定義
- 甲状腺においてホルモンの合成と分泌が増加し、そのために甲状腺ホルモン過剰の症状が出現している病態
分類
- 甲状腺 ← 甲状腺機能亢進症 hyperthyroidism
- グレーブス病 ：びまん性 ：fT3↑、fT4↑、TSH↓
- 甲状腺機能性結節 toxic multinodular goitar
- プランマー病 ：単結節性
- 中毒性多発結節性甲状腺腫 ：多発結節性
- 甲状腺ホルモン産生癌
- 甲状腺外
- TSH産生下垂体腫瘍 ：fT3↑、fT4↑、TSH↑
- 下垂体型甲状腺ホルモン不応症 ：fT3↑、fT4↑、TSH↑
- 胞状奇胎、絨毛腫瘍
- ヒト絨毛性ゴナドトロピンhCGがTSH様甲状腺刺激物質として作用するため、甲状腺でのホルモン分泌、合成が亢進する。血中甲状腺ホルモンは高値となるが、TSHは低値を示す。hCGは妊娠初期にも分泌され、一過性の甲状腺機能亢進状態になることもある。
- 卵巣甲状腺腫
- 卵巣の奇形腫(teratoma)で、腫瘍内に過機能性甲状腺腫が存在し、甲状腺中毒症状を呈す。
- 外因性甲状腺ホルモン中毒症
- 甲状腺ホルモンの過剰投与、痩せ薬としての服用などにより、甲状腺中毒症状が出現する。血中TSH値は抑制され、サイログロブリンは低値を示すことが特徴的。
疫学
- 参考1
- 甲状腺機能亢進によるもの
- バセドウ病：853：(80%)
- 妊娠甲状腺中毒症：10：(1.0%)
- 機能性結節性甲状腺腫：5：(0.5%) → プランマー病など
- 甲状腺機能亢進によらないもの
症状
YN.D-30
- 全身症状：全身倦怠感、易疲労感、体重減少、体重増加もあり、微熱
- 消化器症状：食欲亢進、排便回数の増加、軟便、下痢
- 循環器症状：動悸、息切れ、頻脈、心房細動、高血圧(収縮期血圧上昇、拡張期血圧低下、脈圧増大)
- 神経筋症状：手指振戦、下肢近位筋の筋力低下、筋萎縮
- 皮膚症状：発汗過多、皮膚湿潤、色素沈着、脱毛、皮膚掻痒感、手掌紅斑、爪甲剥離(Plummer爪)
- 精神症状：神経過敏、易刺激性、不眠、多動
- 性腺症状：月経異常(月経過少、無月経)
甲状腺機能亢進症と褐色細胞腫
- 血圧：収縮期血圧↑/収縮期血圧↓ ⇔ 収縮期血圧↑/収縮期血圧↑
- 消化器症状：下痢 ⇔ 便秘
眼症状
- 甲状腺眼症においては、球後軟部組織の炎症性病変すなわち眼窩症が眼症発症の背景にある。
- したがって、球後脂肪織炎による眼球突出と、外眼筋炎を伴う眼球突出がある。
- Basedow病発症のピークを示す20歳前後の世代では脂肪織炎のみによる眼球突出のみによる眼球突出が高頻度に見られるのに対して、もう一つの山である40歳代の中高年層では外眼筋肥大を伴う例が多い。
- 薬物治療：副腎皮質ステロイドホルモンのパルス療法あるいは漸減法を行う。
- 特徴的所見：眼瞼後退、Graefe徴候(下方視の際に上眼瞼の下方への動きが遅れる)、Kocher徴候(目が凝視または驚いたように見える状態)
合併症
- 甲状腺中毒性ミオパチー（筋症）
- 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺
- 甲状腺クリーゼ
- (治癒期に)飢餓骨症候群
検査
- 血液生化学(IMD)
- Cho：低値
- ALP: 高値
- ChE 高値
など
- Ca：高値 → 甲状腺ホルモンによる骨吸収・骨形成亢進のため？ 骨粗鬆症が出現する症例はない、あるいは少ないのか？
- P： 高値
- 食後：高血糖
- AST：上昇
- ALT：上昇
治療
- ICU.762
- β遮断薬
- 抗甲状腺薬：メチマゾール(MMI)(PTUより早く血漿fT4濃度を低減させるし、顆粒球減少の頻度がより低い)、プロピルチオウラシル(PTU)
- ヨウ素剤：重症の場合は抗甲状腺薬に加えて使用する。ヨウ素は甲状腺からのT4放出を抑制する。
参考
- 1. 甲状腺疾患と 抗TSHレセプター抗体
uptodate
- 1. [charged] 成人における甲状腺機能亢進症の臨床症状の概要 - uptodate [1]
- 2. [charged] 潜在性甲状腺機能亢進症 - uptodate [2]
- 3. [charged] 甲状腺機能亢進症の原因となる疾患 - uptodate [3]
- 4. [charged] 小児期および思春期における甲状腺機能亢進症の臨床症状および診断 - uptodate [4]
- 5. [charged] 甲状腺機能亢進症およびバセドウ病の神経学的症状 - uptodate [5]
- 6. [charged] 甲状腺機能亢進症の心血管系への影響 - uptodate [6]
- 7. [charged] 甲状腺機能亢進症の診断 - uptodate [7]
- 8. [charged] バセドウ病（グレーブス甲状腺機能亢進症）の治療 - uptodate [8]
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/04/30 16:49:16」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 甲状腺機能亢進症の診断 diagnosis of hyperthyroidism
- 2. 成人における甲状腺機能亢進症の臨床症状の概要 overview of the clinical manifestations of hyperthyroidism in adults
- 3. 妊娠していない成人におけるグレーブス甲状腺機能亢進症：治療の概要 graves hyperthyroidism in nonpregnant adults overview of treatment
- 4. 甲状腺機能亢進症の原因となる疾患 disorders that cause hyperthyroidism
- 5. 潜在性甲状腺機能亢進症 subclinical hyperthyroidism
Japanese Journal
- CKDに伴う骨・ミネラル代謝異常 : その病態と治療 (第1土曜特集 CKD診療ガイド2012 ガイドブック) -- (管理法各論)
- 森 良孝,深川 雅史
- 医学のあゆみ 243(9), 837-841, 2012-12-01
- NAID 40019492960
- 3. 副甲状腺の外科(<特集>内分泌外科の現状と将来)
- 福成 信博
- 日本外科学会雑誌 113(6), 490-495, 2012-11-01
- NAID 110009554101
- 症例 甲状腺機能亢進症を有し,広範な冠動脈内膜下血腫により急性心筋梗塞に至った若年女性の1例
- 高木 俊光,堀田 祐紀,玉 直人 他
- 日本心血管インターベンション治療学会誌 4(3), 200-207, 2012-11-00
- NAID 40019494512
- 血清リン濃度に関連した諸問題とリン吸着剤について
- 山野 茂樹
- 日本獣医腎泌尿器学会誌 5(1), 37-41, 2012-11-00
- NAID 40019494283
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- 甲状腺機能亢進症（こうじょうせんきのうこうしんしょう）は甲状腺内組織の活動が異常 に活発になることにより、トリヨードサイロニン(T3)又はサイロキシン(T4)、或いは両方の 甲状腺ホルモンの分泌量（活性）が過剰になる疾患である。甲状腺ホルモンは細胞 ...
