- 英
- xeroderma pigmentosum, XP
- 関
- [[]]
- first aid step1 2006 p.79,294
familial cancer syndromes(HIM.493)
| FAMILIAL CANCER SYNDROME AR: DNA repair abnormalities |
| xeroderma pigmentosum |
| Fanconi's anemia |
| ataxia telangiectasia |
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/03/20 20:33:07」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
- 2. 黒色腫（メラノーマ）に対する遺伝的感受性 inherited susceptibility to melanoma
- 3. 皮膚扁平上皮癌の疫学および危険因子 epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
Japanese Journal
- PP-595 色素性乾皮症における神経因性膀胱患者の3例の経験(発表・討論,一般演題ポスター,第99回日本泌尿器科学会総会)
- 森 健一,植村 篤実,平松 美佐子,後藤 一也,住野 泰弘,高橋 美香,渋谷 忠正,安藤 忠助,野村 威雄,佐藤 文憲,三股 浩光
- 日本泌尿器科學會雜誌 102(2), 503, 2011-03-20
- NAID 110008612968
- 小児の湿疹・皮膚炎群および色素性乾皮症への低刺激性サンスクリーン剤の臨床的安全性評価
- 鈴木 律子,安本 美奈子,福永 淳,錦織 千佳子,佐々木 りか子
- 日本小児皮膚科学会雑誌 = Journal of pediatric dermatology 30(1), 31-36, 2011-02-28
- NAID 10027866876
- 症例 6歳まで診断されなかった色素性乾皮症A群の1例
- 幸田 太,野崎 誠,佐々木 りか子 [他]
- 西日本皮膚科 73(4), 354-357, 2011-08
- NAID 40018942368
- 色素性乾皮症
- 森脇 真一
- 日本皮膚科学会雑誌 120(9), 1861-1867, 2010-08-20
- NAID 10026718806
Related Links
- ウィキペディアは医学的助言を提供しません。免責事項もお読みください。 色素性乾皮 症（しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線 過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。 目次 ...
- この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 色素性乾皮症の患者さんの割合は日本 では人口２万２千人に1人の割合と考えられています。いくつかの資料、文献を元に、 現在通院中のかたなどを加えますと、おそらく500～1000名の患者がいると推定され ます ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114D033」「096A044」「102G019」「098G120」「097H009」「110I027」「095A119」 |
| リンク元 | 「難病リスト」「悪性黒色腫」「有棘細胞癌」「水疱」「XP」 |
| 拡張検索 | 「色素性乾皮症A群タンパク質」「色素性乾皮症D群タンパク質」 |
| 関連記事 | 「乾皮症」「色素」「症」「色素性」 |
「114D033」
- 5歳の男児。顔面と手背の紅斑を主訴に父親に連れられて来院した。1か月前の運動会後に顔面に皮疹が出現して以来、改善しないため受診した。頬部から鼻根部を中心にびまん性紅斑を認める。手背では近位指節間関節、遠位指節間関節、中手指節関節を中心に米粒大の鱗屑を伴う扁平隆起性丘疹の集簇を認める。四肢近位筋に把握痛を認める。尿所見：蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)。血液所見：赤血球 441万、Hb 13.0g/dL、Ht 38%、白血球 5,200、血小板 30万。血液生化学所見：AST 54U/L、ALT 23U/L、LD 417U/L(基準 280～400)、CK 312U/L(基準 30～140)、アルドラーゼ 13.4U/L(基準 2.7～7.5)、Na 138mEq/L、K 3.8mEq/L、Cl 102mEq/L。免疫血清学所見：抗核抗体 160倍(基準 20以下)、抗dsDNA抗体 6IU/mL(基準 12以下)。顔面の写真(別冊No.14Ａ)と手背の写真(別冊No.14Ｂ)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114D032］←［国試_114］→［114D034］
「096A044」
- 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
- 画像:96A44B.jpg 300px
- a. フェニルケトン尿症
- b. メープルシロップ尿症
- c. 結節性硬化症
- d. 白皮症
- e. 色素性乾皮症
※国試ナビ4※ ［096A043］←［国試_096］→［096A045］
「102G019」
- 組合せで正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［102G018］←［国試_102］→［102G020］
「098G120」
- PUVA療法の適応疾患はどれか。
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［098G119］←［国試_098］→［098H001］
「097H009」
- 光線過敏がみられないのはどれか。
- a. 尋常性狼瘡
- b. 種痘様水疱症
- c. 色素性乾皮症
- d. 全身性エリテマトーデス
- e. 晩発性皮膚ポルフィリン症
※国試ナビ4※ ［097H008］←［国試_097］→［097H010］
「110I027」
- 有棘細胞癌を発症しやすい疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［110I026］←［国試_110］→［110I028］
「095A119」
- PUVA療法の適応はどれか。
※国試ナビ4※ ［095A118］←［国試_095］→［095A120］
「難病リスト」
「悪性黒色腫」
概念
- メラノサイト(神経堤由来)が癌化した悪性腫瘍
- 色調は多くが黒褐色。紅色調病変もありうる(無色素性黒色腫 amelanotic melanoma) ← メラニン合成能の喪失
- 転移能しやすい。予後不良。 → リンパ行性が最も頻度が高い・・・だっけ？
- 原発：皮膚。粘膜(口腔、鼻腔)、脈絡膜、脳軟膜、眼もありうる。
悪性黒色腫のABCDE NDE.421
| 頭文字 | 特徴 | |
| A | Asymmetry | 不規則形 |
| B | Borderline irregularity | 境界不鮮明 |
| C | Color variegation | 色調多彩 |
| D | Diameter enlargement | 拡大傾向(直径6mm以上) |
| E | Elevation of surface | 表面隆起 |
疫学
- 人口10万対：白人10～20、日本人1～2、黒人1以下
- 白人では体幹や四肢に好発し，表在拡大型が大多数を占める。日本人では足底や爪部（爪下黒色腫subungual melanoma）など四肢末端部に好発し，末端黒子型が多い
病変形成＆病理
発生母地
- 先天性母斑、色素性乾皮症
臨床像による分類
- 悪性黒子から移行する。
- 高齢者の顔面に好発。
- 他の３型に比べて予後が良好。
- 四肢末端(特に足底)、爪、粘膜に生じ、日本人に多い。
- 褐色ないし黒色の斑として生じ、浸潤性に増殖すると結節をつくる。
- Hutchinson徴候－爪では縦に黒色線状を呈し、爪溝を越えて色素斑が拡大する。
- はじめ水平方向に扁平隆起性に拡大し、やがて垂直方向に浸潤増殖する。
- 褐色ないし、黒色の斑点として生じる。
- 垂直方向に浸潤増殖して結節を形成し、水平方向には展開しない。
- 予後が悪い。
- 色素を欠き、白くなるものもある。
ダーモスコピー所見
- 皮丘有意な色素沈着。感度86%, 特異度99% → 皮丘優位ではないことを検討してメラノーマを除外しよう！ Nikkei Medical 2005 pp.116
- メラノーマでは86%に皮丘優位の色素沈着あり
- メラノーマでないとき、99%が皮丘優位ではない
治療
- modality：(第一選択)外科治療、放射線療法、化学療法、免疫療法
- 化学療法：DAV-feron療法
ガイドライン
- 1. Clinical Question - 悪性黒色腫 - 日本皮膚科学会
- 2. アルゴリズム - 悪性黒色腫 - 日本皮膚科学会
「有棘細胞癌」
- 英
- squamous cell carcinoma, SCC, prickle cell carcinoma
- 同
- 棘細胞癌 spinous cell carcinoma spinalioma
- ラ
- carcinoma spinocellulare
- 関
- 皮膚癌、扁平上皮癌、有棘細胞
概念
- 先行病変の上に小丘疹～結節を生じる。
- 表皮基底膜を破壊し、浸潤性に肥厚した表皮の内部に異常ケラノサイトを認める。
- 光線角化症（紫外線刺激によって、特に基底層にケラノサイトが悪性化し表皮内で増殖）が悪化してなる。
- 中年以降の男性に好発し、皮膚悪性腫瘍の５０％。
リスクファクター
- 紫外線照射
- イオン化放射線
- 免疫抑制
- 慢性炎症
- ヒ素の接触/暴露
- 遺伝子変異：例えば、腫瘍抑制遺伝子のp53の変異など
- 家族歴
- 遺伝性疾患
- 疣贅状表皮発育異常症
- 喫煙
- 食事
- ヒト乳頭腫ウイルス感染 (HPV)
- その他
- ボリコナゾール
- ABO式血液型？
- 経口避妊薬
前癌病変
- 参考1 NDE.392
病理
- 顔面
徴候
- 皮膚症状：潰瘍・壊死を伴う結節状病変
- 熱傷瘢痕からの発生
参考
- 1. [charged] Epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) - uptodate [1]
国試
「水疱」
- 表皮内・表皮下に滲出液を入れた空隙を生じた状態
- 直径5mm以上
水疱を生じる疾患
- 1. 物理化学的障害による水疱性皮膚疾患
- 2. 日光など光線による水疱性皮膚疾患
- 3. 細菌感染による水疱性皮膚疾患
- 4. ウイルス感染による水疱性皮膚疾患
- 5. 炎症性水疱性皮膚疾患
- 6. 薬剤性水疱性皮膚疾患
- 7. 自己免疫性水疱症
- 8. 先天性水病症
- ダリエ病、へイリー・へイリー病、先天性表皮水疱症など
「XP」
- 同
- xeroderma pigmentosum, 色素性乾皮症
- 関
- See Xeroderma pigmentosum
「色素性乾皮症A群タンパク質」
「色素性乾皮症D群タンパク質」
「乾皮症」
「色素」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？