英: Huntington disease
同: ハンチントン舞踏病 Huntington chorea Huntington's chorea
関: 錐体外路症候群、大脳基底核疾患

概念

うつ、進行性痴呆(progressive dementia)、舞踏運動(choreiform movements)、尾状核の萎縮(caudate atrophy)
脳のGABA↓、ACh↓
トリプレットリピート病
難病であり、特定疾患治療研究事業の対象疾患

疫学

(有病率？)欧米では4-8/10万人、日本では1/10万人 (HBN.971)
発病する家系の20-50歳で発症。(他の文献では30-40歳代)
25-45歳で発症。有病率は2-8人/10万人。(HIM.2561)

病因

第4染色体短腕(4p15)に座乗するハンチントン遺伝子のエキソンに存在するCAGリピートの異常反復。正常では7～34回。ハンチントン病では36回以上

この結果として線条体のGABA作動性ニューロンの脱落。線条体の変性によりドパミン作動性ニューロンが優位となり、不随意運動が起こる(YN.J-122)。

遺伝

常染色体優性遺伝 AD

病理

線条体(特に尾状核)・大脳皮質(特に前頭葉・側頭葉)の萎縮　　→　　尾状核の萎縮は不随意運動、大脳皮質の萎縮は認知症に繋がるのであろう
小型のニューロンの脱落が大型のニューロンに先行している。GABA作動性ニューロンの脱落が顕著である。線維性のグリオーシスが他の疾患で見られるニューロン脱落後のそれよりも顕著。線条体の変性とmotor symptomsの間には相関が見られる。皮質や線条体ニューロンでは核内にユビキチン化されたハンチントン蛋白の封入体が認められる。(BPT.895)

症状

運動：舞踏運動。構音障害、歩行障害、眼球運動異常。病気の進展により舞踏運動は目立たなくなり、ジストニア、固縮(rigidity)、動作緩慢(bradykinesia)、ミオクローヌス、spasticityが出現してくる。　　→　×運動失調
認知：認知症
精神：自殺念慮を伴う抑うつ、攻撃的行動、精神病(psychosis)

<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=JzAPh2v-SCQ</youtube>

診断

リピート数の異常伸長

検査

CT

側脳室の外側に存在する尾状核の萎縮により側脳室の拡大が認められる。

MRI

FLAIRでは尾状核と被殻に異常な高信号が認められる。

治療

HIM.2562

舞踏運動：D2受容体拮抗薬(要するに抗精神病薬。ハロペリドール、クロルプロマジン)が効くが、副作用や運動症状を悪化させることを考えると使用しない方がよい。
精神症状：抗うつ薬や抗不安薬を処方し、自殺念慮や躁(mania)に対するモニターを行う。精神病に対しては非定型抗精神病薬(クロザピン、クエチアピン、リスペリドン)で治療を行う。
認知機能：良い治療法がない。
根治療：脳神経を保護する治療はまだ無い。

予後

発症後10-20年で感染症、窒息(嚥下困難)で死亡する(YN.J-122)

参考

1. CT

http://www.mypacs.net/cases/HUNTINGTONS-DISEASE-12726430.html

2. ハンチントン病 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/318

3. 認定基準 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/092_s.pdf

Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/05/26 12:20:22」(JST)

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ハンチントン病（はんちんとんびょう、英: Huntington's disease）は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。

一般にハンチントン舞踏病（Huntington's chorea）として知られている。

名称 [編集]

かつて「ハンチントン舞踏病」（Huntington's Chorea）と呼ばれていたこともあるが、全身の不随意運動のみが着目されてしまうため、1980年代から欧米では「ハンチントン病」（Huntington's Disease）と呼ばれるようになった。日本では2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。

疫学 [編集]

原因となる変異をもつ場合には、高い確率で40歳前後に発症し、10～20年かけて進行する。世代を経るごとにその発症年齢が早くなること、父親から原因遺伝子を受け継いだときにそれが顕著になる現象も知られている。2006年現在では治療する方法は知られていない。1872年に米国ロングアイランドの医師ジョージ・ハンチントン（George Huntington）によって報告され、人種により異なるが白人での発生率は5-10/100,000、アジア人、アフリカ人ではその数十分の1となる。

原因 [編集]

原因遺伝子として、第4染色体短腕上にあるhuntingtin遺伝子が同定されている^[1]。huntingtin遺伝子の第1エクソンには、CAG（グルタミンをコード）の繰り返し配列が存在する。これは非病原性の場合では11～34コピーの反復であるが、病原性遺伝子では37～876コピーにもなる。繰り返し配列は系代する際に伸長し、特に父方の患者から受け継ぐときには原因不明の機構により大きく増加する。