- 2003年2月6日 ... A：甲状腺ホルモンが多すぎるため、いろいろな異常がでる病気です。代表的な病気 としてバセドウ氏病があります。 甲状腺機能亢進症は甲状腺から甲状腺ホルモンが たくさん出過ぎるため、全身の細胞の新陳代謝が異常に高まる病気です。
- ネコの甲状腺機能亢進症 老いてますます盛ん、と喜んでばかりいられない病気がある。 うちのネコ、年寄りなのに急に元気になった。よく食べる。発情期みたいに興奮気味。 こんな場合は、「甲状腺機能亢進症」を疑ってみてほしい。 監修/岸上獣医科病院 副 院長 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「113F071」「108D042」「114B031」「101A037」「104D042」「105D026」「100D014」「100F053」「111I061」「096F021」「108G046」「095C027」「097F022」「095B079」「097G084」「108H013」「107A001」「114C008」「099D069」「106E034」 |
| リンク元 | 「バーター症候群」「100Cases 60」「100Cases 14」「骨粗鬆症」「自己免疫性肝炎」 |
「113F071」
- 80歳の女性。食欲不振を主訴に来院した。
- 現病歴：昨日の朝から気分が優れず、冷汗と息苦しさが出現し、食欲も低下した。昨晩も熟睡できなかった。今朝も同様の症状が続いていたが、本人は大丈夫と言う。同居している夫が心配し、本人とともに受診した。
- 既往歴：変形性膝関節症、高血圧症、2型糖尿病。血糖コントロールは良好であった。
- 生活歴：夫と2人暮らし。ADLはほぼ自立しているが、歩行時に杖が必要である。喫煙は10年前まで、20本/日を50年間。飲酒は機会飲酒。
- 家族歴：父は脳卒中で死亡。妹が糖尿病。
- 現症：意識は清明。身長 155cm、体重 44kg。体温 36.0℃。脈拍 100/分、整。血圧 114/60mmHg。呼吸数 18/分。SpO2 98%(room air)。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。両側の軽度下腿浮腫を認める。両側アキレス腱反射の低下を認める。下肢の振動覚低下なし。
- 検査所見：尿所見：蛋白 2＋、糖 1＋。血液所見：赤血球404万、Hb 12.4g/dL、Ht 37%、白血球 15,000、血小板23万。血液生化学所見：総蛋白 6.9g/dL、アルブミン 3.6g/dL、AST 71U/L、ALT 21U/L、γ-GTP 24U/L(基準 8～50)、LD 419U/L(基準 176～353)、CK 450U/L(基準 30～140)、CK-MB 42U/L(基準 20以下)、血糖 234mg/dL、HbA1c 6.2%(基準 4.6～6.2)、尿素窒素 18mg/dL、クレアチニン 0.9mg/dL、Na 140mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 102mEq/L。CRP 0.1mg/dL。12誘導心電図：洞調律でV1-V3誘導でST上昇、Ⅱ、Ⅲ、aVF、V5-V6誘導でST低下を認める。画像所見：胸部エックス線写真で心胸郭比 56%、肺血管影の増強および両側の肋骨横隔膜角の鈍化を認めない。
- 最も可能性が高いのはどれか。
※国試ナビ4※ ［113F070］←［国試_113］→［113F072］
「108D042」
- 42歳の女性。 2日間の咽頭痛と 40℃の発熱を主訴に来院した。 2か月前に甲状腺機能亢進症と診断され、チアマゾール 30 mg/日を 1か月前から内服している。身長 155 cm、体重 45 kg。体温 40.2 ℃。脈拍 92/分、整。血圧 106/68 mmHg。呼吸数40/分。 SpO2 98% ( room air)。両側の頸部に圧痛を伴う径 1～ 2 cmのリンパ節を数個触知する。咽頭の著しい発赤と腫脹を認める。血液所見：赤血球 468万、 Hb 13.9g/dl、Ht 42%、網赤血球 6%、白血球 1,300(桿状核好中球 0%、分葉核好中球 0%、単球 1%、リンパ球 99% )、血小板 21万。血液生化学所見： TSH 0.03μU/ml未満(基準 0.2～4.0)、 FT3 4.0 pg/ml(基準 2.5～4.5)、 FT4 1.1 ng/dl(基準 0.8～2.2)。 CRP 26 mg/dl。胸部エックス線写真に異常を認めない。
- 抗菌薬の投与とともに行うべきなのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108D041］←［国試_108］→［108D043］
「114B031」
- 55歳の男性。両足の浮腫を主訴に来院した。10日前に両足の浮腫が出現し増悪したため受診した。身長 170cm、体重 75kg(10日前は65kg)。脈拍100/分、整。血圧 92/56mmHg。両下肢に浮腫を認める。尿所見：蛋白3＋、潜血(－)。随時尿の尿蛋白/Cr比は8.7g/gCr(基準 0.15未満)。血液所見：赤血球 485万、Hb 18.1g/dL、Ht 48%、白血球 7,800、血小板 23万。フィブリノゲン 677mg/dL(基準 186～355)、Dダイマー 3.1μg/mL(基準 1.0以下)。血液生化学所見：総蛋白 4.0g/dL、アルブミン 1.5g/dL、尿素窒素 56mg/dL、クレアチニン 1.3mg/dL、血糖 84mg/dL、HbA1c 6.0%(基準 4.6～6.2)、総コレステロール 310mg/dL、トリグリセリド 120mg/dL。腎生検にて微小変化型ネフローゼ症候群と診断された。
- この患者において注意すべき合併症はどれか。
※国試ナビ4※ ［114B030］←［国試_114］→［114B032］
「101A037」
- 75歳の女性。膝と踵との痛みを主訴に来院した。25年前から糸球体腎炎による末期腎不全のため血液透析を受けている。6か月前から歩行時の両膝の痛みを自覚し、最近は踵にも痛みを感じるようになった。血液所見:赤沈40mm/1時間、赤血球360万、Hb10.8g/dl、Ht32%。血清生化学所見:尿素窒素86mg/dl、クレアチニン9.2mg/dl、ALP600IU/l(基準260以下)、Na140mEq/l、K5.3mEq/l、Cl 106mEq/l、Ca1 1.5mg/dl、P6.4mg/dl、PTH880pg/ml(基準10～60)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH7.43、PaO2 82Torr、PaCO2 47Torr、HCO3- 28mEq/l。
- ほかに行う検査として適切なのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101A036］←［国試_101］→［101A038］
「104D042」
- 24歳の女性。下痢と体重減少とを主訴に来院した。半年前から1日2,3回の下痢が始まり、体重が減少してきた。階段を昇るときに動悸を感じるようになった。身長162cm、体重48kg。体温37.2℃。脈拍112/分、整。血圧128/58mmHg。皮膚は湿潤。血液所見:赤血球 410万、白血球 3,500。血液生化学所見:空腹時血糖 98mg/dl、総コレステロール 128 mg/dl、ALP 410IU/dl(基準115-359)。内服治療開始後の臨床指標で重要なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104D041］←［国試_104］→［104D043］
「105D026」
- 105D026
- 26歳の女性。会社の定期健康診断で高血圧を指摘され来院した。脈拍72/分、整。血圧(右上肢)176/98mmHg。心音に異常を認めない。上腹部に血管性雑音を聴取する。血液所見:赤血球 450万、Hb 13.4g/dl、Ht 42%、白血球 4,200、血小板24万。血液生化学所見:尿素窒素 16mg/dl、クレアチニン 1.0mg/dl、総コレステロール 160mg/dL、Na 142mEq/l、K 3.0mEq/l、Cl 98mEq/l、アルドステロン 60ng/dl(基準5 -10)、血漿レニン活性(PRA) 16ng/ml/時間(基準1.2-2.5)。CRP 3.8mg/dl。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Liddle症候群
- b Bartter症候群
- c 大動脈炎症候群
- d 甲状腺機能亢進症
- e 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［105D025］←［国試_105］→［105D027］
「100D014」
- 58歳の男性。高血圧で通院中、自覚症状はなかったが不整脈が発見された。身長163cm、体重70kg。体温36.5℃。脈拍84/分、不整。血圧142/90mmHg。眼瞼結膜に貧血を認めない。頚部は視診と触診とに異常を認めない。心尖拍動は左鎖骨中線上第5肋間に認める。胸部聴診では心拍の不整を認めるが、呼吸音に異常は認めない。心電図を以下に示す。
- この患者に必要な検査はどれか。
- a. 下垂体機能
- b. 甲状腺機能
- c. 副甲状腺機能
- d. 副腎皮質機能
- e. 性腺機能
※国試ナビ4※ ［100D013］←［国試_100］→［100D015］
「100F053」
- 26歳の女性。会社の定期健康診断で高血圧を指摘され来院した。脈拍72/分、整。血圧176/98mmHg。心雑音はない。上腹部に血管雑音を聴取する。血液所見：赤血球450万、Hb13.4g/dl、Ht42％、白血球4,200。血清生化学所見：尿素窒素16mg/dl、クレアチニン1.0mg/dl、総コレステロール160mg/dl、Na142mEq/l、K3.0mEq/l、Cl 98mEq/l、アルドステロン60ng/dl(基準5～10)、血漿レニン活性16ng/ml/時間(基準1.2～2.5)。
- 考えられるのはどれか。
- a. Liddle症候群
- b. Bartter症候群
- c. 大動脈炎症候群
- d. 甲状腺機能亢進症
- e. 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［100F052］←［国試_100］→［100F054］
「111I061」
- 52歳の女性。徐々に増強する全身倦怠感を主訴に来院した。脈拍 100/分、整。血圧 90/60mmHg。呼吸数 18/分。SpO2 99%(room air)。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸静脈の怒張を認める。心音はⅠ音とⅡ音の減弱を認める。心電図(別冊No. 15)を別に示す。心エコーで心嚢液の貯留を認めた。
- この患者で考えにくいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［111I060］←［国試_111］→［111I062］
「096F021」
- 54歳の男性。7か月前からの後頭部を中心にした頭重感のため来院した。来院前に職場の診療所を受診し鎮痛薬を処方されたが、症状はさほど改善せず、出勤がおっくうな日もある。食欲がなく、熟睡した感じがないと訴えている。意識は清明。体温36.8℃。脈拍62/分、整。血圧108/72 mmHg。項部硬直はない。眼底に異常所見はない。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［096F020］←［国試_096］→［096F022］
「108G046」
- 45歳の女性。汗をかきやすいことと体重減少とを主訴に来院した。甲状腺機能亢進症の診断で 1年前から抗甲状腺薬を内服していたが、症状の改善がみられず、本人の希望もあり甲状腺摘出術が施行された。摘出組織の H-E染色標本 (別冊 No. 5Ａ、Ｂ)を別に示す。
- この病変の診断として最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108G045］←［国試_108］→［108G047］
「095C027」
- 65歳の男性。朝起きたら左のまぶたが挙がらないと言って来院した。複視を訴える。意識は清明。左眼瞼下垂、左瞳孔散大および左眼の外転位を認める。顔面の感覚は正常。この患者で考えられるのはどれか。
- (1) 脳動脈瘤
- (2) 糖尿病
- (3) 甲状腺機能亢進症
- (4) 重症筋無力症
- (5) ミトコンドリア脳筋症
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［095C026］←［国試_095］→［095C028］
「097F022」
- 35歳の女性。半年前から両眼瞼と両側肘部とに皮疹が出現し目立つようになってきたため来院した。アキレス腱の肥厚を認める。眼瞼の写真と皮膚生検H-E染色標本とを以下に示す。考えられる基礎疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［097F021］←［国試_097］→［097F023］
「095B079」
- 正しい組合せはどれか。
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［095B078］←［国試_095］→［095B080］
「097G084」
- 不随意運動と疾患の組合せで誤っているのはどれか。
- a. ミオクローヌス － Creutzfeldt-Jakob病
- b. 舞踏運動 － Wernicke脳症
- c. ジストニア － 痙性斜頚
- d. 安静時振戦 － Parkinson病
- e. 姿勢時振戦 － 甲状腺機能亢進症
※国試ナビ4※ ［097G083］←［国試_097］→［097G085］
「108H013」
- 肢位の写真 (別冊 No. 2)を別に示す。
- 異常所見を見出すためにこの肢位が最も適しているのはどれか。
- a 肝性脳症
- b ラクナ梗塞
- c Parkinson病
- d 甲状腺機能亢進症
- e 良性発作性頭位眩暈症
※国試ナビ4※ ［108H012］←［国試_108］→［108H014］
「107A001」
- 合併症妊娠と起こりやすい異常の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［ ］←［国試_107］→［107A002］
「114C008」
- 皮膚病変と疑うべき疾患の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114C007］←［国試_114］→［114C009］
