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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/09 21:54:26」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. バーター症候群およびギテルマン症候群 bartter and gitelman syndromes
- 2. 腎性尿崩症の臨床症状および原因 clinical manifestations and causes of nephrogenic diabetes insipidus
- 3. 成人における低カリウム血症の原因 causes of hypokalemia in adults
- 4. 新生児における腎石灰化症 nephrocalcinosis in neonates
- 5. 低カリウム血症成人患者の評価 evaluation of the adult patient with hypokalemia
Japanese Journal
- 症例 15歳時に遺伝子解析により確定診断された乳児期発症の3型Bartter症候群の1例
- 前山 昌隆,石田 允,赤木 幹弘
- 小児科 52(4), 503-506, 2011-04
- NAID 40018781138
- Bartter 症候群
- 野津 寛大
- The Japanese journal of nephrology 53(2), 163-168, 2011-03-25
- NAID 10029736462
Related Links
- 低カリウム血症と代謝性アルカローシスを呈する先天性尿細管機能障害をBartter症候群、これらに加えて低マグネシウム血症、低カルシウム尿症を呈する先天性尿細管機能障害をGitelman症候群という。
- MyMed（マイメド）は、究極の医療電子教科書の作成を通じて、利用者のニーズにあった理想的な医療情報サイトを ... 概要 Bartter症候群 1962年、Bartterらは成長障害のある黒人男性に高アルドステロン血症、低K血症と ...
- バーター症候群は水分，電解質，ホルモンに関する種々の異常の組み合わせであり，腎におけるK，Na，Clの喪失，低カリウム血症，高アルドステロン症，高レニン血症，正常な血圧に特徴づけられる。小児において発症し，電解質と ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114D048」「099A036」「105D026」「103D025」「100F053」「100I034」「102A043」「096D050」「111I009」「110B027」「097G096」「096B022」「096H040」「106A013」「099E065」「098H046」「098H044」「095B061」「100B044」「096B038」 |
| リンク元 | 「バーター症候群」「低マグネシウム血症」「ギテルマン症候群」「低カリウム性周期性四肢麻痺」「低カリウム血性ミオパチー」 |
| 拡張検索 | 「偽性Bartter症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「114D048」
- 62歳の女性。蛋白尿と腎機能低下のため来院した。4か月前から肺癌のためシスプラチンを含む薬物療法を受けており、治療開始時の蛋白尿は陰性、血清クレアチニンは0.8mg/dLであった。昨日の外来検査で蛋白尿と腎機能低下が認められたため紹介されて受診した。意識は清明。身長 158cm、体重 54kg。脈拍 68/分、整。血圧 134/74mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。尿所見：尿比重 1.014、蛋白1＋、糖2＋、潜血1＋、沈渣は赤血球 5～9/HPF。1日尿量 1,200mL、1日尿蛋白 1.1g/日。尿中β2-マイクログロブリン 54,630μg/L(基準 200以下)。血液所見：赤血球 308万、Hb 10.8g/dL、Ht 32%、白血球 4,000、血小板 14万。血液生化学所見：総蛋白 6.4g/dL、アルブミン 3.5g/dL、AST 16U/L、ALT 11U/L、ALP 489U/L(基準 115～359)、γ-GT 16U/L(基準 8～50)、尿素窒素 24mg/dL、クレアチニン 1.3mg/dL、尿酸 1.8mg/dL、血糖 84mg/dL、HbA1c 5.2%(基準 4.6～6.2)、Na 142mEq/L、K 3.3mEq/L、Cl 120mEq/L、Ca 7.8mg/dL、P 1.2mg/dL。動脈血ガス分析(room air)：pH 7.30、PaCO2 30Torr、PaO2 98Torr、HCO3- 15mEq/L。
- 考えられるのはどれか。
- a 腎性尿崩症
- b Liddle症候群
- c Bartter症候群
- d Fanconi症候群
- e Gitelman症候群
※国試ナビ4※ ［114D047］←［国試_114］→［114D049］
「099A036」
