- first aid step1 2006 p.189,201,294,414
概念
- 神経筋接合部の興奮伝達ブロックにより、筋の脱力・易疲労性が生じる疾患で、自己免疫疾患とされている。
- 胸腺疾患(胸腺腫など)の合併が多く、胸腺摘出が根治療になりうる。またステロイド、免疫抑制薬、血漿交感が治療のオプションとなる。
病因
- 神経筋接合部のシナプス後膜に対する標的(アセチルコリン受容体など)に対する自己抗体が、アセチルコリンの結合を阻害したりアセチルコリン受容体の数を減少させ、あるいは補体系を介した細胞膜破壊を引き起こす自己免疫疾患。
- 筋収縮は末梢神経終末からアセチルコリンが分泌され、それがシナプス後筋線維膜に存在するアセチルコリン受容体タンパクと結合して終板電位を起こし、これが閾値に達すると筋活動電位が発生する。シナプス後膜レベルでの伝導障害が本疾患の本態
疫学
- MGの有病率：1-7/10,000。女性20-30歳代最大に多い。男性50-60歳代に多い。男女比：3:2。(HIM.2672-)
- 発症率：日本では4-6人/10万人。女性の 20-40歳代で多く、男性では 50歳代以上に多い。
病型分類
- Ossermanの病型分類
- A：小児型：新生児型、若年型
- B：成人型
- I型：眼筋型
- IIA型：全身型(軽症)
- IIB型：全身型(中等症)
- III型：急性劇症型
- IV型：晩期重症型
病態
- 筋脱力、易疲労性と症状の変動(夕方、反復動作で悪化。朝、休息後、睡眠後に軽快)
症状
- 筋脱力
-
- 眼 ：眼瞼下垂、複視 外眼筋に神経筋接合部が多いため、眼症状は出現しやすい
- 舌 ：舌筋の萎縮
- 表情筋：筋無力症性顔貌
- 喉頭 ：言語障害
- 咽頭 ：嚥下障害
- 横隔膜：呼吸困難
- 肋間筋：呼吸困難
- 四肢 ：歩行障害(近位筋優位・上肢優位の筋脱力)
- 易疲労性
- 筋萎縮：まれ。舌に縦走する三本の陥没を見る場合がある。
HIM.2672-
- 主要な症状は筋脱力と疲労性。筋肉の反復使用で悪化。急速や睡眠で改善。MGの経過は様々(個人差が大きいってことか)。発病から2，3年は緩解したり発症したりする。まれに完全に緩解する。全身疾患や未治療の感染症があると筋脱力が悪化したりmyasthenic crisisを起こしたりする。。
- 筋脱力の分布は特徴的。頭部特に眼瞼や外眼筋にみられる。複視や眼瞼下垂が普通の最初の訴えである。
- 表情筋の筋脱力で笑おうとしたときに"snarling"を生じる。咬筋の筋脱力は咀嚼を長い間したときに認められる。
- Speech may have a nasal timbre caused by weakness of the palate or a dysarthric "mushy" quality due to tongue weakness.
- Difficulty in swallowing may occur as a result of weakness of the palate, tongue, or pharynx, giving rise to nasal regurgitation or aspiration of liquids or food
- Bulbar weaknessはMuSK antibody?positive MGのときにとくに著明となる。
- 85%までの患者で筋脱力が全身性となる。3年以上、筋脱力が外眼筋に限局している場合、筋脱力が全身性になることはない。→ ocular MG
- MGの筋脱力は近位部であり、非対称性である。深部腱反射は保たれる。筋脱力が呼吸筋におよび呼吸補助が必要になったら、その患者はin crisisと呼ばれる。
重症筋無力症と関連する疾患。(HIM.2672-)
- MG患者の～75%が胸腺の異常を有している。
- 40歳以上の患者で胸腺が肥大していたら胸腺腫が疑わしい。
- 患者の3-8%が甲状腺機能亢進症を有しており、重症筋無力症の症状を悪化させる。
- 甲状腺機能検査はMGを疑う患者すべてに行うべき。
- どんな慢性感染症でもMGを悪化させる。
- 呼吸機能検査はやる価値がある。MGでは頻繁にそして重度の呼吸機能低下をきたす。
- 胸腺の疾患：胸腺腫、胸腺過形成
- 他の自己免疫疾患：橋本病、グレーブス病、関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、自己免疫性の皮膚疾患、他の家族性の自己免疫疾患
- 重症筋無力症を悪化させる疾患：甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症、潜在性の感染症、治療中の他の疾患
- 治療に干渉する疾患：結核、糖尿病、消化性潰瘍、消化管出血、腎疾患、高血圧、ぜんそく、骨粗鬆症、肥満
合併症
- 70-80%の患者で胸腺異常(過形成または胸腺腫)を認める。
診察
- 眼瞼下垂：開閉眼の繰り返しで誘発、また上方視の持続で誘発することができる。
- 反復動作で上肢・近位筋優位の易疲労感・脱力を誘発することが可能であり、急速により改善することをみる。
診断
鑑別診断
| (CASES) | ||
| 上位and/or下位 運動ニューロン |
motor neurone disease 運動ニューロン疾患 |
線維束性攣縮。進行例では筋力低下 |
| 筋 | muscular dystrophy 筋ジストロフィー |
ある種の筋肉が選択的に筋力低下する。家族歴がある。 |
| 筋 | dystrophia myotonica 筋強直性ジストロフィー |
咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋の筋萎縮、四肢遠位端の筋萎縮。顔貌が特徴的(前頭部脱毛、無表情、窪んだ頬)。家族歴ある。筋電図が診断に有用(急降下爆撃音)。 |
| 筋 | polymyositis 多発筋炎 |
普通は皮疹と関節痛が出現。CKが上昇。筋生検が診断に有用 |
| 筋 | myopathy ミオパチー |
甲状腺中毒性ミオパチー、甲状腺機能低下症によるミオパチー、クッシング症候群によるミオパチー、アルコール性のミオパチー |
| 神経筋接合部 | non-metastatic associations of malignancy (paraneoplastic syndrome(傍腫瘍性症候群 = 腫瘍随伴症候群)のこと) |
胸腺腫の症例の10%に重症筋無力症がみられる。ランバート・イートン筋無力症症候群は小細胞癌と関連がある。 |
| (HIM.2674) | ||
| 神経筋接合部 | congenital myasthenia syndrome 先天性筋無力症症候群 |
|
| 神経筋接合部 | drug-induced myasthenia 薬剤性筋無力症 |
重症筋無力症の誘発：ex. ペニシラミン(強皮症や関節リウマチの治療薬。筋力低下は軽度で拭くよう中断で改善) |
| 重症筋無力症の悪化：ex. アミドグリコシド系抗菌薬、プロカインアミド | ||
| 神経筋接合部 | Lambert-Eaton myasthenic syndrome ランバート・イートン筋無力症症候群 |
全身の筋肉が冒されるが、特に下肢の近位筋が冒される。MGと同じように～70%の患者で脳神経所見(眼瞼下垂、複視など)が認められる。MGと違うのは(1)反射が消失・減弱すること、(2)自律神経系の変化(口渇、勃起不全)を生じる、(3)神経刺激検査で漸増(waxing)が見られることである。病因は神経筋接合部のP/Q type calcium channelsに対する抗体の出現であり、85%の患者で見いだされる。治療はMGのように血漿交換や免疫抑制薬が使われる。3,4-DAPやpyridostigmineは症状に対する治療のために用いる。前者は運動神経の終末部でカルシウムチャネルをブロックし活動電位を延長させる。後者はアセチルコリンエステラーゼを阻害してシナプスにおける神経伝達物質の濃度を上げる。 |
| 精神疾患 | neurasthenia 神経衰弱症 |
歴史的な用語。器質的な障害を伴わない筋無力症のような脱力を伴う症候群。患者は筋脱力や疲労を訴えてやってくる。筋肉の検査では器質的変化は認めないが"jerky release"あるいは"give-away weakness"が認められる。患者の主訴は反復動作による筋力低下よりむしろ疲労や感情鈍麻である。 |
| 内分泌疾患 | hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症 |
MGが疑われる患者にはthyroid function testをルーチンにやる。甲状腺機能異常は筋無力症の筋力低下を大きくすることがある。 |
| 神経筋接合部 | botulism ボツリヌス症 |
ボツリヌス毒素はシナプス前膜からの神経伝達物質の開口分泌を妨げる。症状はbulbar weakness (複視、構音障害、嚥下困難)。感覚障害はない。深部腱反射は初期には保たれている。進行すれば反射は見られなくなる。筋脱力は全身性。呼吸困難に陥ることがある。精神状態は正常。自律神経症状(麻痺性イレウス、便秘、urinary retention、瞳孔の散大、瞳孔の反応性低下、口渇)。確定診断は血清中の毒素の検出だけど、見つかることはまれ。神経伝導検査(nerve conduction studies)：compound muscle action potentials (CMAPs)の低下。高頻度の刺激で振幅が増加。治療：intubation for airway protection、呼吸補助、aggressive inpatient supportive care(e.g., nutrition, DVT prophylaxis)。馬の抗毒素を検査結果が帰ってくる前に投与する(？)。 |
| 上位運動ニューロン | intracranial mass lesions 頭蓋内占拠病変 |
複視はintracranial mass lesionが外眼筋の神経を圧迫することにより生じる。 |
| 筋 | progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺 |
外眼筋の筋脱力を伴う。四肢の近位筋の筋力低下やそのほかの全身症状を伴うことがある。ミトコンドリアの異常を有する。 |
検査
- 筋肉の破壊を示唆する所見はない：CK, AST, LDH, CRP
- 1. テンシロンテスト(抗コリンエステラーゼ薬)：エドロホニウムの静注(2mg->3mg->5mg)で症状が1分以内に改善し数分間持続する。
- 2. 誘発筋電図検査：漸減現象(wanning) → 末梢運動神経の反復電気刺激により活動電位(M波)が減衰する(2-3Hzの低頻度反復刺激)。
- 3. 血清抗アセチルコリン受容体抗体(抗AChR抗体)：陽性 → 85%の例で陽性。陰性でも否定はできない。病勢の判断に使用できる
- 4. 筋特異的受容体型チロシンキナーゼ抗体(抗MuSK抗体)：陽性 → 抗AChR抗体陰性でも、その約70%が本抗体陽性となる。
- 5. 胸部X線CT：胸腺腫や肺癌(小細胞癌)のスクリーニング
HIM.2672-
- 画像検査：胸部のCT, MRI → 胸腺腫のスクリーニング
- 血清学的検査：全身性エリテマトーデスのスクリーニング検査、抗核抗体、リウマトイド因子、抗甲状腺抗体
- 甲状腺機能検査
- PPD skin test：結核の検査
- 胸部X線検査：結核の検査
- 空腹時血糖検査：耐糖能異常(糖質コルチコイドの副作用)
- 肺機能検査：重症筋無力症の病態把握
- 骨密度検査(老人)：糖質コルチコイドの副作用
治療
- IMD.1075
- 薬物療法
- 抗アセチルコリンエステラーゼ薬
- 糖質コルチコイド ← (CASES p.36によると第一選択らしいが)
- 適応：症状が強く全身性で、血清抗AChR抗体高値、かつ胸腺腫
- プレドニゾロン30-60mg/日まで漸増
- プレドニゾロン1mg/kg/日で2-3か月維持した後に、再発を防ぐため漸減する。
- 2-3年で少量の維持量で寛解状態を維持できる。
- 5年以上経過したところで終了できる場合がある。
- ステロイドパルス療法
- 適応：重症難治例
- 免疫抑制薬
- 適応：難治例、副作用によりステロイドが使用できない・効果が不十分な例。
- 処方例：プログラフ 1mg 3C 夕食後
- 手術療法
- 胸腺摘除
- 適応：良い適応は診断後5年以内かつ胸腺腫が無い場合(CASES.36)。
- 適応は手術に耐えることができれば、年齢は問わないが、高齢者の場合は慎重に検討が必要な場合がある。
- 術前にステロイド治療を開始する場合がある。
- 適応：難治例、クリーゼ時
- 放射線療法
- 適応：悪性胸腺腫か胸腺異所迷入例であって胸腺摘除後
HIM.2672-
- 薬物療法：コリンエステラーゼ、グルココルチコイド、免疫抑制薬、免疫グロブリン製剤
- 手術療法：胸腺摘出術
- その他の治療：血漿交換
禁忌
- 医療禁忌マニュアル
- ベンゾジアゼピン系薬などの筋弛緩作用を有する薬物の投与により呼吸不全の危険がある ex. ミダゾラム
- アミドグリコシド系抗菌薬は神経接合部作用があり、重症化の恐れ
- インターフェロンα：クリーゼを起こしたという報告があり、一旦起こると薬物を中止しても進行し重症化しうる。
予後
- ほとんどの患者が適切な処置によりfull productive livesに復帰できる。(HIM.2672-)
国試
参考
- 1. [charged] Treatment of myasthenia gravis - uptodate [1]
クリーゼ(急性増悪)
- コリン作動性クリーゼや筋無力性クリーゼがある。
- 治療のオプションは呼吸管理、血漿交換療法
PrepTutorEJDIC
- 『私の』 / 《親しみをこめた呼び掛けに用いて》 / 《驚きを表して》おや,まあ
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/01/09 14:42:35」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 重症筋無力症の診断 diagnosis of myasthenia gravis
- 2. 重症筋無力症の治療 treatment of myasthenia gravis
- 3. 重症筋無力症の臨床症状 clinical manifestations of myasthenia gravis
- 4. 重症筋無力症の病因 pathogenesis of myasthenia gravis
- 5. 眼筋型重症筋無力症 ocular myasthenia gravis
Japanese Journal
- 症例 運動ニューロン疾患様の臨床経過を呈した重症筋無力症の1例
- 澤田 潤,高階 隼,片山 隆行 [他]
- 内科 108(5), 935-938, 2011-11
- NAID 40019038524
- 呼吸器外科術後--肺切除術後,胸腺腫摘出術後(重症筋無力症) (「知りたい」に答える! ICUでの重症患者管理--全身を評価・管理するための基本から疾患別の対応まで、エキスパートが伝授) -- (術後管理のポイント)
- 尾崎 孝平
- レジデントノ-ト 13(10), 1946-1952, 2011-10
- NAID 40019016667
- 15.中縦隔に発生した重症筋無力症合併胸腺腫の胸腔鏡下切除の1例(第137回 日本呼吸器内視鏡学会関東支部会)
- 肥塚 智,佐藤 史朋,高橋 祥司,秦 美暢,大塚 創,田巻 一義,湯浅 玲奈,鈴木 亜衣香,高木 啓吾,高澤 隆紀,笹井 大督,渋谷 和俊,桐林 孝治
- 気管支学 : 日本気管支研究会雑誌 33(5), 373-374, 2011-09-25
- NAID 110008750396
- 重症筋無力症患者にロクロニウムとスガマデクスを使用した2症例
- 富山 芳信,野村 佳世,角田 奈美
- 日本臨床麻酔学会誌 = The Journal of Japan Society for Clinical Anesthesia 31(5), 791-797, 2011-09-15
- NAID 10029770089
Related Links
- 重症筋無力症（じゅうしょうきんむりょくしょう、Myasthenia Gravis; MG）とは、狭義には ニコチン性アセチルコリン受容体（神経伝達物質であるアセチルコリンの筋肉側における 受け皿）に抗アセチルコリン受容体抗体が結合し、アセチルコリンによる神経・筋伝達を ...
- 疾患の症状、治療法、薬などについて解説。名古屋市立大学第2外科による。
- HOME >> 病気の解説（一般利用者向け） >> 重症筋無力症（公費対象） ... 重症筋無力 症」とはどのような病気ですか ... 遺伝をする筋無力症もまれにありますが、これは先天 性筋無力症候群と言われる遺伝子変異による疾患で、自己免疫性の重症筋無力症は ...
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| 国試過去問 | 「111G062」「108B059」「101E004」「099A051」「099G044」「109I060」「104A049」「097A046」「106I054」「110I008」「103I046」「096A042」「095C027」「107I039」「108A004」「099D069」「104D006」「096H051」「089B003」「100B050」 |
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「111G062」
- 次の文を読み、60～62の問いに答えよ。
- 34歳の女性。腹痛、下痢および発熱を主訴に来院した。
- 現病歴：2日前に夫婦で焼き鳥と鳥刺しを食べた。昨日深夜に腹痛と悪寒とで目を覚まし、トイレに駆け込んだところ水様下痢であった。朝までに5、6回の水様下痢と1回の嘔吐があり、夫に連れられて受診した。夫は下腹部痛はあるが、下痢はない。
- 既往歴：4歳時に肺炎。
- 生活歴：会社員。33歳の夫との2人暮らし。ペットは飼っていない。海外渡航歴はない。
- 家族歴：父親が高血圧症。母親が糖尿病。
- 現症：意識は清明。身長 155cm、体重 48kg。体温 37.8℃。脈拍 112/分、整。血圧 102/68mmHg。呼吸数 18/分。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。口腔内と皮膚は乾燥している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦で、全体に軽度の圧痛を認めるが反跳痛はない。肝・脾を触知しない。皮疹を認めない。
- 検査所見：尿所見：比重 1.031、蛋白(±)、糖(－)、ケトン体2＋、潜血(－)。便所見：外観は淡黄色水様。血液の付着はない。血液所見：赤血球 452万、Hb 13.1g/dL、Ht 40%、白血球 10,300(好中球 81%、好酸球 2%、好塩基球 0%、単球 1%、リンパ球 16%)、血小板 32万。血液生化学所見：総蛋白 8.0g/dL、アルブミン 4.1g/dL、総ビリルビン 1.0mg/dL、AST 10U/L、ALT 16U/L、LD 289U/L(基準 176～353)、ALP 215U/L(基準 115～359)、γ-GTP 14U/L(基準8～50)、アミラーゼ 55U/L(基準 37～160)、CK 50U/L(基準 30～140)、尿素窒素 22mg/dL、クレアチニン 0.7mg/dL、尿酸 4.2mg/dL、血糖 82mg/dL、Na 133mEq/L、K 3.0mEq/L、Cl 95mEq/L。CRP 4.5mg/dL。
- 脱水と判断し、直ちに生理食塩液の急速輸液を開始した。
- 治療開始後は順調に回復し入院3日目に退院したが、退院10日目から両下肢の脱力が出現した。脱力感は徐々に進行し、退院12日目に歩行困難となったため、救急車で搬入された。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 脳梗塞
- b 多発性硬化症
- c 重症筋無力症
- d ウイルス性髄膜炎
- e Guillain-Barre症候群
※国試ナビ4※ ［111G061］←［国試_111］→［111G063］
「108B059」
- 次の文を読み、 59～ 61の問いに答えよ。
- 22歳の男性。全身の筋力低下のため搬入された。
- 現病歴： 5日前に下痢と悪心とがあった。昨日の起床時に歯ブラシをしっかり握れず、朝食時には箸を使えなかった。昼には両腕を持ち上げることができなくなり、夕食時には舌がもつれて話しにくく、むせるようになった。今朝は起き上がれず、母親が救急車を要請し、即日入院となった。
- 既往歴：特記すべきことはない。
- 生活歴：大学 4年生。
- 家族歴：特記すべきことはない。
- 現症：意識は清明。身長 168 cm、体重 63 kg。体温 36.8℃。脈拍 64/分、整。血圧 150/96 mmHg。呼吸数 18/分。 SpO2 96% ( room air)。認知機能に異常を認めない。両眼の[[睫毛徴候[[を認め、鼻唇溝は浅く、口笛を吹くまねができない。構音はやや不明瞭で、軽度の嚥下障害を認める。顔面の感覚には異常を認めない。臥位での頭部挙上ができない。徒手筋力テストで上肢は 1～ 2に低下し、下肢も 3に低下している。握力は両側 0 kgである。上下肢とも筋萎縮と感覚障害とを認めない。腱反射は上下肢とも消失し、病的反射を認めない。自力歩行はできない。排尿と排便とに異常を認めない。
- 検査所見：尿所見と血液所見とに異常を認めない。血液生化学所見：総蛋白 7.0g/dl、アルブミン 3.9 g/dl、総ビリルビン 0.9 mg/dl、AST 33 IU/l、ALT 26 IU/l、CK 86 IU/l(基準 30～140)、尿素窒素 18 mg/dl、クレアチニン 0.8 mg/dl、血糖 86 mg/dl、Na 138 mEq/l、K 4.4 mEq/l、Cl 97 mEq/l。CRP 0.8 mg/dl。動脈血ガス分析 ( room air)に異常を認めない。呼吸機能検査：% VC 73.1%、 FEV1% 94.5%。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。脳脊髄液所見：初圧 155 mmH2O(基準 70～170)、細胞数 2 /mm3(基準 0～ 2)(単核球 100% )、蛋白 83 mg/dl(基準 15～45)、糖 69 mg/dl(基準 50～75)。
- この患者の筋力低下の原因はどれか。
- a 脚気
- b ペラグラ
- c 重症筋無力症
- d 周期性四肢麻痺
- e Guillain-Barre症候群
※国試ナビ4※ ［108B058］←［国試_108］→［108B060］
「101E004」
- 次の文を読み、4～6の問いに答えよ。
- 72歳の男性。眼瞼下垂、複視および易疲労性を主訴に来院した。
- 現病歴: 2か月前から疲れやすさを自覚し、眼瞼が下がり、物が二重に見えるようになった。午前中は程度は軽いが、午後になると眼瞼の下垂と疲労とが増悪する。最近は階段の上りや重いものを運ぶのが次第に困難になってきた。
- 既往歴: 50歳時に肺結核と診断され、抗結核薬を1年間内服した。
- 現症: 意識は清明。身長170cm、体重58kg。脈拍60/分、整。血圧130/82mmHg。両側に眼瞼下垂を認め、1分間上方注視させると下垂は増悪する。全方向で複視を認めるが、瞳孔は左右同大で対光反射は正常である。頭部屈筋と四肢近位筋とに筋力低下を認め、握力は両側20kg。筋萎縮はなく、深部腱反射は正常。感覚障害と自律神経障害とはない。
