- 英
- myotonic dystrophy MD
- ラ
- dystrophia myotonica DM
- 同
- 筋緊張性ジストロフィー、筋強直型ジストロフィー、シュタイネルト病 スタイナート病 Steinert's disease Steinert disease、萎縮性筋強直症 myotonia atrophica
- 関
- 筋ジストロフィー。先天性筋強直性ジストロフィー congenital myotonic dystrophy(HIM.2685)。非ジストロフィー性ミオトニー症候群
概念
- 筋硬直(myotonia)を伴う筋ジストロフィー
- トリプレットリピート病
- 筋ジストロフィーでありながら、遠位筋から冒される！
病型
- myotonic dystrophy type 1, DM1: Steinertが報告した古典的なMD
- myotonic dystrophy type 2, DM2 = proximal myotonic myopathy(PROMM)
病因
myotonic dystrophy type 1, DM1
- 第19番染色体長腕(19q13)
- プロテインキナーゼ(myotonin-protein kinase)をコードする遺伝子の上流域に延長した三塩基(CTG)繰り返し配列の挿入
- CTGリピート数：(正常人)5-35回、(患者)50-2,000回
- 非コード領域にスリップ複製が起こることによりリピート数が増加する
- 一般にリピート数が多いほど発症は早く、症状も重い。
myotonic dystrophy type 2, DM2
- 3q13.3-q24に座乗するZNF9遺伝子の第一イントロンにおけるCCTG反復配列の増加
疫学
- 有病率：5/10万人 (YN.J-153)
- 15-40歳に多い。 (YN.J-153)
- (DM1)発症は幼児、あるいは成人。(DM2)40歳頃に発生。
遺伝形式
症候
- HIM.2685 参考5 IMD
- 骨格筋
- 骨格筋以外
- 心血管(DM1で一般的)：心ブロック、(たまに)うっ血性心不全(肺性心から呼吸不全をきたしうる)、僧帽弁逸脱症 ← 心筋障害、弁膜障害
- 神経：知能低下、過剰傾眠傾向(hypersomnia)
- 眼：後嚢下白内障
- 消化器：食道・大腸運動能低下
- 生殖器：性腺萎縮。(DM2では稀)
- 内分泌：インスリン抵抗性
検査
- 針電極を刺入した後に、高振幅放電が見られ、その後に放電が持続しており、percussion myotoniaの所見に一致する(QB.J-159)
- 血液生化学検査
- CK：軽度上昇
- 免疫血清学検査
- IgG, IgM：IgG and IgM hypogammaglobulinemia (参考5) → 易感染性
診断
治療
参考
- 1.
- 2. Myotonic dystrophy - wikipedia en
- 3. 顔面の写真
- 4. シェーマ
- 5. [charged]Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis - uptodate [1]
国試
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/08/06 09:33:25」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
- 5. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
Japanese Journal
- P2-8-10 重症の横紋筋融解症をきたした筋強直性ジストロフィー合併妊娠の1例(Group80 妊娠・分娩・産褥の病理(症例)2,一般演題,第63回日本産科婦人科学会学術講演会)
- 黒川 裕介,上妻 友隆,田崎 和人,三嶋 すみれ,品川 貴章,下村 卓也,河田 高伸,林 龍之介,堀 大蔵,嘉村 敏治
- 日本産科婦人科學會雜誌 63(2), 732, 2011-02-01
- NAID 110008509619
- RNA結合蛋白質が引き起こす筋強直性ジストロフィー (第5土曜特集 RNA医学・医療--あらたな診断・治療を拓く) -- (RNA異常による疾患)
- 古戎 道典,石浦 章一
- 医学のあゆみ 238(5), 481-484, 2011-07-30
- NAID 40018906005
- 筋強直性ジストロフィーの成因 (特集 筋ジストロフィーの分子病態から治療へ)
- 石浦 章一
- 生体の科学 62(2), 103-105, 2011-03
- NAID 40018804616
- 筋ジストロフィーの治療とケア 筋強直性ジストロフィー患者の睡眠・呼吸障害
- 渡辺 千種
- 難病と在宅ケア 16(11), 27-29, 2011-02
- NAID 40018710952
Related Links
- ... 性ジストロフィー(DM2)=近位型筋強直性ミオパチー(PROMM)とされる。 1型筋強直 性ジストロフィー (DM1) ＝Steinert病 ... 分布については個人差が著しい。 筋強直性 ジストロフィーの筋障害の分布. 筋強直性ジストロフィーの筋障害分布は個人差が著しい ...
- 疾患の特徴 筋強直性ジストロフィー (DM)は、骨格筋、平滑筋とともに眼、心臓、内分泌 臓器、中枢神経系など多臓器を侵す疾患である。臨床所見は軽症から重症まで連続的 に移行するが、便宜的に3つの病型―軽症型、古典型、先天型―に分類されている。 ...
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「110I071」
- 57歳の女性。全身倦怠感、脱力および食欲不振を主訴に来院した。1か月前から全身倦怠感と食欲不振とを自覚するようになった。数日前から脱力も認めるようになり受診した。50歳時に眼や口腔内の乾燥症状を自覚し、自宅近くの診療所でSjogren症候群と診断され治療を受けている。55歳時に腎結石を指摘されている。身長 158cm、体重 45kg。体温 36.1℃。脈拍 64/分、整。血圧 124/76mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。表在リンパ節を触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。上下肢に徒手筋力テスト4程度の筋力低下を認める。尿所見：pH 7.0、蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)。血液所見：赤血球 380万、Hb 12.8g/dL、Ht 36%、白血球 3,200、血小板 16万。血液生化学所見：CK 386IU/L(基準 30～140)、尿素窒素 20mg/dL、クレアチニン 0.6mg/dL、Na 138mEq/L、K 2.3mEq/L、Cl 109mEq/L。CRP 0.2mg/dL。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 原発性アルドステロン症
- b 筋強直性ジストロフィー
- c 尿細管性アシドーシス
- d Gitelman症候群
- e 多発性筋炎
※国試ナビ4※ ［110I070］←［国試_110］→［110I072］
「110A021」
- 65歳の女性。健忘を主訴に家族に連れられて来院した。3か月前から家に引きこもりがちになり、倦怠感と不安とを訴えて外出しようとしなくなった。2週前からぼんやりして物忘れが目立つようになり、動作も緩慢になった。昨夜、誰もいないのに誰かを激しく叱っているところを家族が目撃した。意識レベルはJCSⅠ-1。活動性の低下を認める。身長 154cm、体重 67kg。体温 35.4℃。脈拍 52/分、整。血圧 94/48mmHg。呼吸数 12/分。顔面と両側の下腿とに浮腫を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。改訂長谷川式簡易知能評価スケールは18点(30点満点)、Mini-Mental State Examination(MMSE)は20点(30点満点)である。四肢の近位部に徒手筋力テストで4の筋力低下を認め、大腿四頭筋を叩打すると筋腹の膨隆が生じる。腱反射は打腱後の筋弛緩遅延を認め、Babinski徴候は陰性である。
- 原因として最も考えられるのはどれか。
- a 甲状腺機能低下症
- b 前頭側頭型認知症
- c ビタミンB12欠乏症
- d 進行性多巣性白質脳症
- e 筋強直性ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［110A020］←［国試_110］→［110A022］
「109I063」
- 9歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。3歳ころに歩容異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手筋力テストで下肢近位筋が2、遠位筋が4である。腱反射は消失している。白血球からDNAを抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時にPCR法で増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊No. 22)を別に示す。矢印で所見を示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［109I062］←［国試_109］→［109I064］
「109I060」
- 30歳の女性。眼瞼下垂を主訴に来院した。20歳ころから両まぶたが下がってきたことと両側の難聴とを自覚していたが、最近、さらに物が見にくくなったため受診した。意識は清明。身長 144cm、体重 36kg。脈拍 80/分、整。血圧 112/68mmHg。両側の眼瞼下垂を認める。眼球は正中に固定し、眼球頭反射を認めない。両側の高度感音難聴を認める。徒手筋力テストで四肢の近位筋は4に低下している。CK 190IU/L(基準 30～140)。右大腿四頭筋で施行した筋生検のGomori-trichrome染色標本(別冊No. 20)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a 皮膚筋炎
