| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/04/25 20:29:54」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 筋力低下患者へのアプローチ approach to the patient with muscle weakness
- 2. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の臨床的特徴 clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 3. 筋力低下の評価における筋力検査 muscle examination in the evaluation of weakness
- 4. クラッベ病 krabbe disease
- 5. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
Japanese Journal
- Expansion of Intronic GGCCTG Hexanucleotide Repeat in NOP56 Causes SCA36, a Type of Spinocerebellar Ataxia Accompanied by Motor Neuron Involvement.
- Kobayashi Hatasu,Abe Koji,Matsuura Tohru,Ikeda Yoshio,Hitomi Toshiaki,Akechi Yuji,Habu Toshiyuki,Liu Wanyang,Okuda Hiroko,Koizumi Akio
- American journal of human genetics, 2011-06-15
- … 二つの難病（脊髄小脳変性症および筋萎縮性側索硬化症）の症状を示す新しい遺伝性神経変性疾患とその原因遺伝子を発見. …
- NAID 120003133616
- 最近のBrain-Computer-Interface(BCI) 研究の動向
- 木村 達洋,山崎 清之
- 東海大学紀要. 開発工学部 20, 7-12, 2011-03-31
- … インタフェースとして,脳波などの生体情報を用いるものは,BCI(Brain-Computer-Interface)と呼ばれている.これは重篤な運動障害を伴う神経疾患患者のコミュニケーションツールを想定して研究が始まった.一般にALS(筋萎縮性側索硬化症)のような進行性神経疾患は手足の骨格筋の運動機能が障害され,その後は呼吸関連筋の機能が低下し,最終的には顔面の表情や眼球運動,瞬きなどの動作が消失する経過をたどる.この状態は"Locked- …
- NAID 110008146828
- 進行性難病者の自立生活 : 独居ALS患者の入院生活支援を通して
- 長谷川 唯
- 立命館人間科学研究 22, 57-71, 2011-02
- NAID 110008089499
- 鍼通電刺激が廃用性の骨格筋萎縮を抑制する分子メカニズム
- 池宗 佐知子,大田 美香,宮本 俊和,高岡 裕
- 日本温泉気候物理医学会雑誌 74(2), 103-111, 2011-01-01
- NAID 10027813617
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- 筋萎縮症 （神経原性筋萎縮および筋疾患） 筋萎縮（筋肉の萎縮）と全身がやせるのは異なります。 筋萎縮は、筋肉自体の大きさが病気のために徐々に小さくなる病気です。 筋萎縮の原因はさまざまですが、だいたい2種類に ...
- この病気は公費負担の対象疾患です。公費負担の対象となるには認定基準があります。 認定基準 臨床調査個人票 臨床調査個人票 1. 筋萎縮性側索硬化症とは 筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは、手足・のど・舌の筋肉や呼吸に ...
- 世界大百科事典 第2版 筋萎縮の用語解説 - 骨格筋は多数の筋繊維，すなわち横紋筋細胞が集まってできているものであるが，この筋繊維の数が減少したり，筋繊維の太さが細くなったりすると，筋肉全体の体積の減少が生ずる。
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| 関連記事 | 「萎縮」 |
「105E065」
- 次の文を読み、63-65の問いに答えよ。
- 58歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。
- 現病歴 2年6か月前から転倒しやすくなったため、自宅近くの診療所を受辞し、右下肢の筋力低下を指摘された。上肢の筋力低下も出現し、2年前に総合病院の神経内科で筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断を受けた。介護保険サービスを利用しながら在宅療養していたが、半年前から球麻痺症状が出現し、徐々に発声量が低下した。2、3日前から微熱と鼻汁とがあり、喀痰の量が増加し、喀痰排出が困難となって、呼吸困難が出現した。
- 既往歴 特記すべきことはない。
- 生活歴 管理職であったが、発症後退職した。専業主婦の妻との2人暮らし。子どもは2人いるが、それぞれ独立している。
