Bartter's syndrome

バーター症候群

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「バーター症候群」

英: Bartter syndrome, Bartter's syndrome
同: Bartter症候群
関: ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

常染色体劣性遺伝　AR
RAA系の亢進　にもかかわらず　正常血圧、浮腫の欠如
低カリウム血症、代謝性アルカローシス
傍糸球体細胞の過形成
多飲、多尿　←　アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？

ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常　→　常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。

病因

遺伝子異常

1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

	Location		Phenotype	Phenotype		Gene/Locus	Gene/Locus
	Location		Phenotype	MIM number			MIM number
1	15q21.1	[[1]]	Bartter syndrome, type 1	601678	[[2]]	SLC12A1	600839	[[3]]
2	11q24.3	[[4]]	Bartter syndrome, type 2	241200	[[5]]	KCNJ1	600359	[[6]]
3	1p36.13	[[7]]	Bartter syndrome, type 3	607364	[[8]]	CLCNKB	602023	[[9]]
4A	1p36.13	[[10]]	Bartter syndrome, type 4, digenic	602522	[[11]]	CLCNKB	602023	[[9]]
	1p32.3	[[12]]	Bartter syndrome, type 4a			BSND	606412	[[13]]
	1p32.3	[[12]]	Sensorineural deafness with mild renal dysfunction			BSND	606412	[[13]]
4B	1p36.13	[[14]]	Bartter syndrome, type 4b, digenic	613090	[[15]]	CLCNKA	602024	[[16]]

病態

uptodate.1

循環血漿量軽度減少　→　RAA系亢進　→　二次性アルドステロン症
遠位尿細管へのナトリウムの到達　→　(接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加　→　代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
低カリウム血症　→　尿濃縮力低下　→　腎性尿崩症

尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要　→　本疾患では尿濃縮能の低下をきたす　⇔　ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1

血圧低下　←　循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。

しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。

発育遅滞、精神発達遅滞　　　←　　幼小児で発見されるきっかけ？
低カリウム血症
代謝性アルカローシス
多尿、多飲　←　尿濃縮能低下
尿中カルシウム：正常～増加
血清マグネシウム：正常～軽度低下
(時に)低リン酸血症　←　　二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003

	カリウム	血圧	レニン	アルドステロン	pH	その他
Bartter症候群	低カリウム血症	正常	高値	高値	代謝性アルカローシス
原発性アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	低値	高値	代謝性アルカローシス
二次アルドステロン症	低カリウム血症	高血圧	高値	高値	代謝性アルカローシス
尿細管性アシドーシス	低カリウム血症				代謝性アシドーシス
甲状腺機能亢進症	低カリウム血症
Liddle症候群	低カリウム血症	高血圧	低値	低値		ACTH高値

バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明

	バーター症候群	ギテルマン症候群
異常部位	ヘンレの太い上行脚	遠位曲尿細管
共通点病態	二次性アルドステロン症
	低カリウム性アルカローシス
	RAA系亢進
	正常血圧
診断時年齢	6歳以下	学童～成人
成長障害	多い	無し～少ない
羊水過多	44%	0%
テタニー	少ない	多い
尿中カルシウム	正常～増加	減少
低マグネシウム血症	40%	100%
低ナトリウム血症	多い	少ない
遠位尿細管Cl再吸収	高度低下	軽度～中等度低下
多飲・多尿・脱水	中等度～高度	無～中等度

参考

uptodate

1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]

OMIM

1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1

http://omim.org/entry/601678

2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2

http://omim.org/entry/241200

3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3

http://omim.org/entry/607364

4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A

http://omim.org/entry/602522

5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B

http://omim.org/entry/613090

国試

103D025

「ss」

一本鎖

関: single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

v.

歌う

過去sang-過去分詞sung

　　　　

「S」

　　

「syndrome」

n.

症候群

　　　

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