- 英
- tuberous sclerosis, TSC
- 同
- ブルヌヴィーユ病 Bourneville's disease Bourneville disease、ブルヌヴィーユ母斑症(NDE)、ブルヌヴィーユ・プリングル病 ブルヌヴィーユ-プリングル病 Bourneville-Pringle disease、ブルヌヴィーユ・プリングル母斑症(NDE)、結節性脳硬化症 tuberous brain sclerosis
- 関
- 神経皮膚症候群、網膜神経膠性過誤腫
概念
疫学
- 孤発例：60-70 (NDE.345)
- 頻度：1人/1万-15万人 (参考3)
病因
- 特発性
- 遺伝性：TSC1(9q34)、TSC2(16p13.3)
遺伝形式
病理
- 大脳皮質、網膜に星状膠細胞性過誤腫 astrocytic hamartoma (NDE.345)
症候
- 神経：
- てんかん発作(生後半年以内に初発(参考3))。発作型はウエスト症候群、レノックス・ガストー症候群が多い
- 精神遅滞
- 皮膚：
検査
頭部CT
- 側脳室壁や基底核での結節状石灰沈着、脳室拡大 (NDE.345)
- 脳室壁に沿った石灰化(candle guttering / brain stone)
頭部MRI
- 結節状腫瘤 (NDE.345)
- T2強調画像：大脳皮質下の斑状高信号領域
治療
- 皮膚
- てんかん(痙攣発作)
- 進行性知能低下：治療法無し
参考
- 1. 皮膚症状 写真
- 2. [charged] Tuberous sclerosis complex - uptodate [1]
- 3.
- 同
- 血管線維腫
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/11/04 14:47:30」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断 tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis
- 2. 結節性硬化症：管理 tuberous sclerosis complex management
- 3. 結節性硬化症の腎症状 renal manifestations of tuberous sclerosis complex
- 4. 結節性硬化症複合体（TSC）における肺病変 pulmonary involvement in tuberous sclerosis complex
- 5. 腎血管筋脂肪腫 renal angiomyolipomas
Japanese Journal
- 結節性硬化症に随伴してみられた脳室上衣下巨細胞性星細胞腫の1例
- 安倍 秀幸,河原 明彦,杉田 保雄,山口 知彦,真田 咲子,矢野 博久,鹿毛 政義
- 日本臨床細胞学会雑誌 50(3), 186-190, 2011-05-22
- NAID 10028110075
- LAMとその周辺に対する新規分子標的治療薬の展望 (特集 リンパ脈管筋腫症(LAM)の最前線)
- 井上 義一,新井 徹,杉本 親寿 [他]
- 日本胸部臨床 70(10), 1031-1039, 2011-10
- NAID 40019013167
- 症例 肝・腎血管筋脂肪腫と肺リンパ脈管筋腫症を合併した結節性硬化症の1例
- 石飛 文規,福間 麻子,柴田 宏 [他]
- 臨床病理 59(6), 571-576, 2011-06
- NAID 40018921161
- てんかん原性大脳皮質形成異常の外科病理と病理学的研究手法
- 宮田 元
- 秋田県医師会雑誌 61(2), 108-119, 2011-03
- NAID 40018790374
Related Links
- 結節性硬化症はプリングル病とも呼ばれます。全身に過誤腫とよばれる良性の腫瘍が できる病気です。皮膚と神経系に異常がみられ、 皮膚の症状があざの様に斑状に出る（ 母斑）ことから、神経皮膚症候群あるいは母斑症というグループに入れられています。 ...
- Tuberous sclerosis(結節性硬化症)に関する記載は,1862年von Recklinghausen により ...
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| 関連記事 | 「結節」「硬化」「硬化症」「結節性」「症」 |
「096A044」
- 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
- 画像:96A44B.jpg 300px
- a. フェニルケトン尿症
- b. メープルシロップ尿症
- c. 結節性硬化症
- d. 白皮症
- e. 色素性乾皮症
※国試ナビ4※ ［096A043］←［国試_096］→［096A045］
「102G041」
- 1歳の男児。湿疹を主訴に来院した。生後6か月ころから湿疹を認め治療していたが軽快しなかった。皮膚の掻破によってしばしば膿痂疹を形成した。身長68cm(－1.5SD)、体重7．1kg(－2.OSD)。体温37.0℃。脈拍96/分、整。全身に湿疹を認める。右肋骨弓下に肝を1cm触知する。血液所見：赤血球370万、Hb9.8g/dl、Ht30％、白血球13,000(桿状核好中球5％、分葉核好中球30％、好酸球10％、単球2％、リンパ球53％)、血小板2.1万。血液生化学所見：IgG1,260mg/dl(基準460～1,220)、IgA 200mg/dl(基準16～128)、IgM 10mg/dl(基準57～260)。CRP2.1mg/dl。
- この疾患と遺伝形式が同じなのはどれか。2つ選べ。
- a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- b. Huntington舞踏病
- c. 結節性硬化症
- d. 血友病A
- e. フェニルケトン尿症
※国試ナビ4※ ［102G040］←［国試_102］→［102G042］
「100A047」
- 4歳の女児。けいれん発作を主訴に来院した。3歳児健康診査で言葉の遅れを指摘された。4歳5か月時、保育所で昼寝中に意識障害と全身けいれんとを起こした。身長94.0cm(－2.5SD)、体重12.0㎏(－2.0SD)。体温36.8℃。呼吸数30/分。脈拍80/分、整。四肢と腰背部とに多毛がみられる。脳脊髄液所見：細胞数2/μl(基準0～2)、蛋白25mg/dl(基準15～45)、糖59mg/dl(基準50～75)。血清生化学所見：血糖130mg/dl、アンモニア40μg/dl(基準18～48)、乳酸82mg/dl(基準5～20)、ピルビン酸4.0mg/dl(基準0.3～0.9)。頭部単純MRIのT2強調像を以下に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100A046］←［国試_100］→［100A048］
「109I055」
- 7か月の乳児。頻回のけいれん発作を主訴に母親に連れられて来院した。母親の妊娠・分娩経過に異常なく、定頸は5か月であった。6か月ころより首を前に倒すようなけいれん様発作が1日に何度も出現するようになった。身長 67.0cm、体重 8.0kg。体温 36.5℃。脈拍 116/分、整。血圧 80/46mmHg。呼吸数 24/分。SpO2 98%(room air)。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。体幹と殿部とに白斑を5個認める。血液所見：赤血球 400万、Hb 10.5g/dL、Ht 38%、白血球 10,000、血小板 25万。頭部単純CTで脳室周囲の石灰化像を認める。
- 最も考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109I054］←［国試_109］→［109I056］
「105D030」
- 20歳の男性。頭痛を主訴に来院した。 3週前から頭痛が出現し徐々に増強してきた。食欲がなくなり、歩行時にふらつきもみられた。母と叔父とが脳腫瘍の手術を受けている。入院時血圧180/100mmHg。失調性歩行を認め、入院後も血圧高値が持続している。眼底検査で網膜血管腫を認める。腹部CTで左副腎に腫瘤を認める。頭部造影MRIのT1強調矢状断像(別冊No.8)を別に示す。
- 最も考えられるのはどれか。
- a Chiari奇形
- b 結節性硬化症
- c 神経線維腫症1型
- d Sturge-Weber症候群
- e von Hippel-Lindau病
※国試ナビ4※ ［105D029］←［国試_105］→［105D031］
「095D045」
- 8歳の女児。疲れやすいため母親に連れられ来院した。2年前から低身長、頻回の嘔吐および運動後の激しい疲れに気付いていた。2か月前に右半身のけいれんが2回あり、けいれん後に一過性の視力障害があった。母親も低身長であり、糖尿病の治療を受けている。来院時、全身の骨格筋にやせと脱力とがあり、軽度の難聴を認める。血清生化学所見：GOT 65単位(基準40以下)、GPT 50単位(基準35以下)、CK 200単位(基準10～40)、乳酸47mg/dl(基準5～20)。
