WordNet
- German chemist (1818-1892) (同)August Wilhelm von Hoffmann
- German writer of fantastic tales (1776-1822) (同)E. T. A. Hoffmann, Ernst Theodor Amadeus Hoffmann, Ernst Theodor Wilhelm Hoffmann
- Austrian architect known for his use of rectilinear units (1870-1956) (同)Josef Hoffmann
- United States chemist (born in Poland) who used quantum mechanics to understand chemical reactions (born in 1937) (同)Roald Hoffmann
- versatile United States film actor (born in 1937) (同)Dustin Hoffman
- United States sculptor (1887-1966) (同)Malvina Hoffman
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 3. 神経筋疾患および胸壁疾患患者に対する連続的な非侵襲的換気補助 continuous noninvasive ventilatory support for patients with neuromuscular or chest wall disease
- 4. 先天性漏斗胸：病因と評価 pectus excavatum etiology and evaluation
- 5. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
Japanese Journal
- 気管内挿管の後に人工呼吸管理を施行しなかったウェルドニッヒ・ホフマン病の乳児例
- 今高 城治,奥谷 真由子,塚田 佳子,山内 秀雄,有阪 治
- Dokkyo journal of medical sciences 37(1), 35-39, 2010-03-25
- … Werdnig-Hoffmann病(WH)は乳児期早期に発症する進行性の筋萎縮を主体とする常染色体劣性疾患で,知的な障害を認めない.生命予後は不良であり2歳までに呼吸筋力の低下に伴う呼吸不全のため死亡する.我々はWHと遺伝子診断された男児の終末期ケアを経験した.児の疾患および終末期ケアについて,両親との医療面接により十分な説明および話し合いを行なった.その結果,両親より「体に侵襲のある気管切開手 …
- NAID 110007616188
- 脊髄性筋萎縮症1型児におけるスイッチ・ディバイスの使用状況--アンケート調査から
- 冨居 泰臣,境 直子,境 信哉 [他]
- 北海道作業療法 23(1), 51-54, 2006
- NAID 40015183970
Related Links
- Ⅰ型：重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病 発症は 出生直後から生後6ヶ月まで。フロッピーインファントの状態を呈する。肋間筋に対して 横隔膜の筋力が維持されているため吸気時に腹部が膨らみ胸部が陥凹する奇異呼吸を ...
- 小児期に発症するⅠ型：重症型（別名：ウェルドニッヒ・ホフマンWerdnig-Hoffmann病） 、Ⅱ型：中間型（別名：デュボビッツDubowitz病）、Ⅲ型：軽症型（別名：クーゲルベルグ・ ウェランダーKugelberg-Welander病）と、成人期に発症するⅣ型に分類されます。
- 1型、重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病 発症は 生後6ヶ月まで。生涯坐位保持不可能です。通常の医学書の記述によれば、2歳までに 亡くなるとされていますが、それは人工呼吸器を使用しない場合です。適切な人工呼吸 管理 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「109I055」「107D045」「098D044」「104D038」「095B055」「103E020」「079A079」「085A047」「086A040」 |
| リンク元 | 「筋萎縮」「脊髄性筋萎縮症1型」「ウエルドニッヒ・ホフマン病」 |
| 関連記事 | 「病」「Hoffmann」 |
「109I055」
- 7か月の乳児。頻回のけいれん発作を主訴に母親に連れられて来院した。母親の妊娠・分娩経過に異常なく、定頸は5か月であった。6か月ころより首を前に倒すようなけいれん様発作が1日に何度も出現するようになった。身長 67.0cm、体重 8.0kg。体温 36.5℃。脈拍 116/分、整。血圧 80/46mmHg。呼吸数 24/分。SpO2 98%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と殿部とに白斑を5個認める。血液所見：赤血球 400万、Hb 10.5g/dL、Ht 38%、白血球 10,000、血小板 25万。頭部単純CTで脳室周囲の石灰化像を認める。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109I054］←［国試_109］→［109I056］
「107D045」
- 8か月の男児。最近笑わなくなったことを心配した両親に連れられて来院した。在胎39週3日、3,240g、Apgarスコア8点(1分)、10点(5分)で出生した。母乳栄養。追視とあやし笑い2か月、定頸3か月、お坐り6か月。7か月過ぎから笑うことが少なくなり、表情も乏しくなってきた。お坐りは一時期手を離して坐っていられたが、最近は両手を前についていないと坐っていられない。2週前からうなずくような動作をよく反復する。うなずきに同期して両手を上げるような動作をする。
- 考えられる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［107D044］←［国試_107］→［107D046］
「098D044」
- 生後4か月の乳児。呼吸が苦しそうなので母親に連れられて来院した。呼吸数52回/分、シーソー呼吸である。体は柔らかく、四肢体幹は弛緩している。頚定は認めず、あやすとよく笑い、母親と他人の区別がつく。舌の表面にうごめくような筋の撃縮が認められる。深部反射は消失している。血清CK38単位(基準10～40)。この患児で考えられるのはどれか。
- a. 先天性筋ジストロフィー症
- b. Becker型進行性筋ジストロフィー症
- c. Duchenne型進行性筋ジストロフィー症
- d. Kugelberg-Welander病
- e. Werdnig-Hoffmann病
※国試ナビ4※ ［098D043］←［国試_098］→［098D045］
「104D038」
- 生後7日の新生児。妊娠中羊水過多がみられた。在胎38週、体重3,250gで出生した。Apgarスコア1点(1分)、3点(5分)。出生直後から人工換気を必要としている。筋緊張は著明に低下し、腱反射は軽度減弱している。
- 考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［104D037］←［国試_104］→［104D039］
「095B055」
- 10歳未満に発症するのはどれか。
- (1) Alzheimer病
- (2) Parkinson病
- (3) Sturge-Weber症候群
- (4) Werdnig-Hoffmann病
- (5) 筋萎縮性側索硬化症
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［095B054］←［国試_095］→［095B056］
「103E020」
- 筋緊張低下がみられないのはどれか。
- a. Down症候群
- b. Hurler症候群
- c. Prader-Willi症候群
- d. Werdnig-Hoffmann病
- e. 先天性筋強直性ジストロフィー
※国試ナビ4※ ［103E019］←［国試_103］→［103E021］
「079A079」
- Werdnig-Hoffmann病について正しいのはどれ
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「085A047」
- floppy infantにおいて筋力低下を伴うのはどれ
- (1) Down症候群
- (2) Prader-Willi症候群
- (3) 筋緊張性ジストロフィー
- (4) Werdnig-Hoffmann病
- (5) Ehlers-Danlos症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「086A040」
- ミオクローヌスを呈するのはどれ。３つ
- (1) Friedreich失調症
- (2) Creutzfeldt-Jakob病
- (3) ミトコンドリア脳筋症
- (4) 亜急性硬化性全脳炎
- (5) Werdnig-Hoffmann病
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「脊髄性筋萎縮症1型」
- 英
- spinal muscular atrophy type 1
- 同
- ウェルドニッヒ・ホフマン病 Werdnig-Hoffmann病 Werdnig-Hoffmann disease, WHD、幼児型脊髄性進行性筋萎縮症 infantile spinal progressive muscular atrophy, WH病
- 関
- 脊髄性筋萎縮症 SMA
概念
遺伝
予後
- 予後不良。3ヶ月～4歳までに死亡
参考
- 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 - OMIM
「ウエルドニッヒ・ホフマン病」
[★] 脊髄性筋萎縮症1型 Werdnig-Hoffmann disease Werdnig-Hoffmann病
「病」
「Hoffmann」