- 英
- paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PNH
- 同
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症 *難病 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/116_2_i.htm
- マルキアファーヴァ-ミケリ症候群 Marchiafava-Micheli syndrome
- 関
- 難病
- first aid step1 2006 p.187
- red urine in the morning
概念
- 補体感受性の高い赤血球の存在が原因となり、血管内溶血が起こり，貧血およびヘモグロビン尿を来す慢性の後天性溶血性貧血
- 赤血球細胞膜のGPIアンカー型蛋白質のうち、補体防御膜蛋白に属する崩壊促進因子(DAF, CD55)とCD59の欠損が補体感受性亢進の原因とされる。
- 多能性幹細胞レベルでPIG-A遺伝子の異常が起こることによる後天性のクローナル疾患と考えられている。
疫学
- 100万人に1-10人
原因
- 補体活性化異常、活性化経路制御分子の欠損 → 造血幹細胞レベルの異常
- 発作性夜間血色素尿症 PNH:paroxysmal nocternal hemglobulinemia
- CD55 DAF decay accelerating factor C3b,C5bの酵素阻害
- CD59 HRF homologous restriction factor MAC形成阻害
- =Protectin, Mac inhibitor
- PIG-A GPIアンカー型蛋白質の欠損
- =Protectin, Mac inhibitor
病態
- 静脈血栓症：原因は不明。血小板膜上の補体が小胞化による補体複合体の除去を活性化する。循環中に流れ出たこのmicroparticleはホスファチジルセリンに富んでおり、血栓原性が高い。(参考1)
症状
合併症
検査
血算
- 汎血球減少
- → 正球性正色素性貧血、慢性経過で鉄が不足し小球性低色素性貧血
- 網赤血球：増加→減少
- 好中球アルカリフォスファターゼスコア：低値(NAPスコア：低下)
血液生化学
- LDH：上昇
- ハプトグロビン：減少
- 間接ビリルビン：上昇
- 慢性の血管内溶血により鉄が欠乏 → 血清鉄↓、血清フェリチン↓
尿検査
- 血管内溶血によりヘム鉄は糸球体濾過されて、ヘモグロビンは尿細管で再吸収され、鉄はヘモジデリンとして尿中に排泄される。 (ポルフィリンどこいった？)
- 発作時に認められる
- 発作時でなくとも認められる
補体感受性亢進の検査
治療
- ほとんどの患者で生涯にわたる支持療法(suppertive care)を受ける人が多い。(HIM.661)
- 若い患者で重症のPNHであれば同種骨髄移植を提案すべき(should be offered) (HIM.661)
支持療法
- 輸血
- フィルターで白血球を除去した赤血球製剤を使用。伝統的に溶血を引き起こすwhite cell reaction(白血球に対する抗HLA抗体による抗原抗体反応、のこと？)を防止するために洗浄赤血球が用いられてきたが、これは無駄である。(HIM.661)(also see. 参考2)
- 葉酸
- 鉄剤
- 補体成分C5に対するヒト化モノクローナル抗体 エクリズマブ eclizumab
- ×
糖質コルチコイド：長期にわたる使用におけるエビデンスなし
根治療法
- 骨髄移植
USMLE
- Q book p.291 19
参考
- 1. [charged] Clinical manifestations of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [1]
- 2. [charged] Diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria - uptodate [2]
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/05/15 19:50:40」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. Clinical manifestations and diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- 2. 発作性夜間血色素尿症の病因 pathogenesis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- 3. 発作性夜間血色素尿症の治療および予後 treatment and prognosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- 4. 静脈血栓症の原因の概要 overview of the causes of venous thrombosis
