- n.
- (医)栄養失調、栄養失調症。(医)異栄養、異栄養症、ジフトロフィー
- 栄養障害。細胞や組織の物質代謝障害によって変性・萎縮などの起こること。
WordNet
- any degenerative disorder resulting from inadequate or faulty nutrition
PrepTutorEJDIC
- 栄養障害 / 筋萎縮症,筋ジストロフィー(筋肉の退化・萎縮・運動障害などが起こる病気)
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/10/16 13:32:29」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 4. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 5. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
English Journal
- Update on the treatment of duchenne muscular dystrophy.
- Rodino-Klapac LR, Mendell JR, Sahenk Z.SourceDepartment of Pediatrics, The Ohio State University, and Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, 43210, USA, louise.rodino-klapac@nationwidechildrens.org.
- Current neurology and neuroscience reports.Curr Neurol Neurosci Rep.2013 Mar;13(3):332. doi: 10.1007/s11910-012-0332-1.
- Duchenne muscular dystrophy is the most severe childhood form of muscular dystrophy caused by mutations in the gene responsible for dystrophin production. There is no cure, and treatment is limited to glucocorticoids that prolong ambulation and drugs to treat the cardiomyopathy. Multiple treatment s
- PMID 23328943
- Dystrophin and utrophin "double knockout" dystrophic mice exhibit a spectrum of degenerative musculoskeletal abnormalities.
- Isaac C, Wright A, Usas A, Li H, Tang Y, Mu X, Greco N, Dong Q, Vo N, Kang J, Wang B, Huard J.SourceStem Cell Research Center, Bridgeside Point II, 450 Technology Dr, Suite 206, Pittsburgh, Pennsylvania 15219; Department of Orthopaedic Surgery, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania 15261.
- Journal of orthopaedic research : official publication of the Orthopaedic Research Society.J Orthop Res.2013 Mar;31(3):343-9. doi: 10.1002/jor.22236. Epub 2012 Oct 23.
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a degenerative muscle disorder characterized by the lack of dystrophin expression at the sarcolemma of muscle fibers. In addition, DMD patients acquire osteopenia, fragility fractures, and scoliosis indicating that a deficiency in skeletal homeostasis coexists bu
- PMID 23097179
- Double trouble: Duchenne muscular dystrophy and hemophilia.
- Gokce M, Haliloğlu G, Serdaroğlu E, Cağlayan H, Gümrük F.SourcePediatric Hematology Unit Ihsan Dogramacı Children's Hospital Hacettepe University Ankara, Turkey. muge.gokce@hacettepe.edu.tr.
- Pediatric blood & cancer.Pediatr Blood Cancer.2013 Mar;60(3):525. doi: 10.1002/pbc.24376. Epub 2012 Dec 19.
- PMID 23255221
- Muscle-specific expression of LARGE restores neuromuscular transmission deficits in dystrophic LARGEmyd mice.
- Gumerson JD, Davis CS, Kabaeva ZT, Hayes JM, Brooks SV, Michele DE.AbstractMutations in several glycosyltransferases underlie a group of muscular dystrophies known as glycosylation-deficient muscular dystrophy. A common feature of these diseases is loss of glycosylation and consequent dystroglycan function that is correlated with severe pathology in muscle, brain and other tissues. Although glycosylation of dystroglycan is essential for function in skeletal muscle, whether glycosylation-dependent function of dystroglycan is sufficient to explain all complex pathological features associated with these diseases is less clear. Dystroglycan glycosylation is defective in LARGE(myd) (myd) mice as a result of a mutation in like-acetylglucosaminyltransferase (LARGE), a glycosyltransferase known to cause muscle disease in humans. We generated animals with restored dystroglycan function exclusively in skeletal muscle by crossing myd animals to a recently created transgenic line that expresses LARGE selectively in differentiated muscle. Transgenic myd mice were indistinguishable from wild-type littermates and demonstrated an amelioration of muscle disease as evidenced by an absence of muscle pathology, restored contractile function and a reduction in serum creatine kinase activity. Moreover, although deficits in nerve conduction and neuromuscular transmission were observed in myd animals, these deficits were fully rescued by muscle-specific expression of LARGE, which resulted in restored structure of the neuromuscular junction (NMJ). These data demonstrate that, in addition to muscle degeneration and dystrophy, impaired neuromuscular transmission contributes to muscle weakness in dystrophic myd mice and that the noted defects are primarily due to the effects of LARGE and glycosylated dystroglycan in stabilizing the endplate of the NMJ.
