- 英
- Guillain-Barré syndrome Guillain-Barre syndrome GBS
- 同
- (国試)Guillain-Barre症候群
- 急性炎症性脱髄性多発神経根ニューロパチー acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy AIDP
- 感染性多発神経炎 infective polyneuritis infectious polyneuritis、急性炎症性多発ニューロパシー acute inflammatory polyneuropathy
- 関
- 免疫介在性ニューロパチー
病型
- SPE.645
- 急性多発性神経炎：原因不明のもの
- ギラン・バレー症候群：経過中に蛋白細胞解離が見られたもの
- フィッシャー症候群：抗GQ1b-ガングリオシド抗体が出現しているもの
症状
- 知覚異常：(初発)腰痛、手足のしびれ感。感覚障害は軽度にとどまる
- 運動神経：下肢末梢から左右対称性、上行性の弛緩麻痺。腱反射消失
- 自律神経：自律神経の障害による症状(不整脈、洞性頻脈、血圧の変動、発汗異常)が見られることがある。
検査
- 血液
- 血清抗ガングリオシド抗体：陽性
- 抗原：GM1、GQ1b(→Fisher症候群と関連)、GD1a、GalNAc-GD1a、ガラクトセレブロシド
- 脳脊髄液検査
- 蛋白細胞解離。発症から1週間後の患者の80-90%の患者で見られる。近位神経根のレベルで血液神経関門の透過性が亢進したことによるのかもしれない(increased permeability of the blood-nerve-barrier at the level of the proximal nerve roots)。(参考1)
- 末梢神経伝導検査：伝導速度低下
治療
- 対症療法
- 呼吸管理
- 血漿交換
- 免疫吸着療法(プラスマフェレーシス)：侵襲の大きさから大量ガンマグロブリン静注療法が行われることが多いらしい。
- 大量ガンマグロブリン静注療法(高ガンマグロブリン大量静注法)
- ステロイド単独投与の有効性は否定されている。
予後
- 予後良好：2週間程度で極期に達し徐々に回復する。しかしながら約5%の例で死亡、約10%の例では重篤な機能障害を残す。(IMD)
関連疾患
参考
- 1. [charged] Clinical features and diagnosis of Guillain-Barré syndrome in adults - uptodate [1]
- 2. [charged] Treatment and prognosis of Guillain-Barré syndrome in adults - uptodate [2]
国試
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/07/17 10:08:42」(JST)
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- 1. 成人におけるギラン・バレー症候群の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of guillain barre syndrome in adults
- 2. 小児におけるギラン・バレー症候群の疫学、臨床症状、および診断 epidemiology clinical features and diagnosis of guillain barre syndrome in children
- 3. 成人におけるギラン・バレー症候群の治療および予後 treatment and prognosis of guillain barre syndrome in adults
- 4. ギラン・バレー症候群の病因 pathogenesis of guillain barre syndrome
- 5. 小児におけるギラン・バレー症候群の治療および予後 treatment and prognosis of guillain barre syndrome in children
Japanese Journal
- 症例報告 ギランバレー症候群2例の手指機能障害に対する装具療法の経験
- 竹田 恵利子,神谷 聡子,内田 裕子 [他]
- 総合リハビリテ-ション 39(2), 175-179, 2011-02
- NAID 40017649969
- 抗ガングリオシド抗体—ギラン・バレー症候群とその関連疾患における病態への関与—
- 海田 賢一,楠 進
- 日本臨床免疫学会会誌 34(1), 29-39, 2011
- … ガングリオシドはシアル酸をもつ神経系に豊富なスフィンゴ糖脂質であり，細胞膜上でクラスターを形成しマイクロドメインを構成している．ギラン・バレー症候群（Guillain-Barré …
- NAID 130000673832
- 不活化インフルエンザワクチンとギラン・バレー症候群の関連についての文献的考察
- 小林 真之,武知 茉莉亜,近藤 亨子,大藤 さとこ,福島 若葉,前田 章子,廣田 良夫
- 日本公衆衛生雑誌 57(8), 605-611, 2010-08-15
- NAID 10026711523
Related Links
- ギラン・バレー症候群（ - しょうこうぐん、Guillain-Barre syndrome）とは、急性・多発性 の根神経炎の一つで、主に筋肉を動かす運動神経が障害され、四肢に力が入らなくなる 病気である。重症の場合、中枢神経障害性の呼吸不全を来し、この場合には一時的に ...
- ギラン・バレー症候群とは. 筋肉を動かす運動神経の障害のため、急に手や足に力が 入らなくなる病気です。手足のしびれ感もしばしば伴います。多くの場合（約 7割程度） 風邪をひいたり下痢をしたりなどの感染の後1－2週して症状がはじまります。症状は2 －4 ...
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「105I065」
- 50歳の男性。四肢の脱力を主訴に来院した。10日前に微熱と咽頭痛とが出現したが2日間で哨失した。3日前に手先と足先のしびれ感が出現し、翌朝には両下肢の脱力、午後には両上肢の脱力が出現して、今朝は歩行が困難となった。10年前に強い頚椎症性変化を指摘された。3年前に房室ブロックのため心臓ペースメーカー植え込み術を受けた。意識は清明。四肢に中等度の脱力がみられる。腱反射は消失している。四肢遠位部の軽度の感覚低下を認める。
- 診断のために有用な検査はどれか。
※国試ナビ4※ ［105I064］←［国試_105］→［105I066］
「103I055」
- 32歳の男性。四肢の脱力のため搬入された。10日前から37℃台の発熱を3日間認めその後回復した。一昨日から下肢の動きが悪くなり、昨日朝にはトイレで立ち上がれなくなった。午後になると上肢も力が入らなくなり、本日朝には手足を動かすのが困難となった。意識は清明。身長170cm、体重65kg。体温36.2℃。脈拍88/分、整。血圧 138/82mmHg。両側の末梢性顔面神経麻痺、四肢の筋力低下および腱反射消失を認めるが、感覚系の異常を認めない。
- 治療として適切なのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［103I054］←［国試_103］→［103I056］
「095G044」
- 43歳の男性。歩きにくくなったため来院した。10日前に微熱と下痢とがあり、3日で回復した。3日前に両手指尖部にしびれ感が出現した。昨日は握力が低下し、下肢脱力感を覚えた。今朝起床時に布団から立ち上ることができず、妻に介助されなければ歩けなくなった。意識清明。中等度の四肢筋力低下、四肢遠位部の軽度の感覚鈍麻および四肢腱反射の消失を認める。排尿障害はない。診断に有用なのはどれか。
- (1) 便細菌培養
- (2) 脳脊髄液検査
- (3) 運動神経伝導速度検査
- (4) 頚部MRI
- (5) 末梢神経生検
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［095G043］←［国試_095］→［095G045］
「難病リスト」
「フィッシャー症候群」
- 英
- Fisher syndrome, FS
- 同
- ミラー・フィッシャー症候群 Miller-Fisher症候群 Miller-Fisher syndrome、Miller Fisher syndrome、Fisher症候群
- 関
- ギラン・バレー症候群、ビッカースタッフ型脳幹脳炎、全眼筋麻痺、免疫介在性ニューロパチー
概念
- ギラン・バレー症候群の亜型であり、抗GQ1b-ガングリオシド抗体が出現している。GQ1b-ガングリオシドを多く含むCN III, IV, VI, VIIが主に障害される。
- 1956年Miller Fisherが報告。
- ミラー・フィッシャー症候群(Miller-Fisher syndrome)ないしフィッシャー症候群(Fisher syndrome)は急性の外眼筋麻痺・運動失調・腱反射消失を三主徴とする免疫介在性ニューロパチーである。
- 多くは上気道感染後に発症し、1-2週間進行した後に自然経過で改善に向かうという単相性の経過をとる。
- 先行感染、髄液蛋白細胞解離などのギラン・バレー症候群と共通する特徴を有し、同症候群の亜型と考えられている。
- フィッシャー症候群患者の80-90%において血清ガングリオシドGGQ1b IgG抗体が検出されており、この自己抗体が診断マーカーとなっている。
- 眼運動神経(動眼・滑車・外転神経)に他の脳神経や脊髄前後根よりGQ1bが豊富に発現していることからGQ1b抗体が外眼筋麻痺に関与していると考えられている。
- 参考2
- 三徴がそろわず、眼球運動障害のみ(急性外眼筋麻痺)や運動失調・腱反射低下のみ(急性失調性ニューロパチー)を呈する不全型が存在する。
病型
亜型
- 典型的フィッシャー症候群：(約半数例)外眼筋麻痺・運動失調・腱反射消失
- 不全型フィッシャー症候群：眼球運動のみ、運動失調と腱反射低下のみ
近縁疾患との関係・移行
- 典型的フィッシャー症候群→ギラン・バレー症候群
- 外眼筋麻痺を伴うギラン・バレー症候群＝ギラン・バレー症候群＋不全型フィッシャー症候群
- フィッシャー症候群→ビッカースタッフ型脳幹脳炎
疫学