- 現症 意識は清明。身長172cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/78mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度(SpO2)88%。咽頭に軽度発赤を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。胸郭の動きは不良である。腹部所見に異常を認めない.直腸指診で前立腺に肥大を認めない。構昔障害は強いが、かろうじて単語レベルでのコミュニケーションが可能である。下肢の筋萎縮が著しく、筋力低下のため歩行困難で常時車椅子を使用している。排泄、入浴は全介助である。上肢の筋力は著しく低下し、食事は全介助で、水分摂取にはとろみを要する。
- 検査所見 血液所見:赤血球386万、Hb 11.4g/dl、Ht 38%、白血球 9,200、血小板 24万。血液生化学所見:血糖 96mg/dl、総蛋白 6.0g/dl、アルブミン 3.2g/dl、尿素窒素 14mg/dl、クレアチニン 0.9mg/dl、AST 38IU/l、ALT 30IU/l、LD 204IU/l(基準176-353)、Na 136mEq/l、K 4.0mEq/l、Cl 98mEq/l。CRP 1.0mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.38、PaCO2 50Torr、PaO2 55Torr、HCO3- 30mEq/l。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
- その後の経過 頻回の喀痰吸引でSpO2は93%まで改善し、その後解熱し呼吸困難も消失した。本人と家族は在宅療養の継続を強く希望しており、その準備のためのカンファレンスを開催することになった。
- 今後の意思決定を支援するために本人と家族とに説明を行った。
- 説明内容として正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105E064］←［国試_105］→［105E066］
「105E064」
- 次の文を読み、63-65の問いに答えよ。
- 58歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。
- 現病歴 2年6か月前から転倒しやすくなったため、自宅近くの診療所を受辞し、右下肢の筋力低下を指摘された。上肢の筋力低下も出現し、2年前に総合病院の神経内科で筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断を受けた。介護保険サービスを利用しながら在宅療養していたが、半年前から球麻痺症状が出現し、徐々に発声量が低下した。2、3日前から微熱と鼻汁とがあり、喀痰の量が増加し、喀痰排出が困難となって、呼吸困難が出現した。
- 既往歴 特記すべきことはない。
- 生活歴 管理職であったが、発症後退職した。専業主婦の妻との2人暮らし。子どもは2人いるが、それぞれ独立している。
- 現症 意識は清明。身長172cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/78mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度(SpO2)88%。咽頭に軽度発赤を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。胸郭の動きは不良である。腹部所見に異常を認めない.直腸指診で前立腺に肥大を認めない。構昔障害は強いが、かろうじて単語レベルでのコミュニケーションが可能である。下肢の筋萎縮が著しく、筋力低下のため歩行困難で常時車椅子を使用している。排泄、入浴は全介助である。上肢の筋力は著しく低下し、食事は全介助で、水分摂取にはとろみを要する。
- 検査所見 血液所見:赤血球386万、Hb 11.4g/dl、Ht 38%、白血球 9,200、血小板 24万。血液生化学所見:血糖 96mg/dl、総蛋白 6.0g/dl、アルブミン 3.2g/dl、尿素窒素 14mg/dl、クレアチニン 0.9mg/dl、AST 38IU/l、ALT 30IU/l、LD 204IU/l(基準176-353)、Na 136mEq/l、K 4.0mEq/l、Cl 98mEq/l。CRP 1.0mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.38、PaCO2 50Torr、PaO2 55Torr、HCO3- 30mEq/l。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
- その後の経過 頻回の喀痰吸引でSpO2は93%まで改善し、その後解熱し呼吸困難も消失した。本人と家族は在宅療養の継続を強く希望しており、その準備のためのカンファレンスを開催することになった。
- 退院前に家族に実施方法を指導すべきことはどれか。 3つ選べ。
※国試ナビ4※ ［105E063］←［国試_105］→［105E065］
「105E063」
- 次の文を読み、63-65の問いに答えよ。
- 58歳の男性。呼吸困難を主訴に来院した。
- 現病歴 2年6か月前から転倒しやすくなったため、自宅近くの診療所を受辞し、右下肢の筋力低下を指摘された。上肢の筋力低下も出現し、2年前に総合病院の神経内科で筋萎縮性側索硬化症(ALS)の診断を受けた。介護保険サービスを利用しながら在宅療養していたが、半年前から球麻痺症状が出現し、徐々に発声量が低下した。2、3日前から微熱と鼻汁とがあり、喀痰の量が増加し、喀痰排出が困難となって、呼吸困難が出現した。
- 既往歴 特記すべきことはない。
