- first aid step1 2006 p.87,89,93,319
アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)
- aldolase A：筋、赤血球
- FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)
- aldolase B：肝臓、腎、小腸 (aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)
- FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)
- aldolase C：神経組織
臨床関連
アルドラーゼ欠損症
- ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
- ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/07/11 16:37:41」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 2. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
- 3. 肝酵素および肝機能検査値の異常が認められた患者に対するアプローチ approach to the patient with abnormal liver biochemical and function tests
- 4. 成人の皮膚筋炎および多発性筋炎の臨床症状と診断 clinical manifestations and diagnosis of adult dermatomyositis and polymyositis
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- 2D1448 古細菌の糖新生酵素フルクトース-1,6-ビスリン酸アルドラーゼ/ホスファターゼは1つの活性部位で2つの化学反応を触媒する(蛋白質_構造機能相関1,第49回日本生物物理学会年会)
- Nishimasu Hiroshi,Fushinobu Shinya,Hattori Daiki,Song Hyun-Jin,Wakagi Takayoshi
- 生物物理 51(SUPPLEMENT_1), S80, 2011-08-15
- NAID 110008903238
- 乾式遠赤外線低温サウナ浴が,長距離陸上選手の大会後における筋肉痛回復に及ぼす影響 : (予備研究)
- 宮崎 亮,石井 好二郎,米井 嘉一
- 同志社大学理工学研究報告 51(3), 37-44, 2010-10
- 本研究では,若年長距離陸上選手を対象とし乾式遠赤外線低温サウナ浴を用い,陸上競技大会からの筋肉痛回復を検討した.対象者はよく鍛えられた男子陸上選手4名であった.大会後,サウナ浴群(n=2,20.0±1.4歳)またはシャワー浴群(n=2,20.0±0.0歳)は,大会直後(0時間後),そして24,48,72,96,124時間後の計6回,指定されたどちらかの入浴を行った.期間中の測定項目は,身体計測値, …
- NAID 110007767442
- 3P-1074 粒子間隙型メソ多孔体(IMS)によるデオキシリボアルドラーゼ(DERA)の固定化(2a酵素学,酵素工学,一般講演,酵素学,タンパク質工学および酵素工学,伝統の技と先端科学技術の融合)
- 奈良 貴幸,小野 世吾,冨樫 秀彰,江上 美紀,関川 千里,鈴木 洋平,水上 富士夫,角田 達朗,小島 秀藏,田原 直樹
- 日本生物工学会大会講演要旨集 平成22年度, 76, 2010-09-25
- NAID 110008084630
Related Links
- アルドラーゼ検査は血液中のアルドラーゼ量を測定するものです。この酵素の濃度が高いことは健康に深刻な問題があることを意味する場合があります。 アルドラーゼの高値は肝臓や筋肉の損傷の徴候であるのが普通です。
- 1．何がわかるか-----基礎知識 アルドラーゼは、糖を分解する酵素の1つです。筋肉組織や肝臓、腎臓、脳神経組織に多く含まれ、他の酵素と同様、臓器から血液中に出てきます。 したがって、アルドラーゼを測定すると、筋肉細胞の ...
- アルドラーゼは嫌気性解糖系酵素で分子量約4万のサブユニットα,β,γからなる四量体蛋白α4,β4,γ4の3種類のアイソザイムがあり,それぞれ筋(A)型,肝(B)型,脳c型と呼ばれている。これらは別々の遺伝子によってコードされており,A型は第16 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「114D033」 |
| リンク元 | 「甲状腺機能低下症」「筋疾患」「アルドラーゼ欠損症」「遺伝性果糖不耐症」「筋酵素」 |
| 拡張検索 | 「アルドラーゼA欠損症」「アルドラーゼB欠損症」「アルドラーゼ欠乏症」 |
「114D033」
- 5歳の男児。顔面と手背の紅斑を主訴に父親に連れられて来院した。1か月前の運動会後に顔面に皮疹が出現して以来、改善しないため受診した。頬部から鼻根部を中心にびまん性紅斑を認める。手背では近位指節間関節、遠位指節間関節、中手指節関節を中心に米粒大の鱗屑を伴う扁平隆起性丘疹の集簇を認める。四肢近位筋に把握痛を認める。尿所見：蛋白(－)、糖(－)、潜血(－)。血液所見：赤血球 441万、Hb 13.0g/dL、Ht 38%、白血球 5,200、血小板 30万。血液生化学所見：AST 54U/L、ALT 23U/L、LD 417U/L(基準 280～400)、CK 312U/L(基準 30～140)、アルドラーゼ 13.4U/L(基準 2.7～7.5)、Na 138mEq/L、K 3.8mEq/L、Cl 102mEq/L。免疫血清学所見：抗核抗体 160倍(基準 20以下)、抗dsDNA抗体 6IU/mL(基準 12以下)。顔面の写真(別冊No.14Ａ)と手背の写真(別冊No.14Ｂ)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［114D032］←［国試_114］→［114D034］
「甲状腺機能低下症」
概念
