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- any degenerative disorder resulting from inadequate or faulty nutrition
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- 栄養障害 / 筋萎縮症,筋ジストロフィー(筋肉の退化・萎縮・運動障害などが起こる病気)
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/03/10 16:29:18」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 3. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
English Journal
- Identification of variants in MBNL1 in patients with a myotonic dystrophy-like phenotype.
- Larsen M1, Kress W1, Schoser B2, Hehr U3, Müller CR1, Rost S1.
- European journal of human genetics : EJHG.Eur J Hum Genet.2016 May 25. doi: 10.1038/ejhg.2016.41. [Epub ahead of print]
- The myotonic dystrophies (DMs) are the most common inherited muscular disorders in adults. In most of the cases, the disease is caused by (CTG)n/(CCTG)n repeat expansions (EXPs) in non-coding regions of the genes DMPK (dystrophia myotonica-protein kinase) and CNBP (CCHC-type zinc-finger nucleic acid
- PMID 27222292
- Genome therapy of myotonic dystrophy type 1 iPS cells for development of autologous stem cell therapy.
- Gao Y1,2, Guo X1,2,3, Santostefano K4,5, Wang Y1,2,6, Reid T7,8, Zeng D1,2, Terada N4,5, Ashizawa T1,2,4,7, Xia G1,2,4,7,9.
- Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy.Mol Ther.2016 May 12. doi: 10.1038/mt.2016.97. [Epub ahead of print]
- Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by expanded CTG repeats in the 3'-untranslated region (3'UTR) of the Dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene, for which there is no effective therapy. The objective of this study is to develop genome therapy in human DM1 induced pluripotent stem (iPS
- PMID 27203440
- Congenital and childhood myotonic dystrophy: Current aspects of disease and future directions.
- Ho G1, Cardamone M1, Farrar M1.
- World journal of clinical pediatrics.World J Clin Pediatr.2015 Nov 8;4(4):66-80. doi: 10.5409/wjcp.v4.i4.66. eCollection 2015.
- Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is multisystem disease arising from mutant CTG expansion in the non-translating region of the dystrophia myotonica protein kinase gene. While DM1 is the most common adult muscular dystrophy, with a worldwide prevalence of one in eight thousand, age of onset varies fro
- PMID 26566479
Japanese Journal
- 筋強直性ジストロフィ症患者に対してレミフェンタニルとロクロニウムを用いた全静脈麻酔で安全に管理しえた1症例
- 中西 智之,西浜 雅充,平井 明子 [他]
- 麻酔 59(11), 1419-1422, 2010-11
- NAID 40017382631
- 筋強直性ジストロフィーと異常スプライシング
- 今泉 和則,イマイズミ カズノリ
- 遺伝子医学mook 15, 96-101, 2009-11-20
- … 筋強直性ジストロフィータイプ1（DM1）はDMPK (dystrophia myotonica protein kinase) 遺伝子の3'非翻訳領域に存在するCTGの3塩基繰り返し配列が異常伸長するトリプレット病の1つである。 …
- NAID 120001755865
- Short History of Epidemiology for Noninfectious Diseases in Japan : Part 3 : Nutritional Dystrophia
- AOKI Kunio
- Journal of epidemiology 18(2), 45-57, 2008-03-01
- NAID 10024795970
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- Dystrophia definition, Medicine/Medical. faulty or inadequate nutrition or development. See more. Thesaurus Translator Reference Word of the Day Blog Slideshows Apps by Dictionary My Account Log Out Log In follow Dictionary ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「100Cases 14」「栄養失調症」「異栄養」「異栄養症」 |
| 拡張検索 | 「leukodystrophia metachromatica」「dystrophia adiposogenitalis」「dystrophiaadiposogenitalis」「leukodystrophia」 |
「100Cases 14」
- ☆case14 複視
- ■glossary
- diplopia n. 複視
- 筋力低下、筋無力、筋脱力 muscle weakness, muscular weakness
- sunken
- vt. sinkのpp.
- adj.
- 沈没した、沈んだ、水中の
- 沈下した、一段低いところにある
- 落ち込んだ、くぼんだ
- 3,4-ジアミノピリジン 3,4-diaminopyridine 3,4-DAP K+チャネル阻害薬;ランバート・イートン筋無力症治療
- ■症例
- 43-year-old woman
- cheif complaint: diplopia
- present history: diplopia and holding her head up ; more marked in the evenings, for the last 3 months. difficulty of chewing. voice has become quieter. weight loss (3kg / 6months). non-smoker. drinks about 15 units/week. no regular medication.
- past history: no significant previous medical illnesses.
- family history: lives with her husband and three children.
- ・診察 examination
- looks well.
- organ systems: normal; cardiovascular, respiratory, and abdominal systems.
- muscle power; grossly normal. decrease after testing a movement repetitively.
- motor function: normal; tone, coordination, reflexes and sensation.
