UpToDate Contents
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- 1. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 2. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
- 3. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
Related Links
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「脊髄性筋萎縮症」「脊髄性筋萎縮症3型」「神経変性疾患」「ガワーズ徴候」「Kugelberg-Welander病」 |
| 関連記事 | 「ベル」「病」 |
「脊髄性筋萎縮症」
- 英
- spinal muscular atrophy, SMA
- 同？
- 脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND
運動ニューロン病
- BET.439
- 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称
| 上位運動ニューロン障害 | 原発性側索硬化症 PLS | ||
| 上位+下位運動ニューロン障害 | 筋萎縮性側索硬化症 ALS | 孤発性/家族性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | 脊髄性筋萎縮症 SMA | SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH | AR |
| SMA type 2, intermediate SMA | |||
| SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW | AR | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS | XR、CAGリピート | ||
遺伝形式
原因遺伝子
- 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。
症状
- 下位運動ニューロンの脱落・変性
- 近位筋優位の筋萎縮 ← 神経原性の筋萎縮なのに・・・ (cf. 筋萎縮)
参考
uptodate
- 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]
OMIM
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3
- 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3
- 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3
「脊髄性筋萎縮症3型」
- 英
- spinal muscular atrophy type 3 SMA 3
- 同
- クーゲルベルク・ウェランダー病 クーゲルバーグ・ウェランダー病 クーゲルベルク-ヴェランデル病 クーゲルベルク-ヴェランダー病 クーゲルベルク・ヴェランダー病 Kugelberg-Welander病 Kugelberg-Welander disease KW disease K-W disease, ヴォールファルト-クーゲルベルク-ヴェランダー病 Wohlfart-Kugelberg-Welander disease、若年性進行性脊髄性筋萎縮症 juvenile progressive spinal muscular atrophy
- 関
- 脊髄性筋萎縮症 SMA
「神経変性疾患」
- 英
- neurodegenerative disease, neurodegenerative diseases, neural degenerative disorder, degenerative cerebellar disease, degenerative neurologic disease, neurologic degenerative disease, nervous system degenerative disease
- 関
- 中枢神経変性疾患
- I型 Werding-Hoffmann disease ウエルドニッヒ・ホフマン病
- II型
- III型 Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病
- 球脊髄性筋萎縮症 spinal bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群
「ガワーズ徴候」
- 腰肢体筋群の筋力低下による
- 筋ジストロフィーなどで見られる。
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=bI6utCce_3g&feature=related</youtube> <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=IpoT46EAuCU&NR=1&feature=fvwp</youtube>
「Kugelberg-Welander病」
「ベル」
人名
生理的な音の感受性を考慮した音の強さの単位
- 英
- bel
- 関
- デシベル