「099D069」
- 疾患と自己抗体の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099D068］←［国試_099］→［099D070］
「106E034」
- 不随意運動と疾患の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［106E033］←［国試_106］→［106E035］
「バーター症候群」
概念
- 常染色体劣性遺伝 AR
- RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
- 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
- 傍糸球体細胞の過形成
- 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？
- ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。
病因
- 遺伝子異常
- 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常
原因遺伝子
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus | ||||
| MIM number | MIM number | |||||||
| 1 | 15q21.1 | [[9]] | Bartter syndrome, type 1 | 601678 | [[10]] | SLC12A1 | 600839 | [[11]] |
| 2 | 11q24.3 | [[12]] | Bartter syndrome, type 2 | 241200 | [[13]] | KCNJ1 | 600359 | [[14]] |
| 3 | 1p36.13 | [[15]] | Bartter syndrome, type 3 | 607364 | [[16]] | CLCNKB | 602023 | [[17]] |
| 4A | 1p36.13 | [[18]] | Bartter syndrome, type 4, digenic | 602522 | [[19]] | CLCNKB | ||
| 1p32.3 | [[20]] | Bartter syndrome, type 4a | BSND | 606412 | [[21]] | |||
| Sensorineural deafness with mild renal dysfunction | ||||||||
| 4B | 1p36.13 | [[22]] | Bartter syndrome, type 4b, digenic | 613090 | [[23]] | CLCNKA | 602024 | [[24]] |
病態
- uptodate.1
- 循環血漿量軽度減少 → RAA系亢進 → 二次性アルドステロン症
- 遠位尿細管へのナトリウムの到達 → (接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加 → 代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
- 低カリウム血症 → 尿濃縮力低下 → 腎性尿崩症
- 尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
- 尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired
症候および検査異常
- uptodate.1
- 血圧低下 ← 循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。
- しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。
- 発育遅滞、精神発達遅滞 ← 幼小児で発見されるきっかけ？
- 低カリウム血症
- 代謝性アルカローシス
- 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
- 尿中カルシウム：正常～増加
- 血清マグネシウム：正常～軽度低下
- (時に)低リン酸血症 ← 二次性副甲状腺亢進症による
鑑別診断
- IMD.1003
| カリウム | 血圧 | レニン | アルドステロン | pH | その他 | |
| Bartter症候群 | 低カリウム血症 | 正常 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 原発性アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 二次アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 尿細管性アシドーシス | 低カリウム血症 | 代謝性アシドーシス | ||||
| 甲状腺機能亢進症 | 低カリウム血症 | |||||
| Liddle症候群 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 低値 | ACTH高値 |
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
| バーター症候群 | ギテルマン症候群 | |
| 異常部位 | ヘンレの太い上行脚 | 遠位曲尿細管 |
| 共通点病態 | 二次性アルドステロン症 | |
| 低カリウム性アルカローシス | ||
| RAA系亢進 | ||
| 正常血圧 | ||
| 診断時年齢 | 6歳以下 | 学童～成人 |
| 成長障害 | 多い | 無し～少ない |
| 羊水過多 | 44% | 0% |
| テタニー | 少ない | 多い |
| 尿中カルシウム | 正常～増加 | 減少 |
| 低マグネシウム血症 | 40% | 100% |
| 低ナトリウム血症 | 多い | 少ない |
| 遠位尿細管Cl再吸収 | 高度低下 | 軽度～中等度低下 |
| 多飲・多尿・脱水 | 中等度～高度 | 無～中等度 |
参考
uptodate
- 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [25]
- 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [26]
OMIM
- 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
- 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
- 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
- 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
- 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
国試
「100Cases 60」
- attend
- vt.