- 検査所見: 尿所見:蛋白(-)、糖(-)。
- 血液所見:赤血球488万、Hb14.9g/dl、白血球4,600。
- 血清生化学所見:空腹時血糖75mg/dl、総蛋白7.3g/dl、アルブミン4.7g/dl、CK120IU/l(基準40～200)、FT3 3.0pg/ml(基準2.5～4.5)、FT4 1.2ng/dl(基準0.8～2.2)。胸部エックス線写真で肺尖部に陳旧性結核病変を認める。胸部単純CTで前縦隔に異常はない。
- この患者の診断に有用なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101E003］←［国試_101］→［101E005］
「099A051」
- 25歳の女性。反復する嘔吐と著しい体重減少とを主訴に来院した。重症妊娠悪阻の診断で緊急入院となった。絶食とし、糖質と電解質との輸液によって悪阻は軽減した。入院後3週目ころから急に、歩行がふらつき、物が二重に見えるようになり、会話内容も支離滅裂になった。意識は軽度混濁、見当識障害を認める。身長156 cm、体重39㎏。体温36.5℃。呼吸数18/分。脈拍88/分、整。血圧120/70mmHg。皮膚色は正常。貧血と黄疸とを認めない。胸部にラ音を聴取しない。腹部は平坦で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫はない。眼振、眼球運動制限および歩行失調を認める。四肢麻痺、けいれん及び項部硬直はない。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. 子癇
- b. 多発性硬化症
- c. 重症筋無力症
- d. Wernicke脳症
- e. Guillain-Barre症候群
※国試ナビ4※ ［099A050］←［国試_099］→［099A052］
「099G044」
- 24歳の女性。1週前から夕方になると時々ものが二重に見えるようになり来院した。3年前からBasedow病で内服薬で治療中である。意識は清明。身長158cm、体重54kg。体温36.6℃。呼吸数18/分。脈拍104/分、整。血圧120/78mmHg。皮膚色は正常。貧血と黄疸とはない。胸部でラ音を聴取しない。腹部は平坦で、肝・脾を触知しない。下肢に浮腫を認めない。四肢筋萎縮はないが徒手筋力テストは眼輪筋4、頸部屈筋3および三角筋3である。深部(腱)反射は正常。感覚障害、小脳症状および自律神経障害は認めない。この患者で認められないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099G043］←［国試_099］→［099G045］
「109I060」
- 30歳の女性。眼瞼下垂を主訴に来院した。20歳ころから両まぶたが下がってきたことと両側の難聴とを自覚していたが、最近、さらに物が見にくくなったため受診した。意識は清明。身長 144cm、体重 36kg。脈拍 80/分、整。血圧 112/68mmHg。両側の眼瞼下垂を認める。眼球は正中に固定し、眼球頭反射を認めない。両側の高度感音難聴を認める。徒手筋力テストで四肢の近位筋は4に低下している。CK 190IU/L(基準 30～140)。右大腿四頭筋で施行した筋生検のGomori-trichrome染色標本(別冊No. 20)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 皮膚筋炎
- b 重症筋無力症
- c 進行性核上性麻痺
- d ミトコンドリア脳筋症
- e 筋強直性ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［109I059］←［国試_109］→［109I061］
「104A049」
- 25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。昨夜、夕食後2時間卓球をして就寝した。今朝から四肢がだるく、力が入らないことに気付いた。その後、次第に筋力低下と倦怠感とが強くなり、歩行不能となった。10か月前にも会社のスポーツ大会があった日の深夜に同様の症状があったが、翌日の午前中には回復していた。意識は清明。脈拍104/分、整。腱反射は消失している。感覚障害はない。食事はきちんととっているが、体重は1年で6kg減少している。血液生化学所見:総コレステロール 120mg/dl、AST 25IU/l、ALT 16IU/l、CK 76IU/l(基準30-140)。Na 145mEq/l、K 2.1 mEq/l、Cl 105 mEq/l。
- a 多発性筋炎
- b 重症筋無力症
- c 周期性四肢麻痺
- d Guillain-Barre症候群
- e ミトコンドリア脳筋症
※国試ナビ4※ ［104A048］←［国試_104］→［104A050］
「097A046」
- 50歳の女性。眼瞼下垂と嚥下障害とを主訴に来院した。2か月前から症状が出現し次第に増強した。現在では脱力も認められる。意識は清明。呼吸数12/分。脈拍84/分、整。血圧124/72mmHg。心雑音とラ音とを聴取しない。心電図には異常を認めない。胸部造影CTを以下に示す。
- 診断確定のために必要なのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097A045］←［国試_097］→［097A047］
「106I054」
- 61歳の女性。嚥下困難を主訴に来院した。 5日前から水を飲み込みにくい感じがあり、徐々に増悪してきた。嚥下困難の原因検索のため入院となった。血液検査、上部消化管内視鏡検査、頸部CT及び胸部CTに異常を認めなかった。入院後4日、患者は口を開けられないと訴えた。身体診察で胸鎖乳突筋の筋緊張亢進を認める。
- 考えられるのはどれか。
- a 破傷風
- b 多発性筋炎
- c 重症筋無力症
- d 多発性硬化症
- e Guillain-Barre症候群
※国試ナビ4※ ［106I053］←［国試_106］→［106I055］
「110I008」
- 10年前からの次第に増強する下肢筋の脱力を訴える38歳の男性の大腿部CT(別冊No. 2)を別に示す。徒手筋力テストで下肢の近位筋にのみ左右対称性の筋力低下がある。兄も同様な脱力を示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 重症筋無力症
- b 筋萎縮性側索硬化症
- c 肢帯型筋ジストロフィー
