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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/23 13:31:51」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ジストニアの分類および評価 classification and evaluation of dystonia
- 2. ジストニアの治療 treatment of dystonia
- 3. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 4. 機能性不随意運動 functional movement disorders
- 5. 遅発性ジスキネジア：臨床的特徴および診断 tardive dyskinesia clinical features and diagnosis
Japanese Journal
- 小児神経学専門医に対するpantothenate kinase-associated neurodegeneration(PKAN)関連疾患の実態調査
- 舟塚 真/伊藤 康/塩田 睦記/大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E69-E73, 2013-01-31
- … Pantothenate kinase-associated neurodegeneration(以下PKAN)は、ジストニアなど不随意運動を主症状とする、常染色体性劣性遺伝の希少難病である。 …
- NAID 110009559374
- ジストニアの診断と治療
- 坂本 崇
- 日本医事新報 (4618), 76-82, 2012-10-27
- NAID 40019457378
Related Links
- ジストニア(dystonia)は、中枢神経系の障害による不随意で持続的な筋収縮にかかわる 運動障害の総称。姿勢異常や、全身あるいは身体の一部が捻れたり硬直、痙攣 といった症状が起きる。日本神経学会の用語では「ジストニー」と表記される。2011年 現在、 ...
- Ｑ１：ジストニアとは、どのような病気ですか？ Ｑ２：ジストニアの種類は、どのようなもの がありますか？ Ｑ３：職業性ジストニアは、どのような人にみられますか？ Ｑ４： ジストニアの診断は、どのようにしますか？ Ｑ５：ジストニアの治療は、どのように行い ますか？
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「112A025」「097G084」「109G021」「106E034」 |
| リンク元 | 「ハンチントン病」「クロルプロマジン」「脳深部刺激療法」「大脳基底核疾患」「サンディファー症候群」 |
| 拡張検索 | 「頚部ジストニア」「頸部ジストニア」「変形性ジストニア」「項部ジストニア」「筋ジストニア」 |
「112A025」
- 25歳の男性。歩行障害を主訴に来院した。13歳ごろから、重いカバンを持ったときやタオルを強く絞ったときに手を離しにくいことに気付いていたが、運動は問題なくできていた。20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくいと感じるようになった。半年前から歩き方がおかしいと周囲から指摘されるようになったため受診した。父方の従兄弟に同様の症状を示す者がいる。意識は清明。身長 172cm、体重 62kg。体温 36.2℃。脈拍 92/分、整。血圧 112/72mmHg。呼吸数 24/分。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。両側の側頭筋と胸鎖乳突筋は軽度萎縮している。両下肢遠位筋は萎縮しており、筋力は徒手筋力テストで3である。四肢の腱反射は低下しており、病的反射を認めない。血液所見：赤血球 493万、Hb 14.2g/dL、Ht 44%、白血球 5,900、血小板 16万。血液生化学所見：総蛋白 6.8g/dL、アルブミン 4.1g/dL、AST 40U/L、ALT 49U/L、LD 282U/L(基準 176～353)、CK 528U/L(基準 30～140)、血糖 103mg/dL、HbA1c 6.2%(基準 4.6～6.2)、Na 142mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 103mEq/L。CRP 0.2mg/dL。この患者の母指球をハンマーで叩打する前後の写真(別冊No. 6)を別に示す。叩打後、この肢位が数秒間持続した。
- この所見はどれか。
※国試ナビ4※ ［112A024］←［国試_112］→［112A026］
「097G084」
- 不随意運動と疾患の組合せで誤っているのはどれか。
- a. ミオクローヌス － Creutzfeldt-Jakob病
- b. 舞踏運動 － Wernicke脳症
- c. ジストニア － 痙性斜頚
- d. 安静時振戦 － Parkinson病
- e. 姿勢時振戦 － 甲状腺機能亢進症
※国試ナビ4※ ［097G083］←［国試_097］→［097G085］
「109G021」
- 眼が開かないと訴える患者の顔の写真(別冊No. 4)を別に示す。
- 病態として最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109G020］←［国試_109］→［109G022］
「106E034」
- 不随意運動と疾患の組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［106E033］←［国試_106］→［106E035］