- b 重症筋無力症
- c 進行性核上性麻痺
- d ミトコンドリア脳筋症
- e 筋強直性ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［109I059］←［国試_109］→［109I061］
「086D014」
- 28歳の男性。20歳頃、バスから降りようとした際に、つり革を握りしめていた指がとっさに開かず、バスから折り損なったことがある。以降同様の症状を繰り返した。22歳頃から、両側の母指球、小指球および前腕にやせが目立つようになり、手指の力が弱くなった。25歳頃からは、前頭部がはげ上がってきた。
- この患者に予想されるのはどれか。あてはまるものすべて
「096H050」
- 筋強直性ジストロフィー/筋緊張性ジストロフィーに合併することが多いのはどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［096H049］←［国試_096］→［096H051］
「110I015」
- アンドロゲン受容体蛋白質のポリグルタミン部分が異常に長くなることが原因で起こる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［110I014］←［国試_110］→［110I016］
「101F056」
- 心筋が障害されないのはどれか。
- a. Friedreich失調症
- b. Kearns-Sayre症候群
- c. 副腎白質ジストロフィー
- d. 筋強直性ジストロフィー
- e. Duchenne型筋ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［101F055］←［国試_101］→［101F057］
「113A002」
- 筋強直性ジストロフィーでみられるのはどれか。
- a 緑内障
- b 腎不全
- c 嚥下障害
- d 甲状腺機能亢進症
- e 高ガンマグロブリン血症
※国試ナビ4※ ［113A001］←［国試_113］→［113A003］
「複視」
- dipl opia
- 英
- diplopia, double vision
- 関
- 両眼視
概念
- ある視標を見たときにものが二重に見える状態を複視という。(SOP.269)
分類
仮像の出現する方向
- 同側複視 homonymous diplopia：患眼(内斜視)と同じ方向に仮像がある複視
- 交叉性複視 crossed diplopia：患眼(外斜視)と反対方向に仮像がある複視
両眼・単眼の別
鑑別疾患
単眼視したときに物体が二重に認識される状態 monocular diplopia
- 水晶体脱臼(外傷、マルファン症候群)
- 早期白内障
- 角膜白濁(corneal opacities)
- 二重虹彩(手術や外傷)
- ヒステリー
両眼視したときに物体が二重に認識される状態 biocular diplopia
- DIF
- 外眼筋麻痺：MINT
- malformation 筋強直性ジストロフィー、眼筋麻痺
- inflammatory 皮膚筋炎、眼窩蜂窩織炎
- neoplasm 眼窩/外眼性の甲状腺腫 orbit and exophthalmic goiter
- trauma 眼窩骨折、外眼筋の裂傷/打撲
- 脳神経末梢：VINCE
- 脳神経核：VINDICATE
- vascular 脳底動脈血栓症/出血/塞栓症/動静脈奇形。片頭痛？
- inflammatory 梅毒性脳炎、結核性脳炎、ウイルス性脳炎
- neoplasms 脳幹神経膠腫、転移性脳腫瘍、ホジキンリンパ腫
- deficiency ウェルニッケ脳症
- intoxication ボツリヌス症、臭素・ヨウ素中毒
- congenital 水頭症、アーノルド・キアリ奇形
- autoimmune 多発性硬化症、感染後脳症、ループス脳症
- traumatic 硬膜下血腫、頭蓋底骨折、橋血腫
- endocrine 糖尿病による脳底動脈血栓症
- 核上性
- 松果体腫瘍、脳血栓/脳出血のconjugate plasy、局在性皮質てんかんのconjugate gaze、テント切痕への早期ヘルニアにおける瞳孔の拡張
検査
「ぐにゃぐにゃ乳児」
分類
病因による
- 大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
- 大脳基底核
- 小脳
- 脊髄
- 脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
