- 英
- Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
- 同
- ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病
- セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
- 関
- リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病
- 図：NDE.288(皮膚症状)
- 伴性劣性遺伝
- セラミドが蓄積
- トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド
概念
- 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
- 腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
- X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
- 二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。
病因
- α-ガラクトシダーゼ Aの欠損
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
- 皮膚、心血管系、腎などにPAS陽性物質、すなわちセラミドトリヘキソシド(Galα1→4Galβ1→4Glcβ1→セラミド)が蓄積
症状
- 発症は思春期以降
- 神経症状：発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
- 皮膚症状：外陰部、大腿部発疹 ← 真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
- 腎症状 ：腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
- 血管障害：心筋障害、角膜の変性
- peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)
診断
- 男性では血漿、白血球α-Gal活性を測定することで診断される。女性ではX連鎖性であるためにヘテロ接合体となるため、酵素活性だけでは診断ができない場合がある。その場合には家族歴や遺伝子検査などにより判断する。
検査
治療
予後
- 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。
予防
参考
- 1.
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/03/16 16:02:34」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. ファブリー病の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of fabry disease
- 2. ファブリー病の治療 treatment of fabry disease
- 3. 心疾患を伴うファブリー病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of patients with fabry disease with cardiac disease
- 4. ファブリー病の神経症状 neurologic manifestations of fabry disease
- 5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Japanese Journal
- ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と, アガルシダーゼアルファの体内動態について
- 岡田 志緒子,稲荷場 ひろみ,崔 吉永,河野 仁美,寺柿 政和,岡村 幹夫,吉本 充,田中 あけみ,根来 伸夫,葭山 稔
- 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 43(11), 945-951, 2010-11-28
- ファブリー病に対して酵素補充療法（ERT）が実用化され，アガルシダーゼアルファ，アガルシダーゼベータの2剤が使用可能である．しかし，透析患者に対してのデータは少ない．特に，アガルシダーゼアルファに関しては血液透析（HD）中投与のデータがないため，HD中投与の可否につき薬物動態の検討を行った．【症例】46歳，男性．26歳時に脳梗塞を発症し，ファブリー病と診断．平成18年7月に血液透析導入，11月より …
- NAID 10027893550
- ファブリー病マウスに対する骨髄移植におけるキメリズムの決定 (第127回成医会総会一般演題)
- 東京慈恵会医科大学雑誌 125(6), 224-224, 2010-11-15
- NAID 120003072762
Related Links
- ファブリー病には典型的（古典型）ファブリー病と非典型的（亜型）ファブリー病があること が知られています。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医である ファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、 ...
- 病型と症状. ・タイプ1（重症型）：乳児期に発症する。ムコ多糖症に似た骨の変形、関節 拘縮、肝臓や脾臓の腫大、知能障害があり急速に進行する。 ・タイプ2（軽症型）：1,2歳 以降に発症し、ゆっくりと進行する。上記の症状に加えて、ファブリ病のような被角血管 ...
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「難病リスト」
「拘束型心筋症」
- 英
- restrictive cardiomyopathy, RCM
- 同
- 拘束性心筋症
- 関
- 心筋症、難病
定義
- (1)硬い左心室、(2)左室拡大や肥大の欠如、(3)正常または正常に近い左室収縮機能、(4)原因不明を満たす疾患
- 難病
- 特定疾患治療研究事業対象(公費対象)の疾患
病因
- 原因が心筋にあるもの
- 特発性
- 家族性
- 好酸性心内膜心筋疾患
- 心内膜心筋線維症
- 原因が心筋以外のもの
疫学
- 有病率：(2002年の疫学調査)(参考2)
- 拡張型心筋症：14.0/10万人対
- 肥大型心筋症：17.3/10万人対
- 拘束型心筋症：0.2人/10万人対
病態
- 左心室拡張障害によるうっ血性心不全
- 左室内腔の拡大(×DCM)や壁肥厚はない(×HCM)。
- 収縮能は正常。
- 左房径は増大 ← 左心房は拡張(LAもrigitになる気がするけど、それでもやっぱり心房の方がコンプライアンスが高いから?そもそも、心室に血液を送り込めないから拡張せざるを得ないのだろう?)
身体所見
- 心音：IV音
症状
- 肺うっ血 → 呼吸困難
検査
- 心カテーテル検査
- 左室圧におけるa波が増大し、LVEDPが上昇。
- 左室圧波形：dip and plateau (square root sign)
診断
治療
- 対症療法
鑑別疾患
- 心内膜心筋線維症など
収縮性心膜炎との鑑別
| 収縮性心膜炎 | 拘束型心筋症 | |
| contrictive endocarditis | restricted cardiomyopathy | |
| 心カテーテル検査 | 両親室の拡張末期圧同じ | 左室拡張末期圧 - 右室拡張末期圧 > 5mmHg |
| 右室拡張末期圧 > 右室収縮末期圧/3 | 右室収縮期圧 > 50mmHg | |
| 右室経静脈的心内膜心筋生検 | 線維化や浸潤(アミロイド、鉄、転移性腫瘍などの浸潤)がみられる。 | |
| CT | 肥厚した心内膜が観察される。石灰化があれば白く見える | |
| MRI | 肥厚した心内膜が観察される |
- LVとRVの壁厚を考慮すると、ある病因によるコンプライアンスの低下がLVでより顕著になると考えればよい？なんでだろう？
参考
- 拘束型心筋症 - 認定基準
- 難病情報センター - 拘束型心筋症（公費対象）
「網膜中心動脈閉塞症」
概念
- 網膜中心動脈の閉塞
- 眼科的には超緊急疾患
病因
- 参考1
- 頚動脈硬化
- 心原性塞栓症
- 小動脈疾患：糖尿病、高血圧
- その他の血管疾患：頚動脈解離、線維筋異形成、頚動脈あるいは網膜動脈の放射線による損傷、もやもや病、ファブリー病
- 血液疾患：鎌状赤血球症、凝固亢進状態、白血病・リンパ腫
- 炎症疾患：血管炎を伴う自己免疫疾患(側頭動脈炎、Susac syndrome、その他(SLE、PAN、WG)
- SOP.134
- (1)血栓塞栓子、(2)乳頭内での粥状硬化、あるいは動脈炎による血管攣縮による動脈の閉塞、(3)緑内障や外力による高眼圧
症状
- 無痛性の高度視力障害
- 発症は急激
身体所見
- RAPD陽性
検査
- 眼底検査：網膜は混濁、白濁。cherry-red spot(黄斑部は正常の赤色の色調を残し、それ以外の網膜は乳白色の混濁を認める)。
予後
- 1時間以内に血行が改善しないと網膜機能の回復は期待できない。
- 視力予後は不良
治療
参考
- 1. [charged] Central and branch retinal artery occlusion - uptodate [1]
「無汗症」
- 発汗刺激があっても発汗がまったくない状態である
- 全身性のものと局所性のもの、原因により先天性、後天性(続発性)のものがある。
- 皮膚は乾燥して粗造化し、鱗屑を付着する。掻痒感を呈することもある。
- これらは汗腺の機能的変化あるいは汗腺およびその周囲組織の器質的変化によって起こる。
- 病態からの分類
「X連鎖劣性遺伝病」
X-linked recessive disorders (first aid step p.109)
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
- 血友病A hemophilia A
- 血友病B hemophilia B
- ファブリー病 Fabry's disease
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- ハンター症候群 Hunter's syndrome
- 眼白子症 ocular albinism
- レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
- ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
- ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome
- Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.