- 英
- Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
- 同
- ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
- 関
- カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅
遺伝形式
- 常染色体劣性遺伝 ← 構造でなく機能を提供する蛋白だからね
疫学
- 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。
病因
- 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)
病態
- 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
- 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆ セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
- 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
- → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
- → 尿中への銅排泄増加
症候
治療
参考
- 1. WILSON DISEASE - OMIM
- 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
- 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]
国試
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/03/14 19:01:27」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ウィルソン病：臨床症状、診断、および自然史 wilson disease clinical manifestations diagnosis and natural history
- 2. ウィルソン病：診断のための検査 wilson disease diagnostic tests
- 3. ウィルソン病：治療および予後 wilson disease treatment and prognosis
- 4. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
- 5. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
Japanese Journal
- 症候性ウィルソン病における亜鉛薬単剤療法単独による長期の治療--17症例の経験
- Linn Francisca H. H.,Houwen Roderick H. J.,Hattum Jan van [他]
- Hepatology 5(1), 16-27, 2010-04
- NAID 40017125301
- 日本人ウィルソン病症例に対する遺伝子診断の方略
- 中村 浩章,逸見 仁道,清水 教一
- 東邦医学会雑誌 56(2), 65-70, 2009-03
- NAID 40016540217
- LECラットならびにウィルソン病患者における尿中銅の状態
- 宍戸 直美,中山 憲司,中村 正雄
- 旭川医科大学研究フォーラム 9(1), 11-23, 2009-03
- 出版社版
- NAID 120001460056
- 4.若年性ミオクロニーてんかんにウィルソン病を合併した1例(一般演題,第2回日本てんかん学会北海道地方会)
- 長尾 雅悦,若井 周治
- てんかん研究 26(3), 476, 2009-01-31
- NAID 110007046212
Related Links
- ウイルソン病は、多くの場合、3～15歳の小児期に、肝障害にて発見されます。肝症状 は、疲れやすかったり、白眼のところや皮膚が黄色（黄疸）くなったりして気づかれます。 しかし、多くは無症状にて、血中AST(GOT）・ALT（GPT)など肝機能の異常を指摘され、 ...
- ウイルソン病友の会では、患者やその家族、専門家や他の患者の会などと力を合わせ て患者と家族をめぐる医療・福祉などのトータルな充実した環境づくりをめざします。
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「101G052」 |
| リンク元 | 「認知症」「近位尿細管性アシドーシス」「肝臓」「亜鉛」「ファンコーニ症候群」 |
| 拡張検索 | 「キンメルスティール・ウィルソン病変」「ウィルソン病治療薬」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「101G052」
