Charcot disease

筋萎縮性側索硬化症。シャルコー病

WordNet

1. an impairment of health or a condition of abnormal functioning
2. caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological
3. French neurologist who tried to use hypnotism to cure hysteria (1825-1893) (同)Jean Martin Charcot

PrepTutorEJDIC

1. (体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
2. 女性の話術芸人 =diseur
3. 病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/05/18 11:43:42」(JST)

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Charcot disease can refer to several diseases named for Jean-Martin Charcot, such as:

• Amyotrophic lateral sclerosis, a degenerative muscle disease also known as Charcot disease or Lou Gehrig's disease
• Charcot–Marie–Tooth disease, an inherited demyelinating disease of the peripheral nervous system
• Neuropathic arthropathy, progressive degeneration of a weight bearing joint, also known as Charcot joint disease or Charcot arthropathy

UpToDate Contents

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• 1. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
• 2. 下肢の糖尿病を伴う感染症の臨床症状、診断、およびマネージメント clinical manifestations diagnosis and management of diabetic infections of the lower extremities
• 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
• 4. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
• 5. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview

English Journal

• Exome sequencing is an efficient tool for genetic screening of Charcot-Marie-Tooth Disease.

• Choi BO, Koo SK, Park MH, Rhee H, Yang SJ, Choi KG, Jung SC, Kim HS, Hyun YS, Nakhro K, Lee HJ, Woo HM, Chung KW.SourceDepartment of Neurology, Ewha Womans University, School of Medicine, Seoul, Korea.
• Human mutation.Hum Mutat.2012 Nov;33(11):1610-5. doi: 10.1002/humu.22143. Epub 2012 Jul 5.
• Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is one of the most common inherited neuropathies and is a genetically and clinically heterogeneous disorder with variable inheritance modes. As several molecules have been reported to have therapeutic effects on CMT, depending on the underlying genetic causes, exact
• PMID 22730194

• Corneal confocal microscopy detects small-fiber neuropathy in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A patients.

• Tavakoli M, Marshall A, Banka S, Petropoulos IN, Fadavi H, Kingston H, Malik RA.SourceDivision of Cardiovascular Medicine, University of Manchester and Wellcome Trust Clinical Research Facility, Manchester, UK.
• Muscle & nerve.Muscle Nerve.2012 Nov;46(5):698-704. doi: 10.1002/mus.23377. Epub 2012 Sep 19.
• Introduction: Although unmyelinated nerve fibers are affected in Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT1A) disease, they have not been studied in detail due to the invasive nature of the techniques needed to study them. We established alterations in C-fiber bundles of the cornea in patients with CMT1A usi
• PMID 22996176

Japanese Journal

• 遺伝性ニューロパチーの診断と分子病態

• ？嶋 博
• 臨床神経学 52(6), 399-404, 2012-06
• NAID 40019352815

• Dynamin 2 in Charcot-Marie-Tooth Disease

• Tanabe Kenji,Takei Kohji
• Acta Medica Okayama 66(3), 183-190, 2012-06
• … Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is an inherited neuronal disorder, and is induced by mutations of various genes associated with intracellular membrane traffic and cytoskeleton. …
• NAID 120004247089

Related Links

• Charcot–Marie–Tooth disease - Wikipedia, the free encyclopedia

Charcot–Marie–Tooth disease (CMT), also known as Charcot–Marie–Tooth neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) and peroneal muscular atrophy (PMA) — is a genetically and clinically heterogeneous group of ...

• The Charcot Foot in Diabetes: Six Key Points - June 1, 1998 ...

1 Jun 1998 ... The Charcot foot commonly goes unrecognized, particularly in the acute phase, until severe complications occur. Early recognition and diagnosis, immediate immobilization and a lifelong program of preventive care can ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「筋萎縮性側索硬化症」
関連記事	「disease」

「筋萎縮性側索硬化症」

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amyotrophic

英

amyotrophic lateral sclerosis, ALS

同

シャルコー病 Charcot disease、ゲーリック病、Gehrig病 Gehrig's disease、ルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease

関

運動ニューロン疾患

まとめ

• 上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)

概念

• 軸索変性をきたす神経変性疾患
• 誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
• 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
• 自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない　→　(筋萎縮性側索硬化症の陰性症状)　(1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡

疫学

• 有病率：4-6人/10万人
• 男女比=1.3:1 (YN.J-130)
• 発症年齢：中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
• 日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。

病因

• 孤発性：90%以上
• 遺伝性：5-10%

病理

• Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions

症状

		症状	上肢	下肢
脊髄神経	上位運動ニューロン	錐体路症状(痙性麻痺、腱反射亢進、バビンスキー徴候陽性)		優勢
	下位運動ニューロン	筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害	優勢
脳神経	上位運動ニューロン	偽性球麻痺
	下位運動ニューロン	球麻痺(構音障害、嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺

検査

軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない　→　筋電図で神経原性変化を見る！！

鑑別診断

• 変形性頚椎症：知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。

球麻痺・呼吸筋麻痺を呈する疾患

	腱反射	病的反射	クレアチンキナーゼ	神経伝導検査	筋電図
筋萎縮性側索硬化症	↑↑	＋	軽度高値	正常	神経原性変化
重症筋無力症	→	－	正常	正常	waning
多発性筋炎	→	－	著明高値	正常	筋原性変化
ギラン・バレー症候群	↓	－	正常	脱髄/ブロック	神経原性変化

国試

• 098A044、098B006、101A044

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder