- 生まれた時から存在する疾患である、遺伝性のものと、子宮内感染症などがある
UpToDate Contents
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- 1. 重症先天性心疾患を有する新生児の識別 identifying newborns with critical congenital heart disease
- 2. 先天性心疾患女性における妊娠：特定病変 pregnancy in women with congenital heart disease specific lesions
- 3. 成人におけるチアノーゼ性先天性心疾患の内科的マネージメント medical management of cyanotic congenital heart disease in adults
- 4. Newborn screening for critical congenital heart disease using pulse oximetry
- 5. 先天性心疾患における心房性不整脈（房室ブロックを含む） atrial arrhythmias including av block in congenital heart disease
Japanese Journal
- 眼瞼・眼窩の先天性疾患 (特集 高度・中等度 Ophthalmic Plastic Surgery)
- 形成外科 60(1), 17-25, 2017-01
- NAID 40021054695
- 異所性尿管 (一目でわかる症候シリーズ(Vol.13)排尿障害)
- SA medicine : Journal of small animal medicine 23(1), 42-45, 2017
- NAID 40021100345
- 低用量prednisoloneで長期管理が可能であったDiamond-Blackfan anemiaの成人移行例
- 臨床血液 58(8), 917-921, 2017
- NAID 130006067981
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「112A011」 |
| リンク元 | 「遺伝性疾患」「congenital disorder」「先天性障害」 |
| 関連記事 | 「疾患」「先天性」「先天」 |
「112A011」
- 免疫性血小板減少性紫斑病(ITP)について正しいのはどれか。
※国試ナビ4※ ［112A010］←［国試_112］→［112A012］
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「congenital disorder」
「先天性障害」
「疾患」
「先天性」
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的