- 欧米よりアジアにて多い
- 日本では、フィッシャー症候群例とギラン・バレー症候群例の和を分母とするとフィッシャー症候群例は全体の26%ないし34%といわれている。
- ギランバレー症候群は年間10万人中1.5人発症すると言われているため、日本でのフィッシャー症候群は0.5%と推測されている。日本の50例における男女比は34:16と男性優位であり、平均発症年齢は40歳であったが、発症年齢は13-78歳とあらゆる年代に渡っており、地域差は認めなかった。
病因
先行感染
- 平均潜伏期間(感染症状から神経症状発現まで)：7日
- 80-90%で先行感染が認められ、80%が上気道炎、4-25%で胃腸炎が先行する。
| 論文報告 | n | 先行感染 | 上気道炎 | 胃腸炎 | 発熱 |
| 2001 | 50 | 0.8 | 0.76 | 0.04 | 0.02 |
| 2008 | 466 | 0.76 | 0.25 | 0.02 |
病原体
- 上気道炎：インフルエンザ桿菌
- 胃腸炎 ：カンピロバクター
病態生理
- 自己抗体であるGQ1b IgG抗体がGQ1bの発現が高い眼神経運動、後根神経節大型感覚ニューロン、筋紡錘を障害するとの仮説が有力視されている。
症状
- 初発症状：複視(外眼筋麻痺)、ふらつき(運動失調)
- 三主徴：外眼筋麻痺・運動失調・腱反射消失
その他の症状
- 脳神経
- 瞳孔異常 42%
- 眼瞼下垂 58%
- 顔面神経麻痺 32%
- 球麻痺 26%
- 感覚
- 四肢しびれ・異常感覚 24%
- 表在覚低下 20%
- 深部覚・振動覚低下 18%
- 運動
- 徒手筋力テスト4の筋力低下 20%
経過
- 典型的フィッシャー症候群の自然経過での回復は良好である。
- フィッシャー症候群患者50例の解析報告では、運動失調は発症から平均1ヶ月で、外眼筋麻痺は平均3ヶ月で消失した。発症から6ヶ月の段階で運動失調・外眼筋麻痺は48例で消失しており、2例で軽度の福祉が残存していた。
- フィッシャー症候群92名の解析では免疫グロブリン治療群、血液浄化療法群、免疫治療を受けなかった群では、外眼筋麻痺、運動失調の改善・消失時期を比較したところ優位さは認められなかった。
- 発症から6ヶ月の時点で眼球運動障害、運動失調はほとんどの例で消失。
- 再発例の報告はすくなからずある。
鑑別診断
- 急性の外眼筋麻痺
- 運動失調をきたす脳幹・あるいは多発脳神経を侵す疾患が鑑別となる。
国試
参考
- 1. 診断基準？ Diagnostic and classification criteria for the Guillain-Barré syndrome.
- Van der Meché FG, Van Doorn PA, Meulstee J, Jennekens FG; GBS-consensus group of the Dutch Neuromuscular Research Support Centre.SourceUniversity Hospital, Rotterdam, The Netherlands. vandermeche@neur.azr.nl
- European neurology.Eur Neurol.2001;45(3):133-9.
- BACKGROUND: Diagnostic criteria for the Guillain-Barré syndrome (GBS) have been available since 1978. Since then, several variants have been described. More recently, a distinction has been made between pure motor forms, severe sensory forms, primary axonal and primary demyelinating varieties. Asso
- PMID 11306855
- 2.Fisher syndrome: clinical features, immunopathogenesis and management.
- Mori M, Kuwabara S, Yuki N.SourceDepartment of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, 1-8-1 Inohana, Chuo-ku, Chiba 260-8670, Japan. morim@olive.ocn.ne.jp
- Expert review of neurotherapeutics.Expert Rev Neurother.2012 Jan;12(1):39-51. doi: 10.1586/ern.11.182.
