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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/05/04 20:37:59」(JST)

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1. 多関節型若年性特発性関節炎：臨床症状および診断 polyarticular juvenile idiopathic arthritis clinical manifestations and diagnosis
2. 小児における鼻の外傷および骨折 nasal trauma and fractures in children
3. 思春期の食習慣 adolescent eating habits
4. 副腎の外科解剖学 surgical anatomy of the adrenal glands
5. 東南アジアへの旅行によって感染する可能性のある疾患 diseases potentially acquired by travel to southeast asia

Japanese Journal

びっくり眼と錐体路症状を呈したspinocerebellar ataxia type 2の1例

甲平一郎,氏家寛,二宮庸太郎
臨床神経学 43(3), 109-112, 2003-03-01
NAID 10011215241

近縁疾患の診断と治療Binswanger病

山之内博
日本内科学会雑誌 86(5), 803-807, 1997-05-10
… 2)痴呆の臨床像はアルツハイマー病とかなり異なり,また,仮性球麻痺,パーキンソニズム,錐体路症状,の併存が多い. …
NAID 10005524863

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図 9 随意運動の経路解剖生理から見る人間としての脊髄内の伝導路中脳内の特に錐体路徴候の強い als で

★リンクテーブル★

リンク元	「筋萎縮性側索硬化症」「テイ・サックス病」「ビタミンB12欠乏症」
関連記事	「錐体路」「錐体」「症状」

「筋萎縮性側索硬化症」

　　[★]

amyotrophic
英: amyotrophic lateral sclerosis, ALS
同: シャルコー病 Charcot disease、ゲーリック病、Gehrig病 Gehrig's disease、ルー・ゲーリック病 Lou Gehrig病 Lou Gehrig's disease
関: 運動ニューロン疾患

まとめ

上位運動ニューロンと下位ニューロンが障害される運動ニューロン疾患の一つである。多くが孤発性であるが、5-10%に家族性の発症が見られ、発症年齢は20歳と若いが、進行は緩徐である。通常は、40歳以降の発症、特に50歳代が多い。下位ニューロンの障害が先行する。一側上肢遠位の筋萎縮で始まり対側上肢、両下肢に筋萎縮が進行し、球麻痺の出現、呼吸筋萎縮に至る。下位ニューロンの障害により、舌の線維束性攣縮、四肢筋の脱力、萎縮、線維性攣縮(これらは上肢優位、遠位筋優位)、また腱反射消失が見られる。また、上位ニューロンの障害により構音障害、嚥下障害、舌運動障害が認められ、下顎反射亢進が認められる。四肢では痙縮が下肢優位にまた、腱反射の亢進と病的反射が認められる。自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されないため、他覚的感覚障害、眼球運動障害、膀胱・直腸障害、小脳徴候、錐体外路徴候、認知症、褥瘡は認められない。根治療法はなく、リルゾールでの延命治療、対症療法として、嚥下障害に対して経管栄養、呼吸障害に対して人工呼吸器を用いる。(BET.440)

概念

軸索変性をきたす神経変性疾患
誘発筋電図上ではM波の振幅の減衰が見られる
上位運動ニューロンと下位運動ニューロンが侵される。四肢、呼吸筋が侵される。ついには球麻痺をきたす。
自律神経、感覚神経、脳の高次機能は障害されない　→　(筋萎縮性側索硬化症の陰性症状)　(1) 他覚的感覚障害、(2) 眼球運動障害、(3) 膀胱・直腸障害、(4) 小脳徴候、(5) 錐体外路徴候、(6) 認知症、(7) 褥瘡

疫学

有病率：4-6人/10万人
男女比=1.3:1 (YN.J-130)
発症年齢：中年以降。40歳以降でみられ、多くは50歳以降
日本では紀伊半島、米国ではグアムで多く見られる。

病因

孤発性：90%以上
遺伝性：5-10%

病理

Lwey body-like hyaline inclusions, Hirano bodies, ブニナ体, slein-like inclusions

症状

		症状	上肢	下肢
脊髄神経	上位運動ニューロン	錐体路症状(痙性麻痺、腱反射亢進、バビンスキー徴候陽性)		優勢
脊髄神経	下位運動ニューロン	筋力低下、線維束性収縮、筋萎縮、呼吸障害	優勢
脳神経	上位運動ニューロン	偽性球麻痺
脳神経	下位運動ニューロン	球麻痺(構音障害、嚥下障害、舌の萎縮・線維束性収縮)、顔面神経麻痺

検査

軸索変性を来すので、神経伝導速度の低下は顕著ではない　→　筋電図で神経原性変化を見る！！

鑑別診断

変形性頚椎症：知覚障害が出現するので鑑別されるが、症状が神経所見がはっきり分からず、診断に難渋することがある、らしい。

球麻痺・呼吸筋麻痺を呈する疾患

	腱反射	病的反射	クレアチンキナーゼ	神経伝導検査	筋電図
筋萎縮性側索硬化症	↑↑	＋	軽度高値	正常	神経原性変化
重症筋無力症	→	－	正常	正常	waning
多発性筋炎	→	－	著明高値	正常	筋原性変化
ギラン・バレー症候群	↓	－	正常	脱髄/ブロック	神経原性変化

国試

098A044、098B006、101A044

「テイ・サックス病」

　　[★]

英: Tay-Sachs disease
同: テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病; βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

関: リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。サンドホフ病。スフィンゴリピドーシス、ガングリオシド、スフィンゴ脂質

first aid step1 2006 p.99

概念

家族性黒内障白痴のinfantile form。
乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。

視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。

黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

欠損酵素：hexosaminidase A
蓄積する物質：G_M2 ganglioside

病型

乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
若年型GM2-ガングリオシドーシス
慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

		乳児型	若年型	慢性・成人型
発症年齢		3-5ヶ月	2-10歳	様々
経過		2-4歳で死亡	15歳頃までに死亡	様々
中枢神経症状	発達遅滞・退行	＋	＋	－
	精神症状	－	－	＋
	錐体路症状	＋	＋	－
	錐体外路症状	－	－	＋
	失調症状	－	－	＋
	痙攣	＋	＋	－
眼底所見	cherry red spot	＋	±	－