- 英
- pigmentary degeneration of the retina
- ラ
- degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
- 関
- 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病
概念
- 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。
遺伝形式
症状
- 症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
- 夜盲
- 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
- 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。
検査
- 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
- 傾向眼底検査
- 暗順応検査
- 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
- 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄
認定基準
- 参考1
- 1 自覚症状
- 1) 夜盲
- 2) 視野狭窄
- 3) 視力低下
- 2 臨床検査所見
合併症
網膜色素変性を伴う疾患
- バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
- コケイン症候群 Cockayne syndrome
- ハンター症候群 Hunter syndrome
- ハーラー症候群 Hurler syndrome
- カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
- ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
- レフサム症候群 Refsum syndrome
- アッシャー症候群 Usher syndrome
網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)
参考
- 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
- 2. 難聴＋網膜色素変性
- 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]
国試
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/12/20 13:56:13」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
- 2. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
- 3. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
- 4. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 5. ネフロン癆の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of nephronophthisis
Japanese Journal
- 眼血流改善による糖尿病網膜症、網膜色素変性症への効果
- 十川健司
- 旭川医科大学研究フォーラム 12(1), 79-80, 2012-2
- 雑誌掲載版
- NAID 120003911417
- 網膜色素上皮細胞シートの眼内移植
- 谷治 尚子/堀 貞夫
- 東京女子医科大学雑誌 82(E1), E78-E82, 2012-01-31
- … なかでも網膜色素上皮(RPE)細胞移植については、加齢黄斑変性や網膜色素変性症などで失われたRPEの機能を補うために様々な移植方法が試されてきた。 …
- NAID 110008767956
- 遺伝子治療による視覚再建 : 緑藻類由来遺伝子の利用(実・バーチャル空間の知覚・認知,一般)
- 富田 浩史,菅野 江里子,砂金 ひとみ,村山 奈美江,小柳 恵理,玉井 信
- 電子情報通信学会技術研究報告. HIP, ヒューマン情報処理 111(155), 47-50, 2011-07-16
- … 網膜色素変性症などの、網膜の光受容細胞である視細胞の変性に起因する失明では、視細胞が障害され失明に至ったとしても、神経節細胞をはじめ、視細胞以外の神経細胞が生存していることが知られている。 …
- NAID 110008801351
- 網膜色素変性症の病型
- 町田 繁樹
- 眼科 53(6), 797-803, 2011-06
- NAID 40018894494
Related Links
- 網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、英: pigmentary degeneration of the retina、羅: degeneration pigmentosa retinae）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大 原因の一つである。数千人に一人の頻度で起こるとされており、盲学校ではこの病気の ...
- 網膜色素変性症は目の中にあってカメラでいえばフィルムに相当する網膜という膜に 異常をきたす遺伝性、進行性の病気です。網膜は光を神経の信号に変える働きをします 。そしてこの信号は視神経から脳へ伝達され、私たちは光を感じることができるわけです 。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「101H039」 |
| リンク元 | 「難病リスト」「輪状暗点」「暗点」「コールラウシュ屈曲点」「網膜変性」 |
| 拡張検索 | 「神経性薄弱運動失調網膜色素変性症」「ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症」 |
| 関連記事 | 「網膜」「変性」「色素」「症」「変性症」 |
「101H039」
- 27歳の男性。夕方歩いていると人にぶつかることが多いことを主訴に来院した。中学生のころから夕方になるとクラブ活動でやっていた野球のボールが見にくいことに気付いていた。両眼とも矯正視力1.0である。前眼部検査では眼瞼、角膜および結膜に異常所見はみられないが、眼底に異常を認める。
- 診断の確定に必要な検査はどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101H038］←［国試_101］→［101H040］
「難病リスト」
「輪状暗点」
- 英
- ring scotoma, annular scotoma
- 関
- 暗点、閃輝暗点、中心暗点、・形暗点、傍中心暗点、盲点中心暗点、ブエルム暗点
参考
- 1. シェーマ
国試
「暗点」
概念
- 視野内に限局した欠損
種類
- ザイデル暗点
- ブエルム暗点
- 中心暗点：
- 輪状暗点：緑内障でブエルム暗点が上下に進行したとき、網膜色素変性症
- 盲点中心暗点, ラケット状暗点：視神経炎
- 傍中心暗点
- 傍盲点暗点
- 盲上暗点
- 孤立暗点
- 石津暗点
- 比較暗点
- 接合部暗点
- 抑制暗点
- 同名半盲性暗点
- 弓状暗点, 弓形暗点
- 閃輝暗点
- 閃光暗点
「コールラウシュ屈曲点」
- 英
- Kohlrausch kink, Kohlrausch point
- 同
- K屈曲点、錐体-杆体切断 cone-rod break、コールラウシュの屈曲点
- 関
- 暗順応曲線
参考
- 1.
- 2.
- 3. 網膜色素変性症の暗順応曲線
「網膜変性」
周辺病変
遺伝性黄斑変性
- 卵黄様黄斑変性(ベスト病 Best disease)
- シュタールガルト病
- 錐体ジストロフィ
- 先天性網膜分離症
網脈絡膜ジストロフィー
- コロイデレミア
- 脳回状脈絡膜萎縮症
停止性(病気の進行が見られない)＆眼底異常の先天停止性夜盲
「神経性薄弱運動失調網膜色素変性症」
- 英
- neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa, NARP
- 同
- ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症、クイーンズスクエア病 Queens square disease、NARP syndrome NARP症候群
「ニューロパチー・運動失調症・網膜色素変性症」
「網膜」
- 図：SP.275,
組織学
- 10層よりなる (SP.275)
| 構造 | 層 | 細胞体 | ||
| 脈絡膜 | ||||
| 網膜 | ||||
| 1 | 色素上皮層 | 色素上皮細胞 | pigment epithelium cell | |
| 2 | 杆体錐体層 | rod and cone layer | ||
| 3 | 外境界膜 | |||
| 4 | 外顆粒層 | outer nuclear layer | 視細胞 | photoreceptor |
| 5 | 外網状層 | outer plexiform layer | ||
| 6 | 内顆粒層 | inner nuclear layer | 双極細胞 | bipolar cell |
| 水平細胞 | horizontal cell | |||
| アマクリン細胞 | amacrine cell | |||
| 7 | 内網状層 | inner plexiform layer | ||
| 8 | 神経節細胞層 | ganglion cell layer | 神経節細胞 | ganglion cell |
| 9 | 神経線維層 | optic nerve fiber layer | ||
| 10 | 内境界膜 | |||
- 視細胞層(外顆粒層)には以下の細胞が存在
臨床関連
- 黄斑変性症
- 網脈絡膜変性疾患
「変性」
組織学的な変性 degeneration
| 空砲変性 | 薬疹、皮膚科領域疾患 |
| 脂肪変性 | 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性 |
| 好酸性変性 | ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎 |
| 硝子様変性 | 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。 |
| フィブリノイド変性 | 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。 |
| 粘液変性 | HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。 |
蛋白質の変性 denaturation
「色素」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「変性症」
- 英
- degeneration
- 関
- 逆行変性、縮退、退化、変性