104I058

• 49歳の女性。右の片麻痺と難聴とを主訴に来院した。幼児期から体格が小さく疲労しやすかった。学業も次第に不振となった。35歳ころから徐々に難聴が出現し、38歳ころから知能低下が出現した。47歳のときに右の片麻痺が出現し、1か月後に回復した。その後、時々意識消失発作、発作性の頭痛などの症状を伴うようになった。1週前から再び右片麻痺が出現した。身長140cm、体重32kg。知能低下(IQ 39)、右同名半盲、両側性感音難聴、右不全片麻痺、構音障害、小脳性運動失調、全身の筋力低下および筋萎縮を認める。姉に同様の症状を認める。
• 診断に有用なのはどれか。2つ選べ。

• a　筋生検
• b　髄液ピルビン酸測定
• c　極長鎖飽和脂肪酸測定
• d　運動神経伝導速度検査
• e　血清セルロプラスミン測定

[正答]

AB

• ミトコンドリア脳筋症

※国試ナビ4※　［104I057］←［国試_104］→［104I059］

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★リンクテーブル★

国試過去問	「104I059」「104I057」
リンク元	「国試 104」「ミトコンドリア脳筋症」

「104I059」

　　[★]

• 68歳の女性。6か月前からの右膝の疼痛と腫脹とを主訴に来院した。膝関節痛は夜間と階段昇降時に増強する。右膝のエックス線写真(別冊No.15)を別に示す。
• 診断に最も有用なのはどれか。

• a　CT
• b　MRI
• c　関節造影
• d　超音波検査
• e　骨シンチグラフィ

[正答]

B

• 膝特発性骨壊死、特発性大腿骨壊死

※国試ナビ4※　［104I058］←［国試_104］→［104I060］

「104I057」

　　[★]

• 7歳の男児。2週前から歩行時に転倒することを主訴に来院した。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.14A)と横断像(別冊No.14B)とを別に示す。神経学的診察でみられるのはどれか。2つ選べ。

• a　失行
• b　視野障害
• c　感覚性失語
• d　眼球運動障害
• e　顔面神経麻痺

[正答]

DE

※国試ナビ4※　［104I056］←［国試_104］→［104I058］

「国試 104」

　　[★]

104A001	104B001	104C001	104D001	104E001	104F001	104G001	104H001	104I001
104A002	104B002	104C002	104D002	104E002	104F002	104G002	104H002	104I002
104A003	104B003	104C003	104D003	104E003	104F003	104G003	104H003	104I003
104A004	104B004	104C004	104D004	104E004	104F004	104G004	104H004	104I004
104A005	104B005	104C005	104D005	104E005	104F005	104G005	104H005	104I005
104A006	104B006	104C006	104D006	104E006	104F006	104G006	104H006	104I006
104A007	104B007	104C007	104D007	104E007	104F007	104G007	104H007	104I007
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104A009	104B009	104C009	104D009	104E009	104F009	104G009	104H009	104I009
104A010	104B010	104C010	104D010	104E010	104F010	104G010	104H010	104I010
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104A014	104B014	104C014	104D014	104E014	104F014	104G014	104H014	104I014
104A015	104B015	104C015	104D015	104E015	104F015	104G015	104H015	104I015
104A016	104B016	104C016	104D016	104E016	104F016	104G016	104H016	104I016
104A017	104B017	104C017	104D017	104E017	104F017	104G017	104H017	104I017
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104A019	104B019	104C019	104D019	104E019	104F019	104G019	104H019	104I019
104A020	104B020	104C020	104D020	104E020	104F020	104G020	104H020	104I020
104A021	104B021	104C021	104D021	104E021	104F021	104G021	104H021	104I021
104A022	104B022	104C022	104D022	104E022	104F022	104G022	104H022	104I022
104A023	104B023	104C023	104D023	104E023	104F023	104G023	104H023	104I023
104A024	104B024	104C024	104D024	104E024	104F024	104G024	104H024	104I024
104A025	104B025	104C025	104D025	104E025	104F025	104G025	104H025	104I025
104A026	104B026	104C026	104D026	104E026	104F026	104G026	104H026	104I026
104A027	104B027	104C027	104D027	104E027	104F027	104G027	104H027	104I027
104A028	104B028	104C028	104D028	104E028	104F028	104G028	104H028	104I028
104A029	104B029	104C029	104D029	104E029	104F029	104G029	104H029	104I029
104A030	104B030	104C030	104D030	104E030	104F030	104G030	104H030	104I030
104A031	104B031	104C031	104D031	104E031	104F031	104G031	104H031	104I031
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104A034	104B034		104D034	104E034		104G034	104H034	104I034
104A035	104B035		104D035	104E035		104G035	104H035	104I035
104A036	104B036		104D036	104E036		104G036	104H036	104I036
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104A051	104B051		104D051	104E051		104G051		104I051
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104A055	104B055		104D055	104E055		104G055		104I055
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104A058	104B058		104D058	104E058		104G058		104I058
104A059	104B059		104D059	104E059		104G059		104I059
104A060	104B060		104D060	104E060		104G060		104I060
	104B061			104E061		104G061		104I061
	104B062			104E062		104G062		104I062
				104E063		104G063		104I063
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				104E069		104G069		104I069
								104I070
								104I071
								104I072
								104I073
								104I074
								104I075
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								104I079
								104I080

「ミトコンドリア脳筋症」

　　[★]

英

mitochondrial encephalomyopathy

関

ミトコンドリア筋症、ミトコンドリア心筋症

病因

• ミトコンドリアDNAの変異

遺伝

• 母性遺伝

病型 (IMD,YN J154)

• 1. 慢性進行性外眼筋麻痺症候群 chronic progressive external opthalmoplegia CPEO=Kerns-Shy-Sayre KSS

• 外眼筋麻痺、四肢筋力低下、感音性難聴、網膜色素変性症、心伝導障害

• 2. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes MELAS

• 周期性頭痛、嘔吐、けいれん発作、脳卒中様発作、感音性難聴、糖尿病

• 3. myoclonus epilepsy　associated with ragged-red fibers MERRF

• ミオクローヌスてんかん、小脳失調

共通症状(YN.J154)

• 四肢の筋力低下、低身長、感音性難聴、知能低下、糖尿病

国試

• 104I058