- 22歳の女性。脱力感と手のしびれとを主訴に来院した。意識は清明。身長160cm、体重38kg。体温36.5℃。脈拍76/分、整。血圧94/50mmHg。浮腫を認めない。尿所見：蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)、沈渣に異常を認めない。血液所見：赤血球390万、Hb13.2g/dl、Ht36％、白血球7,000、血小板30万。血清生化学所見：総蛋白7.0g/dl、アルブミン4.5g/dl、尿素窒素16mg/dl、クレアチニン0.8mg/dl、総コレステロール160mg/dl、トリグリセライド90mg/dl、AST21単位、ALT18単位、γ-GTP30単位(基準8～50)、Na147mEq/l、K2.5mEq/l、Cl101mEq/l、Ca9.0mg/dl、P3.0mg/dl、Mg1.2mg/dl(基準1.6～2.6)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH7.48、PaO2 96Torr､PaCO2 47Torr、HC03- 34mEq/l。血漿レニン活性7ng/ml/時間(基準1.2～2.5)、アルドステロン50ng/dl(基準5～10)、尿中カルシウム・クレアチニン排泄比0.1以下(基準0.1～0.2)。最も考えられるのはどれか。
- a. 原発性アルドステロン症
- b. Fanconi症候群
- c. Bartter症候群
- d. Gitelman症候群
- e. Liddle症候群
※国試ナビ4※ ［099A035］←［国試_099］→［099A037］
「105D026」
- 105D026
- 26歳の女性。会社の定期健康診断で高血圧を指摘され来院した。脈拍72/分、整。血圧(右上肢)176/98mmHg。心音に異常を認めない。上腹部に血管性雑音を聴取する。血液所見:赤血球 450万、Hb 13.4g/dl、Ht 42%、白血球 4,200、血小板24万。血液生化学所見:尿素窒素 16mg/dl、クレアチニン 1.0mg/dl、総コレステロール 160mg/dL、Na 142mEq/l、K 3.0mEq/l、Cl 98mEq/l、アルドステロン 60ng/dl(基準5 -10)、血漿レニン活性(PRA) 16ng/ml/時間(基準1.2-2.5)。CRP 3.8mg/dl。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Liddle症候群
- b Bartter症候群
- c 大動脈炎症候群
- d 甲状腺機能亢進症
- e 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［105D025］←［国試_105］→［105D027］
「103D025」
- 26歳の女性。脱力感を主訴に来院した。小児期の成長は正常。意識は清明。身長160cm、体重46kg。血圧96/60mmHg。血液生化学所見：Na 140mEq/l、K 2.4mEq/l、Cl 89mEq/l、血漿レニン活性<PRA>4.0ng/ml/時間(基準1.2～2.5)、アルドステロン25ng/dl(基準5～10)、動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH 7.51、PaO2 98Torr、PaCO2 44Torr、HCO3- 36mEq/l。
- 診断はどれか。2つ選べ。
- a. 急性下痢
- b. Bartter症候群
- c. Gitelman症候群
- d. ループ利尿薬の乱用
- e. 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［103D024］←［国試_103］→［103D026］
「100F053」
- 26歳の女性。会社の定期健康診断で高血圧を指摘され来院した。脈拍72/分、整。血圧176/98mmHg。心雑音はない。上腹部に血管雑音を聴取する。血液所見：赤血球450万、Hb13.4g/dl、Ht42％、白血球4,200。血清生化学所見：尿素窒素16mg/dl、クレアチニン1.0mg/dl、総コレステロール160mg/dl、Na142mEq/l、K3.0mEq/l、Cl 98mEq/l、アルドステロン60ng/dl(基準5～10)、血漿レニン活性16ng/ml/時間(基準1.2～2.5)。
- 考えられるのはどれか。
- a. Liddle症候群
- b. Bartter症候群
- c. 大動脈炎症候群
- d. 甲状腺機能亢進症
- e. 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［100F052］←［国試_100］→［100F054］
「100I034」
- 27歳の女性。朝起床しようとして、足に力が入らず歩行困難となったことを主訴に来院した。昨日までは普通に歩行していた。下痢と嘔吐とはみられない。血圧102/68mmHg。両下肢の筋力が同程度に低下している。血清生化学所見：Na139mEq/l、K1.7mEq/l、Cl 114mEq/l、クレアチニン0.9mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH7.26、PaO2 111Torr、PaCO2 24Torr、HCO3-16.1mEq/l。
- 診断はどれか。
- a. 原発性アルドステロン症
- b. 尿細管性アシドーシス
- c. Addison病
- d. Bartter症候群
- e. Liddle症候群
※国試ナビ4※ ［100I033］←［国試_100］→［100I035］
「102A043」
- 21歳の男性。難聴を主訴に来院した。10歳頃から両側難聴があったが原因不明と言われていた。3年前から両側難聴が進行し、昨年から補聴器を装用している。時々、浮動性めまいを自覚している。また、家族性腎炎の診断で7歳から透析を受けている。オージオグラムを以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. Alport症候群
- b. Bartter症候群
- c. Goodpasture症候群
- d. Treacher Collins症候群
- e. von Recklinghausen病
※国試ナビ4※ ［102A042］←［国試_102］→［102A044］
「096D050」
- 40歳の男性。四肢と頚部との筋力低下を主訴に来院した。以前から拡張期高血圧を指摘されていたが、自覚症状がないため放置していた。血圧140/98 mmHg。血清生化学所見：Na142mEq/l、K2.3 mEq/l、Cl 102 mEq/l。血漿レニン活性(PRA)0.1ng/ml/時間以下(基準1.2～2.5)。この患者の診断で否定できるのはどれか。
- a. 原発性アルドステロン症
- b. Bartter症候群
- c. Liddle症候群
- d. 11β-hydroxylase欠損症
- e. 17α-hydroxylase欠損症
※国試ナビ4※ ［096D049］←［国試_096］→［096D051］
「111I009」
- 糸球体と尿細管の模式図を示す。
- 障害部位と疾患の組合せで正しいのはどれか。
- a ①―――腎性尿崩症
- b ②―――Gitelman症候群
- c ③―――Bartter症候群
- d ④―――遠位尿細管性アシドーシス
- e ⑤―――Fanconi症候群
※国試ナビ4※ ［111I008］←［国試_111］→［111I010］
「110B027」
- 疾患と電解質異常の組合せで誤っているのはどれか。
- a Fanconi症候群―――低P血症
- b Bartter症候群―――低K血症
- c Gitelman症候群―――高K血症
- d 腎性尿崩症―――高Na血症
- e 遠位尿細管性アシドーシス―――高Cl血症
※国試ナビ4※ ［110B026］←［国試_110］→［110B028］
「097G096」
- 低ナトリウム血症をきたすのはどれか。
- (1) ADH不適合分泌症候群(SIADH)
- (2) 脳下垂体機能低下症
- (3) Cushing症候群
- (4) 原発性アルドステロン症
- (5) Bartter症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097G095］←［国試_097］→［097G097］
「096B022」
- 血漿レニン活性が低下するのはどれか。
- (1) 原発性アルドステロン症
- (2) 腎血管性高血圧症
- (3) Bartter症候群
- (4) ネフローゼ症候群
- (5) Liddle症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096B021］←［国試_096］→［096B023］
「096H040」
- 低カリウム血症をきたすのはどれか。
- (1) 腎性尿崩症
- (2) Fanconi症候群
- (3) Bartter症候群
- (4) Gitelman症候群
- (5) 尿酸性腎症(痛風腎)
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［096H039］←［国試_096］→［096H041］
「106A013」
- a Fanconi症候群
- b Liddle症候群
- c Bartter症候群
- d Gitelman症候群
- e 腎性尿崩症
※国試ナビ4※ ［106A012］←［国試_106］→［106A014］
「099E065」
- 代謝性アシドーシスを伴う低カリウム血症をきたすのはどれか。
- a. 神経性食思不振症
- b. 原発性アルドステロン症
- c. Bartter症候群
- d. Addison病
- e. Sjogren症候群
※国試ナビ4※ ［099E064］←［国試_099］→［099E066］
「098H046」
- アシドーシスをきたすのはどれか。
- a. Bartter症候群
- b. Fanconi症候群
- c. 尿素サイクル異常症
- d. 原発性アルドステロン症
- e. 家族性低リン血症性くる病
※国試ナビ4※ ［098H045］←［国試_098］→［098H047］
「098H044」
- 低カリウム血症をきたさないのはどれか。
- a. 腎性尿崩症
- b. Fanconi症候群
- c. 遠位尿細管性アシドーシス
- d. Bartter症候群
- e. Gitelman症候群
※国試ナビ4※ ［098H043］←［国試_098］→［098H045］
「095B061」
- 高カリウム血症を起こすのはどれか。
- a. 褐色細胞腫
- b. 腎血管性高血圧症
- c. Bartter症候群
- d. ADH不適合分泌症候群
- e. Schmidt症候群
※国試ナビ4※ ［095B060］←［国試_095］→［095B062］
「100B044」
- ネフローゼ症候群を呈するのはどれか。
- a. アミロイド腎症
- b. 良性腎硬化症
- c. 慢性間質性腎炎
- d. Bartter症候群
- e. Liddle症候群
※国試ナビ4※ ［100B043］←［国試_100］→［100B045］
「096B038」
- 高リン血症がみられるのはどれか。
- a. 末端肥大症
- b. 中枢性尿崩症
- c. 甲状腺機能低下症
- d. Addison病
- e. Bartter症候群
※国試ナビ4※ ［096B037］←［国試_096］→［096B039］
「バーター症候群」
概念
- 常染色体劣性遺伝 AR
- RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