- Since Miller Fisher's first report in 1956, evidence has accumulated about clinical and laboratory features, immunopathogenesis and treatment of Fisher syndrome (FS). Our literature review revealed the nature of FS. It has relatively uniform clinical and laboratory features. Ophthalmoplegia, ataxia
- PMID 22149656
「伝染性単核球症」
- 英
- infectious mononucleosis
- 同
- キス病 kissing disease、伝染性単核症、EBウイルス感染症 Epstein-Barr virus infection、腺熱 glandular fever
- 関
- 単核球症、EBウイルス
概念
- EBウイルスの初感染によって起こる急性熱性疾患。
- サイトメガロウイルスの感染によっても伝染性単核球症様の症状を示すことがある (→サイトメガロウイルス感染症)
疫学
- 多く(90%以上)は幼児期に初感染し、無症状(不顕性感染)か軽症である。
- 学童期から青年期(14-18歳)に多い。成人になってからの初感染では症状が出る。 → 肝炎様症状
- 日本では成人の80%が既感染者。健常者咽頭粘液：10-20%陽性
潜伏期間
- 4-6週(YN.H-75, ウイルス感染症 - 日本内科学会雑誌106巻11号)
病原体
- ヘルペスウイルス科ガンマヘルペスウイルス亜科リンフォクリプトウイルス属EBウイルス(HHV4)
感染経路
- 唾液感染、経口飛沫感染
病態
- 飛沫感染 → 咽頭粘膜上皮細胞やリンパ組織で増殖 → Bリンパ球を介して全身に散布 → 増殖能を獲得したBリンパ球によるIgの産生(ポール・バンネル反応、ペニシリンアレルギーと関連)・腫瘍化したBリンパ球対して活性化した細胞障害性T細胞(異型リンパ球)の増加
- EBウイルスがB細胞に感染して癌化させる。ガン化にはEBウイルスが産生する核内抗原(EBNA)と表面抗原(LMA)が重要な役割りを果たす。ガン化したB細胞に対する傷害性T細胞が異型リンパ球として観察される。
経過
- 1-3週間で自然治癒
- その後、EBウイルスは持続感染する
症候
- 発熱、全身性リンパ節腫脹、絶対的リンパ球増加(10%以上の異型リンパ球)
- 発熱(1-2週間持続,90%)、扁桃炎・咽頭炎(咽頭痛・嚥下困難、発赤・腫脹)、全身性リンパ節腫脹(圧痛)、肝脾腫(10-50%)、結膜の充血、麻疹様・風疹様の発疹(10-40%)
- 扁桃炎・咽頭炎は溶連菌による扁桃炎に似て発赤が強く膿苔を伴うことが多い (SPE.340) → 扁桃白苔とも表現される(滲出性扁桃炎の所見)
- リンパ節腫脹：
- 年齢と共に咽頭、頸部リンパ節腫脹の所見は低下する。40歳以下で頸部リンパ節腫脹94%, 扁桃腺腫大84%, 40歳以上では頸部リンパ節腫脹47%, 扁桃腫大43%
- 後頸部リンパ節腫脹(陽性尤度比 3.1 95%CI 1.6～5.9)
検査
血算
- 末梢血白血球↑、
単核球↑？：白血球分画のリンパ球・単核球？が60%以上となる。 ← Bリンパ球で増殖するため減少、Tリンパ球は反応性に増殖 - 末梢血異型リンパ球(～50％)
- IMにおける異型リンパ球の陽性尤度比
| 異型リンパ球 | 陽性尤度比 | 95% CI |
| ≧10% | 11.4 | 2.7～35 |
| ≧20% | 26 | 9.6～68 |
| ≧40% | 50 | 38～64 |
- まれ：溶血性貧血、血小板減少症、再生不良性貧血、TTP、HUS、DIC (QB.H-196 参考1) ← 時に見られる造血系の異常は、EBウイルスにたいする抗体との交差反応によるもの、らしい(参考1)
免疫血清検査
- 1. ペア血清：VCA-IgM↑、VCA-IgG↑ ← VCA-IgMは一過性上昇 ← 急性期に上昇
- VCAとはウイルスキャプシド抗原(virus capsid antigen)
- 2. EBNA抗体：陰性 ← 慢性期に上昇
- 陽性→潜伏感染
- EBNA抗原はゆっくりと上昇し3ヶ月後に陽転する。3-6週後に陽転(ウイルス感染症 - 日本内科学会雑誌106巻11号)
- 3. Paul-Bunnell反応：陽性(1週間後40%、4週間後80-90%)
肝臓酵素
- 肝逸脱酵素↑：AST、ALT、ALP、γ-GTP。ビリルビンも上昇する。
- 肝障害は80-90%の例にみられる。
診断
- 若年者の場合はCMVとEBVの両方を考慮して血清学的検査(VCA-IgG, VCA-IgM, EBNA, CMV-IgG, CMV-IgM)を提出する。
- トランスアミナーゼ上昇が認められているので、肝胆膵をスクリーニングするために腹部エコーを行うと良いのかもしれない。
鑑別診断
- 化膿連鎖球菌：咽頭炎・扁桃炎のみでは鑑別が難しい。前頸部リンパ節腫脹、CRP上昇、好酸球増多、肝障害なし、肝脾腫なし。
- サイトメガロウイルス(サイトメガロウイルス感染症)、ヒトヘルペスウイルス6型でも同様の症状を呈しうる→伝染性単核球症様症候群
- ヒト免疫不全ウイルス感染症、リステリア症、トキソプラズマ症、腺熱リケッチアなど → 発熱とリンパ節腫脹(まあ、ウイルス感染の非特異的症状なんだろうけど)
- 悪性リンパ腫
- A型肝炎、風疹、敗血症、白血病 (SPE.340)
治療
- 特異的治療法無し
- 対症療法：解熱薬や肝庇護薬の投与、輸液など
合併症
- 脾破裂：1%以下の確率であるが、発症１ヶ月程度は脾破裂のリスクがあるため、激しい接触をするようなスポーツは控えた方がよい。
- 髄膜脳炎
- ギラン・バレー症候群
- ウイルス関連血球貪食症候群、自己免疫性溶血性貧血
注意
- ペニシリン系・セフェム系薬物の投与は禁忌：発疹などのアレルギー反応が起こる
- ペニシリン系抗菌薬では30-100%の割合で皮疹が生じるが、その際にはセフェム系抗菌薬を使う方がよいとされている(ウイルス感染症 - 日本内科学会雑誌106巻11号)
予防
- 困難
予後
- 一般的に良好
- AIDS患者の場合、日和見リンパ腫を起こす
- 脾破裂と血球貪食性リンパ組織球症は予後不良 (SPE.340)
参考
- 1. [charged] Infectious mononucleosis in adults and adolescents - uptodate [3]
国試
「慢性炎症性脱髄性多発神経炎」
- 英
- chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP
- 同
- 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー、慢性炎症性脱髄性多発性根神経障害、慢性炎症性脱髄性多発神経障害、慢性炎症性脱髄性多発根神経炎
- 関
- 難病
概念
- 難病であり、特定疾患治療研究事業に指定されている疾患である。
- 左右対称性の四肢の遠位・近位筋の筋力低下・感覚障害を慢性(2ヶ月以上)の経過できたす原因不明の末梢神経疾患。
- 急性炎症性脱髄性多発根神経炎(AIDP)(ギラン・バレー症候群など)と対比される疾患である。
病因
- 末梢神経ミエリンの構成成分に対する免疫異常に基づく自己免疫性疾患と考えられている。
uptodateの見解
- 参考2
- CIDPが単一の疾患なのか症候群なのかは議論が分かれるところである。以下の疾患はいずれも慢性、脱髄、炎症、あるいは免疫の媒介(immune-mediation)を共通に有する (略) (以下、鑑別疾患に上げられると思われるため、列挙。現時点でのCIDPの疾患概念はとにかく原因不明ということ)
- CIDP
- 多巣性運動ニューロパチー、multifocal motor neuropathy、MMN
- Lewis-Sumner症候群、Lewis-Sumner syndrome、MADSAM
- IgM異常蛋白をともなう遠位脱髄性神経炎±抗MAG抗体、distal demyelinating neuropathy with IgM paraprotein, with or without anti-myelin associated glycoprotein
- IgG, IgA異常蛋白をともなう脱髄性神経炎、demyelinating neuropathy with IgG or IgA paraprotein
- POEMS症候群、POEMS syndrome
- 感覚優位型脱髄性神経炎、sensory predominant demyelinating neuropathy
- 中枢神経系の脱髄を伴う脱髄性神経炎、demyelinating neuropathy with central nervous system demyelination
- その他の膠原病・血管炎、甲状腺中毒症、臓器移植・骨髄移植、遺伝性ニューロパチー、ネフローゼ症候群、炎症性腸疾患。
- 全身疾患に関連する脱髄性神経炎：B型肝炎、C型肝炎、HIV感染、リンパ腫、糖尿病、全身性エリテマトーデス
検査
- 脳脊髄検査：蛋白細胞解離
診断基準
- 参考1
- 診断：( 1.の1)2) ) and ( 2.の1) ) and ( 2.の2)~5)のうち１つ )
主要項目
1. 発症と経過
- 1) 2ヶ月以上の経過の、寛解・増悪を繰り返すか、慢性進行性の経過をとる多発ニューロパチーである。
- 2) 当該患者の多発ニューロパチーを説明できる明らかな基礎疾患、薬物使用、毒物への曝露がなく、類似疾患の遺伝歴がない。
2. 検査所見
- 1) 末梢神経伝導検査で、2本以上の運動神経において、脱髄を示唆する所見を示す。(伝導速度の低下、伝導ブロックまたは時間的分散の存在、遠位潜時の延長、F波欠如または最短潜時の延長)
- 2) 脳脊髄液検査で、蛋白増加をみとめ、細胞数は10/mm3未満である。
- 3) 免疫グロブリン大量療法、副腎皮質ステロイド薬、血液浄化療法、その他の免疫療法などにより改善を示した病歴がある。
- 4) MRIで神経根あるいは馬尾の肥厚または造影所見がある。
- 5) 末梢神経生検で脱髄を示唆する所見がある。
鑑別診断
- 1. 全身性疾患等による末梢神経障害：糖尿病、アミロイドーシス、膠原病、血管炎、悪性腫瘍、多発性骨髄腫、中枢神経系脱髄疾患、HIV感染症、サルコイドーシス
- 2) 末梢神経障害を起こす薬物への曝露
- 3) 末梢神経障害を起こす毒物への曝露
- 4) 末梢神経障害を起こす遺伝性疾患
治療
- 副腎皮質ステロイド、免疫グロブリン大量投与
参考
- 1. 慢性炎症性脱髄性多発神経炎（公費対象） - 難病情報センター
- 2. [charged] Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [4]
- 3. [charged] Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy: Treatment and prognosisFind Print Email - uptodate [5]
「筋萎縮性側索硬化症」
- amyotrophic
- 英
- amyotrophic lateral sclerosis, ALS
- 同
- シャルコー病 Charcot disease、ゲーリック病、Gehrig病 Gehrig's disease、ルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease
- 関
- 運動ニューロン疾患
まとめ
- 上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)
概念
- 軸索変性をきたす神経変性疾患
- 誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
- 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
- 自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない → (筋萎縮性側索硬化症の陰性症状) (1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡
疫学
- 有病率：4-6人/10万人
- 男女比=1.3:1 (YN.J-130)
- 発症年齢：中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
- 日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。
病因
- 孤発性：90%以上
- 遺伝性：5-10%
病理
- Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions
症状
| 症状 | 上肢 | 下肢 | ||
| 脊髄神経 | 上位運動ニューロン | 錐体路症状(痙性麻痺、腱反射亢進、バビンスキー徴候陽性) | 優勢 | |
| 下位運動ニューロン | 筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害 | 優勢 | ||
| 脳神経 | 上位運動ニューロン | 偽性球麻痺 | ||
| 下位運動ニューロン | 球麻痺(構音障害、嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺 | |||
検査
- 軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない → 筋電図で神経原性変化を見る！！
鑑別診断
- 変形性頚椎症：知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。
| 腱反射 | 病的反射 | クレアチンキナーゼ | 神経伝導検査 | 筋電図 | |
| 筋萎縮性側索硬化症 | ↑↑ | ＋ | 軽度高値 | 正常 | 神経原性変化 |
| 重症筋無力症 | → | － | 正常 | 正常 | waning |
| 多発性筋炎 | → | － | 著明高値 | 正常 | 筋原性変化 |
| ギラン・バレー症候群 | ↓ | － | 正常 | 脱髄/ブロック | 神経原性変化 |
国試
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候