103D025

• 26歳の女性。脱力感を主訴に来院した。小児期の成長は正常。意識は清明。身長160cm、体重46kg。血圧96/60mmHg。血液生化学所見：Na 140mEq/l、K 2.4mEq/l、Cl 89mEq/l、血漿レニン活性<PRA>4.0ng/ml/時間(基準1.2～2.5)、アルドステロン25ng/dl(基準5～10)、動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH 7.51、PaO2 98Torr、PaCO2 44Torr、HCO3- 36mEq/l。

• 診断はどれか。2つ選べ。

• a. 急性下痢
• b. Bartter症候群
• c. Gitelman症候群
• d. ループ利尿薬の乱用
• e. 原発性アルドステロン症

[正答]

CD

• 利尿薬
• バーター症候群では精神遅滞・成長障害をきたし幼小児時に診断される(Ca2+排泄があるため？？)。

※国試ナビ4※　［103D024］←［国試_103］→［103D026］

---

★リンクテーブル★

国試過去問	「103D024」「103D026」
リンク元	「国試 103」「バーター症候群」

「103D024」

　　[★]

• 28歳の女性。未経妊。子宮頸癌検診で細胞診の異常を指摘され来院した。内診で肉眼的には子宮腟部に腫瘍形成を認めない。子宮頸部細胞診(Papanicolaou染色)標本を以下に示す。

• 次に行うのはどれか。

• a. 骨盤部CT
• b. 骨盤部MRI
• c. 血中SCC値測定
• d. 子宮頸部円錐切除
• e. コルポスコピィ下狙い組織診

[正答]

E

※国試ナビ4※　［103D023］←［国試_103］→［103D025］

「103D026」

　　[★]

• 40歳の男性。健康診断の上部消化管造影で異常を指摘され来院した。上部消化管内視鏡写真と生検組織のH-E染色標本とを以下に示す。

• 診断はどれか。

• a. 胃ポリープ
• b. 胃癌
• c. 胃MALTリンパ腫
• d. GIST gastrointestinal stromal tumor
• e. 迷入膵

[正答]

D

※国試ナビ4※　［103D025］←［国試_103］→［103D027］

「国試 103」

　　[★]

103A001	103B001	103C001	103D001	103E001	103F001	103G001	103H001	103I001
103A002	103B002	103C002	103D002	103E002	103F002	103G002	103H002	103I002
103A003	103B003	103C003	103D003	103E003	103F003	103G003	103H003	103I003
103A004	103B004	103C004	103D004	103E004	103F004	103G004	103H004	103I004
103A005	103B005	103C005	103D005	103E005	103F005	103G005	103H005	103I005
103A006	103B006	103C006	103D006	103E006	103F006	103G006	103H006	103I006
103A007	103B007	103C007	103D007	103E007	103F007	103G007	103H007	103I007
103A008	103B008	103C008	103D008	103E008	103F008	103G008	103H008	103I008
103A009	103B009	103C009	103D009	103E009	103F009	103G009	103H009	103I009
103A010	103B010	103C010	103D010	103E010	103F010	103G010	103H010	103I010
103A011	103B011	103C011	103D011	103E011	103F011	103G011	103H011	103I011
103A012	103B012	103C012	103D012	103E012	103F012	103G012	103H012	103I012
103A013	103B013	103C013	103D013	103E013	103F013	103G013	103H013	103I013
103A014	103B014	103C014	103D014	103E014	103F014	103G014	103H014	103I014
103A015	103B015	103C015	103D015	103E015	103F015	103G015	103H015	103I015
103A016	103B016	103C016	103D016	103E016	103F016	103G016	103H016	103I016
103A017	103B017	103C017	103D017	103E017	103F017	103G017	103H017	103I017
103A018	103B018	103C018	103D018	103E018	103F018	103G018	103H018	103I018
103A019	103B019	103C019	103D019	103E019	103F019	103G019	103H019	103I019
103A020	103B020	103C020	103D020	103E020	103F020	103G020	103H020	103I020
103A021	103B021	103C021	103D021	103E021	103F021	103G021	103H021	103I021
103A022	103B022	103C022	103D022	103E022	103F022	103G022	103H022	103I022
103A023	103B023	103C023	103D023	103E023	103F023	103G023	103H023	103I023
103A024	103B024	103C024	103D024	103E024	103F024	103G024	103H024	103I024
103A025	103B025	103C025	103D025	103E025	103F025	103G025	103H025	103I025
103A026	103B026	103C026	103D026	103E026	103F026	103G026	103H026	103I026
103A027	103B027	103C027	103D027	103E027	103F027	103G027	103H027	103I027
103A028	103B028	103C028	103D028	103E028	103F028	103G028	103H028	103I028
103A029	103B029	103C029	103D029	103E029	103F029	103G029	103H029	103I029
103A030	103B030	103C030	103D030	103E030	103F030	103G030	103H030	103I030
103A031	103B031	103C031	103D031	103E031	103F031	103G031	103H031	103I031
103A032	103B032		103D032	103E032		103G032	103H032	103I032
103A033	103B033		103D033	103E033		103G033	103H033	103I033
103A034	103B034		103D034	103E034		103G034	103H034	103I034
103A035	103B035		103D035	103E035		103G035	103H035	103I035
103A036	103B036		103D036	103E036		103G036	103H036	103I036
103A037	103B037		103D037	103E037		103G037	103H037	103I037
103A038	103B038		103D038	103E038		103G038	103H038	103I038
103A039	103B039		103D039	103E039		103G039		103I039
103A040	103B040		103D040	103E040		103G040		103I040
103A041	103B041		103D041	103E041		103G041		103I041
103A042	103B042		103D042	103E042		103G042		103I042
103A043	103B043		103D043	103E043		103G043		103I043
103A044	103B044		103D044	103E044		103G044		103I044
103A045	103B045		103D045	103E045		103G045		103I045
103A046	103B046		103D046	103E046		103G046		103I046
103A047	103B047		103D047	103E047		103G047		103I047
103A048	103B048		103D048	103E048		103G048		103I048
103A049	103B049		103D049	103E049		103G049		103I049
103A050	103B050		103D050	103E050		103G050		103I050
103A051	103B051		103D051	103E051		103G051		103I051
103A052	103B052		103D052	103E052		103G052		103I052
103A053	103B053		103D053	103E053		103G053		103I053
103A054	103B054		103D054	103E054		103G054		103I054
103A055	103B055		103D055	103E055		103G055		103I055
103A056	103B056		103D056	103E056		103G056		103I056
103A057	103B057		103D057	103E057		103G057		103I057
103A058	103B058		103D058	103E058		103G058		103I058
103A059	103B059		103D059	103E059		103G059		103I059
103A060	103B060		103D060	103E060		103G060		103I060
	103B061			103E061		103G061		103I061
	103B062			103E062		103G062		103I062
				103E063		103G063		103I063
				103E064		103G064		103I064
				103E065		103G065		103I065
				103E066		103G066		103I066
				103E067		103G067		103I067
				103E068		103G068		103I068
				103E069		103G069		103I069
								103I070
								103I071
								103I072
								103I073
								103I074
								103I075
								103I076
								103I077
								103I078
								103I079
								103I080