- d Charcot-Marie-Tooth病
- e HTLV-1関連ミエロパチー(HAM)
※国試ナビ4※ ［110I007］←［国試_110］→［110I009］
「103I046」
- 45歳の女性。健康診断で胸部異常陰影を指摘され来院した。3か月前から夕方になると物が二重に見えるようになるが翌朝は改善するため放置していた。胸部エックス線写真と胸部造影CTとを以下に示す。
- 診断に必要なのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［103I045］←［国試_103］→［103I047］
「096A042」
- 9歳の男児，今朝から右半身の動きが少なくなり、母親に連れられて来院した。3歳から啼泣時に左上下肢の動きが悪いことに母親は気付いていたが放置していた。来院時、意識は清明。項部硬直はみられない。右半身の不全麻痺と感覚鈍麻とを認める。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. もやもや病
- b. Leigh症侯群
- c. 多発性硬化症
- d. 重症筋無力症
- e. 副腎白質ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［096A041］←［国試_096］→［096A043］
「095C027」
- 65歳の男性。朝起きたら左のまぶたが挙がらないと言って来院した。複視を訴える。意識は清明。左眼瞼下垂、左瞳孔散大および左眼の外転位を認める。顔面の感覚は正常。この患者で考えられるのはどれか。
- (1) 脳動脈瘤
- (2) 糖尿病
- (3) 甲状腺機能亢進症
- (4) 重症筋無力症
- (5) ミトコンドリア脳筋症
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［095C026］←［国試_095］→［095C028］
「107I039」
- 自己免疫性神経疾患とその治療薬の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
- a 多発性硬化症 － 抗TNFα抗体
- b 視神経脊髄炎 － 副腎皮質ステロイド
- c 重症筋無力症 － 抗コリン薬
- d Guillain-Barre症候群 － シクロホスファミド
- e 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 － 免疫グロブリン
※国試ナビ4※ ［107I038］←［国試_107］→［107I040］
「108A004」
- 縦隔腫瘍について正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108A003］←［国試_108］→［108A005］
「099D069」
- 疾患と自己抗体の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［099D068］←［国試_099］→［099D070］
「104D006」
- 胸部の腫瘍についての組合せで正しいのはどれか。
- a 早期肺癌 － Lambert-Eaton症候群
- b 小細胞肺癌 － 重症筋無力症
- c 右肺門部肺癌 － 反回神経麻痺
- d 浸潤型胸腺腫 － 上大静脈症候群
- e Pancoast型肺癌 － 手掌多汗症
※国試ナビ4※ ［104D005］←［国試_104］→［104D007］
「096H051」
- 重症筋無力症の診断に有用な検査はどれか，
- (1) 四肢単純MRI
- (2) 誘発筋電図
- (3) 抗アセチルコリン受容体抗体価測定
- (4) テンシロンテスト
- (5) 筋生検
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
※国試ナビ4※ ［096H050］←［国試_096］→［096H052］
「089B003」
- 偶発合併症妊娠について適切な組み合わせはどれか
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「100B050」
- 免疫グロブリン静注が第一選択の薬物療法であるのはどれか。
- a. 多発筋炎
- b. 多発性硬化症
- c. 重症筋無力症
- d. 周期性四肢麻痺
- e. Guillain-Barre症候群
※国試ナビ4※ ［100B049］←［国試_100］→［100B051］
「難病リスト」
「100Cases 13」
- ☆case13 手の筋力の低下
- ■glossary
- brisk adj. (人・態度が)活発な、元気のよい、きびきびした。ぶっきらぼうな、素っ気ない。(商売が)活況の(⇔dull)。小気味のよい、(大気など)爽快な、気持ちのよい。(味などが)ピリッとする。鋭い。(飲料が)盛んに泡立つ
- dysarthria n. difficulty in articulating words due to disease of the central nervous system 構音障害
- dysphasia n. loss of or deficiency in the power to use or understand language as a result of injury to or disease of the brain 失語症、言語障害
- multidisciplinary adj. 集学的な
- gastrostomy 胃瘻造設術
- feeding gastrostomy n. Surgery A procedure in which an opening is created in the anterior wall of the stomach to allow suction decompression and improved respiratory function by eliminating the need for a nasogastric feeding tube
- ■症例
- 67歳、男性 元大学講師(retired university lecturer)
- 主訴：左手の筋力低下と筋萎縮
- 現病歴：左手を使った労作後に左手の筋力が低下する(例えば、ドライバーを使った後など)。前腕の筋に疝痛をみとめる。発話はわずかに流暢であり(slight slurred)、水を飲んだあとで窒息しだす。服用薬はシンバスタチン、アスピリン、アテノロール。喫煙はしない。飲酒は週にワインのボトルを1本あける。
- 既往歴：高血圧が15年間続いている。3年前に心筋梗塞。
