- 英
- adrenoleukodystrophy, ALD
- 同
- 副腎脳白質ジストロフィー、副腎白質萎縮症
- 汎発性軸索周囲性脳炎 encephalitis periaxiallis diffusa
- 関
- シルダー病
まとめ
- 中枢神経系の脱髄、副腎皮質機能不全、極長鎖脂肪酸の蓄積が特徴のX連鎖劣性遺伝疾患である。男子数万人に1人に発症するとされる。原因遺伝子はペルオキシソーム膜に存在する膜タンパク質(ALDP)をコードする遺伝子(ALD gene, Xq28)の異常による。病理組織では大脳白質の脱髄・硬化像、血管周囲の単核球浸潤などの炎症所見が見られる。大脳白質のマクロファージや副腎皮質細胞に極長鎖脂肪酸含む層状構造物が認められる。病型には小児ALD、副腎脊髄神経障害、成人大脳型、小脳脳幹型、副腎不全型などがある。小児ALDが最も多くALDの約半分を占める。経過は3-12歳頃に性格・行動変化、学習障害、視力及び聴力障害を初期症状として発症、四肢麻痺・除皮質状態へと急速に進行する。副腎皮質機能障害が認められることが多く、ACTH上昇による黒皮症がみられうる。検査では血清中にC24-26:0の極長鎖脂肪酸の増加がみられ、MRIではT2強調画像にて後頭葉・頭頂葉白質の脱髄が認められる。遺伝子検査でALD遺伝子の異常が認められる。治療は病初期に骨髄移植を行うことで神経症状の進行が防止可能である。オレイン酸(C18:1)とエルカ酸(C22:1)を4:1に含むLorenzo油の服用が推奨されている。(PED.300 SPE.182 YN.J-115)
概念
- ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患
病因
- ALD遺伝子(Xq28)の異常。ペルオシキソーム膜に存在する膜タンパクをコードしている。(YN.J-115 SPE.182)
遺伝形式
病理
- 血管周囲にリンパ球浸潤、貪食細胞出現 (YN.J-115)
症候
- 5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。(YN.J-115)
- 3-12歳頃に、行動変化、学習障害、大脳皮質性の視力障害や聴力障害などで発症し、四肢麻痺へと至る。種々の程度の副腎皮質機能障害を呈する。(SPE.183)
診断
- 血清中のC24:0,C25:0,C26:0などの極長鎖脂肪酸の増加を見る。ALD遺伝子の変異を見る。
検査
- CT?MRI? (SPE.183)
- 病初期に、後頭葉を中心とする左右対称性の脱髄を認める。造影により脱髄巣周囲が増強される
治療
- SPE.183
予後
- 1-5年で死亡 (YN.J-115)
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/02/16 11:57:58」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 副腎白質ジストロフィー adrenoleukodystrophy
- 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 3. 副腎不全の稀な原因 unusual causes of adrenal insufficiency
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 成人における副腎不全の診断 diagnosis of adrenal insufficiency in adults
Japanese Journal
- 副腎白質ジストロフィー(ALD)に対する遺伝子治療--遺伝性神経疾患の遺伝子治療 (AYUMI 最先端の遺伝子治療)
- 三宅 紀子,島田 隆
- 医学のあゆみ 237(3), 228-232, 2011-04-16
- NAID 40018746334
- 小児聴覚失認の診療
- 加我 牧子
- 音声言語医学 52(4), 316-321, 2011
- … 提である．成人の聴覚失認もまれな症状であるが，小児では成人に多い脳血管障害が少なく，高次脳機能障害の診療に慣れていないことが多く，診断が難しく，気づかれにくいことも多い．そこで本稿では聴覚失認を呈したヘルペス脳炎，副腎白質ジストロフィー症，Landau-Kleffner症候群の小児症例の紹介を通じて，発達性言語障害やauditory neuropathy/auditory nerve diseaseとの鑑別を含め，診断治療の問題点について紹介した． …
- NAID 130001144507
- 副腎白質ジストロフィー患者の1例
- 松崎 佳子,石津 直子
- 障害者歯科 31(3), 454, 2010-09-30
- NAID 10026706365
- ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィー,Zellweger症候群) (小児の治療指針) -- (代謝)
- 下澤 伸行
- 小児科診療 73(-) (866), 515-517, 2010
- NAID 40017118213
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- この病気は公費負担の対象疾患です。公費負担の対象となるには認定基準があります。 認定基準 臨床調査個人票 臨床調査個人票 1. 副腎白質ジストロフィーとは 中枢神経系（脳や脊髄）において脱髄（神経線維を覆って ...
- ALD 副腎白質ジストロフィー (厚生労働省難治性疾患克服研究事業：運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班) ... このページはALDに関する基本的な情報・最新の知見・本研究班の成果を広くお伝えすることを目的として ...
- ALD 副腎白質ジストロフィー (厚生労働省難治性疾患克服研究事業：運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班) ... 1.副腎白質ジストロフィーとは？ A． 副腎白質ジストロフィーとはどのような病気ですか？ 中枢神経系 ...
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| 関連記事 | 「副腎」「白質」「ジストロフィー」「質」 |
「102I074」
- 56歳の男性。歩行時のふらつきを主訴に4か月前に来院した。酒に酔っているかのように左右にふらふらして歩くようになり、本人は「平衡感覚がおかしい」、「視点を動かすと風景の残像がしばらく残る」、「夜になるとものが見にくい」、「字が読みにくい」などと訴えていた。食欲はあった。2か月前から喋らなくなり、意思の疎通が困難になり、一日布団の上で寝て過ごすようになった。妻が世話していたが、トイレには行かずにオムツを使っていた。今月から呼びかけに全く反応しなくなり、周囲の物に視線を向けなくなった。また体がカチカチになってきて、上半身を起こすことができなくなった。食べ物は口に押しつければ、なんとか食べることができた。るいそう、脱水、褥瘡、除皮質硬直、ミオクローヌス及び四肢深部腱反射亢進を認める。頭部単純MRIのT2強調像と拡散強調像とを以下に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. 多発性硬化症
- b. 神経Behchet病
- c. Creutzfeldt-Jakob病
- d. 副腎白質ジストロフィー
- e. MELAS(ミトコンドリア脳筋症)
※国試ナビ4※ ［102I073］←［国試_102］→［102I075］
「096D044」
- 10歳の男児。学習の遅れと視覚障害とが顕著になったため来院した。
- 4か月前からボールの捕球が困難になり、またピアノの楽譜を読めなくなった。記憶力が低下し、算数の図形の問題が苦手となった。運動自体や感情面に問題はない。三種混合と麻疹ワクチンとは接種済みである。
- 意識は清明。自分の名前と年齢とを言える。手掌と足底とを除いて全身皮膚に色素沈着がある。心雑音は聴取せず、ラ音も聴取しない。腹部は平坦で軟、肝・脾は触れない。深部腱反射は亢進し、Babinski徴候は陽性である。手の変換運動は良好で、片足立ちは可能である。
- 血清生化学所見：総蛋白7.1g/dl、アルブミン4.7g/dl、尿素窒素11mg/dl、AST(GOT)33単位(基準40以下)、ALT(GPT)35単位(基準35以下)、LDH548単位(基準176～353)。頭部単純MRIのT1強調像とT2強調像とを以下に示す。
- 考えられるのはどれか。
- a. 脳梗塞
- b. 脳出血
- c. 脳腫瘍
- d. 亜急性硬化性全脳炎
- e. 副腎白質ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［096D043］←［国試_096］→［096D045］
「101G043」
- 12歳の男児。意識消失を主訴に来院した。2年前から熱いものを食べる時やリコーダを吹く時に、ボーとして立ち上がれなくなる発作が10回あった。症状は2～3分間持続する。神経学的に異常はない。頭部単純MRIのT1強調像とT2強調像とを以下に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. もやもや病
- b. てんかん
- c. 脳動静脈奇形
- d. 副腎白質ジストロフィー
- e. 異染性白質ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［101G042］←［国試_101］→［101G044］
「096A042」
- 9歳の男児，今朝から右半身の動きが少なくなり、母親に連れられて来院した。3歳から啼泣時に左上下肢の動きが悪いことに母親は気付いていたが放置していた。来院時、意識は清明。項部硬直はみられない。右半身の不全麻痺と感覚鈍麻とを認める。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. もやもや病
- b. Leigh症侯群
- c. 多発性硬化症
- d. 重症筋無力症
- e. 副腎白質ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［096A041］←［国試_096］→［096A043］
「102I048」
- 26歳の男性。四肢の運動障害を主訴に来院した。頭部単純MRIのT2強調水平断像、頭部造影MRIのT1強調水平断像、頭部単純MRIのT2強調水平断像及び頚部単純MRIのT2強調矢状断像を以下に示す。最も考えられる疾患はどれか。
- a. 神経膠腫
- b. 転移性腫瘍
- c. 多発性硬化症
- d. 進行性多巣性白質脳症
- e. 副腎白質ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［102I047］←［国試_102］→［102I049］
「101F056」
- 心筋が障害されないのはどれか。
- a. Friedreich失調症
- b. Kearns-Sayre症候群
- c. 副腎白質ジストロフィー
- d. 筋強直性ジストロフィー
- e. Duchenne型筋ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［101F055］←［国試_101］→［101F057］
「088A047」
- X連鎖劣性遺伝病はどれ
- (1) ガラクトース血症
- (2) フェニルケトン尿症
- (3) 副腎白質ジストロフィー
- (4) Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- (5) Lesch-Nyhan症候群
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「081A062」
- 頭囲が増大するのはどれか？
- (1) Niemann-Pick病
- (2) 副腎白質ジストロフィー
- (3) Tay-Sachs病
- (4) Hurler症候群
- (5) 異染性ロイコジストロフィー
「088B075」
- 起立性低血圧をていするもの、２つ
- (1) Friedreich失調症
- (2) Shy-Drager症候群
- (3) 家族性アミロイドポリニューロパチー
- (4) HTLV-1関連ミエロパチー HAM
- (5) 副腎白質ジストロフィー
「難病リスト」
「認知症」
定義
- いったん正常に発達した知的機能が持続的に低下し、複数の認知障害があるために社会生活に支障をきたすようになった状態。(参考1)
- 1. 知的機能が脳の器質性障害によって低下
- 2. 認知機能が選択的に障害された状態(PSY.312)
- 3. 記憶と判断力の障害を基本とする症候群(PSY.312)
認知症の概念
認知症と区別すべき病態
など
認知症の分類
- 変性認知症
- ハンチントン病
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
- 非Alzheimer型認知症
-
- ピック病：行動の障害、人格変化。Pick球やPick細胞が存在
- 大脳皮質基底核変性症
- 運動ニューロン疾患を伴う認知症
- その他
原因疾患
- 一次性
- アルツハイマー病
- 脳血管性認知症
- 二次性
原因
- KPS.369
- アルツハイマー病
- 血管性認知症：多発性脳梗塞、ラクナ梗塞、ビンスワンガー病、皮質性微小梗塞
- 薬物・毒物(慢性アルコール性認知症)
- 頭蓋内占拠性病変：腫瘍、硬膜下病変、脳膿瘍
- 低酸素
- 外傷：頭部外傷、ボクサー脳症
- 正常圧水頭症
- 変性疾患：パーキンソン病、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、ピック病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、オリーブ橋小脳変性症、眼筋麻痺症候群、異染性白質脳症、ハーラーホルデン・スパッツ病、ウィルソン病
- 感染症：クロイツフェルト・ヤコブ病、AIDS、ウイルス性脳炎、進行性多巣性白質脳症、ベーチェット病、神経梅毒、慢性細菌性髄膜炎、クリプトコッカス髄膜炎、他の真菌性髄膜炎
- 栄養障害：ウェルニッケ・コルサコフ症候群(チアミン欠乏症)、ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症、ペラグラ、マルキアファーヴァ・ビニャーミ病、亜鉛欠乏症
- 代謝性障害：異染性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、透析認知症、甲状腺機能低下症・甲状腺機能亢進症、腎不全、クッシング症候群、肝不全、副甲状腺疾患
- 慢性炎症性疾患：膠原病で頭蓋内血管炎を伴うもの(全身性エリテマトーデスなど)、多発性硬化症、ウイップル病
認知症症状
1. 中核症状
- 認知機能障害：思考・推理・判断・適応・問題解決
2. 周辺症状
- 不安
- 抑うつ
- 徘徊
- 不眠
- 妄想
認知症と老化現象との違い
- 老化現象
- 体験の一部を忘れる ← ヒントを与えられると思い出せる
- 名前や日付などをとっさに思い出せる
- 日常生活に支障はない
- 物忘れに対して自覚がある
- 認知症
- 体験した全てを忘れる。最近の記憶がない ← ヒントを与えられてても思い出せない
- 時間や自分のいる場所が分からない
- 日常生活を営むことが困難
- 物忘れに対して自覚がない
検査
診断
| アルツハイマー病 | 脳血管性認知症 | ピック病 | |
| 認知症 | 全般的認知症 | まだら認知症 | アルツハイマー病に類似。 早期には人格、注意力が障害され、 次第に記憶力も障害される。 |
| 人格 | 晩期に人格障害 | 保たれる | 早期に人格障害 |
| 病識 | なし(初期にはあり) | あり | なし |
| 経過 | 進行性 | 動揺性、階段状に進行性 | 進行性 |
| 基礎疾患 | 特になし | 高血圧、糖尿病、心疾患 | 特になし |
| 画像検査 | 対称性の脳溝開大 | 脳実質内に脳梗塞巣 | 側頭葉と前頭葉の萎縮 |
| 機能画像検査 | 側頭葉、頭頂葉での代謝低下 | 前頭葉を中心とした多発性の脳代謝低下 | 前頭葉、側頭葉での代謝低下 |
treatable dementia
- 治療可能な認知症を診断しておく。根本的な治療が可能で、認知機能は可逆的である。
- → 治療できる認知症
治療
- 薬物治療：抗認知症薬
認知症高齢者を対象とした事業・施設
| 相談体制 | 保健所 | 地域保健法が定める事業内容「母性及び乳幼児並びに老人の保健に関する事項」による老人精神衛生相談事業 | |
| 高齢者総合相談センター | 厚労省が都道府県レベルに設置している高齢者に関する相談窓口 | ||
| 在宅介護支援センター | 老人福祉法により市町村が実施の主体となっている施設であり、在宅の要介護高齢者やその介護者の要望に対応した適切なサービスが円滑に提供されるように市町村や関連機関との連絡・調節などを行っている。 | ||
| 認知症疾患医療センター | |||
| 在宅対策 | 介護 | 訪問介護 | ホームヘルプサービス |
| 通所介護 | デイサービス | ||
| 短期入所生活介護 | ショートステイ | ||
| 認知症老人向け毎日通所型デイサービスセンター | |||
| 認知症対応型老人共同生活介護 | グループホーム | ||
| 老人認知症疾患デイ・ケア施設 | |||
| 福祉 | 訪問指導 | ||
| 施設対策 | 介護 | 介護療養型医療施設 | |
| 介護老人保健施設 | |||
| 介護老人福祉施設 | |||
| 医療 | 老人性認知症疾患治療病棟 | ||
| 福祉 | 養護老人ホーム | ||
| 特別養護老人ホーム | |||
国試
「白質ジストロフィー」
- 副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
- 異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。
「ロレンツォオイル」
「ALD」
「新生児副腎白質ジストロフィー」
「X連鎖性副腎白質ジストロフィー」
「X連鎖副腎白質ジストロフィー」
「副腎白質ジストロフィー遺伝子」
「副腎」
- 英
- adrenal gland (KH), suprarenal gland (Z)
- 同
- 腎上体
解剖
- 第一腰椎の高さ
血管(図：N.322)
動脈
静脈
- ref(renal_gland_av.png,副腎)
組織
- 皮質
- 髄質
機能
「白質」
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- 画像：
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。