- 英
- autoimmune polyendocrine syndrome type 1, autoimmune polyendocrine syndrome type I, polyglandular autoimmune syndrome type 1, polyglandular autoimmune syndrome type I, APS1, APS-1
- 関
- 自己免疫性多腺性内分泌不全症、シュミット症候群、多腺性自己免疫症候群2型、HAM症候群
- autoimmune polyendocrinopathycandidiasis-ectodermal dystrophy, APECED
概念
- AIRE遺伝子の変異により発症する自己免疫性疾患である。アジソン病、副甲状腺機能低下症、慢性粘膜皮膚カンジダ症(chronic mucocutaneous candidiasis)のうち2-3を合併するのが特徴的である。
- 若年発症する
参考
- 1. AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE SYNDROME, TYPE I; APS1 - OMIM
- 2. 多腺性自己免疫症候群 1 型と副甲状腺自己抗原 NALP5
UpToDate Contents
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- 1. 原発性副腎不全（アジソン病）の原因 causes of primary adrenal insufficiency addisons disease
- 2. 慢性粘膜皮膚カンジダ症 chronic mucocutaneous candidiasis
- 3. 副甲状腺機能低下症 hypoparathyroidism
- 4. 自己免疫性副腎不全の病因 pathogenesis of autoimmune adrenal insufficiency
- 5. IPEX：免疫不全，多腺性内分泌障害、腸疾患、X連鎖 ipex immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy x linked
Related Links
- ）: 多腺性機能不全は一般に成人に生じ，発生のピークは30歳である。女性で2倍頻繁 に発生する。副腎皮質は常に関与し，しばしば甲状腺および膵島も関与してⅠ型糖尿病 をもたらす。 ... は，サプレッサーT細胞の機能低下または他の型のT細胞介在損傷の いずれかによる細胞性自己免疫に主に起因する。
- 多腺性機能不全症候群. -. 多腺性機能不全症候群は数種の内分泌腺機能の同時低下 を特徴とする。病因は自己免疫性であることが最も多い。症状は欠損症の組み合わせ によって異なり，3種のうちの1種に分類される。診断には，ホルモン濃度および罹患した ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「自己免疫性肝炎」「シュミット症候群」「HAM症候群」「多腺性自己免疫症候群2型」「自己免疫性多腺性内分泌不全症」 |
| 関連記事 | 「症候群」「免疫」「多腺性自己免疫症候群」「型」「群」 |
「自己免疫性肝炎」
まとめ
- 中年の女性に好発する慢性経過の肝炎であり、自己免疫機序が関与していると考えられる。HLA-DR4陽性例に多いといわれている。診断は除外診断であり、ウイルス性肝炎や原発性胆汁性肝硬変などをを除外する。
概念
- 難病
- 慢性肝炎
- 中年女性に好発
- HLA-DR4に多い ⇔原発性胆汁性肝硬変ではHLA-DR8が多い
- 抗核抗体(ANA)：陽性
- 抗平滑筋抗体(ASMA)：陽性
- 抗ミトコンドリア抗体(AMA)：陰性
- 高ガンマグロブリン血症
- IgGの上昇 ⇔ 原発性胆汁性肝硬変ではIgMが上昇
疫学
- 男女比=1:7で女性に多く、発症は10-30歳での発症もみられるが、多くは40歳以降。
病型
| AIH | 自己抗体 | HCV感染 | |||
| 抗核抗体 | 抗平滑筋抗体 | 抗LKM-1抗体 | 抗SLA抗体 | ||
| ANA | ASMA | ||||
| I型 | ＋ | ＋ | － | － | － |
| IIa型 | － | － | ＋ | － | － |
| IIb型 | － | － | ＋ | － | ＋ |
| III型 | － | － | － | ＋ | － |
| IV型 | － | ＋ | － | － | － |
病型と病態
- LAB.894
- II型は抗LKM-1抗体の存在で特徴づけられる
- IIa型は女性に多く、高力価を示し、肝硬変への進展が早い
- IIb型は中年男性に多く、力価はそれほど高くない
病態生理
- 自己免疫機序により肝細胞が障害されるらしいが、詳細は不明である。
病理
- (診断基準に含まれているように)組織学的には肝細胞壊死所見およびpiecemeal necrosisに伴う慢性肝炎あるいは肝硬変であり、しばしば著明な形質細胞浸潤を認める。
症状
- 自覚症状に乏しく、血液検査で偶然発見される
- 肝障害：黄疸、全身倦怠感、食欲不振。重症例では腹水、肝性脳症、肝不全。
検査
- 血液検査
- AST, ALT：高値
- γ-グロブリン：高値(2g/dl以上)
- 免疫グロブリンG：高値(2g/dl以上)
- ウイルスマーカー：陰性 (除外診断)
- 免疫血清学的検査
- 抗核抗体：I型で陽性
- 抗平滑筋抗体：I,IV型で陽性
- 抗LKM-1抗体：II型で陽性
- 抗SLA抗体：III型で陽性
- 肝生検：piecemeal necrosisの所見をもつ慢性肝炎の像
診断基準
- 参考3
| 1. 血中自己抗体(特に抗核抗体、抗平滑筋抗体など)が陽性。 |