- 5. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
Japanese Journal
- MDSと鑑別を要する疾患の検査所見 (MDS(骨髄異形成症候群))
- 海渡 健
- 臨床検査 56(12), 1366-1371, 2012-11-00
- NAID 40019466682
- 発作性夜間血色素尿症
- 西村 純一,金倉 譲
- 日本内科学会雑誌 101(7), 1953-1959, 2012-07-10
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）は，補体介在性の血管内溶血とそれに伴うヘモグロビン尿，血栓症，骨髄不全を3大症状とする．PNHの診断には，1％以上のPNH型赤血球を証明し，かつ溶血所見を認めることが重要である．PNHの溶血に対する治療薬としてヒト化抗C5単クローン抗体であるエクリズマブが開発され，顕著な溶血抑制効果が示され …
- NAID 10031123094
- 発作性夜間血色素尿症の患者の緊急開腹術の1症例
- 羽野 公隆
- 麻酔 61(7), 761-764, 2012-07-00
- NAID 40019379328
- 発作性夜間血色素尿症(PNH)の病因・病態・治療
- 西村 純一,金倉 譲
- 日本内科学会雑誌 100(7), 1994-1999, 2011-07-10
- … 発作性夜間血色素尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria：PNH）は，造血幹細胞のphosphatidylinositol glycan class-A遺伝子に後天性の変異が起こり，glycosylphosphatidylinositol（GPI）アンカー型蛋白の合成障害を来たし，CD59やDAF（CD55）といったGPIアンカー型の補体制御因子を欠損するPNH血球が，補体の活性化に伴い血管内溶血を起こす疾患である．PNHの治療法は，唯一の根治療法として造血幹細胞移植があるものの，めぼしい対症療法も …
- NAID 10029748085
Related Links
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、PIG-A遺伝子に後天的変異を持った造血 幹細胞がクローン性に拡大した結果、補体による血管内溶血を主徴とする造血幹細胞 疾患である。再生不良性貧血を代表とする造血不全疾患としばしば合併・相互移行する 。
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）とは. PNHは赤血球が血管内で異常に早く破壊 されておこる貧血で、早朝のヘモグロビン尿（コーラ色）を特徴とします。血液中の白血球 、赤血球、血小板のすべてが減少する再生不良性貧血という疾患や、できた血球の数が ...
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| 国試過去問 | 「110A046」 |
| リンク元 | 「試験」「再生不良性貧血」「近位尿細管性アシドーシス」「フェリチン」「溶血性貧血」 |
| 関連記事 | 「色素」「症」「発作」「夜間」「発作性」 |
「110A046」
- 3歳の男児。顔色不良を主訴に来院した。2日前に38℃台の発熱があったが1日で解熱した。昨日の夕方からぐずることが多くなった。今朝になり顔色不良に気付かれ受診した。保育園で伝染性紅斑が流行しているとのことであった。意識は清明。体温 37.8℃。脈拍 148/分、整。血圧 94/56mmHg。皮膚は蒼白。眼瞼結膜は貧血様である。眼球結膜に軽度黄染を認める。口腔内粘膜は蒼白である。咽頭に発赤を認めない。頸部リンパ節を触知しない。胸部の聴診で胸骨左縁にⅡ/Ⅵの収縮期雑音を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝を触知しない。脾を左肋骨弓下に3cm触知する。血液所見：赤血球 120万、Hb 3.6g/dL、Ht 12%、網赤血球0%、白血球 3,800、血小板 18万、PT 72%(基準 80～120)。血液生化学所見：総蛋白 6.4g/dL、アルブミン 4.0g/dL、総ビリルビン 3.9mg/dL、直接ビリルビン 0.8mg/dL、AST 29IU/L、ALT 14IU/L、LD 432IU/L(基準 176～353)、尿酸 4.2mg/dL。免疫血清学所見：CRP 0.3mg/dL、直接Coombs試験 陰性。胸部エックス線写真で明らかな浸潤影はなく、心胸郭比52%である。