- 家族歴：妻と暮らしている。大きくなった2人の子供がいる。
- ・診察 examination
- 血圧：146/88 mmHg。心血管系、呼吸器系、腹部に異常を認めない。上肢に萎縮を認める。特に左手に著しい萎縮を認める。両側の上腕の筋にいくらか線維性筋攣縮を認める。筋力は左で全般的に低下(globaly reduced)、右手でわずかに低下。筋緊張は正常。上腕二頭筋反射・上腕三頭筋反射は両側ともに活発に認められる(brisk)。感覚喪失(sensory loss)は認めない。わずかに構音障害を認める
- ■キーワード＆着目するポイント
- 筋萎縮、線維性筋攣縮、感覚喪失なし
- ■解説
- (第1パラグラフ) 疫学
- ・この男は運動ニューロン疾患。
- ・この疾患は原因不明の疾患で、脊髄、脳神経核、運動皮質に影響を及ぼす。
- ・この病気は普通50-70歳で出現する。
- (第2パラグラフ) 症状
- ・筋力低下と筋萎縮は一側の手か腕にあらわれるのが一般的 ← 両側性でないということか。
- ・筋力低下は運動後に最も顕著に表れる
- ・前腕の疝痛は疾患の初期に一般的である。
- ・患者は下肢の筋力低下あるいは構音障害や言語障害を訴えてやってくることがある。
- ・この病態の特徴的な生理的徴候は線維性攣縮(筋束の不規則で早い収縮。下位運動ニューロンの障害を示唆) → 下肢の運動ニューロン損傷による筋肉の脱神経が原因
- ・反射は著明 → 皮質運動ニューロンの喪失による。
- ・感覚喪失はない
- (第3パラグラフ) 鑑別
- ・進行例では診断は容易だが、初期ではmore problematic。
- ・疲労で悪化する四肢の筋力低下は「重症筋無力症」と混乱する。
- ・老人における失語症と構音障害の原因は、「脳血管障害による偽性球麻痺」であることがより一般的。
- ・上肢に感覚障害を伴わない筋萎縮、線維束攣縮を呈する他の疾患として「頚髄症」がある。
- ・「外傷」や「心尖部肺癌(パンコースト腫瘍)」による腕神経叢の損傷で腕に症状があらわれるかもしれない。
- ・末梢運動神経優位のニューロパチーは対側性の筋力低下と反射の低下というパターンを起こす。 ← ？
- (第4パラグラフ) 症状・経過
- ・運動ニューロン疾患は進行性で不治の病態
- ・足の痙性麻痺を発現する傾向がある
- ・球麻痺は失語症と構音障害を起こす
- ・肛門括約筋は普通影響を受けない
- ・知能は一般的に影響を受けない
- (第5パラグラフ) 治療・管理
- ・この病態に対して治癒的な治療法はない
- ・発症から平均生存期間は2-4年
- ・医師は診断と予後について患者と家族に説明しなければならない。
- ・集学的なチームはサポートを提供しなければいけない。
- ・病気が進行して発話が悪くなったとき、コンピュータの使用で会話は補助されうる。
- ・feeding gastrostomyは十分なカロリーの摂取を可能にするために必要かもしれない。
- ・非侵襲的な呼吸器は呼吸不全を補助するために使われうる
- ・普通、気管支肺炎で死亡する
- ■運動ニューロン疾患とは？
- 運動ニューロン疾患 motor neuron disease MND
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「筋力低下」
- 英
- muscle weakness, muscular weakness
- 同
- 筋無力、筋脱力
- 関
- 筋萎縮
筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147
| 症候・検査 | 障害部位 | |||
| 上位運動ニューロン | 下位運動ニューロン | 神経筋接合部 | 筋 | |
| 筋力低下 | ＋ | ＋ | ＋ | ＋ |
| 筋萎縮 | － | ＋ | － | ＋*** |
| 筋線維束攣縮 | － | ＋ | － | － |
| 筋卜ーヌス | ↑ | ↓ | → | ↓ |
| 腱反射 | ↑ | ↓～－ | → | ↓～－ |
| 病的反射 | ＋ | － | － | － |
| 異常連合運動 | ＋ | － | － | － |
| 血清CK | → | →(ときに→↑) | → | ↑ |
| 針筋電図 | → | 神経原性変化 | →** | 筋原性変化 |
| 神経伝導速度 | → | → (脱髄性の ニューロバ シー*で↓) |
→ | → |
| 筋生検 | → | 神経原性変化 | → | 筋原性変化、 各疾患に特徴的な変化 |
| 代表的疾患 | 脳梗塞、出血、脳腫癌など による片麻痺、脊髄障害 による対麻痺、運動ニューロン疾患、頚椎症、多発性硬化症 | 運動ニューロン疾患、頚椎症 *ニューロパシー (Charcot-Marie-Tooth病、Guillain-Barre症候群など) |
(a)重症筋無力症 (b)筋無力症候群 **誘発筋電図で、 (a)waningあるいは (b)waxingがみられる |
筋ジストロフィー、筋 炎、代謝.内分泌性ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症 ***周期性四肢麻痺では 筋萎縮はほとんどない |
| ＋：存在する、－：なし・消失、↑：亢進・上昇、↓：低下・減少、→：正常ないし著変なし、 →↑：軽度上昇 | ||||
筋脱力の診断 IMD.660
| 末梢神経領域の筋脱力 | 単神経障害 | ||
| 非対称性 | 一側上下肢 | 脳神経障害あり | 大脳、脳幹障害(脳血管障害、脳腫瘍など) |
| 脳神経障害なし | 頚椎症、脊髄腫瘍、脊髄空洞症 | ||
| 両側遠位優位 | 筋萎縮あり、感覚障害なし | 運動ニューロン疾患、筋緊張性ジストロフィー | |
| 急性に両下肢末梢から始まり. 感冒様症状が前駆 | Guillain-Barre症候群 | ||
| 対称性 | 両下肢 | 筋萎縮なし‥膀胱直腸障害レベルを有する感覚障害あり | 変形性脊椎症、脊髄腫瘍、MS、脊髄炎 |
| 筋萎縮なし‥感覚障害なし . | ヒ卜T細胞白血病ウイルスI型(HTLV-I)関連ミエロパシー(HAM)、亜急性連合性脊髄変性症 | ||
| 両側近位優位 | 易疲労性 | MG、Eaton-Lambert症候群 | |
| 急性2-3日で自然軽快 | 周期性四肢麻痺、低K性ミオパシー | ||
| 亜急性 | PM、DM | ||
| 慢性 ： 神経原性 | Kugelberg-Welander病(脊髄性筋萎縮症3型) | ||
| 慢性 ： 甲状腺機能異常 | 粘液水腫、甲状腺中毒性ミオパシー | ||
| 慢性 ： ステロイド使用 | ステロイドミオパシー | ||
