- 英
- Bartter syndrome, Bartter's syndrome
- 同
- Bartter症候群
- 関
- ギテルマン症候群 Gitelman症候群
概念
- 常染色体劣性遺伝 AR
- RAA系の亢進 にもかかわらず 正常血圧、浮腫の欠如
- 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
- 傍糸球体細胞の過形成
- 多飲、多尿 ← アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル?
- ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常 → 常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。
病因
- 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常
原因遺伝子
|
Location
|
Phenotype
|
Phenotype
|
Gene/Locus
|
Gene/Locus
|
MIM number
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|
|
MIM number
|
|
1
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15q21.1
|
[[1]]
|
Bartter syndrome, type 1
|
601678
|
[[2]]
|
SLC12A1
|
600839
|
[[3]]
|
2
|
11q24.3
|
[[4]]
|
Bartter syndrome, type 2
|
241200
|
[[5]]
|
KCNJ1
|
600359
|
[[6]]
|
3
|
1p36.13
|
[[7]]
|
Bartter syndrome, type 3
|
607364
|
[[8]]
|
CLCNKB
|
602023
|
[[9]]
|
4A
|
1p36.13
|
[[10]]
|
Bartter syndrome, type 4, digenic
|
602522
|
[[11]]
|
CLCNKB
|
1p32.3
|
[[12]]
|
Bartter syndrome, type 4a
|
BSND
|
606412
|
[[13]]
|
Sensorineural deafness with mild renal dysfunction
|
4B
|
1p36.13
|
[[14]]
|
Bartter syndrome, type 4b, digenic
|
613090
|
[[15]]
|
CLCNKA
|
602024
|
[[16]]
|
病態
- uptodate.1
- 尿希釈能低下:ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
- 尿濃縮能低下:尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要 → 本疾患では尿濃縮能の低下をきたす ⇔ ギテルマン症候群ではnot substantially impaired
症候および検査異常
- uptodate.1
- しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの?出典はYNらしい。
- 発育遅滞、精神発達遅滞 ← 幼小児で発見されるきっかけ?
- 低カリウム血症
- 代謝性アルカローシス
- 多尿、多飲 ← 尿濃縮能低下
- 尿中カルシウム:正常~増加
- 血清マグネシウム:正常~軽度低下
- (時に)低リン酸血症 ← 二次性副甲状腺亢進症による
鑑別診断
- IMD.1003
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
参考
uptodate
- 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
- 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症:嘔吐;利尿薬;ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]
OMIM
- 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
- http://omim.org/entry/601678
- 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
- http://omim.org/entry/241200
- 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
- http://omim.org/entry/607364
- 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
- http://omim.org/entry/602522
- 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
- http://omim.org/entry/613090
国試
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/02/05 21:45:25」(JST)
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バーター症候群 |
分類及び外部参照情報 |
Scheme of renal tubule and its vascular supply.
|
ICD-10 |
E26.8 |
ICD-9 |
255.13 |
OMIM |
601678 241200 607364 602522 |
