- 英
- fragile X syndrome FRAXA
- 同
- 脆弱X染色体症候群、
- 関
- MSH 2遺伝子 MSH
- トリプレットリピート病の1つ
概念
- 定義：FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)
病因
- FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
- Xq27.3にマップされる
- CGGリピート
- 正常：29
- 前突然変異：52-200
- 完全突然変異：230-4000
- プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる
疫学
- 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
- 欧米では一般男性1/4,000人，女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
- 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。
遺伝形式
- 表現促進現象
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞，細長い顔，突出した下顎，大耳介，小児期の自閉・多動，思春期以降の巨大睾丸（80％）
- 精神遅滞の２大原因は脆弱X症候群とダウン症候群
診断
検査
治療
予後
予防
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- Christ / Christian
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/18 13:25:23」(JST)
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- 1. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
- 2. 脆弱Ｘ症候群の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis for fragile x syndrome
- 3. 脆弱X症候群：小児および思春期におけるマネージメント fragile x syndrome management in children and adolescents
- 4. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 5. 原発性早期卵巣障害（早期卵巣機能不全）の病因と原因 pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure
Japanese Journal
- 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) 精神疾患 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- 渡部 雄一郎,染矢 俊幸
- 日本臨床 68(-) (984), 402-405, 2010-08
- NAID 40017241395
- 脆弱X精神遅滞タンパク質FMRP (特集 RNAプロセシング異常--RNA病を斬る)
- 塩見 春彦
- 細胞工学 29(2), 144-148, 2010
- NAID 40016977759
- 精神遅滞・てんかんの臨床遺伝学 (特集 小児科医に役立つ臨床遺伝学) -- (臨床遺伝学のトピックス)
- 後藤 雄一
- 小児科診療 72(1), 109-112, 2009-01
- NAID 40016391249
Related Links
- 脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこう ぐん）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている精神発達障害である。英語 ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile（脆い、の意）のカタカナ書き。 ...
- 脆弱X症候群は，遺伝的に精神発達遅滞を疾患の内で最多の疾患です．頻度は全ての人種 で，男性では1250分の1，女性では 2500分 ... 写真画廊(日本語) 脆弱X症候群の臨床 症状は捉えにくいものがありますが，この画廊の脆弱X症候群の子供たちを見れば，ある ...
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| 関連記事 | 「症候群」「脆弱」「群」「X症候群」「症候」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR
「X連鎖劣性遺伝病」
X-linked recessive disorders (first aid step p.109)
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー Duchenne's muscular dystrophy
- 血友病A hemophilia A
- 血友病B hemophilia B
- ファブリー病 Fabry's disease
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- ハンター症候群 Hunter's syndrome
- 眼白子症 ocular albinism
- レッシュ・ナイハン症候群 Lesch-Nyhan syndrome
- ブルトン型無γグロブリン血症 Bruton's agammaglobulinemia
- ウィスコット・アルドリッチ症候群 Wiskott-Aldrich syndrome
- Female carriers of X-linked recessive disorders are rarely affected because of random inactivation of X chromosomes in each cell.
「FRAXA syndrome」
「FRAXA症候群」
- 英
- FRAXA syndrome
- 関
- 脆弱X症候群
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「脆弱」
「群」
「X症候群」
- 英
- X syndrome, syndrome X
- 同
- X染色体症候群
- 関
- 症候群X
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候