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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2021/11/29 23:40:50」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy [show details]
- 2. 学会が公開する診療ガイドラインのリンク：脊髄性筋萎縮症society guideline links spinal muscular atrophy [show details]
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn [show details]
- 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー：臨床的特徴および診断duchenne and becker muscular dystrophy clinical features and diagnosis [show details]
- 5. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease [show details]
Related Links
- 脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の 運動神経 細胞 (脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症 で、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です。. 体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します ...
- 脊髄性/進行性筋萎縮症とは 脊髄性(進行性)筋萎縮症は、運動ニューロン病に属する、全身の筋肉の筋力の低下と萎縮が進行する病気です。運動ニューロン病とは、運動神経細胞の変性を起こす病気のことを指します。運動ニューロン病の中でも、下位運動ニューロンのみの障害が起こるものを ...
- どんな病気か 主に脊髄前角の運動神経細胞が変性して、全身の筋力低下と筋萎縮が徐々に進行する運動ニューロン（神経）病です。 運動ニューロン病として、上位運動ニューロン障害（錐体路障害）と下位運動ニューロン障害（脊髄前角細胞以下の運動神経の障害）、ともに出現する筋萎縮性 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「098D047」 |
| リンク元 | 「難病リスト」「球脊髄性筋萎縮症」「神経変性疾患」「SPMA」「spinal progressive muscular atrophy」 |
| 関連記事 | 「筋萎縮」「脊髄」「萎縮」「進行」「萎縮症」 |
「098D047」
- 44歳の男性。両手が不自由になったことを主訴に来院した。
- 10年前から徐々に両手に力が入らなくなり、2、3年前から両手の筋肉がやせてきた。熱い風呂の湯加減を手でみようとするときや、誤って火のついた煙草を手に落としたときなど、手に火傷を負ったことがこれまで何回かあった。
- 意識は清明、痴呆はない。両上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、両上肢の深部反射消失、両下肢の深部反射亢進および両側のBabinski徴候陽性を認める。
- 痛覚と温度覚とが著しく鈍麻している部位を以下に示す。
- 視力・聴力障害、構音・嚥下障害、排尿障害および触覚・深部感覚の鈍麻を認めない。頭部MRIのT2強調正中矢状断像(別冊No.32B)と横断像とを以下に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. 脊髄空洞症
- b. 脊柱管狭窄症
- c. 後縦靭帯骨化症
- d. 筋萎縮性側索硬化症
- e. 脊髄性進行性筋萎縮症
※国試ナビ4※ ［098D046］←［国試_098］→［098D048］
「難病リスト」
「球脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
- 同
- 球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease
- 関
- 運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症
概念
- 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
- 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
- 30-50歳の男性。
病因
- X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
- 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
- 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
- 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
- 筋線維束攣縮
検査
- CK：軽度上昇
- 筋電図：
- 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
- 根治療法無し
予後
- 緩徐進行性のため、生命予後は良好
参考
- 1.
「神経変性疾患」
- 英
- neurodegenerative disease, neurodegenerative diseases, neural degenerative disorder, degenerative cerebellar disease, degenerative neurologic disease, neurologic degenerative disease, nervous system degenerative disease
- 関
- 中枢神経変性疾患
- I型 Werding-Hoffmann disease ウエルドニッヒ・ホフマン病
- II型
- III型 Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病
- 球脊髄性筋萎縮症 spinal bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群
「SPMA」
[★] 脊髄性進行性筋萎縮症 spinal progressive muscular atrophy
「spinal progressive muscular atrophy」
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「脊髄」
- 英
- spinal cord (M)
- ラ
- medulla spinalis
- 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)
解剖
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia