Kennedy-Alter-Sung disease

球脊髄性筋萎縮症 ケネディ・オルター・スン症候群

WordNet

1. an impairment of health or a condition of abnormal functioning
2. remove the ovaries of; "Is your cat spayed?" (同)neuter, spay, castrate
3. make an alteration to; "This dress needs to be altered"
4. 35th President of the United States; established the Peace Corps; assassinated in Dallas (1917-1963) (同)Jack Kennedy, John Fitzgerald Kennedy, JFK, President Kennedy, President John F. Kennedy
5. a large airport on Long Island to the east of New York City (同)Kennedy Interrnational, Kennedy International Airport
6. caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological
7. the imperial dynasty of China from 960 to 1279; noted for art and literature and philosophy (同)Sung dynasty, Song, Song dynasty

PrepTutorEJDIC

1. (体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
2. 女性の話術芸人 =diseur
3. (形・性質などの点で)…'を'変える,改める / 変わる,改まる
4. ケネディー(『John Fitzgerald~』;1917‐63;米国第35代大統領(1961‐63);Dallasで暗殺される)
5. 病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)

UpToDate Contents

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• 1. 筋萎縮性側索硬化症およびその他の運動ニューロン疾患の診断 diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease
• 2. 運動単位数推定法（MUNE） motor unit number estimation mune
• 3. アンドロゲン受容体障害の病因および臨床症状 pathogenesis and clinical manifestations of disorders of androgen action
• 4. 末梢神経疾患および筋疾患の鑑別診断 differential diagnosis of peripheral nerve and muscle disease
• 5. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders

English Journal

• [The most probable clinical diagnosis to the applicants for the intractable disease registration of Parkinson's disease, spinocerebellar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis].

• Narita Y, Taniguchi A, Kuzuhara S.SourceMedical Care Networking Center, Mie University Hospital.
• Rinshō shinkeigaku = Clinical neurology.Rinsho Shinkeigaku.2006 Mar;46(3):193-8.
• Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Parkinson's disease (PD) and spinocerebellar degeneration (SCD) are included in the 45 intractable diseases" acknowledged by the Ministry of Health, Labour and Welfare of Japan. The registration of applicants is based on the attending doctors' diagnosis, and medi
• PMID 16642929

• [Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy-Alter-Sung disease)].

• Tanaka F, Sobue G.SourceDepartment of Neurology, Nagoya University School of Medicine.
• Ryōikibetsu shōkōgun shirīzu.Ryoikibetsu Shokogun Shirizu.1999;(27 Pt 2):375-8.
• PMID 10434677

Japanese Journal

• 嚥下障害に対して喉頭摘出術を施行した球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung 病)の1例

• 望月 幸子,望月 高行,廣瀬 肇,西山 耕一郎,佃 守
• 日本気管食道科学会会報 60(1), 35-40, 2009-02-10
• NAID 10024808679

• この疾患はどう変わってきたか 球脊髄性筋萎縮症

• 道勇 学
• 現代医学 56(2), 379-384, 2008-11
• NAID 40016534973

Related Links

• Kennedy-Alter-Sung disease - RightDiagnosis.com

12 Feb 2013 ... Kennedy-Alter-Sung disease symptoms, causes, diagnosis, and treatment information for Kennedy-Alter-Sung disease (Spinal Muscular Atrophy) with alternative diagnoses, full-text book chapters, misdiagnosis, research ...

• Kennedy-Alter-Sung disease - meddic

嚥下障害に対して喉頭摘出術を施行した球脊髄性筋萎縮症(Kennedy-Alter-Sung 病) の1例. 望月 幸子,望月 高行, .... ウェランダー病 · 球脊髄性筋萎縮症 spinal bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン 症候群 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「脊髄性筋萎縮症」「球脊髄性筋萎縮症」「運動ニューロン疾患」「神経変性疾患」
関連記事	「disease」「alter」

「脊髄性筋萎縮症」

　　[★]

英

spinal muscular atrophy, SMA

同？

脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy

関

筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND

運動ニューロン病

BET.439

• 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称

上位運動ニューロン障害	原発性側索硬化症 PLS
上位+下位運動ニューロン障害	筋萎縮性側索硬化症 ALS		孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害	脊髄性筋萎縮症 SMA	SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH	AR
		SMA type 2, intermediate SMA
		SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW	AR
	球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS		XR、CAGリピート

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

原因遺伝子

• 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

• 下位運動ニューロンの脱落・変性
• 近位筋優位の筋萎縮　　　←　　　神経原性の筋萎縮なのに・・・　　(cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

• 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

• 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253300

• 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253550

• 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/253400

• 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3

http://omim.org/entry/271150

「球脊髄性筋萎縮症」

　　[★]

英

spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA

同

球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease

関

運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症

概念

• 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
• 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。

疫学

• 30-50歳の男性。

病因

• X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝 XR　　　→　　　常染色体優性の遺伝形式もあるらしい[2], PMID 10599805

徴候

アンドロゲン受容体の異常に基づく

• 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)

筋萎縮に随伴

• 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
• 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
• 筋線維束攣縮

検査

• CK：軽度上昇
• 筋電図：
• 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用

治療

• 根治療法無し

予後

• 緩徐進行性のため、生命予後は良好

参考

• 1.

http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm

「運動ニューロン疾患」

　　[★]

英

motor neuron disease, MND

関

筋萎縮

• 神経系 091102IV

運動ニューロン病(BET.439)

• 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称

上位運動ニューロン障害	原発性側索硬化症 PLS
上位+下位運動ニューロン障害	筋萎縮性側索硬化症 ALS
下位運動ニューロン障害	脊髄性筋萎縮症 SMA	SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease
		SMA type 2, intermediate SMA
		SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease
	球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease

「神経変性疾患」

　　[★]

英

neurodegenerative disease, neurodegenerative diseases, neural degenerative disorder, degenerative cerebellar disease, degenerative neurologic disease, neurologic degenerative disease, nervous system degenerative disease

関

中枢神経変性疾患

• 筋萎縮性側索硬化症 amyotrophic lateral sclerosis ALS
• 脊髄性進行性筋萎縮症 spinal progressive muscular atrophy SPMA SMA

• I型 Werding-Hoffmann disease ウエルドニッヒ・ホフマン病
• II型
• III型 Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病

• 球脊髄性筋萎縮症 spinal bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群

「disease」

　　[★]

• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「alter」

　　[★]

• v.

• 変化させる、変質する、変更する

関

alteration、change、deteriorate、deterioration、modification、modify、shift、turn、turn to、variation、variational