脊髄性筋萎縮症3型

英

spinal muscular atrophy type 3 SMA 3

同

クーゲルベルク・ウェランダー病 クーゲルバーグ・ウェランダー病 クーゲルベルク-ヴェランデル病 クーゲルベルク-ヴェランダー病 クーゲルベルク・ヴェランダー病 Kugelberg-Welander病 Kugelberg-Welander disease KW disease K-W disease, ヴォールファルト-クーゲルベルク-ヴェランダー病 Wohlfart-Kugelberg-Welander disease、若年性進行性脊髄性筋萎縮症 juvenile progressive spinal muscular atrophy

関

脊髄性筋萎縮症 SMA

[show details]

クーゲルベルク・ウェランダー病 : 46 件
クーゲルベルク・ヴェランダー病 : 39 件
クーゲルバーグ・ウェランダー病 : 約 16 件
クーゲルベルク・ヴェランデル病 : 約 9 件

• 脊髄性筋萎縮症の一型。運動ニューロン病
• 常染色体劣性遺伝
• 肢帯筋や四肢近位筋の筋力低下
• Gowers徴候陽性
• 筋ジストロフィーが鑑別にあげられる。(障害される筋が近位筋だから)
• 予後：比較的良好

UpToDate Contents

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• 1. 脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy [show details]
  …SMA type 2 (intermediate form) and SMA type 3 (Kugelberg-Welander disease) have a less severe course. SMA type 2 presents between 3 and 15 months of age. SMA type 3 typically presents from 18 months of …
• 2. 肢帯型筋ジストロフィーlimb girdle muscular dystrophy [show details]
  …recessive LGMD with modest creatine kinase elevation may be clinically indistinguishable from spinal muscular atrophy type 3, which can have a modest creatine kinase elevation (<1000 units/L). Electromyography…
• 3. 神経筋疾患の評価における筋酵素muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases [show details]
  …as the spinal muscular atrophies. These disorders include Werdnig-Hoffmann disease and Kugelberg-Welander disease. Children with the chronic form of spinal muscular atrophy may present some diagnostic…
• 4. Preconception and prenatal carrier screening for genetic disease more common in people of Ashkenazi Jewish descent and others with a family history of these disorderspreconception and prenatal carrier screening for genetic disease more common in people of ashkenazi jewish descent and others with a family history of these disorders [show details]
• 5. 新生児や乳児の神経筋接合部障害neuromuscular junction disorders in newborns and infants [show details]

Related Links

• 脊髄性筋萎縮症（指定難病3） – 難病情報センター

1. 「脊髄性筋萎縮症」とはどのような病気ですか. 脊髄性筋萎縮症 (spinal muscular atrophy: SMA)とは、脊髄の 運動神経 細胞 (脊髄前角細胞)の病変によって起こる 神経原性の筋萎縮症 で、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)と同じ運動ニューロン病の範疇に入る病気です ...

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脊髄性筋萎縮症 にはⅠ型からⅣ型まであり、その中のⅢ型にあたるのが、本記事でお話する“クーゲルベルグ・ウェランダー病”で、1歳6か月から20歳以下で発症します 。 クーゲルベルグ・ウェランダー病の症状 歩きにくい、脚の力 ...

• 3 脊髄性筋萎縮症 - mhlw.go.jp

3 脊髄性筋萎縮症 概要 1． 概要 脊髄性筋萎縮症(SMA：spinal muscular atrophy)は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力 低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。上位運動ニューロン徴候は伴わない。体幹、四肢

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★リンクテーブル★

リンク元	「筋力低下」「ガワーズ徴候」「Kugelberg-Welander病」
関連記事	「脊髄性筋萎縮症」「筋萎縮」「脊髄」「型」「萎縮」

「筋力低下」

　　[★]

英

muscle weakness, muscular weakness

同

筋無力、筋脱力

関

筋萎縮

[show details]

muscle weakness : 約 4,720,000 件
muscular weakness : 約 725,000 件

筋力低下をきたす障害部位別の症候・検査所見 IMD.147

症候・検査	障害部位
	上位運動ニューロン	下位運動ニューロン	神経筋接合部	筋
筋力低下	＋	＋	＋	＋
筋萎縮	－	＋	－	＋***
筋線維束攣縮	－	＋	－	－
筋卜ーヌス	↑	↓	→	↓
腱反射	↑	↓～－	→	↓～－
病的反射	＋	－	－	－
異常連合運動	＋	－	－	－
血清CK	→	→(ときに→↑)	→	↑
針筋電図	→	神経原性変化	→**	筋原性変化
神経伝導速度	→	→ (脱髄性の ニューロバ シー*で↓)	→	→
筋生検	→	神経原性変化	→	筋原性変化、 各疾患に特徴的な変化
代表的疾患	脳梗塞、出血、脳腫癌など による片麻痺、脊髄障害 による対麻痺、運動ニューロン疾患、頚椎症、多発性硬化症	運動ニューロン疾患、頚椎症 *ニューロパシー (Charcot-Marie-Tooth病、Guillain-Barre症候群など)	(a)重症筋無力症 (b)筋無力症候群 **誘発筋電図で、 (a)waningあるいは (b)waxingがみられる	筋ジストロフィー、筋 炎、代謝.内分泌性ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症 ***周期性四肢麻痺では 筋萎縮はほとんどない
＋：存在する、－：なし・消失、↑：亢進・上昇、↓：低下・減少、→：正常ないし著変なし、　→↑：軽度上昇

筋脱力の診断 IMD.660

	末梢神経領域の筋脱力		単神経障害
非対称性	一側上下肢	脳神経障害あり	大脳、脳幹障害(脳血管障害、脳腫瘍など)
		脳神経障害なし	頚椎症、脊髄腫瘍、脊髄空洞症
	両側遠位優位	筋萎縮あり、感覚障害なし	運動ニューロン疾患、筋緊張性ジストロフィー
		急性に両下肢末梢から始まり. 感冒様症状が前駆	Guillain-Barre症候群
対称性	両下肢	筋萎縮なし‥膀胱直腸障害レベルを有する感覚障害あり	変形性脊椎症、脊髄腫瘍、MS、脊髄炎
		筋萎縮なし‥感覚障害なし .	ヒ卜T細胞白血病ウイルスI型(HTLV-I)関連ミエロパシー(HAM)、亜急性連合性脊髄変性症
	両側近位優位	易疲労性	MG、Eaton-Lambert症候群
		急性2-3日で自然軽快	周期性四肢麻痺、低K性ミオパシー
		亜急性	PM、DM
		慢性　：　神経原性	Kugelberg-Welander病(脊髄性筋萎縮症3型)
		慢性　：　甲状腺機能異常	粘液水腫、甲状腺中毒性ミオパシー
		慢性　：　ステロイド使用	ステロイドミオパシー

「ガワーズ徴候」

　　[★]

英

Gowers sign

同

Gowers徴候、登はん性起立 登攀性起立 climb own body

• 腰肢体筋群の筋力低下による
• 筋ジストロフィーなどで見られる。

• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• 多発性筋炎
• 脊髄性筋萎縮症3型 クーゲルベルク・ウェランダー病

<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=bI6utCce_3g&feature=related</youtube> <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=IpoT46EAuCU&NR=1&feature=fvwp</youtube>

「Kugelberg-Welander病」

　　[★] 脊髄性筋萎縮症3型 クーゲルベルク・ウェランダー病

「脊髄性筋萎縮症」

　　[★]

英

spinal muscular atrophy, SMA

同？

脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy

関

筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND

運動ニューロン病

BET.439

• 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称

上位運動ニューロン障害	原発性側索硬化症 PLS
上位+下位運動ニューロン障害	筋萎縮性側索硬化症 ALS		孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害	脊髄性筋萎縮症 SMA	SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH	AR
		SMA type 2, intermediate SMA
		SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW	AR
	球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS		XR、CAGリピート

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

原因遺伝子

• 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

• 下位運動ニューロンの脱落・変性
• 近位筋優位の筋萎縮　　　←　　　神経原性の筋萎縮なのに・・・　　(cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

• 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

• 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253300

• 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253550

• 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253400

• 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/271150

「筋萎縮」

　　[★]

英

muscle atrophy, muscular atrophy

	神経原性	筋原性
	下位運動ニューロン障害	ミオパチー
筋萎縮	遠位筋中心	近位筋中心
線維束性収縮	＋	－
原因疾患例	筋萎縮性側索硬化症	筋ジストロフィー
	Charcot-Marie-Tooth病	多発筋炎
	多発神経炎	内分泌ミオパチー
例外	近位筋が主に冒される	遠位筋が主に冒される
	Kugelberg-Welander病	筋強直性ジストロフィー
	Kennedy-Alter-Sung症候群	遠位型筋ジストロフィー
	Werdnig-Hoffmann病

「脊髄」

　　[★]

英

spinal cord (M)

ラ

medulla spinalis

• 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖

• 後索
• 薄束
• 楔状束
• 側索
• 前索
• 後角
• 側角
• 前角
• 中間帯
• 灰白柱
• 軟膜
• 軟膜
• 歯状靭帯
• 後根
• 後根神経節
• 前根
• クモ膜
• 硬膜

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「萎縮」

　　[★]

英

atrophy

ラ

atrophia

関

退縮。肥大、過形成

概念

• 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。　⇔aplasia hypoplasia