同: myopathy

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any pathology of the muscles that is not attributable to nerve dysfunction

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/01/10 15:23:02」(JST)

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ミオパチー（ミオパシー、Myopathy, (複)-ies）とは、Myo-（筋肉）と-pathy（病、苦痛）からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。

分類

筋肉の萎縮は体幹に近い部分から進行するタイプ（近位型、proximal）と体幹から離れた手足から進行していくタイプ（遠位型、distal）が存在し、近位型の方が圧倒的に多い。また、遺伝性（Hereditary）のものと散発性（Acquired or Sporadic）のものとに大別される。原因別に分類すると、遺伝性、内分泌性、代謝性、免疫不全、炎症性等、種々の要因により多くのタイプのミオパチーが存在する。一般的に、炎症性のものは筋炎（Myositis）と呼ばれる。ミオパチーに分類される疾患は種類が多く、すべてを記載することはできないが、代表的なものを以下に列挙する。

1. 筋ジストロフィー（Muscular Dystrophies）　a)デュシェンヌ型筋ジストロフィー　b)ベッカー型筋ジストロフィー　c)肢帯型筋ジストロフィー　d)顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー　e)眼筋咽頭型筋ジストロフィー　f)エメリ•ドレフュス型筋ジストロフィー　g)先天性筋ジストロフィー　h)遠位型筋ジストロフィー（遠位型ミオパチー）　i)筋強直性ジストロフィー

2. 遠位型ミオパチー（Distal Myopathies）　a) 縁取り空胞型遠位型ミオパチー　b) 三好型遠位型ミオパチー　c) 眼咽頭型遠位型ミオパチー　d) Welander型遠位型ミオパチー

3. 先天性ミオパチー（Congenital Myopathies） a) ネマリンミオパチー b) ミオチューブラーミオパチー c) 還元小体ミオパチー d) セントラルコア病 e) 先天性筋線維タイプ不均等症

4. 甲状腺中毒性ミオパチー（Thyrotoxic Myopathy） a) 甲状腺中毒性四肢麻痺 b) 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 c) 甲状腺機能低下ミオパチー

5. 糖原病（Glycogenoses）　a) 糖原病I型（フォンギールケ病）　b) 糖原病II型（ポンペ病）　c) 糖原病III型（フォーブス病）　d) 糖原病IV型（アンダーソン病）　e) 糖原病V型（マッカードル病）　f) 糖原病VI型（ハース病）　g) 糖原病VII型（垂井病）

6. 周期性四肢麻痺（Periodic Paralysis）

7. ミトコンドリアミオパチー（Mitochondrial Myopathy）

8. ステロイドミオパチー（Steroid Myopathy）

9. アルコール性ミオパチー（Alcoholic Myopathy）

10. 炎症性ミオパチー（Inflammatory Myopathies）　a) 封入体筋炎　b) 皮膚筋炎　c) 多発筋炎　d) サルコイドミオパチー

11. 内分泌性ミオパチー（Endocrine Myopathy）

12. 脂質蓄積障害性ミオパチー

13. HIV-associated Myopathies

14. Hyaline Body Myopathy

15. 重症筋無力症（Myasthenia Gravis）

16. 筋無力症候群（Myasthenic Syndrome）

17. ミオグロビン尿症（Myoglobinuria）

18. ダノン病（Danon Disease）

筋肉の萎縮

筋肉を思い通りに動かすには、筋肉が正常に機能するとともに、筋肉に動かす指令を伝える神経が正常に機能しなければならない。したがって、どちらか一方にでも問題があれば、結果として筋肉は思い通りには動かせなくなってしまう。筋肉は絶えずある程度の負荷を与えなければ、萎縮していく運命にある。健常人は特に運動をしなくても、日常生活をしているだけで筋肉には最低限の負荷が与えられるため、問題となることはほとんどない。すなわち、普通に生活をしているだけでも、無意識のうちにかなりの筋力を使っているのである。ところが、筋原性であれ、神経原性であれ何らかの原因で筋肉に異常を来たし筋肉の動きに制約が生じてしまうと、筋肉は徐々に萎縮を始め、さらに筋力が低下してしまうという悪循環に陥ってしまう。