- 生活歴 管理職であったが、発症後退職した。専業主婦の妻との2人暮らし。子どもは2人いるが、それぞれ独立している。
- 現症 意識は清明。身長172cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧112/78mmHg。経皮的動脈血酸素飽和度(SpO2)88%。咽頭に軽度発赤を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。胸郭の動きは不良である。腹部所見に異常を認めない.直腸指診で前立腺に肥大を認めない。構昔障害は強いが、かろうじて単語レベルでのコミュニケーションが可能である。下肢の筋萎縮が著しく、筋力低下のため歩行困難で常時車椅子を使用している。排泄、入浴は全介助である。上肢の筋力は著しく低下し、食事は全介助で、水分摂取にはとろみを要する。
- 検査所見 血液所見:赤血球386万、Hb 11.4g/dl、Ht 38%、白血球 9,200、血小板 24万。血液生化学所見:血糖 96mg/dl、総蛋白 6.0g/dl、アルブミン 3.2g/dl、尿素窒素 14mg/dl、クレアチニン 0.9mg/dl、AST 38IU/l、ALT 30IU/l、LD 204IU/l(基準176-353)、Na 136mEq/l、K 4.0mEq/l、Cl 98mEq/l。CRP 1.0mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air):pH 7.38、PaCO2 50Torr、PaO2 55Torr、HCO3- 30mEq/l。心電図と胸部エックス線写真とに異常を認めない。
- その後の経過 頻回の喀痰吸引でSpO2は93%まで改善し、その後解熱し呼吸困難も消失した。本人と家族は在宅療養の継続を強く希望しており、その準備のためのカンファレンスを開催することになった。
- カンファレンスへの参加が必要ないのは誰か。
※国試ナビ4※ ［105E062］←［国試_105］→［105E064］
「104D035」
- 53歳の女性。四肢の脱力を主訴に来院した。1週前から全身の脱力感と後頭部痛とを自覚し、本日階段の昇降が困難となった。脈拍68/分、整。血圧178/94mmHg。眼瞼結膜に貧血を認めない。眼球結膜に黄染を認めない。筋萎縮を認めない。徒手筋力テストは両側上下肢ともに3(fair)程度である。血液生化学所見:空腹時血糖 98mg/dl、総蛋白 7.6g/dl、尿素窒素 12mg/dl、クレアチニン 0.7mg/dl、Na 141mEq/l、K 1.9mEq/l、Cl 98mEq/l、Ca 8.6mg/dl、P 4.3mg/dl。CRP 0.1mg/dl。動脈血ガス分析(自発呼吸、room air) : pH 7.47、PaO2 98Torr、PaCO2 45Torr、HCO3- 32mEq/l。安静臥位での血漿レニン活性(PRA) 0.1ng未満/ml/時間(基準1.2-2.5)、アルドステロン 2ng/dl(基準5-10)。
- 問診で最も重要なのはどれか。
- a 「ご家族にも同様の症状の方がいますか」
- b 「過去に同じ症状の経験がありますか」
- c 「最近飲み始めた薬はありますか」
- d 「最近体重が減りましたか」
- e 「お酒は飲まれますか」
※国試ナビ4※ ［104D034］←［国試_104］→［104D036］
「104I058」
- 49歳の女性。右の片麻痺と難聴とを主訴に来院した。幼児期から体格が小さく疲労しやすかった。学業も次第に不振となった。35歳ころから徐々に難聴が出現し、38歳ころから知能低下が出現した。47歳のときに右の片麻痺が出現し、1か月後に回復した。その後、時々意識消失発作、発作性の頭痛などの症状を伴うようになった。1週前から再び右片麻痺が出現した。身長140cm、体重32kg。知能低下(IQ 39)、右同名半盲、両側性感音難聴、右不全片麻痺、構音障害、小脳性運動失調、全身の筋力低下および筋萎縮を認める。姉に同様の症状を認める。
- 診断に有用なのはどれか。2つ選べ。
- a 筋生検
- b 髄液ピルビン酸測定
- c 極長鎖飽和脂肪酸測定
- d 運動神経伝導速度検査
- e 血清セルロプラスミン測定
※国試ナビ4※ ［104I057］←［国試_104］→［104I059］
「103B041」
- 2歳の女児。嘔吐と左上下肢のけいれんとを主訴に来院した。生後すぐにFallot四徴症と診断され、1歳の時、Blalock-Taussig短絡手術を受けている。1週前から37℃台の発熱が続いていた。来院時、けいれんは消失しているが、左上下肢をうまく動かせない。体温38.5℃。血液所見:赤血球590万、Hb17.4g/dl、Ht52%、白血球12,600(桿状核好中球18%、分葉核好中球44%、好塩基球3%、単球8%、リンパ球27%)。CRP 6.8mg/dl。
- この病態でみられるのはどれか。3つ選べ。
※国試ナビ4※ ［103B040］←［国試_103］→［103B042］
「095G015」
- 65歳の男性。1か月前から軽度の咳と喀痰とを自覚したので来院した。6か月前から右背部痛が出現し、湿布薬を使用して様子をみていた。最近、右上肢の疼痛も出現してきた。喫煙歴は20歳時から20～30本/日である。胸部エックス線写真、胸部MRIのT1強調冠状断像および肺生検組織H-E染色標本と細胞診Papanicolaou染色標本を以下に示す。
- この患者でみられないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［095G014］←［国試_095］→［095G016］
「101H006」
- 79歳の女性。胃癌の手術後に肺炎を併発し、1か月間の臥床を余儀なくされた。
- 起こりにくいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［101H005］←［国試_101］→［101H007］
「090A067」
- 多発性ニューロパチーの症候として正しい物
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「087A071」
- 末梢神経疾患と筋疾患の鑑別に役立つのはどれか。3つ
「100Cases 14」
- ☆case14 複視
- ■glossary
- diplopia n. 複視
- 筋力低下、筋無力、筋脱力 muscle weakness, muscular weakness
- sunken
- vt. sinkのpp.
- adj.
- 沈没した、沈んだ、水中の
- 沈下した、一段低いところにある
- 落ち込んだ、くぼんだ
- 3,4-ジアミノピリジン 3,4-diaminopyridine 3,4-DAP K+チャネル阻害薬;ランバート・イートン筋無力症治療
- ■症例
- 43-year-old woman
- cheif complaint: diplopia
- present history: diplopia and holding her head up ; more marked in the evenings, for the last 3 months. difficulty of chewing. voice has become quieter. weight loss (3kg / 6months). non-smoker. drinks about 15 units/week. no regular medication.
- past history: no significant previous medical illnesses.
- family history: lives with her husband and three children.
- ・診察 examination
- looks well.
- organ systems: normal; cardiovascular, respiratory, and abdominal systems.
- muscle power; grossly normal. decrease after testing a movement repetitively.
- motor function: normal; tone, coordination, reflexes and sensation.
- bilateral ptosis. exacerbated by prolonged upward gaze
- eye: normal; pupillary reflexes, eye movements, and funduscopy
- ■答え
- diagnosis: myathenia gravis
- differential diagnoses:
- CASES
- 上位and/or下位運動ニューロン motor neurone disease 運動ニューロン疾患：線維束性攣縮。進行例では筋力低下
- 筋 muscular dystrophy 筋ジストロフィー：ある種の筋肉が選択的に筋力低下する。家族歴がある。
- 筋 dystrophia myotonica 強直性筋ジストロフィー：咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋の筋萎縮、四肢遠位端の筋萎縮。顔貌が特徴的(前頭部脱毛、無表情、窪んだ頬)。家族歴ある。筋電図が診断に有用(急降下爆撃音)。
- 筋 polymyositis 多発筋炎：普通は皮疹と関節痛が出現。CKが上昇。筋生検が診断に有用
- 筋 myopathy ミオパチー：甲状腺中毒性ミオパチー、甲状腺機能低下症によるミオパチー、クッシング症候群によるミオパチー、アルコール性のミオパチー
- 神経筋接合部？ non-metastatic associations of malignancy (paraneoplastic syndrome(傍腫瘍性症候群 = 腫瘍随伴症候群)のこと)：胸腺腫の症例の10%に重症筋無力症がみられる。ランバート・イートン筋無力症症候群は小細胞癌と関連がある。
- HIM.2674
- Treatment with penicillamine (used for scleroderma or rheumatoid arthritis) may result in true autoimmune MG, but the weakness is usually mild, and recovery occurs within weeks or months after discontinuing its use.
- 重症筋無力症の誘発：ペニシラミン(強皮症や関節リウマチの治療に用いられる)。
- mildだし、薬剤の中断で改善する。
- Aminoglycoside antibiotics or procainamide can cause exacerbation of weakness in myasthenic patients; very large doses can cause neuromuscular weakness in normal individuals.
- 重症筋無力症の悪化：アミドグリコシド系抗菌薬、プロカインアミド
- MGの患者の筋脱力が悪化する。
- 神経筋接合部 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ランバート・イートン筋無力症症候群：全身の筋肉が冒されるが、特に下肢の近位筋が冒される。MGと同じように～70%の患者で脳神経所見(眼瞼下垂、複視など)が認められる。MGと違うのは(1)反射が消失・減弱すること、(2)自律神経系の変化(口渇、勃起不全)を生じる、(3)神経刺激検査で漸増(waxing)が見られることである。病因は神経筋接合部のP/Q type calcium channelsに対する抗体の出現であり、85%の患者で見いだされる。治療はMGのように血漿交換や免疫抑制薬が使われる。3,4-DAPやpyridostigmineは症状に対する治療のために用いる。前者は運動神経の終末部でカルシウムチャネルをブロックし活動電位を延長させる。後者はアセチルコリンエステラーゼを阻害してシナプスにおける神経伝達物質の濃度を上げる。
- 精神疾患 neurasthenia 神経衰弱症：歴史的な用語。器質的な障害を伴わない筋無力症のような脱力を伴う症候群。患者は筋脱力や疲労を訴えてやってくる。筋肉の検査では器質的変化は認めないが"jerky release"あるいは"give-away weakness"が認められる。患者の主訴は反復動作による筋力低下よりむしろ疲労や感情鈍麻である。
- 内分泌疾患 hyperthyroidism 甲状腺機能亢進症：MGが疑われる患者にはthyroid function testをルーチンにやる。甲状腺機能異常は筋無力症の筋力低下を大きくすることがある。
- 神経筋接合部 botulism ボツリヌス症：ボツリヌス毒素はシナプス前膜からの神経伝達物質の開口分泌を妨げる。症状はbulbar weakness (複視、構音障害、嚥下困難)。感覚障害はない。深部腱反射は初期には保たれている。進行すれば反射は見られなくなる。筋脱力は全身性。呼吸困難に陥ることがある。精神状態は正常。自律神経症状(麻痺性イレウス、便秘、urinary retention、瞳孔の散大、瞳孔の反応性低下、口渇)。確定診断は血清中の毒素の検出だけど、見つかることはまれ。神経伝導検査(nerve conduction studies)：compound muscle action potentials (CMAPs)の低下。高頻度の刺激で振幅が増加。治療：intubation for airway protection、呼吸補助、aggressive inpatient supportive care(e.g., nutrition, DVT prophylaxis)。馬の抗毒素を検査結果が帰ってくる前に投与する(？)。
- 上位運動ニューロン intracranial mass lesions 頭蓋内占拠病変：複視はintracranial mass lesionが外眼筋の神経を圧迫することにより生じる。
- 筋 progressive external ophthalmoplegia 進行性外眼筋麻痺：外眼筋の筋脱力を伴う。四肢の近位筋の筋力低下やそのほかの全身症状を伴うことがある。ミトコンドリアの異常を有する。
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「100Cases 13」
- ☆case13 手の筋力の低下
- ■glossary
- brisk adj. (人・態度が)活発な、元気のよい、きびきびした。ぶっきらぼうな、素っ気ない。(商売が)活況の(⇔dull)。小気味のよい、(大気など)爽快な、気持ちのよい。(味などが)ピリッとする。鋭い。(飲料が)盛んに泡立つ
- dysarthria n. difficulty in articulating words due to disease of the central nervous system 構音障害
- dysphasia n. loss of or deficiency in the power to use or understand language as a result of injury to or disease of the brain 失語症、言語障害
- multidisciplinary adj. 集学的な
- gastrostomy 胃瘻造設術
- feeding gastrostomy n. Surgery A procedure in which an opening is created in the anterior wall of the stomach to allow suction decompression and improved respiratory function by eliminating the need for a nasogastric feeding tube