- 甲状腺ホルモンの合成、分泌が低下し、血液中の甲状腺ホルモンが不足している状態である。
病因
先天性甲状腺機能低下症
- 先天性甲状腺欠損症
- 異所性甲状腺
- クレチン病 (SP.925)
- 甲状腺ホルモン不適応症(レフェトフ症候群)
原発性甲状腺機能低下症
二次性甲状腺機能低下症
三次性甲状腺機能低下症
- 視床下部からの甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)分泌↓
- 視床下部性甲状腺機能低下症=三次性甲状腺機能低下症 (SP.925)
病態
- 参考1
- 甲状腺ホルモンの低下
- → 代謝の低下
- → 多くの組織の組織間隙にグリコサミノグリカンが蓄積
症候
- 全身：全身倦怠感、易疲労感、体重増加、低体温、嗄声、
貧血(EPO↓)、滲出液貯留(心膜液貯留(約30%の症例で見られる)、胸水貯留 ←血管透過性の亢進による) - 消化器：絶肥大、便秘、食欲低下
- 循環器：粘液水腫心、心拍出量の低下？
- 骨格筋：こむらがえり、アキレス腱反射の子癇層の遅延(Lamberts徴候)、筋力低下(骨格筋ミオパチー)、筋肥大(Hoffmann症候群)、筋痛
- 皮膚 ：四肢・顔面の粘液水腫、発汗減少、皮膚乾燥、頭皮脱毛、眉毛外1/3の脱毛、皮膚の黄染
- 神経 ：末梢神経と中枢神経のいずれも影響が生じる。 (参考1)
- 精神 ：記銘力低下、計算力低下、言語緩慢、活動性低下
- 生殖系：月経不順(月経過多、無月経)。不妊、流産。 ← 初期に月経過多、後期に無月経を起こす(出典不明)。
- その他：乳汁分泌(三次性以外。TRH↑)、難聴、貧血。 ← 甲状腺ホルモンがエリスロポエチンの分泌を亢進させるので
生殖系の異常
- 月経の異常の割合(参考1)
| 月経前の婦人集団 | 集団サイズ(人) | 患者全体に占める割合(%) | ||
| 月経周期正常 | 無月経・希発月経 | 過多月経 | ||
| 甲状腺機能低下症 | 171 | 77 | 16 | 7 |
| 健常者 | 214 | 92 | 7 | 1 |
検査
胸部単純X線写真
- 粘液水腫心による心陰影拡大がありうる。
心電図
- 低電圧、徐脈、陰性T波
血液検査
- AST,LDH,CKなど筋酵素が増加
- TSH：高値
- FT3、FT4：低下
- AST：高値
- 筋逸脱酵素の上昇LDH、CK、アルドラーゼ) ← 腎クリアランス低下(出典不明)。筋組織の代謝障害に起因する筋細胞の脆弱化と崩壊。甲状腺機能低下にともなうミオパチー？→ 参考2
- コレステロール：高値 ← 胆汁へのコレステロール排泄阻害
- TG：高値 ← 肝臓での物質の異化が低下する、と思う。
- 間接ビリルビン：高値 ← 肝臓でのグルクロン酸抱合する効率の低下による、と思う。
- 抗甲状腺抗体(抗サイログロブリン抗体、抗ミクロゾーム抗体)：陽性
- 低ナトリウム血症：以下の(1)(2)によると考えられている(参考2)
- (1)心拍出量の低下 → 頚動脈圧受容器 → ADH分泌 (時に尿Na濃度が低下せず、SIADHの基準を満たす例がある)
- (2)GFR低下((1)の影響？) → ヘンレループの上行脚(diluting segment)に至る尿量減少 → 排泄できる自由水減少
診断基準
原発性甲状腺機能低下症
- a)かつb)を満たすもの
- a)臨床所見
- 無気力、易疲労感、眼瞼浮腫、寒がり、体重増加、動作緩慢、嗜眠、記憶力低下、便秘、嗄声等いずれかの症状
- b)検査所見
- 遊離T4低値およびTSH高値
治療
- 治療のトリガー：TSH>10.0となる症例。
参考
- 1. [charged] 甲状腺機能低下症の臨床症状 - uptodate [1]
- 2. [charged] 甲状腺機能低下症における低ナトリウム血症 - uptodate [2]
- 3. [charged] 甲状腺機能低下症の治療 - uptodate [3]
- 4. [charged] 甲状腺機能低下性ミオパチー - uptodate [4]
- 5. 甲状腺機能低下症 - 甲状腺疾患診断ガイドライン
「筋疾患」
- 神経系 091125IV
筋疾患と神経疾患
| 筋疾患 | 神経疾患 | |
| myopathy | neuropathy | |
| 筋力低下 | 近位筋優位 | 遠位筋優位 |
筋疾患と末梢神経疾患の鑑別
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ||
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性攣縮 | あり | なし |
| 筋電図 | 高振幅 | 低振幅 |
| long duration | short duration | |
| giant spike | ||
| (代償的な筋線維の興奮) | ||
| 筋逸脱酵素 | ー | CK↑ |
| 筋生検 | 群性萎縮(小角化線維) | 孤発性萎縮(筋線維の大小不同、中心核の増加) |
| 疾患 | ALS | 筋ジストロフィー |
| SPMA | 多発性筋炎 |
分類
| 遺伝性 | 遺伝性ミオパチー | 筋ジストロフィー |
| ミトコンドリアミオパチー | ||
| 非遺伝性 | 外因性筋障害 | ステロイドミオパチー |
| crush syndrome | ||
| ischemia | ||
| 炎症性ミオパチー | 多発筋炎・皮膚筋炎 | |
| 内分泌性・代謝疾患性 | 甲状腺機能低下症 | |
| 低カリウム性ミオパチー | ||
| アルコール性ミオパチー | ||
| その他 |
検査
- SOR.356
- 血液検査：
- 筋電図：筋原性変化(低電位差、低振幅波、多相性)
- 筋生検：筋線維の大小不同、壊死繊維、再生像、細胞浸潤など
- MRI：T2で高信号の変化が見られるものがある(皮膚筋炎)
「アルドラーゼ欠損症」
アルドラーゼA欠損症
- 糖原病XII型
- 4歳児で報告された運動時の筋痛、発熱時の筋力低下を主症状とする新たな筋型糖原病(PED.1519)
アルドラーゼB欠損症 aldolase B deficiency
- first aid step1 2006 p.93
- 常染色体劣性遺伝？
- 遺伝性果糖不耐症を来す