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UpToDate Contents
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- 1. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 2. ハンチントン病：管理 huntington disease management
- 3. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 4. 小児における運動減少性運動障害 bradykinetic movement disorders in children
- 5. 舞踏病の概要 overview of chorea
Japanese Journal
- 楢林賞 ハンチントン病の分子病態解明
- 岡澤 均
- 臨床神経学 52(2), 63-72, 2012-02
- NAID 40019200763
- ハンチントン病の分子病態解明
- 岡澤 均
- 臨床神経学 52(2), 63-72, 2012
- … ハンチントン病ではハンチンチン遺伝子のCAGリピート伸長により，変異RNAと変異タンパクが産生され，神経細胞の機能障害と最終的な細胞死を誘発する．私たちは20年近く，網羅的アプローチ（オミックス）をもちいてハンチントン病ならびに関連するポリグルタミン病の分子病態を解析してきた．その結果，PQBP1，Ku70，HMGB，Maxer，Omiなどの新たな病態関連分子を同定し，転写，スプライシング，DNA損傷修復という核機 …
- NAID 130004505243
- 異常ハンチンチンは,どのようにして脳の神経細胞を特異的に殺すのか?(D 生物系薬学)
- 馬場 敦
- ファルマシア 46(3), 264-265, 2010-03-01
- NAID 110009867722
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- ハンチントン病（はんちんとんびょう、英: Huntington's disease）は、大脳中心部にある 線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様 運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常 ...
- 1 : 守礼之民φ ☆[sage] : 2010/05/08(土) 10:32:34 0: 手先が勝手に動き、認知障害 などの症状を示す遺伝性の神経難病「ハンチントン病」は、 傷ついたＤＮＡを修復する 酵素の不足が原因で発症することを、東京医科歯科大学の 岡沢均教授らが突き止めた 。
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