- Human molecular genetics.Hum Mol Genet.2013 Feb 15;22(4):757-68. doi: 10.1093/hmg/dds483. Epub 2012 Dec 6.
- Mutations in several glycosyltransferases underlie a group of muscular dystrophies known as glycosylation-deficient muscular dystrophy. A common feature of these diseases is loss of glycosylation and consequent dystroglycan function that is correlated with severe pathology in muscle, brain and other
- PMID 23222475
Japanese Journal
- 治療と対応 網膜ジストロフィをもつ小児ヘの対応 (特集 遺伝性網膜疾患のトータルケア)
- 臨床眼科 69(12), 1636-1640, 2015-11
- NAID 40020630506
- 基礎と診断 遺伝性網膜変性疾患の遺伝子検査 (特集 遺伝性網膜疾患のトータルケア)
- 臨床眼科 69(12), 1590-1595, 2015-11
- NAID 40020630441
- ポンペ病の酵素補充療法 : 長期的な治療効果と課題 (特集 酵素補充療法)
- Brain and nerve : 神経研究の進歩 67(9), 1091-1098, 2015-09
- NAID 40020572907
- デュシャンヌ型筋ジストロフィー児に対する授業成果の測定 : 心理・生理・病理との関連性及び多面的なSNEATの活用可能性
- 琉球大学教育学部紀要 87, 139-145, 2015-09
- NAID 120005668476
Related Links
- Muscular dystrophy (MD) is a group of more than 30 inherited diseases. They all cause muscle weakness and muscle loss. Some forms of MD appear in infancy or childhood. Others may not appear until middle age or ...
- dys·tro·phy (dĭs′trə-fē) also dys·tro·phi·a (dĭ-strō′fē-ə) n. 1. A degenerative disorder caused by inadequate or defective nutrition. 2. Any of several disorders, especially muscular dystrophy, in which the muscles weaken and atrophy.
- Muscular dystrophy is an inherited disorder that causes progressive muscle weakness (myopathy) and atrophy (loss of muscle mass) due to defects in one or more genes required for normal muscle function. Some of the genes ...
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★リンクテーブル★
「100Cases 14」
- ☆case14 複視
- ■glossary
- diplopia n. 複視
- 筋力低下、筋無力、筋脱力 muscle weakness, muscular weakness
- sunken
- vt. sinkのpp.
- adj.
- 沈没した、沈んだ、水中の
- 沈下した、一段低いところにある
- 落ち込んだ、くぼんだ
- 3,4-ジアミノピリジン 3,4-diaminopyridine 3,4-DAP K+チャネル阻害薬;ランバート・イートン筋無力症治療
- ■症例
- 43-year-old woman
- cheif complaint: diplopia
- present history: diplopia and holding her head up ; more marked in the evenings, for the last 3 months. difficulty of chewing. voice has become quieter. weight loss (3kg / 6months). non-smoker. drinks about 15 units/week. no regular medication.
- past history: no significant previous medical illnesses.
- family history: lives with her husband and three children.
- ・診察 examination
- looks well.
- organ systems: normal; cardiovascular, respiratory, and abdominal systems.
- muscle power; grossly normal. decrease after testing a movement repetitively.
- motor function: normal; tone, coordination, reflexes and sensation.
- bilateral ptosis. exacerbated by prolonged upward gaze
- eye: normal; pupillary reflexes, eye movements, and funduscopy
- ■答え
- diagnosis: myathenia gravis
- differential diagnoses:
- CASES
- 上位and/or下位運動ニューロン motor neurone disease 運動ニューロン疾患：線維束性攣縮。進行例では筋力低下
- 筋 muscular dystrophy 筋ジストロフィー：ある種の筋肉が選択的に筋力低下する。家族歴がある。
- 筋 dystrophia myotonica 強直性筋ジストロフィー：咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋の筋萎縮、四肢遠位端の筋萎縮。顔貌が特徴的(前頭部脱毛、無表情、窪んだ頬)。家族歴ある。筋電図が診断に有用(急降下爆撃音)。
- 筋 polymyositis 多発筋炎：普通は皮疹と関節痛が出現。CKが上昇。筋生検が診断に有用
- 筋 myopathy ミオパチー：甲状腺中毒性ミオパチー、甲状腺機能低下症によるミオパチー、クッシング症候群によるミオパチー、アルコール性のミオパチー
- 神経筋接合部？ non-metastatic associations of malignancy (paraneoplastic syndrome(傍腫瘍性症候群 = 腫瘍随伴症候群)のこと)：胸腺腫の症例の10%に重症筋無力症がみられる。ランバート・イートン筋無力症症候群は小細胞癌と関連がある。
- HIM.2674
- Treatment with penicillamine (used for scleroderma or rheumatoid arthritis) may result in true autoimmune MG, but the weakness is usually mild, and recovery occurs within weeks or months after discontinuing its use.
