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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/09/07 17:48:54」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. エーラス・ダンロス症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of ehlers danlos syndromes
- 2. エーラース・ダンロス症候群のマネージメントの概要 overview of the management of ehlers danlos syndromes
- 3. 関節過剰可動性症候群 joint hypermobility syndrome
- 4. 胸部大動脈瘤の疫学、危険因子、病因、および自然史 epidemiology risk factors pathogenesis and natural history of thoracic aortic aneurysm
- 5. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断 genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders
Japanese Journal
- 繰り返す気胸と喀血で発見された血管型Ehlers-Danlos症候群の1例
- 國井 英治,森 俊之,村松 秀樹,加藤 研,高野 裕子,福田 悟史,佐藤 滋樹
- 気管支学 : 日本気管支研究会雑誌 33(1), 43-48, 2011-01-25
- … 背景.Ehlers-Danlos症候群(Ehlers-Danlos syndrome;EDS)は臨床的にも病因的にも多様性がある先天性結合組織疾患で,一般に関節の過可動,皮膚の過伸展をきっかけに発見されることが多い.症例.17歳男性.喀血と血気胸をきたし救急搬送された.胸腔ドレナージで改善し一旦退院となったが,その後も短期間に喀血と気胸を繰り返した.胸部CTでは肺野に多発する空洞性病変を認め,病状経過とCT所見よ …
- NAID 110008460782
- 症例報告 喀血と気胸を繰り返した血管型Ehlers-Danlos症候群(EDS)の1例
- 松尾 沙緒里,横田 雅史,國井 英治 [他]
- 臨床皮膚科 65(6), 403-406, 2011-05
- NAID 40018839716
Related Links
- エーラス・ダンロス症候群（エーラス・ダンロスしょうこうぐん、英: Ehlers-Danlos syndrome）とはコラーゲン線維形成機構の異常を原因とする症候群。皮膚無力症、 皮膚脆弱症、過剰弾力性皮膚とも呼ばれる。皮膚の過伸展、脆弱性、血腫が認められ、 間擦部の ...
- マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体 優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリンと弾性線維）の先天異常症による 結合組織病（遺伝障害、遺伝病）。マルファンはドイツ語式発音によるもの。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「098B026」「111I016」「082B080」「085A047」 |
| リンク元 | 「吐血」「遺伝性疾患」「エーラス・ダンロス症候群」「血管形成異常」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「098B026」
- 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
- a. ヘモクロマトーシス
- b. Wilson病(肝レンズ核変性症)
- c. 家族性高コレステロール血症
- d. Ehlers-Danlos症候群
- e. 弾力線維性仮性黄色腫
※国試ナビ4※ ［098B025］←［国試_098］→［098B027］
「111I016」
- 健常成人の手の写真(別冊No. 3Ａ、Ｂ)を別に示す。
- これらの握り方や組み方が特徴的な所見を示すのはどれか。
※国試ナビ4※ ［111I015］←［国試_111］→［111I017］
「082B080」
- 正しい組み合わせ？３つ
- (1) Werner症候群-強皮症様皮膚
- (2) Ehlers-Danlos症候群-網膜血管様線条
- (3) Fabry病-毛孔性角化
- (4) 亜鉛欠乏症候群-口囲びらん
- (5) 原発性全身性アミロイドーシス-巨大舌
「085A047」
- floppy infantにおいて筋力低下を伴うのはどれ