| 2. 血清γグロブリン値またはIgGの上昇 (2g/dl以上)。 |
| 3. 持続性または反復性の血清トランスアミナーゼ値の異常。 |
| 4. 肝炎ウィルスマーカーは原則として陰性。 |
| 5. 組織学的には肝細胞壊死所見およびpiecemeal necrosisに伴う慢性肝炎あるいは肝硬変であり、しばしば著明な形質細胞浸潤を認める。時に急性肝炎像を呈する。 |
| 註 * 本邦ではHLA-DR4陽性症例が多い ** 本邦ではC型肝炎ウィルス血症を伴う自己免疫性肝炎がある。 *** C型肝炎ウィルス感染が明らかな症例では、インターフェロン治療が奏功する例もある。 |
診断
- 病歴により、アルコール性肝炎、薬物性肝障害、超音波検査にて脂肪肝を除外。
- 免疫血清学検査を行いウイルス性肝炎を除外。自己抗体や免疫グロブリンの変動、サブタイプの変動をみて絞り込み、病理組織学検査で確定診断する。
鑑別疾患
治療
- 副腎皮質ステロイドが著効する
- ステロイド：十分量の後、維持量を継続する
- ウルソデオキシコール酸：ステロイドの減量に有効。また、軽症例での経過観察に用いられる(IMD)。
- 免疫抑制薬：(ステロイド抵抗性例に対して)アザチオプリン
- インターフェロンは自己免疫を賦活化させる方向に作用するので不適
合併症
肝癌：ウイルス性肝炎よりも発癌リスクが少なく、肝細胞癌のリスクへの影響はあるとはいえない。- 自己免疫疾患：ウイルス肝炎でもありうるが、自己免疫性肝炎の方がより高頻度で起こる(ウイルス性肝炎(22%)vs自己免疫性肝炎(38%)(参考1))
参考
- 1. [charged] Extrahepatic manifestations of autoimmune hepatitis - uptodate [1]
- 2. 自己免疫性肝炎 - 難病情報センター
- 3. 難病ドットコム
- 4.
「シュミット症候群」
内分泌/自己免疫疾患
- 英
- Schmidt's syndrome
- 同
- (国試)Schmidt症候群、自己免疫性多腺性内分泌不全症2型, autoimmune polyendocrine syndrome type II, APS2
- 関
- 自己免疫性多腺性内分泌不全症 autoimmune polyendocrinopathy、多腺性自己免疫症候群2型 polyglandular autoimmune syndrome PGAII、多腺性自己免疫症候群1型
参考
- 1. autoimmune polyendocrine syndrome, type II - OMIM
神経系の疾患
- 英
- Schmidt syndrome, vago-accessory syndrome 迷走副神経症候群 vagoaccessory syndrome
- 同
- シュミット麻痺
整形外科/小児科
「HAM症候群」
- 英
- HAM syndrome
- 同
- 多腺性自己免疫症候群1型 autoimmune polyglandular syndrome type 1、hypoparathyroidism-Addison-moniliasis syndrome
- ≠HAM HTLV-1関連脊髄症
- 関
- アジソン病、多発性内分泌腺不全症、副甲状腺機能低下症、モニリア症
「多腺性自己免疫症候群2型」
- 英
- polyglandular autoimmune syndrome type II, autoimmune polyglandular syndrome type 2
- 関
- 自己免疫性多腺性内分泌不全症、シュミット症候群、多腺性自己免疫症候群1型
「自己免疫性多腺性内分泌不全症」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「免疫」
免疫の種類 (PT.246-251)
| 主に関与するリンパ球 | 働き | リンパ節での局在 | |
| 細胞免疫 | T細胞 | (1)免疫の活性化 | 傍皮質 |
| (2)抗原を有する細胞への攻撃 | |||
| 液性免疫 | B細胞 | 抗体産生 | 皮質 |
T細胞の種類
| 細胞の種類 | 補レセプター | 抗原を提示する細胞 | MHC抗原 |
| キラーT細胞(Tc) | CD8 | 抗原提示細胞 | MHCクラスI |
| ヘルパーT細胞(Th) | CD4 | 全ての細胞 | MHCクラスII |
ヘルパーT細胞の種類
| T細胞 | 関連する因子 | 産生する物質 | 機能 |
| Th1 | IL-12
増殖 |
IL-2,IFN-γなど | 細胞性免疫を促進' |
| Th2 | IL-4
Th→Th2 |
IL-4,IL-5,IL-6,IL-10など | 液性免疫を促進' |
「多腺性自己免疫症候群」
- 英
- autoimmune polyglandular syndrome
- 同
- 自己免疫性多腺性内分泌異常、多腺性内分泌腺不全症 polyglandular endocrine insufficiency、autoimmune polyendocrine syndrome
- 多腺性自己免疫症候群1型 自己免疫性多腺性内分泌不全症1型：HAM症候群：アジソン病、副甲状腺機能低下症、慢性粘膜皮膚カンジダ症(chronic mucocutaneous candidiasis)のうち2-3を合併：AIRE遺伝子の変異による：若年発症。
- 多腺性自己免疫症候群2型 自己免疫性多腺性内分泌不全症2型：シュミット症候群：特発性アジソン病 ＋ 慢性甲状腺炎(橋本病) ときに、1型糖尿病：HLAと関連：成人発症
- 多腺性自己免疫症候群3型 自己免疫性多腺性内分泌不全症3型：自己免疫性甲状腺炎、1型糖尿病：成人発症
参考
- 1. Autoimmune Polyendocrine Syndromes - nejm