- ■症例
- 67歳、男性 元大学講師(retired university lecturer)
- 主訴：左手の筋力低下と筋萎縮
- 現病歴：左手を使った労作後に左手の筋力が低下する(例えば、ドライバーを使った後など)。前腕の筋に疝痛をみとめる。発話はわずかに流暢であり(slight slurred)、水を飲んだあとで窒息しだす。服用薬はシンバスタチン、アスピリン、アテノロール。喫煙はしない。飲酒は週にワインのボトルを1本あける。
- 既往歴：高血圧が15年間続いている。3年前に心筋梗塞。
- 家族歴：妻と暮らしている。大きくなった2人の子供がいる。
- ・診察 examination
- 血圧：146/88 mmHg。心血管系、呼吸器系、腹部に異常を認めない。上肢に萎縮を認める。特に左手に著しい萎縮を認める。両側の上腕の筋にいくらか線維性筋攣縮を認める。筋力は左で全般的に低下(globaly reduced)、右手でわずかに低下。筋緊張は正常。上腕二頭筋反射・上腕三頭筋反射は両側ともに活発に認められる(brisk)。感覚喪失(sensory loss)は認めない。わずかに構音障害を認める
- ■キーワード＆着目するポイント
- 筋萎縮、線維性筋攣縮、感覚喪失なし
- ■解説
- (第1パラグラフ) 疫学
- ・この男は運動ニューロン疾患。
- ・この疾患は原因不明の疾患で、脊髄、脳神経核、運動皮質に影響を及ぼす。
- ・この病気は普通50-70歳で出現する。
- (第2パラグラフ) 症状
- ・筋力低下と筋萎縮は一側の手か腕にあらわれるのが一般的 ← 両側性でないということか。
- ・筋力低下は運動後に最も顕著に表れる
- ・前腕の疝痛は疾患の初期に一般的である。
- ・患者は下肢の筋力低下あるいは構音障害や言語障害を訴えてやってくることがある。
- ・この病態の特徴的な生理的徴候は線維性攣縮(筋束の不規則で早い収縮。下位運動ニューロンの障害を示唆) → 下肢の運動ニューロン損傷による筋肉の脱神経が原因
- ・反射は著明 → 皮質運動ニューロンの喪失による。
- ・感覚喪失はない
- (第3パラグラフ) 鑑別
- ・進行例では診断は容易だが、初期ではmore problematic。
- ・疲労で悪化する四肢の筋力低下は「重症筋無力症」と混乱する。
- ・老人における失語症と構音障害の原因は、「脳血管障害による偽性球麻痺」であることがより一般的。
- ・上肢に感覚障害を伴わない筋萎縮、線維束攣縮を呈する他の疾患として「頚髄症」がある。
- ・「外傷」や「心尖部肺癌(パンコースト腫瘍)」による腕神経叢の損傷で腕に症状があらわれるかもしれない。
- ・末梢運動神経優位のニューロパチーは対側性の筋力低下と反射の低下というパターンを起こす。 ← ？
- (第4パラグラフ) 症状・経過
- ・運動ニューロン疾患は進行性で不治の病態
- ・足の痙性麻痺を発現する傾向がある
- ・球麻痺は失語症と構音障害を起こす
- ・肛門括約筋は普通影響を受けない
- ・知能は一般的に影響を受けない
- (第5パラグラフ) 治療・管理
- ・この病態に対して治癒的な治療法はない
- ・発症から平均生存期間は2-4年
- ・医師は診断と予後について患者と家族に説明しなければならない。
- ・集学的なチームはサポートを提供しなければいけない。
- ・病気が進行して発話が悪くなったとき、コンピュータの使用で会話は補助されうる。
- ・feeding gastrostomyは十分なカロリーの摂取を可能にするために必要かもしれない。
- ・非侵襲的な呼吸器は呼吸不全を補助するために使われうる
- ・普通、気管支肺炎で死亡する
- ■運動ニューロン疾患とは？
- 運動ニューロン疾患 motor neuron disease MND
- ■参考文献
- HIM = Harrison's Principles of Internal Medicine 17th Edition
- CASES = 100 Cases in Clinical Medicine Second edition
- IMD = 内科診断学第2版
「筋力低下」
- 英
- muscle weakness, muscular weakness
- 同
- 筋無力、筋脱力
- 関
- 筋萎縮
筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147
| 症候・検査 | 障害部位 | |||
| 上位運動ニューロン | 下位運動ニューロン | 神経筋接合部 | 筋 | |
| 筋力低下 | ＋ | ＋ | ＋ | ＋ |
| 筋萎縮 | － | ＋ | － | ＋*** |
| 筋線維束攣縮 | － | ＋ | － | － |
| 筋卜ーヌス | ↑ | ↓ | → | ↓ |