DiseasesDB |
1254 |
eMedicine |
med/213 ped/210 |
MeSH |
D001477 |
プロジェクト:病気/Portal:医学と医療 |
テンプレートを表示 |
バーター症候群(バーターしょうこうぐん、Bartter syndrome)は、ヘンレ係蹄の太い上行脚(TAL)の機能不全を特徴とする症候群[1]。
目次
- 1 疫学・病態
- 2 症状・所見
- 3 予後・治療
- 4 参考文献
- 5 関連項目
疫学・病態
本症候群は、フレデリック・バーターらによって提唱された疾患概念である。1960年に最初の報告がなされ、1962年にはより多くの症例に基づく報告がなされた[2][3][4][5]。
本症候群は、腎臓のTALの機能不全を主体とする続発性アルドステロン症の一つであり、レニン・アンギオテンシン・アルドステロン(RAA)系の亢進にもかかわらず、血圧が正常ないし軽度高値程度に留まっていることが特徴である。機能不全はいずれも遺伝的素因によるものと考えられており、その機序に応じてI〜V型に分類される[6]。
- I型 - Na+-K+-2Cl-共輸送体(NKCC2)の機能異常により、TALに障害を来たすもの。原因遺伝子は15q上のSLC12A1。
- II型 - TALの上皮細胞内から尿細管腔へK+を戻すチャンネル(ROMK)の機能異常により、TALおよび皮質集合管(CCD)に障害を来たすもの。原因遺伝子は11q24上のKCNJ1。
- III型 - TALの上皮細胞内から血管側へCl-を戻すチャンネル(ClC-Kb)の機能異常により、TALおよび遠位曲尿細管(DCT)に障害を来たすもの。原因遺伝子は1q36上のCLCNKB。
- IV型 - barttin蛋白の不活性型変異により、ClC-Kbとともにヘンレ係蹄の細い上行脚(tAL)の上皮細胞内から血管側へCl-を戻すチャンネル(ClC-Ka)にも機能異常を生じ、TAL、tAL、DCT、さらには蝸牛血管条辺縁細胞にも障害を来たすものである。蝸牛血管条辺縁細胞の障害により感音性難聴を生じることが特徴的である。原因遺伝子は1q31上のBSND。
- V型 - Ca2+感知受容体(CaSR)の活性型変異に伴いNKCC2やROMKの活性が抑制されることにより、TALに障害を来たすもの。原因遺伝子は3q上のCASR。
遠位尿細管の緻密斑では、原尿中のCl-の濃度が低いほど糸球体傍細胞でのレニン分泌を亢進させるように、レニン・アンギオテンシン・アルドステロン(RAA)系を調節している。その際に、緻密斑細胞が原尿中のCl-の濃度を感知する上で、Na+-K+-2Cl-共輸送体が重要な役割をはたしていると考えられている。しかし、例えば本症候群I型によってNKCC2が機能不全に陥ると、原尿中のCl-の濃度を緻密斑が感知できなくなるため、原尿中のCl-の濃度が低いと誤認識を起こし、糸球体傍細胞でのレニン分泌が異常に亢進する。その結果、RAA系が過剰に賦活されアルドステロンの分泌を異常に促し、続発性アルドステロン症を起こす。
続発性アルドステロン症は低カリウム血症と代謝性アルカローシスを起こす。続発性アルドステロン症によって起こされた低カリウム血症は腎臓で合成されるプロスタグランジンの産成を異常に促進し、過剰に産成されたプロスタグランジンはRAA系を更に賦活すると言う悪循環ができる。一方、レニンの昇圧作用とプロスタグランジンの降圧作用が相殺されて、血圧は正常に保たれる。
症状・所見
本症においては、その機序からしても、ループ利尿薬の過剰投与時と同様の臨床症状・検査所見が認められる。
臨床症状
低カリウム血症による筋力低下、四肢麻痺、尿濃縮力低下による多尿等を来たし、腎不全に至る。
検査所見
- 基本身体検査
- 元々RAA系が亢進しているのでアンギオテンシンII負荷試験にて昇圧性が低下している。
- 血液検査
- 血清生化学検査
- 低カリウム血症、代謝性アルカローシス、等が認められる。
- 腎臓針生体検査
- レニンを異常分泌している傍糸球体装置が過剰に形成されて大きくなる。過剰に形成される事を過形成と言う。
- 心電図
- 低カリウム血症によるU波増高などを認める。
予後・治療
本症においては、乳児期から低カリウム血症を発症し、成人までに1/3が末期腎不全に至る。
先天異常なので対症療法を行う。低カリウム血症に対してはカリウムを補給する。低クロール血症に対してはKClの経口投与で補給する。アルドステロン症に対しては、アルドステロン受容体拮抗薬スピロノラクトンを投与する。プロスタグランジンの過剰産生に対しては、プロスタグランジン産成阻害薬のインドメサシン等を投与する。
参考文献
- ^ 林松彦 「Bartter症候群」『今日の診断指針 第6版』 医学書院、2010年。ISBN 978-4-260-00795-5。
- ^ Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962). "Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome". Am J Med 33 (6): 811–28. doi:10.1016/0002-9343(62)90214-0. PMID 13969763. Reproduced in Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC (1998). "Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962". J. Am. Soc. Nephrol. 9 (3): 516–28. PMID 9513916.
- ^ Proesmans W (2006). "Threading through the mizmaze of Bartter syndrome". Pediatr. Nephrol. 21 (7): 896–902. doi:10.1007/s00467-006-0113-7. PMID 16773399.
- ^ synd/2328 - Who Named It?
