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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/07/01 21:59:22」(JST)

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ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム（lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。

概要

ライソゾームは、細胞の中で糖質や糖脂質の分解を行っている。これには約60種類の加水分解酵素が関与しているが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮されなくなり、本来分解されるべき物質が蓄積する疾患がライソゾーム病である。

また、ゴルジ体にある糖転移酵素が欠損するため、酵素がライソゾームに転送されない疾患（糖蛋白代謝異常症）も含む。

欠損している酵素により病名や症状が異なり、現在約30種類の病気がある。

2001年に「ライソゾーム病」という病名で特定疾患に難病指定された。なお、医学辞書などでは「リソソーム」と表記される事が多いが、特定疾患の認定疾患名としてはlysosomeを英語読みしたものが採用された。

治療法

摂取制限で治療ができるフェニルケトン尿症のような必須アミノ酸代謝異常と異なり、それらの物質は生体内で合成されるので治療は困難であり、根治には遺伝子治療が必要である。現在の所、酵素補充療法、臓器移植、骨髄移植が行われる。しかし脳や神経の症状には酵素補充療法と骨髄移植はほとんど効果がないようである。

主な分類

英語表記のリンクは他言語のウィキペディアへのリンクである。

糖原病II型 - 糖原（グリコーゲン）が蓄積するタイプ
- ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α－グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）欠損症
スフィンゴリピドーシス - スフィンゴリピドが蓄積するタイプ
- GM1ガングリオシドーシス (GM1 gangliosidoses)
- GM2ガングリオシドーシス (GM2 gangliosidoses) （テイ＝サックス病, サンドホッフ病）
- 異染性白質ジストロフィー (MLD)
- ファブリー病 (Fabry's disease) - α-ガラクトシダーゼA欠損
- ファーバー病 (Farber disease)
- ゴーシェ病 (Gaucher's disease) - β-グルコセレブロシダーゼ欠損
- ニーマン・ピック病 (Niemann-Pick disease) （A, B, C型）
- クラッベ病 (Krabbe disease)
ムコ多糖症 (Mucopolysaccharidosis) - ムコ多糖が蓄積するタイプ
糖蛋白代謝異常症タイプ
- ムコリピドーシス - ムコ多糖症類似の病状を示すがムコ多糖を認めない
分類不明（調査中）
- マルチプルサルファターゼ欠損症（Multiple Sufatase欠損症） (MSD)
- シアリドーシス
- ガラクトシアリドーシス
- アイセル病 (I-cell disease) - ムコリピドーシスIII型
- α-マンノーシドーシス
- β-マンノーシドーシス
- フコシドーシス (Fucosidosis)
- アスパルチルグルコサミン尿症
- シンドラー病（Schindler病） / 神崎病
- ウォルマン病 (Wolman disease)
- ダノン病 (Danon disease)
- 遊離シアル酸蓄積症
- セロイドリポフスチノーシス

外部リンク

特定疾患情報 - 難病情報センターの情報
ジェンザイム・ライソゾーム・サービス - ジェンザイム社によるライソゾーム病に関する情報
ムコ多糖症支援ネットワーク - 「ムコ多糖症」の患者支援者のボランティア・ネットワーク
クラッベ病患者とその家族の会のホームページ - 「クラッベ病」の患者と家族の会

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UpToDate Contents

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1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
3. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
4. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
5. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

ライソゾーム病のマス・スクリーニングとこれに関わる遺伝カウンセリング

田中あけみ,鈴木健,奥山虎之,藤川研人,坂口知子,小田絵里,藤直子,斎藤三佳,澤田智,北川照男
日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 21(1), 15-19, 2011-06-01
NAID 10029813671

酵素補充療法 (特集エキスパートが教える研修医のための薬の使いかた)

田中あけみ
小児科診療 74(5), 804-807, 2011-05
NAID 40018804197

Related Pictures

★リンクテーブル★

リンク元	「難病リスト」「リソソーム病」
関連記事	「病」「ライソゾーム」

「難病リスト」

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血液系疾患
	再生不良性貧血	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/042_i.htm
	溶血性貧血
	（1）自己免疫性溶血性貧血	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_1_i.htm
	（2）発作性夜間ヘモグロビン尿症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
	不応性貧血（骨髄異形成症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/102_i.htm
	骨髄線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/039_i.htm
	特発性血栓症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/078_i.htm
	特発性血小板減少性紫斑病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/077_i.htm
	血栓性血小板減少性紫斑病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/026_i.htm
	原発性免疫不全症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/031_i.htm
免疫系疾患
	大動脈炎症候群（高安動脈炎）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/065_i.htm
	バージャー病（ビュルガー病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/099_i.htm
	結節性動脈周囲炎
	(1)結節性多発動脈炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_1_i.htm
	(2)顕微鏡的多発血管炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/025_2_i.htm
	ウェゲナー肉芽腫症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/006_i.htm
	アレルギー性肉芽腫性血管炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
	（チャーグ・ストラウス症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/005_i.htm
	悪性関節リウマチ	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/003_i.htm
	側頭動脈炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/064_i.htm
	全身性エリテマトーデス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/063_i.htm
	多発性筋炎・皮膚筋炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/067_i.htm
	シェーグレン症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/044_i.htm
	成人スティル病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/057_i.htm
	ベーチェット病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/108_i.htm
	抗リン脂質抗体症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/038_i.htm
内分泌系疾患
	ビタミンＤ受容機構異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/096_i.htm
	甲状腺ホルモン不応症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/035_i.htm
	TSH受容体異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/073_i.htm
	偽性副甲状腺機能低下症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/016_i.htm
	PRL分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/093_i.htm
	ゴナドトロピン分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/040_i.htm
	ADH分泌異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/007_i.htm
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	副腎低形成(アジソン病)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/104_i.htm
	グルココルチコイド抵抗症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/022_i.htm
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	中枢性摂食異常症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/072_i.htm
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神経･筋疾患
	プリオン病
	（1）クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/105_i.htm
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	亜急性硬化性全脳炎（SSPE）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/002_i.htm
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	パーキンソン病関連疾患
	(1)進行性核上性麻痺	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_i.htm
	(2)大脳皮質基底核変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/052_2_i.htm
	(3)パーキンソン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/089_i.htm
	筋萎縮性側索硬化症(ALS)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021_i.htm
	脊髄性進行性筋萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/060_i.htm
	球脊髄性筋萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/017_i.htm
	多系統萎縮症
	(1)線条体黒質変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_i.htm
	(2)オリーブ橋小脳萎縮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/062_2_i.htm
	(3)シャイ・ドレーガー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/046_i.htm
	副腎白質ジストロフィー	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_2_i.htm
	多発性硬化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/068_i.htm
	ギラン・バレー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/020_i.htm
	重症筋無力症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/049_i.htm
	フィッシャー症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/101_i.htm
	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/110_i.htm
	多発限局性運動性末梢神経炎（ルイス・サムナー症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/066_i.htm
	ハンチントン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/092_i.htm
	単クローン抗体を伴う末梢神経炎（クロウ・フカセ症候群）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/070_i.htm
	正常圧水頭症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/056_i.htm
	モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/115_i.htm
	ペルオキシソーム病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/109_1_i.htm
	ライソゾーム病（ファブリー病を除く）]]	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
	脊髄空洞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/058_i.htm
視覚系疾患
	網膜色素変性症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/114_i.htm
	加齢黄斑変性	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/011_i.htm
	難治性視神経症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/085_i.htm
聴覚･平衡機能系疾患
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	遅発性内リンパ水腫	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/071_i.htm
	突発性難聴	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/084_i.htm
	特発性両側性感音難聴	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/083_i.htm
循環器系疾患
	肥大型心筋症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/095_i.htm
	特発性拡張型心筋症（うっ血型心筋症）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/075_i.htm
	拘束型心筋症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/036_i.htm
	ミトコンドリア病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/112_i.htm
	ライソゾーム病（ファブリー病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/118_i.htm
	家族性突然死症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/010_i.htm
呼吸器系疾患
	特発性間質性肺炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/076_i.htm
	サルコイドーシス	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/043_i.htm
	びまん性汎細気管支炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/097_i.htm
	若年性肺気腫	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/047_i.htm
	肺リンパ脈管筋腫症（LAM）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/120_i.htm
	ヒスチオサイトーシスX	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/094_i.htm
	肥満低換気症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/098_i.htm
	肺胞低換気症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/090_i.htm
	原発性肺高血圧症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/030_i.htm
	特発性慢性肺血栓塞栓症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/081_i.htm
消化器系疾患
	潰瘍性大腸炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/009_i.htm
	クローン病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/023_i.htm
	自己免疫性肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/045_i.htm
	原発性胆汁性肝硬変	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/029_i.htm
	難治性の肝炎のうち劇症肝炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/087_i.htm
	特発性門脈圧亢進症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/082_i.htm
	肝外門脈閉塞症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/012_i.htm
	バット・キアリ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/091_i.htm
	肝内結石症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/013_i.htm
	肝内胆管障害(原発性硬化性胆管炎等)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/014_i.htm
	慢性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/111_i.htm
	重症急性膵炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/048_i.htm
	膵嚢胞線維症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/054_i.htm
皮膚･結合組織疾患
	表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/100_i.htm
	膿疱性乾癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/088_i.htm
	天疱瘡	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/074_i.htm
	強皮症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/019_i.htm
	好酸球性筋膜炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/033_i.htm
	重症多形滲出性紅斑（急性期）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/119_i.htm
	硬化性萎縮性苔癬	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/032_i.htm
	混合性結合組織病	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/041_i.htm
	神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050_i.htm
	神経線維腫症II型	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/051_i.htm
	結節性硬化症（プリングル病）	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm
	色素性乾皮症（XP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/122_i.htm
骨･関節系疾患
	後縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/034_i.htm
	黄色靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/008_i.htm
	前縦靭帯骨化症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/061_i.htm
	特発性大腿骨頭壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/080_i.htm
	特発性ステロイド性骨壊死症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/079_i.htm
	広範脊柱管狭窄症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/037_i.htm
	進行性骨化性線維異形成症（FOP)	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/121_i.htm
腎･泌尿器系疾患
	IgA腎症	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/001_i.htm
	急速進行性糸球体腎炎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/018_i.htm
	難治性ネフローゼ症候群	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/086_i.htm
	多発性嚢胞腎	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/069_i.htm
スモン
	スモン	http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/055_i.htm

「リソソーム病」

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英: lysosomal storage disease, lysosomal disease
同: リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
関: 糖原病

[show details]

リソソーム病 : 約 11,200 件
リソゾーム病 : 約 8,470 件
ライソソーム病 : 約 477 件
ライソゾーム病 : 約 35,400 件

分類	疾患	酵素欠損	主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病	II型糖原病, ポンペ病	グルコシダーゼ	グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病	GM1ガングリオシドーシス	GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ	GM1ガングリオシド
スフィンゴリピド貯蔵病	GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病	ヘキソサミニダーゼA	GM2ガングリオシド
スルファチド	ゴーシェ病	グルコセレブロシダーゼ	グルコセレブロシド
スルファチド	ニーマン・ピック病	スフィンゴミエリナーゼ	スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病	MPS I H	L-イズロニダーゼ	ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸
ムコ多糖貯蔵病	MPS II, ハンター症候群	L-イズロノスルフェートスルファターゼ	ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病		糖タンパク質のオリゴサッカライド