「ハンチントン病」
概念
- うつ、進行性痴呆(progressive dementia)、舞踏運動(choreiform movements)、尾状核の萎縮(caudate atrophy)
- 脳のGABA↓、ACh↓
- トリプレットリピート病
- 難病であり、特定疾患治療研究事業の対象疾患
疫学
- (有病率？)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
- 発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
- 25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)
病因
- 第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7～34回。ハンチントン病では36回以上
- この結果として線条体のGABA作動性ニューロンの脱落。線条体の変性によりドパミン作動性ニューロンが優位となり、不随意運動が起こる(YN.J-122)。
遺伝
病理
- 線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮 → 尾状核の萎縮は不随意運動、大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
- 小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)
症状
- 運動：舞踏運動。構音障害、歩行障害、眼球運動異常。病気の進展により舞踏運動は目立たなくなり、ジストニア、固縮(rigidity)、動作緩慢(bradykinesia)、ミオクローヌス、spasticityが出現してくる。 → ×運動失調
- 認知：認知症
- 精神：自殺念慮を伴う抑うつ、攻撃的行動、精神病(psychosis)
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=JzAPh2v-SCQ</youtube>
診断
- リピート数の異常伸長
検査
CT
- 側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。
MRI
- FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。
治療
- HIM.2562
- 舞踏運動：D2受容体拮抗薬(要するに抗精神病薬。ハロペリドール、クロルプロマジン)が効くが、副作用や運動症状を悪化させることを考えると使用しない方がよい。
- 精神症状：抗うつ薬や抗不安薬を処方し、自殺念慮や躁(mania)に対するモニターを行う。精神病に対しては非定型抗精神病薬(クロザピン、クエチアピン、リスペリドン)で治療を行う。
- 認知機能：良い治療法がない。
- 根治療：脳神経を保護する治療はまだ無い。
予後
- 発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)
参考
- 1. CT
- 2. ハンチントン病 - 難病情報センター
- 3. 認定基準 - 難病情報センター
「クロルプロマジン」
- 英
- chlorpromazine, CPZ
- 同
- 塩酸クロルプロマジン
- 商
- コントミン、ウインタミン、Thorazine、ベゲタミン-A配合
- 関
- 精神神経用剤
特徴
- 抗ヒスタミン薬の開発の過程で見いだされた
- 統合失調症患者に強い鎮静、睡眠作用を必要とする場合に使う
構造
作用機序
- →錐体外路症状は少ない。末梢性抗コリン作用による副作用が生じやすい
- α1受容体拮抗作用
- →鎮静、催眠作用：強。興奮や不眠を示す患者によい。
薬理作用 (SPC.193)
- 鎮静作用(ノルアドレナリンが関与)
- 抗幻覚・抗妄想作用(ドーパミンが関与)
- 感情の安定化
- 賦活作用(セロトニンが関与)
動態
適応
注意
禁忌
副作用 (SPC.193)
末梢
- 抗ヒスタミン作用
- 抗セロトニン作用
- 局所麻酔作用
相互作用
「脳深部刺激療法」
- 神経系 091116IV
概念
- 定位脳手術により脳に刺激電極を留置し電気刺激を行う。
適応
出典不明
- パーキンソン病：両側視床下核：振戦、固縮、無動、歩行障害の改善。オフ時間の短縮(ただしオン時間の効果を上わまることはない)。L-ドーパの減量。精神症状、自立神経障害、睡眠障害には効果がない。
- 本態性振戦：視床
- ジストニア：両側淡蒼球：オフ時間の短縮。L-ドーパ誘発性ジスキネジアの軽減。
- 三叉神経痛：視床
「大脳基底核疾患」
分類 (SP.381)
疾患の分類 (SP.381)
| 筋緊張 | ||||
| 低下 | 正常 | 亢進 | ||
| 運動 | 亢進 | ハンチントン舞踏病 | アテトーゼ | ジストニア |
| ヘミバリスム | ||||
| 正常 | ||||
| 低下 | パーキンソン病 | |||
「サンディファー症候群」
- 裂孔ヘルニアと、痙性斜頚(spasmodic torticollisとジストニア(dystonia)のような頚部症状を呈する症候群
参考
- 1. wiki en
「頚部ジストニア」
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=FKgM4VqAqac</youtube>
「頸部ジストニア」
「変形性ジストニア」
「項部ジストニア」
- 頚部が後方に反ること
「筋ジストニア」
- 英
- muscle dystonia
- 関
- ジストニア