- ^ http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2328.html
- ^ 藤田敏郎、安東克之 「2.遠位尿細管機能異常」『新臨床内科学 第9版』 医学書院、2009年。ISBN 978-4-260-00305-6。
関連項目
- 腎臓学
- ギテルマン症候群
- かつてバーター症候群と同一疾患だと思われていた疾患。バーター症候群と同様血圧の上昇を認めないアルドステロン症のひとつである。バーター症候群との違いは低マグネシウム血症、著明な低カルシウム血症を起こし、テタニーまで起こすことがあるということである。分子生物学的にはサイアザイド感受性の輸送体遺伝子の異常である。
腎・泌尿器系の疾患 |
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疾患 |
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糸球体病変
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急性糸球体腎炎 | IgA腎症 | 急速進行性糸球体腎炎 | 慢性糸球体腎炎
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ネフローゼ症候群
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原発性
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微小変化群 | 巣状糸球体硬化症 | 膜性腎症 | 膜性増殖性糸球体腎炎
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アルポート症候群 | 良性家族性血尿
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尿細管機能障害
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ファンコーニ症候群 | バーター症候群 | ギッテルマン症候群 | リドル症候群 | 尿細管性アシドーシス | 腎性糖尿 | 尿細管間質性腎炎
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続発性腎障害
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糖尿病性腎症 | 痛風腎 | クリオグロブリン血症 | アミロイドーシス | 溶血性尿毒症症候群
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病態・症状 |
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検査 |
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腎機能検査
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糸球体濾過量 | クレアチニンクリアランス | ナトリウムクリアランス | 尿中ナトリウム排泄率 | 腎不全指数
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腹部X線写真 | 腎盂造影 | レノグラム | 腎生検
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腎・泌尿器系の正常構造・生理 |
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腎臓 |
肉眼解剖
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尿細管
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近位尿細管 - ヘンレのループ(下行脚 - 細い上行脚 - 太い上行脚) - 遠位尿細管 - 集合管 - 腎盤 ( - 尿管)
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腎循環
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腎動脈 - 傍尿細管毛細血管 - 輸入細動脈 - (糸球体) - 輸出細動脈 - 直細動脈 - 腎静脈
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ゲロタ筋膜
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顕微解剖
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ネフロン
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腎小体
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糸球体
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毛細血管 | 糸球体内メサンギウム細胞 | ボーマン嚢
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傍糸球体装置
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緻密斑 | 傍糸球体細胞 | 糸球体外メサンギウム細胞
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尿細管
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生理学
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アシドーシスとアルカローシス | 膠質浸透圧 | 糸球体濾過量 | 腎血漿流量 | クレアチニンクリアランス
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生化学
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バソプレッシン | アルドステロン | 心房性ナトリウム利尿ペプチド | エリスロポエチン | レニン-アンジオテンシン系
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尿路 |
肉眼解剖
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尿管 - 膀胱 - 尿道
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顕微解剖
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移行上皮
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生殖器系 |
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女性器 |