- 診断はどれか。
- a. 多発性硬化症
- b. ミトコンドリア脳筋症
- c. 筋ジストロフィー
- d. 結節性硬化症
- e. 脳腫瘍
※国試ナビ4※ ［095D044］←［国試_095］→［095D046］
「102A036」
- 6か月の女児。下肢の皮疹を主訴に来院した。在胎40週、2,800gで出生した。出生時には下肢に水疱を多数認めたが、水疱は次第に軽減した。母親は流産歴が2回ある。下肢の写真を以下に示す。考えられるのはどれか。
- a. 色素失調症
- b. 結節性硬化症
- c. 神経線維腫症
- d. 尋常性天疱瘡
- e. 毛細血管拡張性失調症
※国試ナビ4※ ［102A035］←［国試_102］→［102A037］
「095G007」
- 17歳の女子。体幹と四肢とに多発する皮疹を主訴に来院した。皮疹は出生時から存在する。脊往側湾を認める。体幹の写真を以下に示す。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. 結節性硬化症
- b. von Recklinghausen病
- c. Turner症候群
- d. Sturge-Weber症候群
- e. Kasabach-Merritt症候群
※国試ナビ4※ ［095G006］←［国試_095］→［095G008］
「100B013」
- 症候と疾患の組合せで正しいのはどれか。
- a. 赤茶色の毛髪－メープルシロップ尿症
- b. 白斑－結節性硬化症
- c. 輪状紅斑－若年性関節リウマチ
- d. 毛細血管拡張－Down症候群
- e. cafe au lait斑－Hunter症候群
※国試ナビ4※ ［100B012］←［国試_100］→［100B014］
「098H013」
- 正しい組合せはどれか。
- a. Crouzon病 － 眼瞼下垂
- b. Hunter症候群 － 眼球突出
- c. 結節性硬化症 － 皮脂腺腫(脂腺腺腫)
- d. von Recklinghausen病 － Kayser-Fleischer輪
- e. フェニルケトン尿症 － ちぢれ毛
※国試ナビ4※ ［098H012］←［国試_098］→［098H014］
「097B013」
- 脳の白質が障害されるのはどれか。
- (1) 結節性硬化症
- (2) 急性散在性脳脊髄炎
- (3) 多発性硬化症
- (4) Alzheimer病
- (5) Parkinson病
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097B012］←［国試_097］→［097B014］
「102E039」
- メラニン性色素斑がみられるのはどれか。2つ選べ。
- a. 太田母斑
- b. 類器管母斑
- c. 結節性硬化症
- d. von Recklinghausen病
- e. Kasabach-Merritt症候群
※国試ナビ4※ ［102E038］←［国試_102］→［102E040］
「104I038」
- 脳の白質が障害されるのはどれか。 2つ選べ。
- a Parkinson
- b 結節性硬化症
- c 多発性硬化症
- d Huntington病
- e 急性散在性脳脊髄炎
※国試ナビ4※ ［104I037］←［国試_104］→［104I039］
「091B072」
- 神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは
- (1) 神経線維腫症－聴神経腫瘍
- (2) 結節性硬化症－小脳虫部膠芽腫
- (3) Sturge-Weber症候群－第4脳室上衣腫
- (4) 神経皮膚黒色腫－大脳半球星細胞腫
- (5) von Hippel-Lindau病－小脳血管芽腫
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「102A009」
- 結節性硬化症でみられるのはどれか。2つ選べ。
- a. 白斑
- b. 神経鞘腫
- c. 聴神経腫瘍
- d. 血管線維腫
- e. cafe au lait斑
※国試ナビ4※ ［102A008］←［国試_102］→［102A010］
「095B009」
- 遺伝性疾患はどれか。
- a. 苺状血管腫
- b. 結節性硬化症
- c. Kaposi水痘様発疹症
- d. Kasabach-Merritt症候群
- e. Sturge-Weber症候群
※国試ナビ4※ ［095B008］←［国試_095］→［095B010］