- ～に出席/参列する、(学校に)行く(go toより堅い語)
- The normal ECG and chest X-ray when he attended hospital after an episode do not rule out an intermittent conduction problem.
- (結果として)～に伴う
- ～に同行/同伴する、付き添う、仕える。往診する。～の世話をする、～に気をつける、見張る
- vi.
- 出席/参列/出勤する(at)
- 留意/注目/傾聴する(to)。身を入れる、勢力を注ぐ、心を傾注する(to)。世話をする、気を配る(to)
- 仕える、付きそう(on)。(危険・困難などが)伴う(on)
- productive
- adj
- outflow
- n.
- vi.
- 流出する
- obstruction
- n.
- obstruction to outflow
- 流出障害
-
- ex.
- retain
- vt.
- palliation
- n.
- 寛解、緩和
- volvulus
- 腸捻転
- bezoar
- 胃石
- malrotation
- 腸回転異常
- intussusception
- 腸重積
- succussion
- n.
- 強く揺り動かすこと、強く揺れること
- splash
- n.
- はね返し、はねかけ。はねかす音。
- どっと流れる水。
- □unit
- 1 unit = 10 ml of ethanol
- □350ml アルコール5%
- 350x0.05/10=1.75 unit
- http://pohwa.adam.ne.jp/you/hobby/ryori/sake2.html
- 1unitの量が国によって違う。純エタノール換算で、1英unitは8g=10ml（英糖尿病協会採用の数値）、1米unitは15g（20ml弱：1drinkとも）で、日本では10～14g程度（代謝熱量80Kcalが基準：食品成分表5訂版,2002）や20ないし23g（日本酒1合分）を1unitとしている。日本の医学界では1unit=20g（体積に換算すると25ml）を採用することが多いので、ここでもそれに従う。この基準（1unit=20g=25ml）で計算すると、40度のウィスキー1ショット（＝1オンス：英液量オンスで28.41ml、米液量オンスで29.57ml、日本の1ショットで30ml）が約0.5unitとなる。5度のビールなら500mlでだいたい1unit（この、日本酒1合≒ウィスキーダブル≒ビール500cc≒1unitという関係は、覚えておくと便利かもしれない：ワインなどは日本酒に準じるので、1本750mlがだいたい4unit強である）。
- 主訴：体重減少
- (主訴にまつわる症状)
- ・4ヶ月で10kg減少、食欲の減少、嘔吐(頻度：次第に増えてきている。嘔吐物と量：何時間も前に食べたものを多量に嘔吐する)
- (主訴以外の症状)
- ・一ヶ月前から脱力感(部位：特に下肢で著しい(丘に登ったり、階段を上ったりするとき))
- 嗜好歴：喫煙 20/day、飲酒 10units/week (ビール 6本弱)
- 家族歴：なし
- 既往歴：高血圧(2年間β遮断薬で治療、4ヶ月前に服薬中止)
- 身体所見 examination
- バイタル：82/分、血圧 148/86 mmHg
- 全身：やせ、体調が悪そう(unwell)。
- 呼吸器、心血管系に異常なし
- 腹部：腫瘤触知せず、圧痛なし、振盪音/振水音を認める
- 検査所見 investigations
- 低値：ナトリウム、カリウム、クロライド、尿素
- 高値：重炭酸
- Q
- 1. これらの所見の説明は？
- 2. もっともな診断は？
- A
- ★
- 胃流出路の閉塞 ＝ 食後の嘔吐 ＋ 胃の振水音
- 高BUN ＋ 低CRE → 脱水
- 低Na,Cl,H+ → 嘔吐
- HClの喪失 → 代謝性アルカローシス
- H：細胞内→外
- K：細胞外→内
- 従って、低カリウム血症 → 筋力低下・脱力
- ★
- 胃流出路の閉塞の原因：胃癌とか胃潰瘍による瘢痕
- 診断には上部消化管内視鏡・生検(組織診)、その後にCT(局所浸潤、転移巣検索)
- 治療法：腫瘍だったら腹腔鏡による腫瘍の摘出術。その他の場合は手術をしたり、薬物療法をしたり、、、
- 学習ポイント
- ・嘔吐・嘔気 nausea and vomiting DIF.321, vomitus DIF.449 IMD.351
- 解剖で考えよう。縦に解剖、横に病因
- 鼻咽頭 扁桃、外来異物
- 食道 アカラシア、逆流性食道炎、食道癌 ・・・嚥下困難があるはず
- 胃 胃炎、消化性潰瘍、胃癌、幽門部の病変(ポリープ、癌、潰瘍；胃の出口を閉塞させる)。子供だったら幽門狭窄症
- 十二指腸：潰瘍、十二指腸炎、Billroth II法による輸出脚の閉塞、Billroth I/II法によるダンピング症候群。胆汁性胃炎も原因となる。
- 小腸：小腸閉塞(腸重積、腸回転異常症、胃石症、癌腫、限局性回腸炎)
- 結腸：潰瘍性大腸炎、アメーバ症、腫瘍男。腸間膜動脈血栓症、
- 消化管全体：Strongyloides, Ascaris, Taenia solium
- ・β遮断薬の服用中止で何が起こる？
- 狭心症や発作性の高血圧。
- なんでやめたんだろう？ → 副作用：(1%程度に)めまい、全身倦怠感、頭痛、徐脈が出現
- ・振盪音
- 腹水や胃内容物の貯留によって聴取される。
- ・BUN高値、Cre低値
- suggest a degree of dehydration
・BUN
「100Cases 14」
- ☆case14 複視
- ■glossary
- diplopia n. 複視
- 筋力低下、筋無力、筋脱力 muscle weakness, muscular weakness
- sunken
- vt. sinkのpp.
- adj.
- 沈没した、沈んだ、水中の
- 沈下した、一段低いところにある
- 落ち込んだ、くぼんだ
- 3,4-ジアミノピリジン 3,4-diaminopyridine 3,4-DAP K+チャネル阻害薬;ランバート・イートン筋無力症治療
- ■症例
- 43-year-old woman
- cheif complaint: diplopia
- present history: diplopia and holding her head up ; more marked in the evenings, for the last 3 months. difficulty of chewing. voice has become quieter. weight loss (3kg / 6months). non-smoker. drinks about 15 units/week. no regular medication.
- past history: no significant previous medical illnesses.
- family history: lives with her husband and three children.
- ・診察 examination
- looks well.
- organ systems: normal; cardiovascular, respiratory, and abdominal systems.
- muscle power; grossly normal. decrease after testing a movement repetitively.
- motor function: normal; tone, coordination, reflexes and sensation.
- bilateral ptosis. exacerbated by prolonged upward gaze
- eye: normal; pupillary reflexes, eye movements, and funduscopy
- ■答え
- diagnosis: myathenia gravis
- differential diagnoses:
- CASES
- 上位and/or下位運動ニューロン motor neurone disease 運動ニューロン疾患：線維束性攣縮。進行例では筋力低下
- 筋 muscular dystrophy 筋ジストロフィー：ある種の筋肉が選択的に筋力低下する。家族歴がある。
- 筋 dystrophia myotonica 強直性筋ジストロフィー：咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋の筋萎縮、四肢遠位端の筋萎縮。顔貌が特徴的(前頭部脱毛、無表情、窪んだ頬)。家族歴ある。筋電図が診断に有用(急降下爆撃音)。
- 筋 polymyositis 多発筋炎：普通は皮疹と関節痛が出現。CKが上昇。筋生検が診断に有用
- 筋 myopathy ミオパチー：甲状腺中毒性ミオパチー、甲状腺機能低下症によるミオパチー、クッシング症候群によるミオパチー、アルコール性のミオパチー
- 神経筋接合部？ non-metastatic associations of malignancy (paraneoplastic syndrome(傍腫瘍性症候群 = 腫瘍随伴症候群)のこと)：胸腺腫の症例の10%に重症筋無力症がみられる。ランバート・イートン筋無力症症候群は小細胞癌と関連がある。
- HIM.2674
- Treatment with penicillamine (used for scleroderma or rheumatoid arthritis) may result in true autoimmune MG, but the weakness is usually mild, and recovery occurs within weeks or months after discontinuing its use.
- 重症筋無力症の誘発：ペニシラミン(強皮症や関節リウマチの治療に用いられる)。
- mildだし、薬剤の中断で改善する。
- Aminoglycoside antibiotics or procainamide can cause exacerbation of weakness in myasthenic patients; very large doses can cause neuromuscular weakness in normal individuals.
- 重症筋無力症の悪化：アミドグリコシド系抗菌薬、プロカインアミド
- MGの患者の筋脱力が悪化する。
- 神経筋接合部 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ランバート・イートン筋無力症症候群：全身の筋肉が冒されるが、特に下肢の近位筋が冒される。MGと同じように～70%の患者で脳神経所見(眼瞼下垂、複視など)が認められる。MGと違うのは(1)反射が消失・減弱すること、(2)自律神経系の変化(口渇、勃起不全)を生じる、(3)神経刺激検査で漸増(waxing)が見られることである。病因は神経筋接合部のP/Q type calcium channelsに対する抗体の出現であり、85%の患者で見いだされる。治療はMGのように血漿交換や免疫抑制薬が使われる。3,4-DAPやpyridostigmineは症状に対する治療のために用いる。前者は運動神経の終末部でカルシウムチャネルをブロックし活動電位を延長させる。後者はアセチルコリンエステラーゼを阻害してシナプスにおける神経伝達物質の濃度を上げる。
- 精神疾患 neurasthenia 神経衰弱症：歴史的な用語。器質的な障害を伴わない筋無力症のような脱力を伴う症候群。患者は筋脱力や疲労を訴えてやってくる。筋肉の検査では器質的変化は認めないが"jerky release"あるいは"give-away weakness"が認められる。患者の主訴は反復動作による筋力低下よりむしろ疲労や感情鈍麻である。