- 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
- 傍糸球体細胞の過形成
- 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？
- ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。
病因
- 遺伝子異常
- 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常
原因遺伝子
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus | ||||
| MIM number | MIM number | |||||||
| 1 | 15q21.1 | [[1]] | Bartter syndrome, type 1 | 601678 | [[2]] | SLC12A1 | 600839 | [[3]] |
| 2 | 11q24.3 | [[4]] | Bartter syndrome, type 2 | 241200 | [[5]] | KCNJ1 | 600359 | [[6]] |
| 3 | 1p36.13 | [[7]] | Bartter syndrome, type 3 | 607364 | [[8]] | CLCNKB | 602023 | [[9]] |
| 4A | 1p36.13 | [[10]] | Bartter syndrome, type 4, digenic | 602522 | [[11]] | CLCNKB | ||
| 1p32.3 | [[12]] | Bartter syndrome, type 4a | BSND | 606412 | [[13]] | |||
| Sensorineural deafness with mild renal dysfunction | ||||||||
| 4B | 1p36.13 | [[14]] | Bartter syndrome, type 4b, digenic | 613090 | [[15]] | CLCNKA | 602024 | [[16]] |
病態
- uptodate.1
- 循環血漿量軽度減少 → RAA系亢進 → 二次性アルドステロン症
- 遠位尿細管へのナトリウムの到達 → (接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加 → 代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
- 低カリウム血症 → 尿濃縮力低下 → 腎性尿崩症
- 尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
- 尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired
症候および検査異常
- uptodate.1
- 血圧低下 ← 循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。
- しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。
- 発育遅滞、精神発達遅滞 ← 幼小児で発見されるきっかけ？
- 低カリウム血症
- 代謝性アルカローシス
- 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
- 尿中カルシウム：正常～増加
- 血清マグネシウム：正常～軽度低下
- (時に)低リン酸血症 ← 二次性副甲状腺亢進症による
鑑別診断
- IMD.1003
| カリウム | 血圧 | レニン | アルドステロン | pH | その他 | |
| Bartter症候群 | 低カリウム血症 | 正常 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 原発性アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 二次アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 尿細管性アシドーシス | 低カリウム血症 | 代謝性アシドーシス | ||||
| 甲状腺機能亢進症 | 低カリウム血症 | |||||
| Liddle症候群 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 低値 | ACTH高値 |
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
| バーター症候群 | ギテルマン症候群 | |
| 異常部位 | ヘンレの太い上行脚 | 遠位曲尿細管 |
| 共通点病態 | 二次性アルドステロン症 | |
| 低カリウム性アルカローシス | ||
| RAA系亢進 | ||
| 正常血圧 | ||
| 診断時年齢 | 6歳以下 | 学童～成人 |
| 成長障害 | 多い | 無し～少ない |
| 羊水過多 | 44% | 0% |
| テタニー | 少ない | 多い |
| 尿中カルシウム | 正常～増加 | 減少 |
| 低マグネシウム血症 | 40% | 100% |
| 低ナトリウム血症 | 多い | 少ない |
| 遠位尿細管Cl再吸収 | 高度低下 | 軽度～中等度低下 |
| 多飲・多尿・脱水 | 中等度～高度 | 無～中等度 |
参考
uptodate