- 末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
- 神経筋接合部：重症筋無力症
- 筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
- 結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
- 全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
- 未分類：プラダー・ウィリ症候群
筋力低下の有無による
| 筋緊張低下 | ＋ | ＋ |
| 筋力低下 | ＋ | － |
| 脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病) |
ダウン症候群 | |
| 先天性ミオパチー | 脳性麻痺 | |
| 糖原病 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 進行性筋ジストロフィー | エーラス・ダンロス症候群 | |
| 筋強直性ジストロフィー | マルファン症候群 | |
| 重症筋無力症 | クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症) | |
| 周期性四肢麻痺 |
「ミオトニア」
概念
- 筋肉の弛緩が障害された状態。
- 筋肉が収縮すると(筋線維の興奮すると)、弛緩した状態(筋線維の興奮状態が解除されづらい)に戻りにくい状態である。
- 筋肉自体に問題がある病態である。
- 筋肉を弛緩させてまた収縮させる動作を繰り返すことで通常の状態に戻すことが可能である(ウォームアップ現象)。
- 筋細胞膜の異常(イオンチャネル、イオンの透過性)の異常より菌活動電位が反復性に生じることで起こる。
- 末梢神経のブロックでも症状は消失しない(ミオパチーや神経筋接合部の問題はない)。
- 多くの場合、遺伝性神経障害に関連している。
分類
改善・増悪
- 筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が正常化：ミオトニー
- 筋収縮・弛緩の反復で筋収縮が悪化 ：パラミオトニー
部位
ミオトニーが見られる疾患
「筋ジストロフィー」
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「先天性筋強直性ジストロフィー」
- 英
- congenital myotonic dystrophy
- 同
- 先天性筋緊張性ジストロフィー、先天性強直性筋ジストロフィー、先天性緊張性筋ジストロフィー
- 関
- 筋強直性ジストロフィー
- uptodate.1
- 筋強直性ジストロフィーにおいては、CTGリピートが500-2700になると、生下時から、乳児筋緊張低下症、呼吸不全、精神遅滞、いわゆる先天性筋緊張性ジストロフィーが出現する。一般的にリピートが750の時に先天的に発症するリスクが高まる。ほとんどの先天性筋緊張性ジストロフィー(1型)の患児では1000を超えるCTGリピートを有する。
- 先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の一型としてのみ見られる。重度の筋緊張低下、顔面両麻痺、哺乳不良、関節拘縮(特に下肢)、呼吸不全が特徴である。患児では、顔面両麻痺により上唇がVの字をしているのが特徴的である。
- 症例の中には、筋強直性ジストロフィー1型(DM1)が羊水過多(polyhydramnios talipes)と胎動低下として出生前から出現している例がある。重症の乳児では、妊娠中は羊水過多であり、これは嚥下運動の障害と関連している。
- 生後一年間は通常、筋緊張は現れず、筋電図においても見られることは稀である。呼吸不全は一般的であり、患児において新生児期の死因の主要な原因である。80%以上の患児において人工呼吸器管理が必要となる。高度の管理により多くの乳児は新生児時を生存できるが、(overall mortality)新生児期の死亡率は15-20%であり、重症患児の死亡率は40%に及ぶ。
(略)
国試
参考
- 1.
- ごく短い説明と、患児の特徴的な顔写真
- http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdoth.htm
- 2.
- 3. 筋強直性ジストロフィー
uptodate
- 1. [charged] 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 - uptodate [2]
- 2. [charged] 筋強直性ジストロフィー：予後および管理 - uptodate [3]
「若年性筋強直性ジストロフィー」
- 同
- 若年性筋緊張性ジストロフィー