「101B062」
- 悪性腫瘍を合併しやすいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101B061］←［国試_101］→［101B063］
「076B033」
- 正しい組み合わせ？
- (1) 結節性硬化症(Bourneville-Pringle母斑症) － 木の葉型白斑
- (2) von Recklinghausen病 － cafe-au-lait spot
- (3) Sturge-Weber症候群 － 患肢の肥大
- (4) Klippel-Weber症候群 － 三叉神経第1枝領域の単純性血管腫
- (5) Peutz-Jeghers症候群 － 掌・足底の色素斑
「094B071」
- 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
- 疾患はどれか
- a. Sturge-Weber症候群
- b. von Hippel-Lindau病
- c. 結節性硬化症
- d. 神経線維腫症
- e. 神経皮膚黒色症
「076B040」
- 常染色体優性遺伝疾患はどれか？
- (1) 尋常性魚鱗癬
- (2) 太田母斑
- (3) フェニルケトン尿症
- (4) 結節性硬化症
- (5) von Recklinghausen病
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「神経皮膚症候群」
- 外胚葉異常により皮膚母斑や神経腫瘍を生じる先天性疾患
- 神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1, NF1, フォン・レックリングハウゼン病 von Recklinghausen disease：NF1の変異による常染色体優性遺伝疾患で多発性のカフェオレ斑、神経線維腫が特徴的。皮膚症状(カフェオレ斑、神経線維腫、黄色腫、貧血母斑、母斑性黄色内皮腫)、眼症状(リッシュ結節)
- 神経線維腫症2型, neurofibromatosis type 2, NF2
- 結節性硬化症, tuberous sclerosis
- ポイツ・イェーガー症候群, Peutz-Jeghers syndrome：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1))、眼の脈絡膜血管腫、脳軟膜の血管腫 → 中枢神経症状(乳幼児期からの痙攣発作、大脳半球萎縮、石灰化、知能障害)、眼症状(脈絡膜の血管腫による眼圧亢進、緑内障 → 牛眼 )
- 色素失調症, incontinentia pigmenti, ブロッホ・ザルツバーガー症候群, Bloch-Sulzberger syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群, Sturge-Weber syndrome：遺伝性無し。皮膚症状：顔面片側性の単純血管腫(三叉神経第1枝に沿う(CN V1)) 。中枢神経症状：顔面血管腫が存在する側の特に後頭葉に脳軟膜の血管腫が発生 (NDE.349)。乳幼児期からの血管発作。大脳半球萎縮、石灰化、知能障害。眼症状：緑内障(牛眼)
- クリッペル・トレノーニイ・ウェーバー症候群, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome
- 神経皮膚黒色症, neurocutaneous smelanosis
- 汎発性黒子症候群, lentiginosis profusa, LEOPARD症候群
- 基底細胞母斑症候群, basal cell nevus syndrome
- フォン・ヒッペル・リンドウ病, von Hippel-Lindau disease：常染色体優性遺伝。
- 色素血管母斑症, phacomatosis pigmentovascularis, オスラー病, Osler disease
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症, hereditary hemorrhagic telangiectasia
- 青色ゴムマリ様母斑症候群, blue rubber-bleb nevus syndrome
- マフッチ症候群, Maffucci's syndrome
- Zinsser-Cole-Engman症候群, Zinsser-Cole-Engman syndrome
- 先天性角化異常症, dyskeratosis congenita
- 表皮母斑症候群, epidermal nervus syndrome
- 先天性血管拡張性大理石様皮斑, cutis marmorata telangiectatica congenita
「母斑」
定義
- 遺伝的ないし胎生的素因に基づき、生涯のさまざまな時期に発現し、きわめて徐々に発育し、皮膚の色調あるいは形の異常を主体とする限局性の皮膚の奇形
分類
由来による分類
- A. メラノサイト系母斑(神経堤由来)：
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
母斑
- A. メラノサイト系母斑
- a. 母斑細胞母斑 nevus cells nevus
- 通常型
- 特殊型
- b. 真皮メラノサイト系母斑
- 1. 青色母斑：真皮メラノサイトが増殖。丘疹・小結節。小児期までに出現。頭部、四肢、臀部に好発
- 2. 太田母斑
- 3. 後天性真皮メラノサイトーシス
- 4. 蒙古斑
- B. 上皮細胞系母斑
- C. 間葉細胞系母斑
- 1. 結合組織母斑
- 2. 表在性皮膚脂肪腫性母斑
- 3. 軟骨母斑
- 4. 平滑筋母斑
- D. 皮膚の色素異常を伴うその他の母斑
神経皮膚症候群
- 1. 神経線維腫症1型
- 2. 神経線維腫症2型
- 3. 結節性硬化症
- 4. Peutz-Jeghers症候群
- 5. 色素失調症
- 6. Sturge-Weber症候群
- 7. Klippel-Trenaunay-Weber症候群
- 8. 神経皮膚黒色症
- 9. 汎発性黒子症候群
- 10. 基底細胞母斑症候群
- 11. von Hippel-Lindau症候群
- 12. 色素血管母斑症
- 13. Osler病
- 14. 青色ゴムまり様母斑症候群
- 15. Maffucci症候群
- 16. Zinsser-Cole-Engman症候群
- 17. 表皮母斑症候群
- 18. 先天性血管拡張性大理石様皮斑
「汗管腫」
臨床写真
- 参考1より引用
概念
- 主として表皮内エクリン汗管への分化を示す良性腫瘍。
- エクリン汗腺の真皮内汗管が限局性に増殖した結果、皮膚色～褐色の1-3mm大の小丘疹を生じる。
- 下眼瞼部に好発するが、それ以外にも体幹前面、腋窩、外陰部にも生じうる。対称性に生じる。
- 体幹前面に播種状に多発した場合は発疹性汗腺腫とよばれる。
疫学
- 女性に多い
- 汗の分泌が増加する思春期以降に顕著となる。
症状
- ほぼなし
鑑別診断
- 参考1.
診断
- 病理組織診断
治療
- 無治療でも問題ないが、美容上問題となる場合には自由診療で治療対象となりうる。
- CO2レーザー療法での焼灼が有用であると報告されている。
- 凍結療法も有用とされる
予後
- 無治療で問題なく、悪性化しないが、自然消退しない。
参考
- 1. Cutaneous Syringoma: A Clinicopathologic Study of 34 New Cases and Review of the Literature
「痙攣」
痙攣
- 英
- (脳脊髄性)convulsion、seizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasm、convulsive
- 同
- 痙攣発作
- 関
- 筋痙攣、痙縮、痙直、痙攣、痙攣性、スパスム、スパズム、てんかん、癲癇、てんかん発作、腹痛、発作、攣縮、けいれん性、れん縮、こむら返り、腓返り、筋けいれん
分類
部位
- 全身性
- 局所性
原因
- 全身性
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
乳幼児期の精神発達遅延＋痙攣
- YN.J-39
- 代謝異常 ：フェニルケトン尿症、糖原病
- 神経皮膚症候群：結節性硬化症、スタージ・ウェバー症候群
- てんかん ：レノックス・ガストー症候群、ウェスト症候群
参考
- 1. 小児科診療・2009年・6号 （103）1083 けいれん
国試
「結節」
大辞泉
- 結ばれて節になること、またそのもの
心臓
整形外科
発生学
泌尿器
- キンメルスティール・ウィルソン結節 Kimmelstiel-Wilson結節：糖尿病糸球体病変
皮膚・神経内科
循環器
感染症
未分類
「硬化」
- 英
- consolidation、stiffening、curing、hardening、induration、sclerosis、harden、indurated
- 関
- 加硫、強化、硬化症、固定、治療、ハードニング、圧密、硬結
- コンソリデーション
「硬化症」
「結節性」
- 英
- nodosity、nodal、nodular、tubercular、tophaceous
- 関
- 結節、結節型、結節状、小結節、節
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？