- (1) Down症候群
- (2) Prader-Willi症候群
- (3) 筋緊張性ジストロフィー
- (4) Werdnig-Hoffmann病
- (5) Ehlers-Danlos症候群
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「吐血」
- 診療の基本 p.125
- コーヒー残渣用の吐血 melanemesis
- 鮮血の吐血 hematoemesis
喀血と吐血
| 喀血 | 吐血 | |
| 前兆 | 喉頭の違和感・熱感、 生臭い味がする |
悪心 |
| 色 | 鮮紅色が多い | 暗赤色 |
| 性状 | 泡沫状、凝固せず | 塊状、凝固する |
| 出方 | 咳による | 嘔吐による |
| 量 | 吐血より少ない | 大量 |
| pH | アルカリ性 | 酸性 |
| 植物残渣 | なし | あり |
| 発熱 | あり | なし |
| 糞便 | 黒色便無し | 黒色便、タール便 |
| 既往歴 | 肺・心疾患 | 消化器症状 |
| 所見 | 胸部所見有り | 腹部所見有り |
| 期間 | しばらく続く | 一般に短期間 |
病因
- (頻度順)消化性潰瘍、食道静脈瘤、胃癌、出血性胃炎、マロリーワイス症候群。 消化性潰瘍、AGML、胃・食道静脈瘤破裂、悪性腫瘍、マロリーワイス症候群、全身性疾患・血液疾患・血管疾患 (IMD)
吐血・下血をきたす全身疾患 IMD.383
| 血液疾患 | 血管疾患 | その他 |
| 白血病 | Rendu-Osler-Weber病 | アミロイドーシス |
| 悪性リンパ腫 | 結節性動脈炎 | 褐色細胞腫 |
| 血小板減少性紫斑病 | Schonlein-Henoch紫斑病 | サルコイドーシス |
| TTP | Ehlers-Danlos症候群 | SLE |
| 血友病A | 海綿状血管腫 | 放射線腸炎 |
| VWD | びまん性血管奇形 | 動脈瘤消化管穿破 |
| DIC | 血管奇形 | Kaposi肉腫 |
| 真性多血症 | 膠原病 | |
| 血小板無力症 | 尿毒症 | |
| 低プロトロンビン血症 | ||
| Christmas病(血友病B) | ||
| フイブリノゲン減少症 |
鑑別診断 Differential Diagnosis in Primary Care 4th
| V | I | N | D | I | C | A | T | E | ||
| Vascular | Inflammatory | Neoplasm | Degenerative and Deficiency | Intoxication | Congenital | Autoimmune | Trauma | Endocrine Allergic | ||
| 食道 | 食道静脈瘤 大動脈瘤 |
逆流性食道炎 潰瘍 クルーズ・トリパノソーマ |
食道と肺の癌 | アルカリ液や他の刺激物 外来異物 |
食道裂孔ヘルニア 食道炎 |
強皮症 | 外来異物 経鼻胃管 マロリーワイス症候群 |
|||
| 胃 | 噴門部静脈瘤 破裂動脈瘤 |
胃炎 胃潰瘍 |
癌 | 萎縮性胃炎 | アルコール性胃炎 アスピリンやその他の薬品(ヒ素など) |
hereditary telangiectasis(遺伝性出血性毛細血管拡張症？) | 外科手術による穿孔と裂傷 | ゾリンジャー・エリソン症候群 | ||
| 十二指腸 | 潰瘍 | 区域的な回腸炎 | 外科手術による穿孔と裂傷 | ゾリンジャー・エリソン症候群 | ||||||
| 膵臓 | 急性膵炎(出血性) | |||||||||
| 血液 | 白血病 多血症 |
再生不良性貧血 ビタミンK欠乏症 |
ワーファリン ヘパリン その他の薬品 |
血友病 その他遺伝性の凝固障害疾患 |
特発性血栓性紫斑コラーゲン病 その他の血小板減少の原因となる疾患 |
|||||
診断
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「エーラス・ダンロス症候群」
- コラーゲンの合成あるいは構造の異常
- 単一遺伝子疾患
- 遺伝様式は多様
病型
- Ehlers-Danlos症候群 皮膚脆弱型
- Ehlers-Danlos症候群 古典型
- Ehlers-Danlos症候群 後側彎型
- Ehlers-Danlos症候群 血管型
- Ehlers-Danlos症候群 間接弛緩型
- Ehlers-Danlos症候群 過可動型
「血管形成異常」
消化管
原因
- 特発性
- 遺伝性：Osler-Weber-Rendu病、Ehlers-Danlos症候群
- 後天性
好発部位
- 結腸(盲腸が最多)、S状結腸、上行結腸、直腸
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候