- 考えられる疾患はどれか。
- a 鉄欠乏性貧血
- b 再生不良性貧血
- c 遺伝性球状赤血球症
- d 発作性夜間血色素尿症
- e 自己免疫性溶血性貧血
※国試ナビ4※ ［110A045］←［国試_110］→［110A047］
「試験」
- 英
- examination、test、testing、assessment、trial、exam、examine
- 関
- アセスメント、計測、検査、検定、試み、査定、試行、調べる、診断、治験、調査、テスト、判定、評価、検討、影響評価、実験デザイン、研究デザイン、データ品質、対応群、スコアリング法
循環器
- アセチルコリン負荷試験：(投与)アセチルコリン。(検査)心カテーテル検査による冠動脈の評価。冠攣縮性狭心症などで、冠攣縮の評価に用いられる。
- トレンデレンブルグ試験 Trendelenburg試験 → トレンデレンブルグテスト：大伏在静脈弁不全の有無。下肢静脈瘤の原因検索。仰臥位で下肢を挙上させて表在静脈を虚脱させて大腿上部を圧迫し、そのまま起立させたときに下肢の静脈が拡張すれば、陽性であり大伏在静脈弁不全を示唆。
- ペルテス試験 Perthes試験 → ペルテステスト：下腿穿通枝不全の有無。下肢静脈瘤の原因検索。立位で大腿中央部を駆血帯で圧迫し、1分あるいは5分間歩行あるいは屈伸などの下肢の運動をさせて下肢静脈瘤の変化を観察し、当該肢の静脈血流に関与する静脈弁の機能、交通枝の状況などを判定。
- ヴァルサルヴァ試験 Valsalva試験：行きこらえをさせる方法。胸腔内圧が上昇して静脈還流量が減少する。また、左心室の大きさが減少する。HOCMでは駆出路が閉塞しやすくなり、胸骨左縁下部の雑音が増強する。
消化吸収試験
- 脂肪
- 脂質吸収試験、脂肪吸収試験、脂肪出納試験、脂肪消化吸収試験、経口脂肪負荷試験、トリオレイン吸収試験、131Iオレイン酸吸収試験、131Iトリオレイン吸収試験、131T-トリオレイン試験
- 蛋白
- 糖
- D-キシロース吸収試験：(投与)経口、(検査)尿中D-キシロース：小腸粘膜吸収障害
- 乳糖負荷試験、ラクトース負荷試験 → ラクターゼ加乳糖負荷試験：(投与)乳糖の後グルコース＋ガラクトース、(検査)血糖。乳糖不耐症
- ビタミンB12
- シリング試験 Schilling試験：(投与)経口でCo標識VB12、(検査)尿中Co標識VB12
肝臓異物排泄能
- ICG試験、ICG負荷試験、インドシアニングリーン試験、インドシアニングリーン排泄試験、インドシアニングリーン負荷試験：(投与)ICG、(検査)ICGの血中濃度：ICGの排泄速度をみることで肝臓の機能を評価できる。
カルシウム
- カルシウム負荷試験：(1)副甲状腺ホルモン分泌の抑制をみる経静脈負荷法, (2)小腸からのCa吸収の程度をみるための経口負荷法
- カルシウム吸収試験：カルシウム負荷試験の(2)？
- 選択的動脈内カルシウム注入試験 選択的動脈内Ca注入試験
ビタミン
- ビタミンB12欠乏
- バリン負荷試験：(投与)バリン、(検査)尿中メチルマロン酸上昇：ビタミンB12が欠乏すると、これを補酵素とするメチルマロニルCoAムターゼの機能が低下し、プロピオン酸代謝の中間産物であるメチルマロン酸が増加する。
血液
- ショ糖溶血試験：(方法)等張ショ糖液に血液を加える。(検査)溶血の存在。低イオン強度では補体の赤血球に対する結合性が増し、発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては溶血をきたす。スクリーニング検査として用いられ、確定診断のためにはハム試験を行う。
- ハム試験 Ham試験：(方法)洗浄赤血球に塩酸を加え、弱酸性(pH6.5-7.0)条件にする。(検査)溶血の存在。発作性夜間血色素尿症 PNHにおいては弱酸性条件で補体に対する感受性が亢進するため
- ルンペル・レーデ試験 Rumpel-Leede試験：(方法)上腕を圧迫阻血。(検査)出血斑の出現数を計数。増加していれば毛細血管や血小板の異常を示唆。血小板減少症、ヘノッホ・シェーンライン紫斑病
産婦人科
- クッパーマン試験：Kuppermann試験：無月経、無排卵症の障害部位の診断のための内分泌学的負荷試験。
- LHRH試験 LH-RH負荷試験 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験=GnRH負荷試験：(投与)GnRH、(検査)FSH, LH
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)プロラクチン
- オキシトシン感受性試験：陣痛発来時期を予測するために、子宮筋のオキシトシンに対する感受性を評価する試験。
- オキシトシン負荷試験、オキシトシン刺激試験：胎児のwell-beingを評価ために実施されるコントラクションストレステスト(CST)において、子宮収縮誘発のためにオキシトシンを用いて行うCST。
内分泌
- LHRH試験 黄体形成ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)GnRH、(検査)成長ホルモン：先端巨大症では成長ホルモンが分泌される。
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)成長ホルモン：先端巨大症では成長ホルモンが分泌される。
- インスリン負荷試験、インスリン低血糖試験：(投与)インスリン、(検査)成長ホルモン：下垂体機能低下症では成長ホルモンの分泌が低下する。
- Ellsworth-Howard試験 エルスワース・ハワード試験 エルスワース-ハワード試験：(投与)パラトルモン PTH、(検査)尿中P、尿中cAMP：副甲状腺機能低下症において特発性か偽性かを鑑別する
- フィッシュバーグ濃縮試験 フィッシュバーク濃縮試験、Fishberg濃縮試験 Fishberg尿濃縮試験 Fishberg試験：(処置)飲水制限、(検査)尿浸透圧：ADHによる集合管の尿濃縮能
- TRH試験 TRH負荷試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン試験 甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン負荷試験：(投与)TRH、(検査)TSH：下垂体機能の検査。下垂体前葉機能不全、原発性恒常性機能亢進症では無反応、甲状腺機能低下症では過大反応を示す。
- 過塩素酸塩放出試験：(投与)123I、過塩素酸塩、(検査)甲状腺シンチによる甲状腺の123I摂取率：橋本病、先天性甲状腺機能低下症。甲状腺のヨードの有機化障害の有無を検査する甲状腺核医学検査法。過塩素酸塩は甲状腺から有機化されていないヨードを追い出すので(サイログロブリンに取り込まれていないヨード)、本試験は有機化障害をきたす疾患の検査となる。
視床下部-下垂体-糖質コルチコイド
- デキサメタゾン抑制試験：(投与)大量のデキサメタゾン、(検査)コルチゾール。クッシング病では大量のデキサメタゾンによりコルチゾール分泌が抑制されるが、クッシング病以外のクッシング症候群では抑制されない。
- CRH試験、CRH負荷試験 副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン試験：(投与)CRH、(検査)ACTH, コルチゾール。クッシング病では過剰反応するが、クッシング症候群では反応無し。
- ACTH試験 副腎皮質刺激ホルモン試験：(投与)ACTH、(検査)コルチゾール。ACTH dependentな広義のクッシング症候群(クッシング病と異所性ACTH症候群)では(多分副腎皮質の過形成していることで)過剰反応する
- メトピロン試験 メトピロン負荷試験 メトロピン試験、メチラポン試験、メチラポン負荷試験：(投与)メチラポン、(検査)ACTH：クッシング病の鑑別
高血圧
- 立位フロセミド負荷試験：(投与)フロセミド、(検査)血漿レニン濃度：フロセミドでhypovolemicとし歩行負荷で交感神経を興奮させレニンの分泌を促す。原発性アルドステロン症の場合、レニン高値のまま無反応。
膵臓
膵外分泌機能
- BT-PABA試験, PABA排泄試験, PFD試験：
- セクレチン試験：(投与)セクレチン、(検査)十二指腸液：分泌量、総アミラーゼ量、最高重炭酸塩濃度を測定。最高重炭酸塩濃度を含む2項目以上の低下で慢性膵炎が確定診断される。
- 消化吸収試験
- 便中エラスターゼ1定量、便中キモトリプシン定量
腎臓
- 塩化アンモニウム負荷試験：(投与)塩化アンモニウム、(検査)尿pH。腎臓の酸分泌能。遠位尿細管性アシドーシスと近位尿細管性アシドーシスを鑑別する。
ガストリノーマ
感染症
「再生不良性貧血」
概念
- 造血幹細胞の遺伝子変異により、全血球の正常な分化が妨げられ汎血球減少をきたす。
- 末梢血の汎血球減少、骨髄低形成が特徴
- 特定疾患治療研究事業対象疾患
病因分類
- 後天性
- 電離放射線の照射
- 薬物
- ベンゼン誘導体
- クロラムフェニコール
- 先天性
病態
- 造血幹細胞の遺伝子変異 → 骨髄幹細胞の減少、血球の分化異常 → 骨髄低形成・汎血球減少
症候
- 汎血球減少に伴う症状。 肝脾腫はない ← 造血幹細胞の分化異常により髄外で造血を代替できないから？
- 貧血
- 発熱
- 出血傾向
検査
診断
重症度分類
- 参考1
| 再生不良性貧血の重症度基準（平成16年度修正） | ||
| stage 1 | 軽 症 | 下記以外 |
| stage 2 | 中等症 | 以下の２項目以上を満たす 網赤血球 60,000/μl未満 好中球 1,000/μl未満 血小板 50,000/μl未満 |
| stage 3 | やや重症 | 以下の２項目以上を満たし、定期的な赤血球輸血を必要とする 網赤血球 60,000/μl未満 好中球 1,000/μl未満 血小板 50,000/μl未満 |
| stage 4 | 重 症 | 以下の２項目以上を満たす 網赤血球 20,000/μl未満 好中球 500/μl未満 血小板 20,000/μl未満 |
| stage 5 | 最重症 | 好中球 200/μl未満に加えて、以下の１項目以上を満たす 網赤血球 20,000/μl未満 血小板 20,000/μl未満 |
| 注1 定期的な赤血球輸血とは毎月2単位以上の輸血が必要なときを指す。 | ||
| 注2 この基準は平成10(1998)年度に設定された5段階基準を修正したものである。 | ||
治療
- 参考1,2
- 治療の方針：原因の除去(二次性再生不良性貧血の場合)、支持療法、根治療法にわけ、また重症度に分けて考える。
支持療法
- 成分輸血(濃厚赤血球、濃厚血小板)、男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン
- 重症型・中等症のうち輸血を必要とする症例、あるいは高度の血小板減少を認める例が治療の対象である。
根治療法
- 造血幹細胞移植：重症例でHLAが一致する血縁ドナーがいる若年患者には適応
- 免疫抑制療法
重症度別
- 軽症：(支持療法)男性ホルモン(アンドロゲン療法)、タンパク同化ホルモン ← 積極的な治療は不要ではない？
- 中等症：治療が推奨されるか不明。進行性の血球減少、重度の好中球減少±輸血依存状態には幹細胞移植や免疫抑制療法を考慮(uptodate.2)
- 重症：(根治療法)造血幹細胞移植、免疫抑制療法(ステロイドホルモン大量療法、抗リンパ球グロブリン製剤(ALG)、抗胸腺細胞グロブリン製剤(ATG)、シクロスポリン(CYA)
年齢別
- 40歳未満：造血幹細胞移植が第一選択。治療後の生存率が高いため。高齢になるほどGHVDの副作用が高い。若年者への免疫抑制療法は造血系腫瘍(白血病、MDS,PNHなど)の可能性が高まる
予後
- 軽症と中等症の場合は男性ホルモンやタンパク同化ホルモンにより約60%が6ヵ月で寛解になる。(医学辞書)
- (幼少児発症する)Fanconi症候群による再生不良性貧血は副腎皮質ホルモンと男性ホルモンの併用療法に良く反応し、(成人に発症する再生不良性貧血より)予後は良好。
- 治療により、80%以上の長期生存が期待できる。
参考
- 1. 再生不良性貧血 - 難病情報センター
uptodate
- 1. [charged] 再生不良性貧血：病因、臨床症状および診断 - uptodate [3]
- 2. [charged] 再生不良性貧血：予後および治療 - uptodate [4]
- 3. [charged] 再生不良性貧血における造血細胞移植 - uptodate [5]
- 4. [charged] 小児および若年成人における後天性再生不良性貧血 - uptodate [6]
- 5. [charged] 小児における遺伝性再生不良性貧血 - uptodate [7]
- 6. [charged] 小児における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植 - uptodate [8]
国試
「近位尿細管性アシドーシス」
- 英
- proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
- 同
- 2型尿細管性アシドーシス、II型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス2型、尿細管性アシドーシスII型
- 2型腎尿細管性アシドーシス、II型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス2型、腎尿細管性アシドーシスII型
- type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
- type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
- 関
- 尿細管性アシドーシス、アシドーシス。遠位尿細管性アシドーシス
概念
- 腎尿細管アシドーシスの中で、近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害に伴う酸排泄障害を原因とするものをいう。
- アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
病因
- 参考1
- 原発性
- 特発性、孤発性
- 家族性
- シスチン症
- チロシン血症
- 遺伝性フルクトース不耐症
- ガラクトース血症
- グリコーゲン蓄積病 type-I フォン・ギールケ病?
- ウィルソン病
- ロウ症候群 Lowe's syndrome
- 炭酸脱水酵素欠乏
- 続発性
- 多発性骨髄腫 → 成人におけるRTA type 2の原因で最多
- 薬物性
- アミロイドーシス
- 重金属
- ビタミンD欠乏
- 腎移植
- 発作性夜間血色素尿症
病態
- 参考1
- 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
- リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
- 水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
- 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
- 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。
- YN
- 近位尿細管におけるNa+/H+交輸送体の異常や、炭酸脱水酵素遺伝子異常、Na+/HCO3-共輸送体遺伝子異常
治療
- アシドーシス補正：重曹
- 低カリウム血症：カリウム補充
参考
- 1.
- わかりにくい
- http://omim.org/entry/179830
- 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [9]
- 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [10]
「フェリチン」
概念
- フェリチンは、H鎖とL鎖からなるサブユニットからなるヘテロダイマーであり、これが組み合わさってアポフェリチンとなる。アポフェリチンは細胞内で鉄イオンと結合してフェリチンとなる。フェリチンは鉄を生体内に貯蔵し、鉄による組織障害を防ぐのに貢献している。細胞内のフェリチンはわずかに血中に漏れだしており、漏れ出た血清中のフェリチンは(血清フェリチン)は貯蔵鉄の量と相関するので臨床検査に用いられる。
体内分布
- 網内系：肝細胞、脾臓、骨髄 ← 多い
- その他：肺、心臓、骨、腸管など広く存在
解釈
- LAB.488
- 低下
- 鉄欠乏性貧血
- 発作性夜間血色素尿症
- 真性多血症
- 潜在性鉄欠乏(月経、妊娠、成長、慢性失血、摂取鉄過少、鉄吸収低下、造血亢進など)
- 上昇
- 貯蔵増加
- その他
- 臨床検査データブック
減少
増加
- 急性白血病、慢性骨髄性白血病の急性転化、悪性リンパ腫、多発性骨髄腫、成人Still病、血球貪食症候群、細網肉腫、原発性肝癌、転移性肝癌、膵癌、肺癌、乳癌、ヘモクロマトーシス、ヘモジデローシス、再生不良性貧血、無効造血、慢性炎症性疾患に伴う貧血、膵炎、肝炎、心筋梗塞。(可能性)胃癌、大腸癌
臨床
- フェリチン低値(≦12ng/ml)のみで診断可能(感度59%,特異度99%)なので、フェリチン単体で提出されることがある(内科外来マニュアル.394)。
- フェリチンは女性で<10ng/ml, 男性で<20ng/mlであれば、鉄貯蔵欠乏と診断する特異度が高い(ワシントンマニュアル33.742)。
- フェリチンが100ng/ml以上では鉄欠乏の可能性は低いとされる(内科外来マニュアル.394)。
- 血清フェリチンが>200ng/ml以上では鉄欠乏性貧血は除外できる(ワシントンマニュアル33.742)。
- 腎透析や機能的鉄欠乏状態では500ng/mlまでの高値を示すことがある。
- 健常な成人では15ng/ml未満、小児では12ng/ml未満が絶対的な鉄欠乏を示唆。(臨床透析 vol.24 no.1 2008 p.38)
「溶血性貧血」
| 溶血の種類 | 機序 | 脾腫 | ヘモグロビン尿 ヘモジデリン尿 |
疾患 |
| 血管外溶血 | Mφで貪食される | ＋ | － | 球状赤血球症 HS 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式) ↑冷式より多い |
| 血管内溶血 | 血管内で溶血 | － | ＋ | 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式) 発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH G6PD欠損症 赤血球破砕症候群 不適合輸血 |
概念
- 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。
病因
- 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
- 溶血の原因
- 先天性疾患
- 後天性疾患
- 自己抗体による溶血
- 自己免疫性溶血性貧血(温式抗体、冷式抗体)、発作性夜間ヘモグロビン尿症、赤血球破砕症候群
HIM.653
赤血球内の素因
- 1. ヘモグロビンの異常
- 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
- 遺伝性球状赤血球症(溶血性貧血のなかで一般的なもの。赤血球の細胞膜蛋白・細胞骨格の異常により球状となり脾臓で捕捉され溶血する)、hereditary elliptocytosis HE
- stomatocytosis
- 3. 代謝経路
- 解糖系の異常：pyruvate kinase deficiency
- 還元系の異常：glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
- 核酸異化異常：pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency
赤血球外の素因
- 先天性
- 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
- 後天性
- 赤血球の機械的損傷
- 毒物・薬物
- 感染
- 自己免疫性溶血性貧血 AIHA
症状
- 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫
参考
- [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
「色素」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？