- bilateral ptosis. exacerbated by prolonged upward gaze
- eye: normal; pupillary reflexes, eye movements, and funduscopy
- ■答え
- diagnosis: myathenia gravis
- differential diagnoses:
- CASES
- 上位and/or下位運動ニューロン motor neurone disease 運動ニューロン疾患：線維束性攣縮。進行例では筋力低下
- 筋 muscular dystrophy 筋ジストロフィー：ある種の筋肉が選択的に筋力低下する。家族歴がある。
- 筋 dystrophia myotonica 強直性筋ジストロフィー：咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋の筋萎縮、四肢遠位端の筋萎縮。顔貌が特徴的(前頭部脱毛、無表情、窪んだ頬)。家族歴ある。筋電図が診断に有用(急降下爆撃音)。
- 筋 polymyositis 多発筋炎：普通は皮疹と関節痛が出現。CKが上昇。筋生検が診断に有用
- 筋 myopathy ミオパチー：甲状腺中毒性ミオパチー、甲状腺機能低下症によるミオパチー、クッシング症候群によるミオパチー、アルコール性のミオパチー
- 神経筋接合部？ non-metastatic associations of malignancy (paraneoplastic syndrome(傍腫瘍性症候群 = 腫瘍随伴症候群)のこと)：胸腺腫の症例の10%に重症筋無力症がみられる。ランバート・イートン筋無力症症候群は小細胞癌と関連がある。
- HIM.2674
- Treatment with penicillamine (used for scleroderma or rheumatoid arthritis) may result in true autoimmune MG, but the weakness is usually mild, and recovery occurs within weeks or months after discontinuing its use.
- 重症筋無力症の誘発：ペニシラミン(強皮症や関節リウマチの治療に用いられる)。
- mildだし、薬剤の中断で改善する。
- Aminoglycoside antibiotics or procainamide can cause exacerbation of weakness in myasthenic patients; very large doses can cause neuromuscular weakness in normal individuals.
- 重症筋無力症の悪化：アミドグリコシド系抗菌薬、プロカインアミド
- MGの患者の筋脱力が悪化する。
- 神経筋接合部 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ランバート・イートン筋無力症症候群：全身の筋肉が冒されるが、特に下肢の近位筋が冒される。MGと同じように～70%の患者で脳神経所見(眼瞼下垂、複視など)が認められる。MGと違うのは(1)反射が消失・減弱すること、(2)自律神経系の変化(口渇、勃起不全)を生じる、(3)神経刺激検査で漸増(waxing)が見られることである。病因は神経筋接合部のP/Q type calcium channelsに対する抗体の出現であり、85%の患者で見いだされる。治療はMGのように血漿交換や免疫抑制薬が使われる。3,4-DAPやpyridostigmineは症状に対する治療のために用いる。前者は運動神経の終末部でカルシウムチャネルをブロックし活動電位を延長させる。後者はアセチルコリンエステラーゼを阻害してシナプスにおける神経伝達物質の濃度を上げる。
- 精神疾患 neurasthenia 神経衰弱症：歴史的な用語。器質的な障害を伴わない筋無力症のような脱力を伴う症候群。患者は筋脱力や疲労を訴えてやってくる。筋肉の検査では器質的変化は認めないが"jerky release"あるいは"give-away weakness"が認められる。患者の主訴は反復動作による筋力低下よりむしろ疲労や感情鈍麻である。
- 内分泌疾患 hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症：MGが疑われる患者にはthyroid function testをルーチンにやる。甲状腺機能異常は筋無力症の筋力低下を大きくすることがある。
- 神経筋接合部 botulism ボツリヌス症：ボツリヌス毒素はシナプス前膜からの神経伝達物質の開口分泌を妨げる。症状はbulbar weakness (複視、構音障害、嚥下困難)。感覚障害はない。深部腱反射は初期には保たれている。進行すれば反射は見られなくなる。筋脱力は全身性。呼吸困難に陥ることがある。精神状態は正常。自律神経症状(麻痺性イレウス、便秘、urinary retention、瞳孔の散大、瞳孔の反応性低下、口渇)。確定診断は血清中の毒素の検出だけど、見つかることはまれ。神経伝導検査(nerve conduction studies)：compound muscle action potentials (CMAPs)の低下。高頻度の刺激で振幅が増加。治療：intubation for airway protection、呼吸補助、aggressive inpatient supportive care(e.g., nutrition, DVT prophylaxis)。馬の抗毒素を検査結果が帰ってくる前に投与する(？)。
- 上位運動ニューロン intracranial mass lesions 頭蓋内占拠病変：複視はintracranial mass lesionが外眼筋の神経を圧迫することにより生じる。
- 筋 progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺：外眼筋の筋脱力を伴う。四肢の近位筋の筋力低下やそのほかの全身症状を伴うことがある。ミトコンドリアの異常を有する。
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「栄養失調症」
- 英
- malnutrition, dystrophy
- ラ
- dystrophia
- 関
- 栄養失調、栄養不良、栄養障害、PEM