「バーター症候群」

　　[★]

英

Bartter syndrome, Bartter's syndrome

同

Bartter症候群

関

ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

• 常染色体劣性遺伝　AR
• RAA系の亢進　にもかかわらず　正常血圧、浮腫の欠如
• 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
• 傍糸球体細胞の過形成
• 多飲、多尿　←　アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？

• ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常　→　常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。

病因

• 遺伝子異常

• 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

	Location		Phenotype	Phenotype		Gene/Locus	Gene/Locus
				MIM number			MIM number
1	15q21.1	[[1]]	Bartter syndrome, type 1	601678	[[2]]	SLC12A1	600839	[[3]]
2	11q24.3	[[4]]	Bartter syndrome, type 2	241200	[[5]]	KCNJ1	600359	[[6]]
3	1p36.13	[[7]]	Bartter syndrome, type 3	607364	[[8]]	CLCNKB	602023	[[9]]
4A	1p36.13	[[10]]	Bartter syndrome, type 4, digenic	602522	[[11]]	CLCNKB
	1p32.3	[[12]]	Bartter syndrome, type 4a			BSND	606412	[[13]]
			Sensorineural deafness with mild renal dysfunction
4B	1p36.13	[[14]]	Bartter syndrome, type 4b, digenic	613090	[[15]]	CLCNKA	602024	[[16]]

病態

uptodate.1

• 循環血漿量軽度減少　→　RAA系亢進　→　二次性アルドステロン症
• 遠位尿細管へのナトリウムの到達　→　(接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加　→　代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
• 低カリウム血症　→　尿濃縮力低下　→　腎性尿崩症

• 尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
• 尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要　→　本疾患では尿濃縮能の低下をきたす　⇔　ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1

• 血圧低下　←　循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。

しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。

• 発育遅滞、精神発達遅滞　　　←　　幼小児で発見されるきっかけ？
• 低カリウム血症
• 代謝性アルカローシス
• 多尿、多飲　←　尿濃縮能低下
• 尿中カルシウム：正常～増加
• 血清マグネシウム：正常～軽度低下
• (時に)低リン酸血症　←　　二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003

	カリウム	血圧	レニン	アルドステロン	pH	その他
Bartter症候群	低カリウム血症	正常	高値	高値	代謝性アルカローシス
原発性アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	低値	高値	代謝性アルカローシス
二次アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	高値	高値	代謝性アルカローシス
尿細管性アシドーシス	低カリウム血症				代謝性アシドーシス
甲状腺機能亢進症	低カリウム血症
Liddle症候群	低カリウム血症	高血圧	低値	低値		ACTH高値

バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明

	バーター症候群	ギテルマン症候群
異常部位	ヘンレの太い上行脚	遠位曲尿細管
共通点病態	二次性アルドステロン症
	低カリウム性アルカローシス
	RAA系亢進
	正常血圧
診断時年齢	6歳以下	学童～成人
成長障害	多い	無し～少ない
羊水過多	44%	0%
テタニー	少ない	多い
尿中カルシウム	正常～増加	減少
低マグネシウム血症	40%	100%
低ナトリウム血症	多い	少ない
遠位尿細管Cl再吸収	高度低下	軽度～中等度低下
多飲・多尿・脱水	中等度～高度	無～中等度

参考

uptodate

• 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
• 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]

OMIM

• 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1

http://omim.org/entry/601678

• 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2

http://omim.org/entry/241200

• 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3

http://omim.org/entry/607364

• 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A

http://omim.org/entry/602522

• 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B

http://omim.org/entry/613090

国試

• 103D025