「筋萎縮性側索硬化症」
- amyotrophic
- 英
- amyotrophic lateral sclerosis, ALS
- 同
- シャルコー病 Charcot disease、ゲーリック病、Gehrig病 Gehrig's disease、ルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease
- 関
- 運動ニューロン疾患
まとめ
- 上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)
概念
- 軸索変性をきたす神経変性疾患
- 誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
- 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
- 自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない → (筋萎縮性側索硬化症の陰性症状) (1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡
疫学
- 有病率：4-6人/10万人
- 男女比=1.3:1 (YN.J-130)
- 発症年齢：中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
- 日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。
病因
- 孤発性：90%以上
- 遺伝性：5-10%
病理
- Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions
症状
| 症状 | 上肢 | 下肢 | ||
| 脊髄神経 | 上位運動ニューロン | 錐体路症状(痙性麻痺、腱反射亢進、バビンスキー徴候陽性) | 優勢 | |
| 下位運動ニューロン | 筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害 | 優勢 | ||
| 脳神経 | 上位運動ニューロン | 偽性球麻痺 | ||
| 下位運動ニューロン | 球麻痺(構音障害、嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺 | |||
検査
- 軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない → 筋電図で神経原性変化を見る！！
鑑別診断
- 変形性頚椎症：知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。
| 腱反射 | 病的反射 | クレアチンキナーゼ | 神経伝導検査 | 筋電図 | |
| 筋萎縮性側索硬化症 | ↑↑ | ＋ | 軽度高値 | 正常 | 神経原性変化 |
| 重症筋無力症 | → | － | 正常 | 正常 | waning |
| 多発性筋炎 | → | － | 著明高値 | 正常 | 筋原性変化 |
| ギラン・バレー症候群 | ↓ | － | 正常 | 脱髄/ブロック | 神経原性変化 |
国試
「呼吸困難」
- 研修医のための小児救急ABC 呼吸困難と呼吸不全
概念
- 息が苦しいという自覚症状。呼吸時の不快な感覚である。呼吸苦とも記載されることがあるが、呼吸困難とする。息切れも同義とされている。
- 呼吸困難という自覚症状があるにもかかわらず、必ずしも呼吸不全という客観的な病態に陥っていないことがあるので注意。
原因疾患
| 慢性呼吸困難 | 急性呼吸困難 | ||
| 呼吸器疾患 | 閉塞性障害 | 慢性閉塞性肺疾患 肺リンパ脈管筋腫症 びまん性汎細気管支炎 気管支拡張症 |
気管支喘息発作 アナフィラキシー 上気道閉塞 気道内異物 肺炎・細気管支炎 慢性呼吸器疾患の急性増悪 緊張性気胸 |
| 拘束性障害 | 肺線維症 間質性肺炎 | ||
| 混合性障害 | 塵肺 | ||
| 循環器疾患 | 肺高血圧症 慢性心不全 狭心症 |
急性冠症候群 急性心不全 非心原性肺水腫 致死性不整脈 肺血栓塞栓症 慢性呼吸器疾患に伴う右心不全 | |
| 血液疾患 | 貧血 | 急性出血 | |
| 神経筋疾患 | 重症筋無力症 ギラン・バレー症候群 筋萎縮性側索硬化症 進行性筋ジストロフィー |
||
| 代謝疾患 | 甲状腺機能亢進症 | 糖尿病性ケトアシドーシス 尿毒症性アシドーシス | |
| 腎疾患 | 腎性貧血 | 糖尿病腎症に伴う肺水腫 急速進行性糸球体腎炎の肺障害 | |
| 中枢神経系疾患 | 脳炎 脳腫瘍 髄膜炎 |
||
| 精神神経系疾患 | 過換気症候群 神経症性障害 心身症 | ||
鑑別診断
IMD
| 呼吸困難の原因となる病態・疾患 | ||
| 呼吸困難の機序 | 原因 | 病態.疾患 |
| ①換気(労作)の増加 | 低酸素血症 (hypoxemia) | チアノーゼをきたすCHD：Fallot四徴症など 高山病 肺動静脈瘻 肺実質病変：肺炎、腫瘍など 無気肺 肺塞栓症 新生児呼吸窮迫症候群 |
| 高炭酸ガス血症 | 閉塞性肺機能障害、肺胞低換気(「②換気能力の低下」参照) | |
| アシドーシス(anaerobic and metabolic acidosis) | 心疾患：肺動脈弁狭窄症、MSによる心拍出量の低下 重症貧血 妊娠 腎不全 糖尿病 | |
| 発熱 | 感染症など | |
| ②換気能力の低下 | 閉塞性肺機能障害 | 気道の閉塞：喉頭炎、声帯麻痺、異物など 閉塞性肺疾患：慢性気管支炎、慢性肺気腫、気管支喘息、DPB |
| 拘束性肺機能障害 | 肺高血圧症：左心不全、MS 肺切除 胸水の貯留 気胸 腫瘍、肺炎 食道裂孔ヘル二ア 胸郭成形、脊柱後弯・脊柱側弯、強直性脊椎炎 間質性肺炎(特発性、続発性) 塵肺、過敏性肺炎、サルコイドーシス、BO 反復性誤嚥性肺炎 Langerhans肉芽腫症 | |
| 肺胞低換気 | 神経・筋機能不全：ポリオ、多発性神経障害、MG、筋ジストロフィー 低K血症など | |
| ③心因性呼吸困難 | 不安、抑うつ、医原性 | 過換気症候群 |
| CHD：先天性心疾患、MS：僧帽弁狭窄症、DPB：びまん性汎細気管支炎、BO：閉塞性細気管支炎、MG：重症筋無力症 | ||
胸痛と呼吸困難
- 参考1
- 気胸、肺炎、胸膜炎、慢性閉塞性肺疾患、慢性閉塞性肺疾患の悪化、肺癌などの肺疾患、心不全
参考
- 1. 肺血栓塞栓症および深部静脈血栓症の診断、治療、予防に関するガイドライン（2009年改訂版）