病態 [編集]

huntingtin遺伝子は3145アミノ酸残基のHuntingtin（ハンチンチン）タンパク質をコードする。このタンパク質は様々な組織で発現し全長タンパク質は主に細胞質に存在する。他のタンパク質とはとくに明確なアミノ酸配列類似性は無いが、ある種の神経栄養因子の発現量上昇に、転写抑制因子の抑制を通して機能しているという報告がなされている^[2]^[3]。このことから神経栄養因子の量を増加させる何らかの手法が治療法になる可能性もあるかもしれないが、単純な機能喪失変異ではなく優性に作用することからそうではない可能性も高い。

CAG の繰り返しが増加した遺伝子からはアミノ末端のグルタミンの連続が長くなったタンパク質が作られ、このような Huntingtinタンパク質はより凝集を起こしやすくなっている。また長いポリグルタミンは他のタンパク質との相互作用に影響すること、Huntingtinタンパク質自身の切断を促進することなどが報告された。切断されたタンパク質は核に多く存在し、このことが細胞に対する毒性を発揮するさいに必要と考えられている。神経変性を引き起こす詳細な機構はいまだはっきりとはしないが、患者の脳でのミトコンドリアの呼吸鎖の異常やミトコンドリアDNAの欠失率の上昇、アポトーシス機構の関連、転写制御との関連などが指摘されている。平均的に女児に多い。

アフリカーナーとハンチントン病 [編集]

南アフリカの「アフリカーナー」と呼ばれる250万人程の集団のうち、100万人は20種類の姓に限られており、これらは20家族の子孫と考えられる。この20家族のうちにハンチントン病の患者が居たために、アフリカーナーの集団にそれが好発することは、遺伝の専門家の間では有名である。本来なら10万人に1人といったレベルの病気であるが、信じられない頻度で見つかる。

臨床像 [編集]

治療 [編集]

遺伝性疾患の為に、根本的な治療法や進行を防止する治療法は現在のところ確立されていない。

ハンチントン病はHuntingtinと呼ばれる特定タンパク質の変異によって起こる病であるが、近年そのHuntingtinの凝集を遅らせる「コンゴーレッド」と言われる物質が明らかになっている。しかし、その「コンゴーレッド」のままでは使用することが出来ず、更なる改良が待たれている状況である。仮にこの物質が利用できるようになると神経障害の程度が低くなったり、また病状の進行を遅らせることが出来ると考えられている。

他には胆汁から抽出した物質が持つ神経機能防護作用の利用や胎児の脳細胞を移植する治療法が提案されている。

出典 [編集]

^ The Huntington's Disease Collaborative Research Group. (1993). “A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes.”. Cell 72 (6): 971-983. PMID 8458085.
^ Zuccato C, Ciammola A, Rigamonti D, Leavitt BR, Goffredo D, Conti L, MacDonald ME, Friedlander RM, Silani V, Hayden MR, Timmusk T, Sipione S, Cattaneo E. (2001). “Loss of huntingtin-mediated BDNF gene transcription in Huntington's disease.”. Science 293 (5529): 493-8. PMID 11408619.
^ Zuccato C, Tartari M, Crotti A, Goffredo D, Valenza M, Conti L, Cataudella T, Leavitt BR, Hayden MR, Timmusk T, Rigamonti D, Cattaneo E. (2003). “Huntingtin interacts with REST/NRSF to modulate the transcription of NRSE-controlled neuronal genes.”. Nat. Genet. 35 (1): 76-83. PMID 12881722.

参考文献 [編集]

日本ハンチントン病ネットワーク編「ハンチントン病を理解していただくために」,2003.

『遺伝Q&A』　（中込弥男／著　裳華房　2000.9　ISBN 4-7853-8723-8）

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1. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
2. ハンチントン病：管理 huntington disease management
3. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
4. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
5. 小児における運動減少性運動障害 bradykinetic movement disorders in children

Japanese Journal

楢林賞ハンチントン病の分子病態解明

岡澤均
臨床神経学 52(2), 63-72, 2012-02
NAID 40019200763

精神症状が先行し,統合失調症として治療していたHuntington病の1症例 (特集症状性を含む器質性精神障害の症例)

本間正教,加藤秀明
臨床精神医学 40(10), 1335-1339, 2011-10
NAID 40019022609

ハンチントン病--update

長谷川一子
MDSJ letters 4(1), 4-9, 2011
NAID 40018916229

GPi-DBSが奏功したハンチントン病の1例

矢野大仁,梅村淳,八十川雄図,林祐一,中山則之,大江直行,野村悠一,保住功,犬塚貴,岩間亨
Functional neurosurgery : proceedings of the annual meeting of the Japan Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery 49(2), 120-124, 2010-12-15
NAID 10029745446

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消化器系疾患
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	自己免疫性肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
	原発性胆汁性肝硬変	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
	難治性の肝炎のうち劇症肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
	特発性門脈圧亢進症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
	肝外門脈閉塞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
	バット・キアリ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
	肝内結石症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
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	慢性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
	重症急性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
	膵嚢胞線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚･結合組織疾患
	表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
	膿疱性乾癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
	天疱瘡	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
	強皮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
	好酸球性筋膜炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
	重症多形滲出性紅斑（急性期）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
	硬化性萎縮性苔癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
	混合性結合組織病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
	神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
	神経線維腫症II型	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
	結節性硬化症（プリングル病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
	色素性乾皮症（XP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨･関節系疾患
	後縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
	黄色靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
	前縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
	特発性大腿骨頭壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
	特発性ステロイド性骨壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
	広範脊柱管狭窄症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
	進行性骨化性線維異形成症（FOP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎･泌尿器系疾患
	IgA腎症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
	急速進行性糸球体腎炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
	難治性ネフローゼ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
	多発性嚢胞腎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
	スモン	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

「認知症」

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英: dementia
同: 痴呆、痴呆症、器質痴呆 organic dementia
関: amyotrophic lateral sclerosis、ハチンスキー虚血スコア

定義

いったん正常に発達した知的機能が持続的に低下し、複数の認知障害があるために社会生活に支障をきたすようになった状態。(参考1)

1. 知的機能が脳の器質性障害によって低下
2. 認知機能が選択的に障害された状態(PSY.312)
3. 記憶と判断力の障害を基本とする症候群(PSY.312)

認知症の概念

1. 記憶障害
2. 記憶以外の認知機能の障害
3. それらによる日常生活や職業生活の障害
4. 意識障害によらないこと

認知症と区別すべき病態

意識障害
加齢による認知機能の低下：日常生活にほぼ支障なし
うつ状態による仮性認知症
精神遅滞

など

認知症の分類

変性認知症

レビー小体病/レビー小体型認知症：パーキンソニズム、幻視。後頭葉の血流低下。
前頭側頭型認知症：側頭葉および前頭葉の葉状萎縮

ピック病：行動の障害、人格変化。Pick球やPick細胞が存在

アルツハイマー病：側頭葉、頭頂葉

原因疾患

一次性

アルツハイマー病
脳血管性認知症

二次性

原因

KPS.369

アルツハイマー病
血管性認知症：多発性脳梗塞、ラクナ梗塞、ビンスワンガー病、皮質性微小梗塞
薬物・毒物(慢性アルコール性認知症)
頭蓋内占拠性病変：腫瘍、硬膜下病変、脳膿瘍
低酸素
外傷：頭部外傷、ボクサー脳症
正常圧水頭症
変性疾患：パーキンソン病、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、ピック病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、オリーブ橋小脳変性症、眼筋麻痺症候群、異染性白質脳症、ハーラーホルデン・スパッツ病、ウィルソン病
感染症：クロイツフェルト・ヤコブ病、AIDS、ウイルス性脳炎、進行性多巣性白質脳症、ベーチェット病、神経梅毒、慢性細菌性髄膜炎、クリプトコッカス髄膜炎、他の真菌性髄膜炎
栄養障害：ウェルニッケ・コルサコフ症候群(チアミン欠乏症)、ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症、ペラグラ、マルキアファーヴァ・ビニャーミ病、亜鉛欠乏症
代謝性障害：異染性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、透析認知症、甲状腺機能低下症・甲状腺機能亢進症、腎不全、クッシング症候群、肝不全、副甲状腺疾患
慢性炎症性疾患：膠原病で頭蓋内血管炎を伴うもの(全身性エリテマトーデスなど)、多発性硬化症、ウイップル病

認知症症状

1. 中核症状

認知機能障害：思考・推理・判断・適応・問題解決

記憶障害：初期には記銘力、短期記憶から障害される。早期：エピソード記憶　→　重症：意味記憶
判断力低下
見当識障害
言語障害(失語)
失行
失認

2. 周辺症状

不安
抑うつ
徘徊
不眠
妄想

認知症と老化現象との違い

老化現象
体験の一部を忘れる　←　ヒントを与えられると思い出せる

名前や日付などをとっさに思い出せる
日常生活に支障はない
物忘れに対して自覚がある

認知症

体験した全てを忘れる。最近の記憶がない　←　ヒントを与えられてても思い出せない
時間や自分のいる場所が分からない
日常生活を営むことが困難
物忘れに対して自覚がない

検査

診断

	アルツハイマー病	脳血管性認知症	ピック病
認知症	全般的認知症	まだら認知症	アルツハイマー病に類似。早期には人格、注意力が障害され、次第に記憶力も障害される。
人格	晩期に人格障害	保たれる	早期に人格障害
病識	なし(初期にはあり)	あり	なし
経過	進行性	動揺性、階段状に進行性	進行性
基礎疾患	特になし	高血圧、糖尿病、心疾患	特になし
画像検査	対称性の脳溝開大	脳実質内に脳梗塞巣	側頭葉と前頭葉の萎縮
機能画像検査	側頭葉、頭頂葉での代謝低下	前頭葉を中心とした多発性の脳代謝低下	前頭葉、側頭葉での代謝低下

treatable dementia

治療可能な認知症を診断しておく。根本的な治療が可能で、認知機能は可逆的である。

→ 治療できる認知症

治療

薬物治療：抗認知症薬

認知症高齢者を対象とした事業・施設

相談体制	保健所	地域保健法が定める事業内容「母性及び乳幼児並びに老人の保健に関する事項」による老人精神衛生相談事業
	高齢者総合相談センター	厚労省が都道府県レベルに設置している高齢者に関する相談窓口
	在宅介護支援センター	老人福祉法により市町村が実施の主体となっている施設であり、在宅の要介護高齢者やその介護者の要望に対応した適切なサービスが円滑に提供されるように市町村や関連機関との連絡・調節などを行っている。
	認知症疾患医療センター
在宅対策	介護	訪問介護	ホームヘルプサービス
		通所介護	デイサービス
		短期入所生活介護	ショートステイ
		認知症老人向け毎日通所型デイサービスセンター
		認知症対応型老人共同生活介護	グループホーム
		老人認知症疾患デイ・ケア施設
	福祉	訪問指導
施設対策	介護	介護療養型医療施設
		介護老人保健施設
		介護老人福祉施設
	医療	老人性認知症疾患治療病棟
	福祉	養護老人ホーム
		特別養護老人ホーム

国試

104G026、102B020

「遺伝性疾患」

　　[★]

英: hereditary disease
関: 先天性疾患

世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。

例：Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経	ハンチントン病
	神経線維腫
	筋緊張性ジストロフィー
	結節性硬化症
泌尿器	多発性嚢胞腎
消化器	家族性大腸ポリポーシス
造血期	遺伝性球状赤血球症
造血期	フォンウィルブランド病
骨格	マルファン症候群
	エーラス・ダンロス症候群
	骨形成不全症
	軟骨形成不全症
代謝	家族性高コレステロール血症
代謝	急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝	嚢胞性線維症
	フェニルケトン尿症
	ガラクトース尿症
	ホモシスチン尿症
	リソソーム貯蔵病
	α1-アンチトリプシン欠損症
	Wilson病
	ヘモクロマトーシス
	グリコーゲン貯蔵病
造血性	鎌形赤血球性貧血
造血性	サラセミア
内分泌	先天性副腎過形成
骨格	Ehlers-Danlos症候群
骨格	アルカプトン尿症
神経	神経原性筋萎縮症
	Friedreich失調症
	脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋	Dchenne型筋ジストロフィー
血液	ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
	慢性肉芽腫症
	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫	無γグロブリン血症
免疫	Wiskott-Aldrich症候群
代謝	尿崩症
代謝	Lesch-Nyhan症候群
神経	脆弱X症候群

伴性優性遺伝

ビタミンD抵抗性くる病

「フェリチン」

　　[★]

英: ferritin
同: 血清フェリチン　←　血液検査の時に用いる用語？
関: アポフェリチン、血清フェリチン

概念

フェリチンは、H鎖とL鎖からなるサブユニットからなるヘテロダイマーであり、これが組み合わさってアポフェリチンとなる。アポフェリチンは細胞内で鉄イオンと結合してフェリチンとなる。フェリチンは鉄を生体内に貯蔵し、鉄による組織障害を防ぐのに貢献している。細胞内のフェリチンはわずかに血中に漏れだしており、漏れ出た血清中のフェリチンは(血清フェリチン)は貯蔵鉄の量と相関するので臨床検査に用いられる。