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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/12/14 13:47:57」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
- 2. ファブリー病の治療 treatment of fabry disease
- 3. 心疾患を伴うファブリー病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of patients with fabry disease with cardiac disease
- 4. ファブリー病の神経症状 neurologic manifestations of fabry disease
- 5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Japanese Journal
- 今月の症例 心臓超音波検査所見よりFabry病を疑い診断に至った1例
- 扇屋 りん,松陰 崇,駒井 太一 [他]
- 日本内科学会雑誌 100(6), 1654-1656, 2011-06-10
- NAID 40018897433
- Fabry病において酵素補充療法はどういう場合に必要か? (特集 内科診療における論点) -- (腎臓)
- 土井 研人
- 内科 107(6), 1169-1173, 2011-06
- NAID 40018872857
Related Links
- ファブリー病には典型的（古典型）ファブリー病と非典型的（亜型）ファブリー病があること が知られています。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医である ファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、 ...
- ファブリー病は、1898年に、イギリスのWilliam AndersonとドイツのJohann Fabryの二 人の皮膚科医によって、個別に報告がなされ、広汎性体幹角化血管腫、Morbus Fabry 、Anderson-Fabry病としても知られています。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114C008」「112A002」「090B072」「082B080」 |
| リンク元 | 「先天代謝異常症」「ファブリー病」「スフィンゴリピドーシス」 |
| 拡張検索 | 「Anderson-Fabry病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「114C008」
- 皮膚病変と疑うべき疾患の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114C007］←［国試_114］→［114C009］
「112A002」
- 続発性無汗症の原因とならないのはどれか。
- a 糖尿病
- b Fabry病
- c Sjogren症候群
- d 甲状腺機能低下症
- e 自家感作性皮膚炎
※国試ナビ4※ ［112A001］←［国試_112］→［112A003］
「090B072」
- 正しいもの、３つ。
- (1) Fabry病 － 無汗症
- (2) 家族性アミロイドポリニューロパチー － 下痢と便秘の繰り返し
- (3) Guillain-Barre症候群 － 尿失禁
- (4) 多発性硬化症 － Adie瞳孔
- (5) 糖尿病ニューロパチー － 起立性低血圧
「082B080」
- 正しい組み合わせ？３つ
- (1) Werner症候群-強皮症様皮膚
- (2) Ehlers-Danlos症候群-網膜血管様線条
- (3) Fabry病-毛孔性角化
- (4) 亜鉛欠乏症候群-口囲びらん
- (5) 原発性全身性アミロイドーシス-巨大舌
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「ファブリー病」
- 英
- Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
- 同
- ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病
- セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
- 関
- リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病
- 図：NDE.288(皮膚症状)
- 伴性劣性遺伝
- セラミドが蓄積
- トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド
概念
- 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
- 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
- X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
- 二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。
病因
- α-ガラクトシダーゼ Aの欠損
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
- 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積
症状
- 発症は思春期以降
- 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
- 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹 ← 真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
- 腎症状 ：腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
- 血管障害：心筋障害、角膜の変性
- peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)
診断
- 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。
検査
治療
予後
- 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。
予防
参考
- 1.
「スフィンゴリピドーシス」
- βヘキソサミニダーゼα鎖欠損症
- βヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症 Sandhoff病
- 活性化蛋白欠損症
| Disease | Enzyme Deficiency | Lipid Accumulating | Clinical Symptoms |
| Tay-Sachs disease | Hexosaminidase A | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-: : GalNAc GM2 Ganglioside |
Mental retardation, blindness, muscular weakness. |
| Fabry's disease | α-Galactosidase | Cer-Glc-Gal-: : Gal Globotriaosylceramide |
Skin rash, kidney failure (full symptoms only in males; X-linked recessive). |
| Metachromatic leukodystrophy | Arylsulfatase A | Cer-Gal-: : OSO3 3-Sulfogalactosylceramide |
Mental retardation and psychologic disturbances in adults; demyelination. |
| Krabbe's disease | β-Galactosidase | Cer-: : Gal Galactosylceramide |
Mental retardation; myelin almost absent. |
| Gaucher's disease | β-Glucosidase | Cer-: : Glc Glucosylceramide |
Enlarged liver and spleen, erosion of long bones, mental retardation in infants. |
| Niemann-Pick disease | Sphingomyelinase | Cer-: : P-choline Sphingomyelin |
Enlarged liver and spleen, mental retardation; fatal in early life. |
| Farber's disease | Ceramidase | Acyl-: : Sphingosine Ceramide |
Hoarseness, dermatitis, skeletal deformation, mental retardation; fatal in early life. |