- 重症筋無力症の誘発：ペニシラミン(強皮症や関節リウマチの治療に用いられる)。
- mildだし、薬剤の中断で改善する。
- Aminoglycoside antibiotics or procainamide can cause exacerbation of weakness in myasthenic patients; very large doses can cause neuromuscular weakness in normal individuals.
- 重症筋無力症の悪化：アミドグリコシド系抗菌薬、プロカインアミド
- MGの患者の筋脱力が悪化する。
- 神経筋接合部 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ランバート・イートン筋無力症症候群：全身の筋肉が冒されるが、特に下肢の近位筋が冒される。MGと同じように～70%の患者で脳神経所見(眼瞼下垂、複視など)が認められる。MGと違うのは(1)反射が消失・減弱すること、(2)自律神経系の変化(口渇、勃起不全)を生じる、(3)神経刺激検査で漸増(waxing)が見られることである。病因は神経筋接合部のP/Q type calcium channelsに対する抗体の出現であり、85%の患者で見いだされる。治療はMGのように血漿交換や免疫抑制薬が使われる。3,4-DAPやpyridostigmineは症状に対する治療のために用いる。前者は運動神経の終末部でカルシウムチャネルをブロックし活動電位を延長させる。後者はアセチルコリンエステラーゼを阻害してシナプスにおける神経伝達物質の濃度を上げる。
- 精神疾患 neurasthenia 神経衰弱症：歴史的な用語。器質的な障害を伴わない筋無力症のような脱力を伴う症候群。患者は筋脱力や疲労を訴えてやってくる。筋肉の検査では器質的変化は認めないが"jerky release"あるいは"give-away weakness"が認められる。患者の主訴は反復動作による筋力低下よりむしろ疲労や感情鈍麻である。
- 内分泌疾患 hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症：MGが疑われる患者にはthyroid function testをルーチンにやる。甲状腺機能異常は筋無力症の筋力低下を大きくすることがある。
- 神経筋接合部 botulism ボツリヌス症：ボツリヌス毒素はシナプス前膜からの神経伝達物質の開口分泌を妨げる。症状はbulbar weakness (複視、構音障害、嚥下困難)。感覚障害はない。深部腱反射は初期には保たれている。進行すれば反射は見られなくなる。筋脱力は全身性。呼吸困難に陥ることがある。精神状態は正常。自律神経症状(麻痺性イレウス、便秘、urinary retention、瞳孔の散大、瞳孔の反応性低下、口渇)。確定診断は血清中の毒素の検出だけど、見つかることはまれ。神経伝導検査(nerve conduction studies)：compound muscle action potentials (CMAPs)の低下。高頻度の刺激で振幅が増加。治療：intubation for airway protection、呼吸補助、aggressive inpatient supportive care(e.g., nutrition, DVT prophylaxis)。馬の抗毒素を検査結果が帰ってくる前に投与する(？)。
- 上位運動ニューロン intracranial mass lesions 頭蓋内占拠病変：複視はintracranial mass lesionが外眼筋の神経を圧迫することにより生じる。
- 筋 progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺：外眼筋の筋脱力を伴う。四肢の近位筋の筋力低下やそのほかの全身症状を伴うことがある。ミトコンドリアの異常を有する。
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「栄養不良」
- 慢性栄養不良 marasmus
- 急性栄養不良 kwashiorkor
- 混合性栄養不良
「栄養失調症」
- 英
- malnutrition, dystrophy
- ラ
- dystrophia
- 関
- 栄養失調、栄養不良、栄養障害、PEM
「異栄養」
「異栄養症」
「juvenile epithelial of Meesmann corneal dystrophy」
若年性メースマン角膜上皮変性症、若年性Meesmann角膜上皮変性症