遺伝子疾患

ミオパチーに分類される疾患の多くは遺伝子疾患である。骨格筋は筋細胞からなる筋繊維が束となっており、筋肉を構成する細胞と種々のタンパク質が、複雑かつ精巧なネットワークを形成して筋肉という組織を形づくり機能させている。遺伝子の塩基配列はタンパク質のアミノ酸配列を指定する設計図であり、遺伝子に異常があれば異常なタンパク質が生成される結果となる。この異常なタンパク質で構成された筋肉は何らかの欠陥をかかえており、どの遺伝子（タンパク質）にどんな異常があるかによっても様相は異なるが、時には致命的となる場合もある。上述した筋ジストロフィーにもいくつかのタイプが存在するが、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは骨格筋を構成するジストロフィンという巨大なタンパク質をコードするdystrophin遺伝子の変異によるものであり、変異の様式により、重度なデュシェンヌ型と軽度なベッカー型に分類されている。筋肉を構成するタンパク質には巨大なものが多く、同じ遺伝子内の変異でも、変異の様式により症状に違いが生じ得る。また、代謝に重要なミトコンドリアもDNA（遺伝子）を保持しているが、ミトコンドリアDNAに変異があれば、筋肉などのエネルギー消費の激しい組織に症状が現れることが多い。

治療法

ミオパチーは種類が多く原因も多岐にわたっている。したがって、治療法もそれぞれ異なってくるが、根本的な治療法がないものも多い。近年、筋ジストロフィーをはじめとする筋疾患のモデル動物の作製、治療法の開発が積極的に行われつつある。また、iPS細胞の開発は再生医療に大きなインパクトを与えたが、まだまだ発展途上の段階であり、本格的に臨床応用されるまでにはかなりの時間を要するものと考えられている。

外部リンク

筋疾患百科事典

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UpToDate Contents

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1. 筋力低下患者へのアプローチ approach to the patient with muscle weakness
2. 全身性疾患のミオパシー myopathies of systemic disease
3. 炎症性ミオパチーの病因 pathogenesis of inflammatory myopathies
4. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
5. 薬物誘導性ミオパシー drug induced myopathies

Japanese Journal

低分子ストレスタンパク質異常により発症する疾患の病態解明とその治療法の開発

三部篤
日本薬理學雜誌 = Folia pharmacologica Japonica 139(6), 256-259, 2012-06-01
… 低分子ストレスタンパク質（heat shock protein: HSP）の遺伝子変異（点変異，欠損変異など）は，筋原線維性ミオパシー（myofibrillar myopathy: MFM）などの神経筋疾患，白内障などの眼疾患，遺伝性末梢性運動性ニューロパシー（distal hereditary motor neuronopathy: HMN）およびシャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT病）などの神経変性疾患の原因であることが知られている．しかし，低分子HSP変異を原因とするそれ …
NAID 10030760657

症例報告低カリウム血症性ミオパシーを伴った甲状腺機能亢進症の猫の2例

荒蒔すぐれ,桑原康人,桑原典枝
獣医畜産新報 60(12), 1013-1015, 2007-12
NAID 40015747255

筋・骨格ミオパシー (医薬品副作用学--薬剤の安全使用アップデート) -- (副作用各論--重大な副作用)

安藤仁,藤村昭夫
日本臨床 65(-) (923), 390-393, 2007-10
NAID 40015678325

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「筋疾患」

　　[★]

英: myopathy, muscular disease, muscular disorder
同: ミオパシー、ミオパチー、筋原性疾患、筋症
関: 筋萎縮

神経系 091125IV

筋疾患と神経疾患

	筋疾患	神経疾患
	myopathy	neuropathy
筋力低下	近位筋優位	遠位筋優位

筋疾患と末梢神経疾患の鑑別

	神経原性	筋原性
	下位運動ニューロン障害	筋原性
筋萎縮	遠位筋中心	近位筋中心
線維束性攣縮	あり	なし
筋電図	高振幅	低振幅
	long duration	short duration
	giant spike
	(代償的な筋線維の興奮)
筋逸脱酵素	ー	CK↑
筋生検	群性萎縮(小角化線維)	孤発性萎縮(筋線維の大小不同、中心核の増加)
疾患	ALS	筋ジストロフィー
疾患	SPMA	多発性筋炎

分類

遺伝性	遺伝性ミオパチー	筋ジストロフィー
遺伝性	遺伝性ミオパチー	ミトコンドリアミオパチー
非遺伝性	外因性筋障害	ステロイドミオパチー
		crush syndrome
		ischemia
	炎症性ミオパチー	多発筋炎・皮膚筋炎
	内分泌性・代謝疾患性	甲状腺機能低下症
		低カリウム性ミオパチー
		アルコール性ミオパチー
	その他