- 17歳の男子。全身倦怠感を主訴に来院した。身長168cm、体重54kg。体温36.8℃。脈拍72/分、整。血圧110/70mmHg。眼球結膜に黄染を認めない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を4cm触知する。脾は触知しない。血液所見:赤血球380万、Hb11.2g/dl、白血球5,600、血小板18万。血清生化学所見:AST120IU/l、ALT265IU/l、LDH420IU/l(基準176～353)、Cu30μg/dl(基準68～128)、セルロプラスミン5.1mg/dl(基準21～37)。免疫学所見：CRP0.1mg/dl、HBs抗原陰性、HCV抗体陰性。尿中Cu排泄量500μg/日(基準100以下)。
- 治療薬はどれか。
- a. キレート薬
- b. シクロスポリン
- c. インターフェロン
- d. 免疫グロブリン製剤
- e. 副腎皮質ステロイド薬
※国試ナビ4※ ［101G051］←［国試_101］→［101G053］
「認知症」
定義
- いったん正常に発達した知的機能が持続的に低下し、複数の認知障害があるために社会生活に支障をきたすようになった状態。(参考1)
- 1. 知的機能が脳の器質性障害によって低下
- 2. 認知機能が選択的に障害された状態(PSY.312)
- 3. 記憶と判断力の障害を基本とする症候群(PSY.312)
認知症の概念
認知症と区別すべき病態
など
認知症の分類
- 変性認知症
- ハンチントン病
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
- 非Alzheimer型認知症
-
- ピック病：行動の障害、人格変化。Pick球やPick細胞が存在
- 大脳皮質基底核変性症
- 運動ニューロン疾患を伴う認知症
- その他
原因疾患
- 一次性
- アルツハイマー病
- 脳血管性認知症
- 二次性
原因
- KPS.369
- アルツハイマー病
- 血管性認知症：多発性脳梗塞、ラクナ梗塞、ビンスワンガー病、皮質性微小梗塞
- 薬物・毒物(慢性アルコール性認知症)
- 頭蓋内占拠性病変：腫瘍、硬膜下病変、脳膿瘍
- 低酸素
- 外傷：頭部外傷、ボクサー脳症
- 正常圧水頭症
- 変性疾患：パーキンソン病、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、ピック病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、オリーブ橋小脳変性症、眼筋麻痺症候群、異染性白質脳症、ハーラーホルデン・スパッツ病、ウィルソン病
- 感染症：クロイツフェルト・ヤコブ病、AIDS、ウイルス性脳炎、進行性多巣性白質脳症、ベーチェット病、神経梅毒、慢性細菌性髄膜炎、クリプトコッカス髄膜炎、他の真菌性髄膜炎
- 栄養障害：ウェルニッケ・コルサコフ症候群(チアミン欠乏症)、ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症、ペラグラ、マルキアファーヴァ・ビニャーミ病、亜鉛欠乏症
- 代謝性障害：異染性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、透析認知症、甲状腺機能低下症・甲状腺機能亢進症、腎不全、クッシング症候群、肝不全、副甲状腺疾患
- 慢性炎症性疾患：膠原病で頭蓋内血管炎を伴うもの(全身性エリテマトーデスなど)、多発性硬化症、ウイップル病
認知症症状
1. 中核症状
- 認知機能障害：思考・推理・判断・適応・問題解決
2. 周辺症状
- 不安
- 抑うつ
- 徘徊
- 不眠
- 妄想
認知症と老化現象との違い
- 老化現象
- 体験の一部を忘れる ← ヒントを与えられると思い出せる
- 名前や日付などをとっさに思い出せる
- 日常生活に支障はない
- 物忘れに対して自覚がある
- 認知症
- 体験した全てを忘れる。最近の記憶がない ← ヒントを与えられてても思い出せない
- 時間や自分のいる場所が分からない
- 日常生活を営むことが困難
- 物忘れに対して自覚がない
検査
診断
| アルツハイマー病 | 脳血管性認知症 | ピック病 | |
| 認知症 | 全般的認知症 | まだら認知症 | アルツハイマー病に類似。 早期には人格、注意力が障害され、 次第に記憶力も障害される。 |
| 人格 | 晩期に人格障害 | 保たれる | 早期に人格障害 |
| 病識 | なし(初期にはあり) | あり | なし |
| 経過 | 進行性 | 動揺性、階段状に進行性 | 進行性 |
| 基礎疾患 | 特になし | 高血圧、糖尿病、心疾患 | 特になし |
| 画像検査 | 対称性の脳溝開大 | 脳実質内に脳梗塞巣 | 側頭葉と前頭葉の萎縮 |
| 機能画像検査 | 側頭葉、頭頂葉での代謝低下 | 前頭葉を中心とした多発性の脳代謝低下 | 前頭葉、側頭葉での代謝低下 |
treatable dementia
- 治療可能な認知症を診断しておく。根本的な治療が可能で、認知機能は可逆的である。
- → 治療できる認知症
治療
- 薬物治療：抗認知症薬
認知症高齢者を対象とした事業・施設
| 相談体制 | 保健所 | 地域保健法が定める事業内容「母性及び乳幼児並びに老人の保健に関する事項」による老人精神衛生相談事業 | |
| 高齢者総合相談センター | 厚労省が都道府県レベルに設置している高齢者に関する相談窓口 | ||
| 在宅介護支援センター | 老人福祉法により市町村が実施の主体となっている施設であり、在宅の要介護高齢者やその介護者の要望に対応した適切なサービスが円滑に提供されるように市町村や関連機関との連絡・調節などを行っている。 | ||
| 認知症疾患医療センター | |||
| 在宅対策 | 介護 | 訪問介護 | ホームヘルプサービス |
| 通所介護 | デイサービス | ||
| 短期入所生活介護 | ショートステイ | ||
| 認知症老人向け毎日通所型デイサービスセンター | |||
| 認知症対応型老人共同生活介護 | グループホーム | ||
| 老人認知症疾患デイ・ケア施設 | |||
| 福祉 | 訪問指導 | ||
| 施設対策 | 介護 | 介護療養型医療施設 | |
| 介護老人保健施設 | |||
| 介護老人福祉施設 | |||
| 医療 | 老人性認知症疾患治療病棟 | ||
| 福祉 | 養護老人ホーム | ||
| 特別養護老人ホーム | |||
国試
「近位尿細管性アシドーシス」
- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [3]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [4]
「肝臓」
- 図：N.279-283
発生学的由来
- 発生第３週の中頃に、前腸末端における内胚葉性上皮芽として現れる。
- 造血細胞、クッパー細胞、結合 組織細胞は横中隔の中胚葉に由来
- 肝芽は横中隔(心膜腔と卵黄嚢柄)との間の中胚葉板に進入
肝臓の周辺の膜
肝臓に関係する血管
解剖
- 体重の約2%。1.2-1.5kg。(YN.B-2)
参考資料
組織
肝臓の病理
体表解剖
- 第4肋間以下のレベルで貫通する障害を受けたとき、肝臓が損傷する。
肝区域
機能
- 物質の合成と貯蔵 → (肝障害時)低下：アルブミン、凝固因子、補体、LCAT、コレステロール、コリンエステラーゼ
- 解毒
- 血糖コントロール
- 胆汁の合成分泌
- 血液循環と濾過
- 血液循環：肝循環の調整、血清Na, Kの調整 → (肝障害時)腹水、Kプールの減少
- Kupffer細胞による菌・有害物の貪食 → (肝障害時)易発熱性
薬物代謝 PPC.51
- phase I: oxidation, reduction
- phase II: hydrolysis, conjugation
年齢との関連
- I相：加水分解、酸化、還元 ：加齢により低下
- II相：抱合 ：不変
酵素
- アラニンアミノトランスフェラーゼ ALT：
- アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ AST：臓器特異性はALTほど高くない。ALTよりかなり多く存在する。
画像
CT
Henry Gray (1825-1861). Anatomy of the Human Body. 1918.
「亜鉛」
- 英
- Zn zinc
- 関
- 亜鉛欠乏症。微量元素欠乏症 トレースエレメント欠乏症
- 原子番号30番の元素の金属で、原子量は65.39、元素記号はZnである。
- 人体では非常な僅かな量であるが、酵素が機能するために重要な役割を果たしており、必須微量元素と呼ばれている。
- 検査：金属定量用のスピッツで採血する。
- 基準値：血清亜鉛濃度：80-160μg/dl。小児の場合はこれより低め。
- 薬剤性：血中濃度上昇(サイアザイド系薬、ループ利尿薬、ジスルフィラム)、血中濃度低下(糖質コルチコイド、クロフィブラート、経口避妊薬)
医薬品
サプリメント
- 酢酸亜鉛 zinc acetate, 酸化亜鉛 zinc oxide, 硫酸亜鉛 zinc sulfate, アセキサム酸亜鉛 zinc acexamate, アスパラギン酸亜鉛 zinc aspartate, クエン酸亜鉛 zinc citrate, グルコン酸亜鉛 zinc gluconate, モノメチコニン亜鉛 zinc monomethionine, ピコリン酸亜鉛 zinc picolinate
- 効能：
臨床関連
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [5]
「キンメルスティール・ウィルソン病変」
- 糖尿病に特異的に見られる結節性糸球体硬化症病変
参考
- 写真
- http://lh3.ggpht.com/bharatsiddharth/SFbGHgNyMOI/AAAAAAAAALQ/cvjMwLrSgn8/Kimmelstiel-Wilson%20nodules_thumb%5B2%5D.jpg
- http://missinglink.ucsf.edu/lm/IDS_106_DM_Complications/ASSETS/DMrenalKWDzhp.jpg