尿道 - 陰核 - 陰裂 - 陰核亀頭 - 陰核亀頭冠 - 陰核包皮 - 陰核小帯 - Gスポット - 処女膜 - 陰唇 - 大陰唇 - 小陰唇 - 膣 - バルトリン腺 - スキーン腺 - 子宮頸部 - 子宮 - 子宮内膜 - 卵管 - 卵巣
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男性器 |
尿道 - 陰茎 - 陰茎亀頭 - 陰茎亀頭冠 - 海綿体 - 陰茎ワナ靭帯 - 陰茎包皮 - 陰茎小帯 - 陰嚢 - 精索 - 精巣上体 - 精細管 - セルトリ細胞 - 精巣輸入管 - 輸精管 - 精嚢 - 射精管 - 前立腺 - 尿道球腺 - 精巣網 - 精巣
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- はじめに・ 尿細管性アシドーシス・ 腎性糖尿・ 腎性尿崩症・ シスチン尿症・ ファンコニ 症 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 26歳の女性。脱力感を主訴に来院した。小児期の成長は正常。意識は清明。身長160cm、体重46kg。血圧96/60mmHg。血液生化学所見:Na 140mEq/l、K 2.4mEq/l、Cl 89mEq/l、血漿レニン活性<PRA>4.0ng/ml/時間(基準1.2~2.5)、アルドステロン25ng/dl(基準5~10)、動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.51、PaO2 98Torr、PaCO2 44Torr、HCO3- 36mEq/l。
[正答]
CD
- 利尿薬
- バーター症候群では精神遅滞・成長障害をきたし幼小児時に診断される(Ca2+排泄があるため??)。
※国試ナビ4※ [103D024]←[国試_103]→[103D026]
[★]
- 英
- loop diuretic, loop diuretics
- 関
- 利尿薬
- sodium-potassium-chloride symporter inhibitor
概念
種類 (SP.790)
作用機序
血清電解質の変化
|
Na
|
K
|
Cl
|
H
|
Ca
|
Mg
|
血清
|
↓
|
↓
|
|
↓
|
↓
|
↓
|
副作用
- GOO.752
- 過剰の投与によりナトリウムを喪失 → 低ナトリウム血症、細胞外液量減少 → 低血圧、GFR低下、循環虚脱、血栓塞栓の発生、(肝臓疾患が存在する場合)肝性脳症
- 過剰のナトリウムが遠位尿細管に到達する結果、(特にRAA系が体液喪失のために亢進していると)カリウムと水素イオンの排泄が亢進し、低Cl性アルカローシス(代謝性アシドーシス)を生じる。
- もともと体内にKが欠乏していれば、不整脈が誘発される。特に強心配糖体を摂取していれば顕著となる(ジギタリス中毒)。
- 骨粗鬆症を呈する閉経女性への投与は、骨代謝を悪化させうる。
- その他:耳毒性(難聴、眩暈、耳鳴)、高尿酸血症、高血糖、LDL上昇、TG上昇、HDL低下、皮疹、光過敏性、錯感覚、骨髄抑制、胃腸症状
禁忌
所属するループ利尿薬
等価量
- フロセミド 40mg
- アゾセミド 60mg
- トラセミド 8mg
臨床関連
[★]
- 英
- Gitelman's syndrome、Gitelman syndrome
- 同
- Gitelman症候群
- 関
- 利尿薬。バーター症候群、Bartter症候群
概念
- チアジド系利尿薬感受性Na-Cl co transporter(NCCT)の機能変異により、ナトリウム吸収が障害される疾患である。ナトリウムと塩素イオンの喪失によるhypovolemiaによりRAA系が亢進し、高アルドステロン血症を呈するが、高血圧とはならない。アルドステロンによるカリウム排泄の亢進と、集合管でのナトリウム再吸収亢進によりカリウムイオン・水素イオン排泄亢進により低カリウム血症、代謝性アルカローシスをきたす。バーター症候群と異なり、低マグネシウム血症をきたすのが特徴的である。
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
参考
- 1. GITELMAN SYNDROME - OMIM
- http://omim.org/entry/263800
- 2. [charged] Bartter and Gitelman syndromes - uptodate [19]
- 3. [charged] Regulation of magnesium balance - uptodate [20]
[★]
- 英
- hyperuricemia
- 同
- 尿酸過剰血症
- 関
- 尿酸 uric acid、血清尿酸、痛風
概念
- 尿酸の血漿中溶解度を考慮し、男女を問わず血清尿酸値7.0mg/dlを超える状態(医学事典)
病因
-
- von Gierke病
- 多血症、慢性骨髄性白血病 ← 乳酸過多による尿酸クリアランスの低下???、核酸分解産物の増加
- 続発性:利尿薬(サイアザイド系利尿薬、ループ利尿薬(フロセミド))
HIM.2445
-
ガイドライン
- http://www.tukaku.jp/tufu-GL2.pdf
治療
治療開始基準
- 腫瘍崩壊症候群の予防
- 無症候性持続性高尿酸血症(9mg/dl) ← これをトリガーにして治療するのは、ないわー、と言われている。
生活食事療法
回避すべき食習慣
- 肉(レバー、ホルモン、砂肝など)、魚類(エビ、カツオなど)、菓子パンの過剰摂取
- ビール、紹興酒など酒類: (禁酒週に2回。1日ビール500ml以下、日本酒1合以下、ウイスキー60ml以下
- 果糖/ジュースの採りすぎ
- カロリーの過剰摂取
尿酸を下げる食事
参考
- http://www.nmt.ne.jp/~nagioo/gout.htm
[★]
- 英
- periodic paralysis
- 関
- 神経系 091028III HIM.2691-2692 NHB.1114
疫学
- 罹患率10万人対0.5-4.1人 (IMD.1076)
- 発症年齢:家族性では10歳代までが最多、甲状腺中毒性では20歳代男性が最多 (IMD.1076)
- 二次性のものでは甲状腺機能亢進症によるものが多い
分類
- NHB.1114改変
-
-
病型
参考
- http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin240.htm
- http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/syuukisei.htm
- 3. [charged] Hypokalemic periodic paralysis - uptodate [21]
- 4. [charged] Hyperkalemic periodic paralysis - uptodate [22]
- 5. [charged] Thyrotoxic periodic paralysis - uptodate [23]
国試
[★]
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[★]
- 英
- pseudo-Bartter syndrome, factitious-Bartter syndrome
- 同
- 偽性Bartter症候群
- 関
- バーター症候群
[★]
抗利尿ホルモン不適合分泌症候群
[★]
抗利尿ホルモン不適合分泌症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候