UpToDate Contents
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- 1. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 2. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 3. ハンチントン病：管理 huntington disease management
- 4. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 5. 小児における運動減少性運動障害 bradykinetic movement disorders in children
Japanese Journal
- ハンチントン病の分子病態解明
- 岡澤 均
- 臨床神経学 52(2), 63-72, 2012
- … ハンチントン病ではハンチンチン遺伝子のCAGリピート伸長により，変異RNAと変異タンパクが産生され，神経細胞の機能障害と最終的な細胞死を誘発する．私たちは20年近く，網羅的アプローチ（オミックス）をもちいてハンチントン病ならびに関連するポリグルタミン病の分子病態を解析してきた．その結果，PQBP1，Ku70，HMGB，Maxer，Omiなどの新たな病態関連分子を同定し，転写，スプライシング，DNA損傷修復という核機 …
- NAID 130004505243
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- 【図の説明】 可溶性ハンチントン病タンパク（変異ハンチンチン）はDNA修復タンパクKu70と結合し、DNA修復酵素複合体の形成および複合体のDNAへの結合を阻害します。この結果、神経細胞におけるDNA修復機能が低下し、DNA損傷の ...
- 52：63 楢林賞 ハンチントン病の分子病態解明 岡澤 均＊ 要旨：ハンチントン病ではハンチンチン遺伝子のCAGリピート伸長により，変異RNAと変異タンパクが産生 され，神経細胞の機能障害と最終的な細胞死を誘発する．私たちは20 ...
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| 関連記事 | 「遺伝」「遺伝子」「子」 |
「ハンチントン病遺伝子」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている