UpToDate Contents
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- 1. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
- 2. アンドロゲン受容体障害の病因および臨床症状 pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
- 3. 家族性筋萎縮性側索硬化症 familial amyotrophic lateral sclerosis
- 4. 末梢神経疾患および筋疾患の鑑別診断 differential diagnosis of peripheral nerve and muscle disease
- 5. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
English Journal
- Functionalized nanoporous thin films from metallo-supramolecular diblock copolymers.
- Mugemana C, Gohy JF, Fustin CA.SourceInstitute of Condensed Matter and Nanosciences, Bio- and Soft Matter (BSMA), Université catholique de Louvain, Place Pasteur 1, 1348 Louvain-la-Neuve, Belgium.
- Langmuir : the ACS journal of surfaces and colloids.Langmuir.2012 Feb 7;28(5):3018-23. Epub 2012 Jan 24.
- A polystyrene-[Ni(2+)]-poly(ethylene oxide) metallo-supramolecular block copolymer (PS-[Ni(2+)]-PEO), where -[ is a terpyridine, is used to create nanoporous thin films with free terpyridine ligands homogenously distributed on the pore walls. The PS-[Ni(2+)]-PEO block copolymer is synthesized by a t
- PMID 22235922
- Nano-organized collagen layers obtained by adsorption on phase-separated polymer thin films.
- Zuyderhoff EM, Dupont-Gillain CC.SourceUniversité Catholique de Louvain (UCL), Institute of Condensed Matter and Nanosciences (IMCN), Division Bio & Soft Matter (BSMA), Croix du Sud 1(L7.04.01), B-1348 Louvain-la-Neuve, Belgium.
- Langmuir : the ACS journal of surfaces and colloids.Langmuir.2012 Jan 31;28(4):2007-14. Epub 2011 Dec 23.
- The organization of adsorbed type I collagen layers was examined on a series of polystyrene (PS)/poly(methyl methacrylate) (PMMA) heterogeneous surfaces obtained by phase separation in thin films. These thin films were prepared by spin coating from solutions in either dioxane or toluene of PS and PM
- PMID 22149629
Japanese Journal
- 遅延制限マルチキャスト経路計算法の双方向ネットワークへの応用(ネットワークプロセッサ,通信のための信号処理,及び一般)
- 杉園 幸司,渡辺 裕太,宇賀 雅則,安川 正祥
- 電子情報通信学会技術研究報告. CS, 通信方式 102(722), 57-62, 2003-03-11
- … ビデオ会議など,特定多数の受信者の間でデータをやりとりする際にネットワーク内で被る遅延に許容できる上限値が存在するアプリケーションが注目を集めている.このようなアプリケーションを実現する手法として,遅延条件を満足する転送経路を計算するBounded Shortest Multicast Algorithm(BSMA)を用いて計算した経路を設定する方法があげられる. …
- NAID 110003281893
- 遅延制限マルチキャスト経路計算法の双方向ネットワークへの応用(ネットワークプロセッサ,通信のための信号処理,及び一般)
- 杉園 幸司,渡辺 裕太,宇賀 雅則,安川 正祥
- 電子情報通信学会技術研究報告. DSP, ディジタル信号処理 102(719), 57-62, 2003-03-11
- … 件を満足する転送経路を計算するBounded Shortest Multicast Algorithm(BSMA)を用いて計算した経路を設定する方法があげられる.BSMAは計算途上の経路を構成するコストの大きな部分経路をよりコストの小さい経路に置き換えることで,コスト削減を行う.リンクの通る方向で異なるコストを被るような双方向ネットワークにおいて,BSMAを実現する際,経路を置き換えるたびに置き換えた経路の始 …
- NAID 110003279177
- 遅延制限マルチキャスト経路計算法の双方向ネットワークへの応用(ネットワークプロセッサ,通信のための信号処理,及び一般)
- 杉園 幸司,渡辺 裕太,宇賀 雅則,安川 正祥
- 電子情報通信学会技術研究報告. CAS, 回路とシステム 102(716), 57-62, 2003-03-11
- … このようなアプリケーションを実現する手法として,遅延条件を満足する転送経路を計算するBounded Shortest Multicast Algorithm (BSMA)を用いて計算した経路を設定する方法があげられる。 … BSMAは計算途上の経路を構成するコストの大きな部分経路をよりコストの小さい経路に置き換えることで,コスト削減を行う。 …
- NAID 110003178061
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「脊髄性筋萎縮症」「球脊髄性筋萎縮症」「トリプレットリピート病」「運動ニューロン疾患」 |
| 関連記事 | 「BS」 |
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「球脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA
- 同
- 球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease
- 関
- 運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症
概念
- 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
- 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。
疫学
- 30-50歳の男性。
病因
- X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。
遺伝形式
徴候
アンドロゲン受容体の異常に基づく
- 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)
筋萎縮に随伴
- 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
- 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
- 筋線維束攣縮
検査
- CK：軽度上昇
- 筋電図：
- 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用
診断
治療
- 根治療法無し
予後
- 緩徐進行性のため、生命予後は良好
参考
- 1.
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR
「運動ニューロン疾患」
- 英
- motor neuron disease, MND
- 関
- 筋萎縮
- 神経系 091102IV
運動ニューロン病(BET.439)
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | |
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease |
| SMA type 2, intermediate SMA | ||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease | ||