103D025

  • 26歳の女性。脱力感を主訴に来院した。小児期の成長は正常。意識は清明。身長160cm、体重46kg。血圧96/60mmHg。血液生化学所見:Na 140mEq/l、K 2.4mEq/l、Cl 89mEq/l、血漿レニン活性<PRA>4.0ng/ml/時間(基準1.2~2.5)、アルドステロン25ng/dl(基準5~10)、動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.51、PaO2 98Torr、PaCO2 44Torr、HCO3- 36mEq/l。
  • 診断はどれか。2つ選べ。

[正答]


※国試ナビ4※ 103D024]←[国試_103]→[103D026



★リンクテーブル★
国試過去問103D024」「103D026
リンク元国試 103」「バーター症候群

103D024」

  [★]

  • 28歳の女性。未経妊。子宮頸癌検診で細胞診の異常を指摘され来院した。内診で肉眼的には子宮腟部に腫瘍形成を認めない。子宮頸部細胞診(Papanicolaou染色)標本を以下に示す。
  • 次に行うのはどれか。
  • a. 骨盤部CT
  • b. 骨盤部MRI
  • c. 血中SCC値測定
  • d. 子宮頸部円錐切除
  • e. コルポスコピィ下狙い組織診


[正答]


※国試ナビ4※ 103D023]←[国試_103]→[103D025

103D026」

  [★]

  • 40歳の男性。健康診断の上部消化管造影で異常を指摘され来院した。上部消化管内視鏡写真と生検組織のH-E染色標本とを以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 103D025]←[国試_103]→[103D027

国試 103」

  [★]

103A001 103B001 103C001 103D001 103E001 103F001 103G001 103H001 103I001
103A002 103B002 103C002 103D002 103E002 103F002 103G002 103H002 103I002
103A003 103B003 103C003 103D003 103E003 103F003 103G003 103H003 103I003
103A004 103B004 103C004 103D004 103E004 103F004 103G004 103H004 103I004
103A005 103B005 103C005 103D005 103E005 103F005 103G005 103H005 103I005
103A006 103B006 103C006 103D006 103E006 103F006 103G006 103H006 103I006
103A007 103B007 103C007 103D007 103E007 103F007 103G007 103H007 103I007
103A008 103B008 103C008 103D008 103E008 103F008 103G008 103H008 103I008
103A009 103B009 103C009 103D009 103E009 103F009 103G009 103H009 103I009
103A010 103B010 103C010 103D010 103E010 103F010 103G010 103H010 103I010
103A011 103B011 103C011 103D011 103E011 103F011 103G011 103H011 103I011
103A012 103B012 103C012 103D012 103E012 103F012 103G012 103H012 103I012
103A013 103B013 103C013 103D013 103E013 103F013 103G013 103H013 103I013
103A014 103B014 103C014 103D014 103E014 103F014 103G014 103H014 103I014
103A015 103B015 103C015 103D015 103E015 103F015 103G015 103H015 103I015
103A016 103B016 103C016 103D016 103E016 103F016 103G016 103H016 103I016
103A017 103B017 103C017 103D017 103E017 103F017 103G017 103H017 103I017
103A018 103B018 103C018 103D018 103E018 103F018 103G018 103H018 103I018
103A019 103B019 103C019 103D019 103E019 103F019 103G019 103H019 103I019
103A020 103B020 103C020 103D020 103E020 103F020 103G020 103H020 103I020
103A021 103B021 103C021 103D021 103E021 103F021 103G021 103H021 103I021
103A022 103B022 103C022 103D022 103E022 103F022 103G022 103H022 103I022
103A023 103B023 103C023 103D023 103E023 103F023 103G023 103H023 103I023
103A024 103B024 103C024 103D024 103E024 103F024 103G024 103H024 103I024
103A025 103B025 103C025 103D025 103E025 103F025 103G025 103H025 103I025
103A026 103B026 103C026 103D026 103E026 103F026 103G026 103H026 103I026
103A027 103B027 103C027 103D027 103E027 103F027 103G027 103H027 103I027
103A028 103B028 103C028 103D028 103E028 103F028 103G028 103H028 103I028
103A029 103B029 103C029 103D029 103E029 103F029 103G029 103H029 103I029
103A030 103B030 103C030 103D030 103E030 103F030 103G030 103H030 103I030
103A031 103B031 103C031 103D031 103E031 103F031 103G031 103H031 103I031
103A032 103B032   103D032 103E032   103G032 103H032 103I032
103A033 103B033   103D033 103E033   103G033 103H033 103I033
103A034 103B034   103D034 103E034   103G034 103H034 103I034
103A035 103B035   103D035 103E035   103G035 103H035 103I035
103A036 103B036   103D036 103E036   103G036 103H036 103I036
103A037 103B037   103D037 103E037   103G037 103H037 103I037
103A038 103B038   103D038 103E038   103G038 103H038 103I038
103A039 103B039   103D039 103E039   103G039   103I039
103A040 103B040   103D040 103E040   103G040   103I040
103A041 103B041   103D041 103E041   103G041   103I041
103A042 103B042   103D042 103E042   103G042   103I042
103A043 103B043   103D043 103E043   103G043   103I043
103A044 103B044   103D044 103E044   103G044   103I044
103A045 103B045   103D045 103E045   103G045   103I045
103A046 103B046   103D046 103E046   103G046   103I046
103A047 103B047   103D047 103E047   103G047   103I047
103A048 103B048   103D048 103E048   103G048   103I048
103A049 103B049   103D049 103E049   103G049   103I049
103A050 103B050   103D050 103E050   103G050   103I050
103A051 103B051   103D051 103E051   103G051   103I051
103A052 103B052   103D052 103E052   103G052   103I052
103A053 103B053   103D053 103E053   103G053   103I053
103A054 103B054   103D054 103E054   103G054   103I054
103A055 103B055   103D055 103E055   103G055   103I055
103A056 103B056   103D056 103E056   103G056   103I056
103A057 103B057   103D057 103E057   103G057   103I057
103A058 103B058   103D058 103E058   103G058   103I058
103A059 103B059   103D059 103E059   103G059   103I059
103A060 103B060   103D060 103E060   103G060   103I060
  103B061     103E061   103G061   103I061
  103B062     103E062   103G062   103I062
        103E063   103G063   103I063
        103E064   103G064   103I064
        103E065   103G065   103I065
        103E066   103G066   103I066
        103E067   103G067   103I067
        103E068   103G068   103I068
        103E069   103G069   103I069
                103I070
                103I071
                103I072
                103I073
                103I074
                103I075
                103I076
                103I077
                103I078
                103I079
                103I080

バーター症候群」

  [★]

Bartter syndrome, Bartter's syndrome
Bartter症候群
ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

  • 常染色体劣性遺伝 AR
  • RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
  • 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
  • 傍糸球体細胞の過形成
  • 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル?
  • ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる

病因

  • 遺伝子異常
  • 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

  Location Phenotype Phenotype Gene/Locus Gene/Locus
MIM number     MIM number  
1 15q21.1 [[1]] Bartter syndrome, type 1 601678 [[2]] SLC12A1 600839 [[3]]
2 11q24.3 [[4]] Bartter syndrome, type 2 241200 [[5]] KCNJ1 600359 [[6]]
3 1p36.13 [[7]] Bartter syndrome, type 3 607364 [[8]] CLCNKB 602023 [[9]]
4A 1p36.13 [[10]] Bartter syndrome, type 4, digenic 602522 [[11]] CLCNKB
1p32.3 [[12]] Bartter syndrome, type 4a BSND 606412 [[13]]
Sensorineural deafness with mild renal dysfunction
4B 1p36.13 [[14]] Bartter syndrome, type 4b, digenic 613090 [[15]] CLCNKA 602024 [[16]]

病態

uptodate.1
  • 尿希釈能低下:ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
  • 尿濃縮能低下:尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1
しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの?出典はYNらしい。
  • 発育遅滞、精神発達遅滞   ←  幼小児で発見されるきっかけ?
  • 低カリウム血症
  • 代謝性アルカローシス
  • 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
  • 尿中カルシウム:正常~増加
  • 血清マグネシウム:正常~軽度低下
  • (時に)低リン酸血症 ←  二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003
  カリウム 血圧 レニン アルドステロン pH その他
Bartter症候群 低カリウム血症 正常 高値 高値 代謝性アルカローシス  
原発性アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 低値 高値 代謝性アルカローシス  
二次アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 高値 高値 代謝性アルカローシス  
尿細管性アシドーシス 低カリウム血症       代謝性アシドーシス  
甲状腺機能亢進症 低カリウム血症          
Liddle症候群 低カリウム血症 高血圧 低値 低値   ACTH高値


バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明
  バーター症候群 ギテルマン症候群
異常部位 ヘンレの太い上行脚 遠位曲尿細管
共通点病態 二次性アルドステロン症
低カリウム性アルカローシス
RAA系亢進
正常血圧
診断時年齢 6歳以下 学童~成人
成長障害 多い 無し~少ない
羊水過多 44% 0%
テタニー 少ない 多い
尿中カルシウム 正常~増加 減少
低マグネシウム血症 40% 100%
低ナトリウム血症 多い 少ない
遠位尿細管Cl再吸収 高度低下 軽度~中等度低下
多飲・多尿・脱水 中等度~高度 無~中等度

参考

uptodate

  • 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
  • 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症:嘔吐;利尿薬;ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]

OMIM

  • 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
[display]http://omim.org/entry/601678
  • 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
[display]http://omim.org/entry/241200
  • 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
[display]http://omim.org/entry/607364
  • 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
[display]http://omim.org/entry/602522
  • 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
[display]http://omim.org/entry/613090

国試