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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/03/21 22:10:03」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. 家族性腺腫性ポリポーシスおよびMUTYH 関連ポリポーシス：患者および家族の
スクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis and mutyh associated polyposis screening and management of patients and families - 3. ガードナー症候群 gardner syndrome
- 4. 大腸癌切除術の外科腫瘍学の原則 surgical oncologic principles for the resection of colon cancer
- 5. デスモイド腫瘍：疫学、危険因子、分子学的病因、臨床症状、診断、および局所療法 desmoid tumors epidemiology risk factors molecular pathogenesis clinical presentation diagnosis and local therapy
Japanese Journal
- 腹腔鏡補助下脾合併膵体尾部切除術を施行した腹腔内デスモイド腫瘍の1例
- 山川 俊紀,小野田 裕士,溝尾 妙子,村岡 孝幸,徳毛 誠樹,鈴鹿 伊智雄
- 日本消化器外科学会雑誌 43(7), 752-757, 2010-07-01
- 今回,我々は術前診断に苦慮した腹腔内デスモイド腫瘍に対して,腹腔鏡補助下脾合併膵体尾部切除術を施行した1例を経験したので報告する.症例は21歳の女性で,開腹手術,腹部外傷などの既往歴,家族性大腸ポリポーシスの家族歴もなかった.腹部CT,MRI,超音波検査にて,膵体尾部表面から胃を前方に圧排するように発育する腫瘍を認めた.膵臓もしくは膵前筋膜より発生した良性腫瘍を考慮し,診断的治療目的で手術を施行し …
- NAID 110007657014
- 4. 家族性大腸ポリポーシス術後に脳出血を併発した22歳女性の1例(第39回日本リハビリテーション医学会関東地方会)
- 栗原 由佳,日原 信彦,渡辺 俊之,笹尾 ゆう,豊倉 穣
- リハビリテーション医学 : 日本リハビリテーション医学会誌 45(8), 542, 2008-08-18
- NAID 110006862643
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性疾患」「遺伝性非ポリポーシス大腸癌」「消化管ポリポーシス」「家族性大腸腺腫症」「大腸ポリープ」 |
| 関連記事 | 「大腸」「家族」「腸」「ポリポーシス」「家族性」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「遺伝性非ポリポーシス大腸癌」
- first aid step1 2006 p.277
概念
- 若年～中年で大腸癌を発症する疾患
- ミスマッチ修復遺伝子の変異と関係がある。
疫学
- 日本の全大腸癌に対するHNPCCの割合は0.2-4% (YN.A-85)
- 50歳ごろに発症。
病因
- HNPCCの素因のある人は50歳までに大腸癌を発症する。女性では子宮体癌、卵巣癌のリスクもある。
- 90%の症例でミスマッチ遺伝子の変異と関係がある。
- hMSH2、hMLH1、hPSM1、hPMS2、hMSH6など
- G2期でミスマッチ修復に関わる、HNPCCの腫瘍細胞では、塩基の反復の不安定性が特徴的である。
- 浸透率：約80%。腺腫の合併：約10%。
遺伝形式
病態
- 脾彎曲部より近位側の右側結腸に好発
合併症
予後
- 散発性大腸癌より良好
参考
- 1. wiki ja
uptodate
- 1. [charged] 大腸癌の分子遺伝学 - uptodate [1]
- 2. [charged] リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）の臨床的特徴および診断 - uptodate [2]
- 3. [charged] リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）：患者および家族のスクリーニングおよび管理 - uptodate [3]
- 4. [charged] リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）の女性における子宮体癌および卵巣癌のスクリーニングおよび予防 - uptodate [4]
国試
「消化管ポリポーシス」
消化管ポリポーシス
QB.A-396改変
| 遺伝性 | 部位 | 組織型 | ポリープ以外の症状 | 悪性腫瘍 | |
| 家族性大腸腺腫症 | AD | 大腸 | 腺腫 | 胃・小腸腺腫 | 必発 |
| ガードナー症候群 | AD | 大腸 | 腺腫 | 骨、軟部腫瘍 | 必発 |
| ターコット症候群 | AR | 大腸 | 腺腫 | 中枢神経腫瘍 | 高率 |
| ポイツ・ジェガース症候群 | AD | 消化管 | 過誤腫 | 色素沈着 | まれ |
| 若年性ポリポーシス | AD | 大腸 | 過誤腫 | × | × |
| クロンカイト・カナダ症候群 | × | 消化管 | 過形成 | 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 | × |
SSUR.545
- 遺伝性
- 腫瘍性
- 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
- ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
- ツァンカ症候群 Zanca syndrome
- 過誤腫性
- 若年性大腸ポリポーシス
- ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
- カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。
- 非遺伝性
- 炎症性ポリポーシス
- 過形成ポリポーシス
- クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。
「家族性大腸腺腫症」
- 英
- familial adenomatous polyposis, FAP
- 同
- 家族性大腸ポリポーシス ,familial polyposis coli, FPC, 家族性大腸ポリープ症, familial adenomatous polyposis coli
- 家族性ポリポーシス familial polyposis syndrome familial polyposis
- 関
- 大腸ポリポーシス
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 癌抑制遺伝子APC geneのloss of functionにより、大腸全体にびまん性に腺腫を生ずる。
分類
- 家族性大腸腺腫症のうち、以下の合併症を伴う物はそれぞれ家族性大腸腺腫症の下位概念として名称が与えられている
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：多発性骨腫、軟部組織腫瘍 (YN.A.-74)
- ターコット症候群 Turcot syndrome ：中枢神経系腫瘍 (YN.A.-74)
- SSUR.546によると、Garder症候群 ≒ 家族性大腸腺腫症。すなわち「古典的なGardner症候群の類似疾患である」(SSUR.546)
病因
疫学
- 70%が遺伝性で、30%が孤発性。
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
合併症
- 消化管：大腸。60-70%の症例で → 小腸・胃(胃底腺領域)・十二指腸
- 消化管外：顎骨内骨腫、顎骨以外の骨病変、網膜色素斑、体表の軟部組織腫瘍、デスモイド腫瘍、歯牙腫、甲状腺癌、子宮癌
診断
検査
治療
予後
- 大腸癌は20歳ごろから発生、40歳で50%リスク、60歳でほぼ全例。癌により死亡する平均の年齢は42歳。(YN.A-74)
予防
「大腸ポリープ」
概念
- (広義)大腸の管腔内に突出する限局性隆起。腫瘍性から非腫瘍性のものを含む。
- (狭義)上皮性増殖からなる隆起。良性のものを指して言うことが多い。
分類
- 1. 腫瘍性ポリープ
- 上皮性：大腸腺腫(腺管腺腫(80%)、腺管絨毛腺腫(20%)、絨毛腺腫)。(遺伝性)大腸腺腫症(家族性大腸ポリポーシス、Gardner症候群、Turcot症候群
- 非上皮性：腸管リンパ腫など
- 2. 非腫瘍性ポリープ
- 過誤腫性：過誤腫性ポリープ(Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリープ、Cowden病)
- 炎症性：炎症性ポリープ、良性リンパ濾胞性ポリープ
- その他：過形成性ポリープ、Cronkhite-Canada症候群？
- 大腸ポリープ全体のなかで大腸腺腫は80%を占める。
疫学
- 40歳代より漸増。50歳以上でよく見られる(SSUR.544)。
- 男女比2:1
病態
- 直腸(50%)・S状結腸(20%)に好発。
病理
- 無茎性(Is)が最も多い。有茎性(Ip)、亜有茎性(Isp)など
症状
- 無症状のことが多いが、まれに消化管出血をきたしうる。しかし、下血を来すほどの出血はしない。
治療
「大腸」
- 英
- large intestine (Z)
- ラ
- intestinum crassum
小腸と比べたときの大腸の特徴 (M.149)
大腸を構成する部位
生理
1)膨起性往復運動 haustralshuttling movement 2)(単一)膨起性移送運動 segmentalhaustralpropulsion 3)多膨起性移送運動 multihaustralpropulsion 1) 2)により内容物のゆっくりした移動(5cm/hr) → 48hrで上行結腸よりS状結腸へ 4)総蠕動mass movement(mass peristalsis，maSS PrePulsion) 1-3回/日、強い蠕動→結腸内容物が直腸へ移動(→排便誘発) 5)収縮回数：直腸 ＞ S状結腸 のため内容物はS状結腸へ移動 (通常は、直腸に内容物(-)) 6)胃大腸反射 gastro-colonic reflex 小腸大腸反射 ileo-colonic reflex：胃、小腸に内容物－→結腸に総蠕動(+) *排便 1)解剖 ①内肛門括約筋internalanal ②外肛門括約筋externalanal sphincter－－－平滑筋 sphincter山－一横紋筋 2)排便のメカニズム i)総蠕動一糞便直腸へ ii)直腸内圧〉20Ⅷ舶g ⇒ 直腸壁伸展⇒ 仙髄排便中枢(S2-4) ⇒ ①高位中枢(便奇形成) ②排便反射defecation reflex 内肛門筋弛緩 外肛門筋収縮(一過性) 直腸蠕動運動(⇒内圧をさらに高める) iii) 内圧45－55mmHg以上 内容物200ml以上 便意による排便動作 外肛門筋弛緩 腹筋、横隔膜収縮
「家族」
「腸」
「ポリポーシス」
- ポリープが100個以上発生する状態