- 内分泌疾患 hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症：MGが疑われる患者にはthyroid function testをルーチンにやる。甲状腺機能異常は筋無力症の筋力低下を大きくすることがある。
- 神経筋接合部 botulism ボツリヌス症：ボツリヌス毒素はシナプス前膜からの神経伝達物質の開口分泌を妨げる。症状はbulbar weakness (複視、構音障害、嚥下困難)。感覚障害はない。深部腱反射は初期には保たれている。進行すれば反射は見られなくなる。筋脱力は全身性。呼吸困難に陥ることがある。精神状態は正常。自律神経症状(麻痺性イレウス、便秘、urinary retention、瞳孔の散大、瞳孔の反応性低下、口渇)。確定診断は血清中の毒素の検出だけど、見つかることはまれ。神経伝導検査(nerve conduction studies)：compound muscle action potentials (CMAPs)の低下。高頻度の刺激で振幅が増加。治療：intubation for airway protection、呼吸補助、aggressive inpatient supportive care(e.g., nutrition, DVT prophylaxis)。馬の抗毒素を検査結果が帰ってくる前に投与する(？)。
- 上位運動ニューロン intracranial mass lesions 頭蓋内占拠病変：複視はintracranial mass lesionが外眼筋の神経を圧迫することにより生じる。
- 筋 progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺：外眼筋の筋脱力を伴う。四肢の近位筋の筋力低下やそのほかの全身症状を伴うことがある。ミトコンドリアの異常を有する。
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「骨粗鬆症」
- 英
- osteoporosis
- 同
- 骨多孔症、オステオポローシス
- 関
- 骨軟化症、くる病、老人性骨粗鬆症、若年性特発性骨粗鬆症、糖質コルチコイド誘発骨粗鬆症。骨粗鬆症治療薬
- 骨の絶対量の減少を生じているが骨の質的な変化を伴わない状態をいう。
- 骨はたえず吸収、形成されているものであり、したがって吸収率と形成率に差を生じ骨形成が負の平衡となれば骨粗鬆が起こる。
概念
定義
- WHO(1994)、骨量測定法,女性の骨粗鬆症：若年健常女性の平均骨量値から2.5SD以上減少したもの ⇔ 骨量減少：2.5<T-score<-1
- 日本：骨量が30%以上減少したもの
リスクファクター
- YN.D-156
- 全身性：閉経、無月経、加齢、やせ、偏食、運動不足、ステロイド投与、日光照射不足、タバコ、糖尿病、胃切除、遺伝的素因
- Ca欠乏：Ca摂取不足
- ビタミンD欠乏：腎障害、肝障害、胃・小腸切除、日照不足
- マグネシウム欠乏状態
- 内分泌：糖尿病、医原性、Cushing症候群、甲状腺機能亢進症、副甲状腺機能亢進症、エストロゲン分泌能低下
- ガイドライン2
- 高齢、既存骨折(リスク1.9-4倍)、喫煙(リスク1.3-1.8倍)、飲酒(1日2単位以上でリスク1.2-1.7倍)、ステロイド使用(1日5mg以上の経口摂取でリスク2-4倍)、骨折家族歴(親の骨折でリスク1.2-2.3倍)、運動不足(大腿頚部骨折リスク1.3-1.7倍)、易転倒性
- 以下のリスクファクターを有する65歳未満か、65歳以上の女性は骨量測定によるスクリーニングの対象となる。
- 高齢、低体重、骨折既往、骨粗鬆症による骨折の家族歴、白人・アジア人、アルコール(1日２杯以上)、カフェイン、喫煙、運動不足、カルシウム不足、ビタミンD不足、骨粗鬆症を起こす薬剤
原因による分類
原発性骨粗鬆症
- 閉経後骨粗鬆症：女性ホルモンの低下→破骨細胞の過活動。高代謝回転型骨粗鬆症
- 老人性骨粗鬆症：低代謝回転型骨粗鬆症
- 若年性、特発性
続発性骨粗鬆症
内分泌性
栄養性
- 壊血病
- その他(蛋白質欠乏、ビタミンA過剰、ビタミンD過剰)
- 別ソース
- アルコール、摂食障害、ビタミンD欠乏、胃切除
遺伝性
- 骨形成不全症、
- ホモシスチン尿症
薬物性
- コルチコステロイド(ステロイド) → ステロイド性骨粗鬆症
- ヘパリン(長期)
- メトトレキセート methotrexate MTX
- 別ソース
不動性
- 全身性：長期臥床、宇宙飛行、対麻痺
- 局所性：骨折後
先天性
その他
- 別ソース
小児の骨粗鬆症
- Dent CE：Osteoporosis in childhood．Postgrad Med J 53：450－456，1977
| 遺伝性症候群 | 骨形成不全症 |
| 特発性若年性骨粗鬆症 | |
| 慢性後天性症候群 | 胆道閉鎖症、チアノーゼ性心疾患 |
| 急性後天性症候群 | 身体の固定、体動制限 |
| 後天性代謝異常 | 甲状腺中毒、クッシング症候群、カルシウム欠乏、壊血病 |
| 新生物による | 白血病、原発/転移性悪性腫瘍 |
男性の骨粗鬆症
原因
- 多：クッシング症候群、アルコール多飲、ステロイド使用(5mg, 3ヶ月以上)、性腺機能低下、カルシウム摂取量減少、ビタミンD欠乏、喫煙、家族の中で骨折しやすい人がいる、男性ホルモン異常
- 希：BMI<20, 運動不足、抗てんかん薬、甲状腺中毒症、副甲状腺機能亢進、慢性肝障害、慢性腎障害、吸収不良症候群、高カルシウム血症、リウマチ、脊椎関節炎、糖尿病、多発性骨髄腫、HIV、臓器移植、免疫抑制剤
病理
- 皮質骨が薄くなる。海綿骨は骨梁が減少。
検査
- 骨評価：骨量測定 ＋ 胸椎/腰椎の単純X線撮影
- 骨量測定
- 胸椎/腰椎の単純X線撮影
- 椎体の骨折/変形、退行性変化、骨粗鬆症に類維持した疾患(腰背部痛、円背や低骨量を呈する疾患)の鑑別に必要