| 腱反射 | ↑ | ↓～－ | → | ↓～－ |
| 病的反射 | ＋ | － | － | － |
| 異常連合運動 | ＋ | － | － | － |
| 血清CK | → | →(ときに→↑) | → | ↑ |
| 針筋電図 | → | 神経原性変化 | →** | 筋原性変化 |
| 神経伝導速度 | → | → (脱髄性の ニューロバ シー*で↓) |
→ | → |
| 筋生検 | → | 神経原性変化 | → | 筋原性変化、 各疾患に特徴的な変化 |
| 代表的疾患 | 脳梗塞、出血、脳腫癌など による片麻痺、脊髄障害 による対麻痺、運動ニューロン疾患、頚椎症、多発性硬化症 | 運動ニューロン疾患、頚椎症 *ニューロパシー (Charcot-Marie-Tooth病、Guillain-Barre症候群など) |
(a)重症筋無力症 (b)筋無力症候群 **誘発筋電図で、 (a)waningあるいは (b)waxingがみられる |
筋ジストロフィー、筋 炎、代謝.内分泌性ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症 ***周期性四肢麻痺では 筋萎縮はほとんどない |
| ＋：存在する、－：なし・消失、↑：亢進・上昇、↓：低下・減少、→：正常ないし著変なし、 →↑：軽度上昇 | ||||
筋脱力の診断 IMD.660
| 末梢神経領域の筋脱力 | 単神経障害 | ||
| 非対称性 | 一側上下肢 | 脳神経障害あり | 大脳、脳幹障害(脳血管障害、脳腫瘍など) |
| 脳神経障害なし | 頚椎症、脊髄腫瘍、脊髄空洞症 | ||
| 両側遠位優位 | 筋萎縮あり、感覚障害なし | 運動ニューロン疾患、筋緊張性ジストロフィー | |
| 急性に両下肢末梢から始まり. 感冒様症状が前駆 | Guillain-Barre症候群 | ||
| 対称性 | 両下肢 | 筋萎縮なし‥膀胱直腸障害レベルを有する感覚障害あり | 変形性脊椎症、脊髄腫瘍、MS、脊髄炎 |
| 筋萎縮なし‥感覚障害なし . | ヒ卜T細胞白血病ウイルスI型(HTLV-I)関連ミエロパシー(HAM)、亜急性連合性脊髄変性症 | ||
| 両側近位優位 | 易疲労性 | MG、Eaton-Lambert症候群 | |
| 急性2-3日で自然軽快 | 周期性四肢麻痺、低K性ミオパシー | ||
| 亜急性 | PM、DM | ||
| 慢性 ： 神経原性 | Kugelberg-Welander病(脊髄性筋萎縮症3型) | ||
| 慢性 ： 甲状腺機能異常 | 粘液水腫、甲状腺中毒性ミオパシー | ||
| 慢性 ： ステロイド使用 | ステロイドミオパシー | ||
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「筋疾患」
- 神経系 091125IV
筋疾患と神経疾患
| 筋疾患 | 神経疾患 | |
| myopathy | neuropathy | |
| 筋力低下 | 近位筋優位 | 遠位筋優位 |
筋疾患と末梢神経疾患の鑑別
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ||
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性攣縮 | あり | なし |
| 筋電図 | 高振幅 | 低振幅 |
| long duration | short duration | |
| giant spike | ||
| (代償的な筋線維の興奮) | ||
| 筋逸脱酵素 | ー | CK↑ |
| 筋生検 | 群性萎縮(小角化線維) | 孤発性萎縮(筋線維の大小不同、中心核の増加) |
| 疾患 | ALS | 筋ジストロフィー |
| SPMA | 多発性筋炎 |
分類
| 遺伝性 | 遺伝性ミオパチー | 筋ジストロフィー |
| ミトコンドリアミオパチー | ||
| 非遺伝性 | 外因性筋障害 | ステロイドミオパチー |
| crush syndrome | ||
| ischemia | ||
| 炎症性ミオパチー | 多発筋炎・皮膚筋炎 | |
| 内分泌性・代謝疾患性 | 甲状腺機能低下症 | |
| 低カリウム性ミオパチー | ||
| アルコール性ミオパチー | ||
| その他 |
検査
- SOR.356
- 血液検査：
- 筋電図：筋原性変化(低電位差、低振幅波、多相性)
- 筋生検：筋線維の大小不同、壊死繊維、再生像、細胞浸潤など
- MRI：T2で高信号の変化が見られるものがある(皮膚筋炎)
「脊髄性進行性筋萎縮症」
「肩甲腓骨型筋萎縮症」
「神経痛性筋萎縮症」
「家族性筋萎縮性側索硬化症」
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia