ケネディ・オルター・スン症候群

球脊髄性筋萎縮症

UpToDate Contents

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• 1. アンドロゲン受容体障害の臨床症状および病因 clinical manifestations and pathogenesis of disorders of the androgen receptor
• 2. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
• 3. 家族性筋萎縮性側索硬化症 familial amyotrophic lateral sclerosis
• 4. 肩部の身体診察 physical examination of the shoulder
• 5. 髄膜腫：臨床症状および診断 meningioma clinical presentation and diagnosis

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「脊髄性筋萎縮症」

　　[★]

英

spinal muscular atrophy, SMA

同？

脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy

関

筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND

運動ニューロン病

BET.439

• 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称

上位運動ニューロン障害	原発性側索硬化症 PLS
上位+下位運動ニューロン障害	筋萎縮性側索硬化症 ALS		孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害	脊髄性筋萎縮症 SMA	SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH	AR
		SMA type 2, intermediate SMA
		SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW	AR
	球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS		XR、CAGリピート

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

原因遺伝子

• 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

• 下位運動ニューロンの脱落・変性
• 近位筋優位の筋萎縮　　　←　　　神経原性の筋萎縮なのに・・・　　(cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

• 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

• 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253300

• 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253550

• 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253400

• 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/271150

「球脊髄性筋萎縮症」

　　[★]

英

spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA

同

球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease

関

運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症

概念

• 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
• 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。

疫学

• 30-50歳の男性。

病因

• X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝 XR　　　→　　　常染色体優性の遺伝形式もあるらしい[2], PMID 10599805

徴候

アンドロゲン受容体の異常に基づく

• 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)

筋萎縮に随伴

• 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
• 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
• 筋線維束攣縮

検査

• CK：軽度上昇
• 筋電図：
• 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用

治療

• 根治療法無し

予後

• 緩徐進行性のため、生命予後は良好

参考

• 1.

http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm

「トリプレットリピート病」

　　[★]

英

triplet repeat disease

同

トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease

関

• 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
• 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
• ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。

特徴

• 発症前診断
• 促通現象
• 体細胞モザイク
• gain of function
• 多くが優性遺伝で成人発症
• 神経系の変性疾患

トリプレットリピート病

• ハンチントン病 Huntington disease AD
• 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
• 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
• 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て

• 脊髄小脳変性症3型 spinocerebellar ataxia type 3
• 脊髄小脳変性症6型 spinocerebellar ataxia type 6
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 dentatorubropallidoluysian atrophy DRPLA

• 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR

「神経変性疾患」

　　[★]

英

neurodegenerative disease, neurodegenerative diseases, neural degenerative disorder, degenerative cerebellar disease, degenerative neurologic disease, neurologic degenerative disease, nervous system degenerative disease

関

中枢神経変性疾患

• 筋萎縮性側索硬化症 amyotrophic lateral sclerosis ALS
• 脊髄性進行性筋萎縮症 spinal progressive muscular atrophy SPMA SMA

• I型 Werding-Hoffmann disease ウエルドニッヒ・ホフマン病
• II型
• III型 Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病

• 球脊髄性筋萎縮症 spinal bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群

「KAS」

　　[★] 球脊髄性筋萎縮症、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候