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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/05/18 17:12:05」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 尿細管性アシドーシスの概要 overview of renal tubular acidosis
- 2. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 3. 尿細管性アシドーシスにおける腎結石症 nephrolithiasis in renal tubular acidosis
- 4. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの治療 treatment of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
- 5. 幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
Japanese Journal
- 糖尿病の併発により病態が増悪した遠位型尿細管性アシドーシスと腎性尿崩症の合併例
- 劉 和幸,供田 文宏,小池 勤,大原 麻衣子,中川 泰三,鍵谷 聡志,井上 博
- The Japanese journal of nephrology 53(5), 726-731, 2011-07-25
- NAID 10029737381
- Sjogren症候群 (特集 全身性疾患と腎障害) -- (全身性疾患に伴う腎障害の診断と治療の実際)
- 井村 淳子,横山 仁
- 綜合臨床 60(6), 1365-1370, 2011-06
- NAID 40018872153
Related Links
- 尿細管性アシドーシスは，アシドーシスと電解質異常であり，原因は腎の水素イオン排泄障害（1型），HCO 3 再吸収障害（2型）または異常なアルドステロンの産生または反応（4型）である。（3型は非常にまれであるので考察しない。
- 尿細管性アシドーシス（にょうさいかんせいあしどーしす, 英 renal tubular acidosis; RTA）は、腎臓の尿細管障害により起こる代謝性アシドーシス。腎尿細管性アシドーシスとも言う。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「110I071」「104A035」「095C017」「100I034」「100B077」「105D018」「082B032」「092A056」 |
| リンク元 | 「バーター症候群」「低リン血症」「ファンコーニ症候群」「周期性四肢麻痺」「腎尿細管性アシドーシス」 |
| 拡張検索 | 「近位尿細管性アシドーシス」「尿細管性アシドーシスII型」「腎尿細管性アシドーシスII型」「腎尿細管性アシドーシスIV型」 |
| 関連記事 | 「アシドーシス」「細管」 |
「110I071」
- 57歳の女性。全身倦怠感、脱力および食欲不振を主訴に来院した。1か月前から全身倦怠感と食欲不振とを自覚するようになった。数日前から脱力も認めるようになり受診した。50歳時に眼や口腔内の乾燥症状を自覚し、自宅近くの診療所でSjogren症候群と診断され治療を受けている。55歳時に腎結石を指摘されている。身長 158cm、体重 45kg。体温 36.1℃。脈拍 64/分、整。血圧 124/76mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。表在リンパ節を触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。上下肢に徒手筋力テスト4程度の筋力低下を認める。尿所見：pH 7.0、蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)。血液所見：赤血球 380万、Hb 12.8g/dL、Ht 36%、白血球 3,200、血小板 16万。血液生化学所見：CK 386IU/L(基準 30～140)、尿素窒素 20mg/dL、クレアチニン 0.6mg/dL、Na 138mEq/L、K 2.3mEq/L、Cl 109mEq/L。CRP 0.2mg/dL。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 原発性アルドステロン症
- b 筋強直性ジストロフィー
- c 尿細管性アシドーシス
- d Gitelman症候群
- e 多発性筋炎
※国試ナビ4※ ［110I070］←［国試_110］→［110I072］
「104A035」
- 21歳の女性。下肢の脱力を主訴に来院した。これまで時々手足のしびれや脱力を自覚していたが自然に軽快していた。意識は清明。身長155cm、体重40kg。血圧98/66mmHg。眼瞼結膜に軽度の貧血を認める。四肢に筋力低下を認める。尿所見:蛋白(-)、潜血(-)。血液所見:赤血球 350万、Hb 11.0g/dl、Ht 32%、白血球 6,800、血小板 26万。血液生化学所見:総蛋白 6.8g/dl、アルブミン 3.5g/dl、クレアチニン 0.8mg/dl、尿酸 4.2mg/dl、Na 138mEq/l K 2.8mEq/l、Cl 96mEq/l、Ca 9.0mg/dl、P 3.8mg/dl、血漿レニン活性 PRA 5.0ng/ml/時間(基準1.2-2.5)、アルドステロン 45ng/dl(基準5-10)。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.44, PaO2 96Torr、PaCO2 42Torr、HCO3- 28mEq/l。
- 考えられるのはどれか。
- a Liddle症候群
- b Fanconi症候群
- c Gitelman症候群
- d 尿細管性アシドーシス
- e 原発性アルドステロン症
※国試ナビ4※ ［104A034］←［国試_104］→［104A036］
「095C017」
- 36歳の女性。微熱と手足の関節痛とを訴えて来院した。数年前から家事で冷水を使用すると手指が白くなることに気付いた。また最近、労作時の息切れも自覚するようになった。体温36.5℃。脈拍96/分、整。血圧136/88mmHg。手指、手背および顔面皮膚の硬化と舌小帯の短縮とを認める。抗核抗体1,280倍(基準20以下)、抗Scl-70抗体陽性。この疾患でみられるのはどれか。
- (1) 悪性高血圧症
- (2) 逆流性食道炎
- (3) 心筋梗塞
- (4) 尿細管性アシドーシス
- (5) 肺線維症
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［095C016］←［国試_095］→［095C018］
「100I034」
- 27歳の女性。朝起床しようとして、足に力が入らず歩行困難となったことを主訴に来院した。昨日までは普通に歩行していた。下痢と嘔吐とはみられない。血圧102/68mmHg。両下肢の筋力が同程度に低下している。血清生化学所見：Na139mEq/l、K1.7mEq/l、Cl 114mEq/l、クレアチニン0.9mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air)：pH7.26、PaO2 111Torr、PaCO2 24Torr、HCO3-16.1mEq/l。
- 診断はどれか。
- a. 原発性アルドステロン症
- b. 尿細管性アシドーシス
- c. Addison病
- d. Bartter症候群
- e. Liddle症候群
※国試ナビ4※ ［100I033］←［国試_100］→［100I035］
「100B077」
- 慢性アルコール性障害でみられるのはどれか。
- a. 胆嚢炎
- b. 肺線維症
- c. 下肢静脈瘤
- d. 大腿骨頭壊死
- e. 尿細管性アシドーシス
※国試ナビ4※ ［100B076］←［国試_100］→［100B078］
「105D018」
- a 糖尿病
- b 長期臥床
- c 悪性腎硬化症
- d Cushing症候群
- e 尿細管性アシドーシス
※国試ナビ4※ ［105D017］←［国試_105］→［105D019］
「082B032」
- (1) 尿細管性アシドーシス
- (2) 糖尿病性アシドーシス
- (3) 乳酸アシドーシス
- (4) 急性腎不全
- (5) 炭酸脱水酵素抑制薬服用(ダイアモックス)
「092A056」
- アニオンギャップが増加するのは？３つ。
- (1) 糖尿病性ケトアシドーシス
- (2) 乳酸アシドーシス
- (3) 尿細管性アシドーシス
- (4) 下痢
- (5) 尿毒症
「バーター症候群」
概念
- 常染色体劣性遺伝 AR
- RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
- 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
- 傍糸球体細胞の過形成
- 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？
- ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。
病因
- 遺伝子異常
- 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常
原因遺伝子
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus | ||||
| MIM number | MIM number | |||||||
| 1 | 15q21.1 | [[1]] | Bartter syndrome, type 1 | 601678 | [[2]] | SLC12A1 | 600839 | [[3]] |
| 2 | 11q24.3 | [[4]] | Bartter syndrome, type 2 | 241200 | [[5]] | KCNJ1 | 600359 | [[6]] |
| 3 | 1p36.13 | [[7]] | Bartter syndrome, type 3 | 607364 | [[8]] | CLCNKB | 602023 | [[9]] |
| 4A | 1p36.13 | [[10]] | Bartter syndrome, type 4, digenic | 602522 | [[11]] | CLCNKB | ||
| 1p32.3 | [[12]] | Bartter syndrome, type 4a | BSND | 606412 | [[13]] | |||
| Sensorineural deafness with mild renal dysfunction | ||||||||
| 4B | 1p36.13 | [[14]] | Bartter syndrome, type 4b, digenic | 613090 | [[15]] | CLCNKA | 602024 | [[16]] |
病態
- uptodate.1
- 循環血漿量軽度減少 → RAA系亢進 → 二次性アルドステロン症
- 遠位尿細管へのナトリウムの到達 → (接合尿細管や集合管でのナトリウムの再吸収と引き替えに)カリウム、水素イオン排泄の増加 → 代謝性アルカローシス、低カリウム血症(低カリウム血症によりさらに代謝アルカローシスが進む)。
- 低カリウム血症 → 尿濃縮力低下 → 腎性尿崩症
- 尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
- 尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired
症候および検査異常
- uptodate.1
- 血圧低下 ← 循環血漿量の減少、また腎からのプロスタグランジンE2(血管拡張)の放出増加が寄与。
- しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。
- 発育遅滞、精神発達遅滞 ← 幼小児で発見されるきっかけ？
- 低カリウム血症
- 代謝性アルカローシス
- 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
- 尿中カルシウム：正常～増加
- 血清マグネシウム：正常～軽度低下
- (時に)低リン酸血症 ← 二次性副甲状腺亢進症による
鑑別診断
- IMD.1003
| カリウム | 血圧 | レニン | アルドステロン | pH | その他 | |
| Bartter症候群 | 低カリウム血症 | 正常 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 原発性アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 二次アルドステロン症 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 高値 | 高値 | 代謝性アルカローシス | |
| 尿細管性アシドーシス | 低カリウム血症 | 代謝性アシドーシス | ||||
| 甲状腺機能亢進症 | 低カリウム血症 | |||||
| Liddle症候群 | 低カリウム血症 | 高血圧 | 低値 | 低値 | ACTH高値 |
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
| バーター症候群 | ギテルマン症候群 | |
| 異常部位 | ヘンレの太い上行脚 | 遠位曲尿細管 |
| 共通点病態 | 二次性アルドステロン症 | |
| 低カリウム性アルカローシス | ||
| RAA系亢進 | ||
| 正常血圧 | ||
| 診断時年齢 | 6歳以下 | 学童～成人 |
| 成長障害 | 多い | 無し～少ない |
| 羊水過多 | 44% | 0% |
| テタニー | 少ない | 多い |
| 尿中カルシウム | 正常～増加 | 減少 |
| 低マグネシウム血症 | 40% | 100% |
| 低ナトリウム血症 | 多い | 少ない |
| 遠位尿細管Cl再吸収 | 高度低下 | 軽度～中等度低下 |
| 多飲・多尿・脱水 | 中等度～高度 | 無～中等度 |
参考
uptodate
- 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
- 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]
OMIM
- 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
- 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
- 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
- 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
- 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
国試
「低リン血症」
- 英
- hypophosphatemia、hypophosphataemia
- 同
- (国試)低リン血症、低P血症
- 関
- リン。低リン血症性。低リン血症性。hypophosphatemic、hypophosphataemic
概念
- 循環血液中のリン酸塩濃度値が低い状態。
原因
uptodate
- 改変
生体内での再分布
- インスリン分泌の増加：特にrefeeding syndrome：飢餓状態から急に末梢血にブドウ糖が供給されると、インスリン、ブドウ糖と共にリン酸が細胞内に移動し細胞内で盛んにATP産生が行われるが、この結果末梢血のリン酸濃度が低下する。
- 糖尿病性ケトアシドーシス
- 急性呼吸性アルカローシス：血液のpHが上昇するとホスホフルクトキナーゼの活性が亢進するため、血液中のリン酸が細胞内に取り込まれる結果、低リン血症を来す
- 飢餓骨症候群(hungry bone syndrome)：副甲状腺機能亢進状態から正常に復帰後、骨から放出されていたリン酸とカルシウムを再吸収し骨形成が進む結果、末梢血のリン酸濃度が低下する。
- 急性アルコール中毒
- 高カロリー輸液
腸管からの吸収低下
- 摂取量低下
- リン酸の吸収を阻害する薬剤の摂取(制酸剤(アルミニウム制酸剤)、リン酸結合物質(炭酸カルシウム)、ナイアシンなど)
- 嘔吐
- 脂肪便、下痢
- 吸収不良症候群
- ビタミンD欠乏、ビタミンD抵抗性
尿からの排泄増加
- 副甲状腺機能亢進症
- ビタミンD欠乏、ビタミンD抵抗性
- 遺伝性低リン血症性くる病
- 腫瘍性骨軟化症
- 原発性副甲状腺機能亢進症
- 尿細管性アシドーシス
- ファンコニ症候群
- 薬剤性：アセタゾラミド、テノホビル、鉄剤注射、化学療法薬
腎代替療法による除去
臨床関連
- リンは骨や歯を形成するのに不可欠な物質であり、血清リン酸の低下が持続すると骨石灰化障害を来す
参考
- Hypophosphatemia - Sandeep Sharma; Muhammad F. Hashmi; Danny Castro.
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [19]
「周期性四肢麻痺」
- 神経系 091028III HIM.2691-2692 NHB.1114
疫学
- 罹患率10万人対0.5-4.1人 (IMD.1076)
- 発症年齢：家族性では10歳代までが最多、甲状腺中毒性では20歳代男性が最多 (IMD.1076)
- 二次性のものでは甲状腺機能亢進症によるものが多い
分類
- NHB.1114改変
- 一次性
- 遺伝性：イオンチャネルによる
- 低カリウム性
- 正カリウム性
- 高カリウム性
- 特発性？
- 二次性
- 低カリウム性
- 甲状腺機能亢進症 → 過飲食の朝に生じやすいらしい。高血糖に伴う高インスリン血症により血清カリウムが低下。
- 原発性アルドステロン症
- チアジド系利尿薬長期投与
- バーター症候群
- 尿細管性アシドーシス
- カリウム喪失性疾患
- 高カリウム性
病型
参考
- 1. 筋疾患のいろいろ
- 2. 非常によくまとまっている
- 3. [charged] Hypokalemic periodic paralysis - uptodate [20]
- 4. [charged] Hyperkalemic periodic paralysis - uptodate [21]
- 5. [charged] Thyrotoxic periodic paralysis - uptodate [22]
国試
「腎尿細管性アシドーシス」
- 英
- renal tubular acidosis, RTA
- 関
- 尿細管アシドーシス 、尿細管性アシドーシス
- 代謝性アシドーシス
- 遠位尿細管性アシドーシス、近位尿細管性アシドーシス、1型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシスI型
概念
分類
- 遠位尿細管性アシドーシス RTA I ：H+の排泄障害。代わりにK+が排泄。高度の血清K低下。尿pH≧5.5(酸性化できない)。尿路結石を生じやすい。
- 近位尿細管性アシドーシス RTA II：近位尿細管でのHCO3-再吸収障害による。遠位尿細管でK+が排泄され、低カリウム血症を生じる。尿pH≦5.5(酸性化ok)。
- 低アルドステロン症 RTA IV：アルドステロン欠乏やアルドステロン抵抗性と関連した病態。高カリウム血症を呈し代謝性アルカローシスとなる。HCO3-≧17mEq/L, pH≦5.3 (参考)
参考
- 1. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [23]
「近位尿細管性アシドーシス」
- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [24]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [25]
「尿細管性アシドーシスII型」
「腎尿細管性アシドーシスII型」
「腎尿細管性アシドーシスIV型」
「アシドーシス」
- pHが下がること。
産科
- 胎児では7.0未満でアシドーシスと判断する。
- 胎児末梢血pH7.20以下で急遂分娩の適応
治療
- 重炭酸ナトリウムによるpHの補正は必要に迫られない限り行わないらしい。組織の酸素化を障害したり、脳血流を減少させたりするため、らしい。
「細管」
- 英
- canaliculus、canaliculi、tubule
- 関
- 小管、尿細管