- 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
- 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]
OMIM
- 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
- 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
- 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
- 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
- 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
国試
「低マグネシウム血症」
定義
- 血清中のマグネシウム値低下による症状。
- 正常範囲以下(1.5mg/dl以下)となった病態 正常範囲は 1.5-2.3 mg/dl
病因
- (尿細管流量の増加)浸透圧利尿、(尿細管機能障害)急性尿細管壊死の回復期・ループ利尿薬・Bartter症候群・Gitelman症候群
- (尿細管での移送障害)アミノグリコシド、アムホテリシンB、シスプラチン、ペンタミジン、シクロスポリン
- 体内分布異常
病態生理
症状
- 低カルシウム血症、痙攣、振戦、意識障害
- 神経筋機能の異常：テタニー、振戦、てんかん発作、筋脱力、運動失行、眼振、めまい、感情鈍麻、うつ、易刺激性、譫妄(delirium)、精神症状 (HIM.2373)
- 心血管系：不整脈(洞性頻脈、上室性頻拍、心室性不整脈)、PR/QT延長、T波平坦化/陰性T波、ST straightening (HIM.2373)
- 電解質：低カルシウム血症、低カリウム血症 ← 個別に治療しても無駄。マグネシウムを補正する必要がある。1,25(OH)2Dの産生を阻害、細胞にPTHへの耐性をもたせ、さらに<1mg/dLではPTHの分泌を阻害する。 (HIM.2373) また、低マグネシウム血症では尿細管でのカリウム再吸収が低下するらしい。
- その他：ジギタリス毒性上昇(MgはATPaseの補酵素だからね)
低マグネシウム血症と高マグネシウム血症の比較
| 低Mg血症、Mg欠乏症 | 高Mg血症 | |
| 神経・筋肉 | クボステック徴候、トルソー徴候、テタニー、痙攣、筋肉振戦、筋力低下、易疲労性、アテトーゼ様運動、舞踏病様運動、眼振、めまい、運動失調 | 深部反射低下・消失、瞳孔拡大、平滑筋麻痺、呼吸筋抑制 |
| 精神 | 抑うつ、無欲、著明な不安、興奮 | 錯乱、昏迷 |
| 心血管 | 頻脈、不整脈 PR/QT時間延長、T波平低化、T波拡大、ジギタリス作用増強 | 徐脈、起立性低血圧、心室内伝導障害、PR/QRS/QT時間延長、心停止 |
| 消化器 | 食欲不振、嚥下困難 | 嘔気、嘔吐 |
| その他 | 貧血 | 皮膚潮紅、末梢温暖 |
検査
心電図
- HIM.2373
- PR延長
- QT延長
- T波：平坦/陰転
- ST：平坦
合併症
「ギテルマン症候群」
概念
- チアジド系利尿薬感受性Na-Cl co transporter(NCCT)の機能変異により、ナトリウム吸収が障害される疾患である。ナトリウムと塩素イオンの喪失によるhypovolemiaによりRAA系が亢進し、高アルドステロン血症を呈するが、高血圧とはならない。アルドステロンによるカリウム排泄の亢進と、集合管でのナトリウム再吸収亢進によりカリウムイオン・水素イオン排泄亢進により低カリウム血症、代謝性アルカローシスをきたす。バーター症候群と異なり、低マグネシウム血症をきたすのが特徴的である。
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
| バーター症候群 | ギテルマン症候群 | |
| 異常部位 | ヘンレの太い上行脚 | 遠位曲尿細管 |
| 共通点病態 | 二次性アルドステロン症 | |
| 低カリウム性アルカローシス | ||
| RAA系亢進 | ||
| 正常血圧 | ||
| 診断時年齢 | 6歳以下 | 学童～成人 |
| 成長障害 | 多い | 無し～少ない |
| 羊水過多 | 44% | 0% |
| テタニー | 少ない | 多い |
| 尿中カルシウム | 正常～増加 | 減少 |
| 低マグネシウム血症 | 40% | 100% |
| 低ナトリウム血症 | 多い | 少ない |
| 遠位尿細管Cl再吸収 | 高度低下 | 軽度～中等度低下 |
| 多飲・多尿・脱水 | 中等度～高度 | 無～中等度 |
参考
- 1. GITELMAN SYNDROME - OMIM
- 2. [charged] Bartter and Gitelman syndromes - uptodate [19]
- 3. [charged] Regulation of magnesium balance - uptodate [20]
「低カリウム性周期性四肢麻痺」
- 神経系 091028III
病型
- 1. 原発性低K性周期性四肢麻痺：AD
- 2. 続発性低K性周期性四肢麻痺
「低カリウム血性ミオパチー」
基礎疾患
- 原発性アルドステロン症
- 偽性アルドステロン症
- Bartter症候群
- 腎尿細管性アシドーシス
- 頻回の下痢・嘔吐
- 利尿薬
- 慢性アルコール中毒
「偽性Bartter症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候