治療
薬物治療
薬物治療開始基準
- ガイドライン2
- 以下のいずれかを満たす場合。
- 1. 脆弱性既存骨折有り
- 2. 脆弱性既存骨折無し
- 1) 骨密度が若年成人平均値の70%未満
- 2) 骨密度が若年成人平均値の70-80%で、かつ閉経後女性/50歳以上男性であって、次のいずれかを有する。
- a) 過度のアルコール摂取：1日2単位以上
- b) 現在の喫煙
- c) 大腿骨頚部骨折の家族歴
治療開始のトリガー
- 別ソース
- 骨粗鬆症による大腿骨骨折、椎骨骨折の既往
- Tスコアが-2.5以下
- Tスコアが-1～-2.5 FRAX
- FRAXにて10年後の大腿骨折リスクが3%、主要な骨粗鬆症性骨折リスクが15-20%を超えるなら治療。
腎機能障害がある場合の治療の選択肢
慎重投与となっており、禁忌ではないから
肝臓や腎臓で代謝されないから
検診
スクリーニング
- 65歳以上の女性、64歳以下で骨折リスクが高い女性(脆弱骨折の既往、ステロイド内服など)
- 男性ではエビデンスがない
スクリーニング間隔
- DEXA:1.0～-1.5→15年
- DEXA:-1.5～-2.0→5年
- DEXA:-2.0～-2.5→1年
ガイドライン
- 1. 骨粗鬆症 - ガイドライン
- 2. <amazon mode="text" text="骨粗鬆症の予防と治療ガイドライン(2006年版) ダイジェスト版">4897752329</amazon>
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参考
- 1. 糖尿病と骨粗鬆症
「自己免疫性肝炎」
まとめ
- 中年の女性に好発する慢性経過の肝炎であり、自己免疫機序が関与していると考えられる。HLA-DR4陽性例に多いといわれている。診断は除外診断であり、ウイルス性肝炎や原発性胆汁性肝硬変などをを除外する。
概念
- 難病
- 慢性肝炎
- 中年女性に好発
- HLA-DR4に多い ⇔原発性胆汁性肝硬変ではHLA-DR8が多い
- 抗核抗体(ANA)：陽性
- 抗平滑筋抗体(ASMA)：陽性
- 抗ミトコンドリア抗体(AMA)：陰性
- 高ガンマグロブリン血症
- IgGの上昇 ⇔ 原発性胆汁性肝硬変ではIgMが上昇
疫学
- 男女比=1:7で女性に多く、発症は10-30歳での発症もみられるが、多くは40歳以降。
病型
| AIH | 自己抗体 | HCV感染 | |||
| 抗核抗体 | 抗平滑筋抗体 | 抗LKM-1抗体 | 抗SLA抗体 | ||
| ANA | ASMA | ||||
| I型 | ＋ | ＋ | － | － | － |
| IIa型 | － | － | ＋ | － | － |
| IIb型 | － | － | ＋ | － | ＋ |
| III型 | － | － | － | ＋ | － |
| IV型 | － | ＋ | － | － | － |
病型と病態
- LAB.894
- II型は抗LKM-1抗体の存在で特徴づけられる
- IIa型は女性に多く、高力価を示し、肝硬変への進展が早い
- IIb型は中年男性に多く、力価はそれほど高くない
病態生理
- 自己免疫機序により肝細胞が障害されるらしいが、詳細は不明である。
病理
- (診断基準に含まれているように)組織学的には肝細胞壊死所見およびpiecemeal necrosisに伴う慢性肝炎あるいは肝硬変であり、しばしば著明な形質細胞浸潤を認める。
症状
- 自覚症状に乏しく、血液検査で偶然発見される
- 肝障害：黄疸、全身倦怠感、食欲不振。重症例では腹水、肝性脳症、肝不全。
検査
- 血液検査
- AST, ALT：高値
- γ-グロブリン：高値(2g/dl以上)
- 免疫グロブリンG：高値(2g/dl以上)
- ウイルスマーカー：陰性 (除外診断)
- 免疫血清学的検査
- 抗核抗体：I型で陽性
- 抗平滑筋抗体：I,IV型で陽性
- 抗LKM-1抗体：II型で陽性
- 抗SLA抗体：III型で陽性
- 肝生検：piecemeal necrosisの所見をもつ慢性肝炎の像
診断基準
- 参考3
| 1. 血中自己抗体(特に抗核抗体、抗平滑筋抗体など)が陽性。 |
| 2. 血清γグロブリン値またはIgGの上昇 (2g/dl以上)。 |
| 3. 持続性または反復性の血清トランスアミナーゼ値の異常。 |
| 4. 肝炎ウィルスマーカーは原則として陰性。 |
| 5. 組織学的には肝細胞壊死所見およびpiecemeal necrosisに伴う慢性肝炎あるいは肝硬変であり、しばしば著明な形質細胞浸潤を認める。時に急性肝炎像を呈する。 |
| 註 * 本邦ではHLA-DR4陽性症例が多い ** 本邦ではC型肝炎ウィルス血症を伴う自己免疫性肝炎がある。 *** C型肝炎ウィルス感染が明らかな症例では、インターフェロン治療が奏功する例もある。 |
診断
- 病歴により、アルコール性肝炎、薬物性肝障害、超音波検査にて脂肪肝を除外。
- 免疫血清学検査を行いウイルス性肝炎を除外。自己抗体や免疫グロブリンの変動、サブタイプの変動をみて絞り込み、病理組織学検査で確定診断する。
鑑別疾患
治療
- 副腎皮質ステロイドが著効する
- ステロイド：十分量の後、維持量を継続する
- ウルソデオキシコール酸：ステロイドの減量に有効。また、軽症例での経過観察に用いられる(IMD)。
- 免疫抑制薬：(ステロイド抵抗性例に対して)アザチオプリン
- インターフェロンは自己免疫を賦活化させる方向に作用するので不適
合併症
肝癌：ウイルス性肝炎よりも発癌リスクが少なく、肝細胞癌のリスクへの影響はあるとはいえない。- 自己免疫疾患：ウイルス肝炎でもありうるが、自己免疫性肝炎の方がより高頻度で起こる(ウイルス性肝炎(22%)vs自己免疫性肝炎(38%)(参考1))
参考
- 1. [charged] Extrahepatic manifestations of autoimmune hepatitis - uptodate [27]
- 2. 自己免疫性肝炎 - 難病情報センター
- 3. 難病ドットコム
- 4.