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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/10/31 19:17:06」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 2. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 3. 尿酸による腎疾患 uric acid renal diseases
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
Japanese Journal
- 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など) (小児の治療指針) -- (代謝)
- 山田 裕一
- 小児科診療 73(-), 520-522, 2010-00-00
- NAID 40017118214
- 自傷行為出現前のLesch-Nyhan症候群乳児の気質について (主題 栄養・代謝)
- 五十嵐 登,畑崎 喜芳,山田 裕一
- 小児科臨床 57(5), 953-957, 2004-05-00
- NAID 40006169970
Related Links
- Lesch-Nyhan症候群 m12 Lesch-Nyhan syndrome；LNS （レッシュ-ナイハン） 定義 高尿酸血症・脳性麻痺・精神遅滞・不随意運動・自傷行為を示すX連鎖劣性の遺伝疾患。ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ ...
- レッシュ・ナイハン症候群。レッシュ・ナイハン症候群とはどんな病気か 細胞のなかの核酸(かくさん)という物質のなかに含まれているプリン体を再利用するためには、ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシールトランスフェラーゼ ...
- Lesch‐Nyhan 症候群 Lesch‐Nyhan syndrome 「概念」 サルベージ合成系のプリン代謝酵素が完全に欠損したもの。 HGPRT（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase） 「疫学」 伴性劣性遺伝、頻度は10万人に1人 「病因」 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「100F055」「098H062」「103I019」「112A003」「097H061」「097G059」「088A047」「078A048」「077A050」 |
| リンク元 | 「先天代謝異常症」「遺伝性疾患」「アテトーゼ」「レッシュ・ナイハン症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「100F055」
- 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見：蛋白(－)、潜血2＋、沈渣に赤血球20～30/1視野。血清生化学所見：尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
- 考えられる疾患はどれか。
- a. Hurler症候群
- b. Lesch-Nyhan症候群
- c. Tay-Sachs病
- d. フェニルケトン尿症
- e. メープルシロップ尿症
※国試ナビ4※ ［100F054］←［国試_100］→［100F056］
「098H062」
- 誤っている組合せはどれか。
- a. インスリノーマ － Whipple三徴
- b. 非ケトン性高浸透圧性昏睡 － Kussmaul呼吸
- c. ミトコンドリア脳筋症 － 感音性難聴
- d. フェニルケトン尿症 － 知能障害
- e. Lesch-Nyhan症候群 － 自傷行為
※国試ナビ4※ ［098H061］←［国試_098］→［098H063］
「103I019」
- X連鎖劣性遺伝病はどれか。2つ選べ。
- a. Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- b. Huntington舞踏病
- c. Hurler症候群
- d. Lesch-Nyhan症候群
- e. Marfan症候群
※国試ナビ4※ ［103I018］←［国試_103］→［103I020］
「112A003」
- 高尿酸血症をきたさないのはどれか。
- a サイアザイド系利尿薬
- b Lesch-Nyhan症候群
- c 腫瘍崩壊症候群
- d Fanconi症候群
- e 慢性腎不全
※国試ナビ4※ ［112A002］←［国試_112］→［112A004］
「097H061」
- 排泄低下型の高尿酸血症をきたすのはどれか。
- a. 糖尿病I型
- b. 白血病
- c. 慢性腎不全
- d. 溶血性貧血
- e. Lesch-Nyhan症候群
※国試ナビ4※ ［097H060］←［国試_097］→［097H062］
「097G059」
- 感染に起因するのはどれか。
- a. Lesch-Nyhan症候群
- b. TORCH症候群
- c. Turner症候群
- d. Tay-Sachs病
- e. Hurler症候群
※国試ナビ4※ ［097G058］←［国試_097］→［097G060］
「088A047」
- X連鎖劣性遺伝病はどれ
- (1) ガラクトース血症
- (2) フェニルケトン尿症
- (3) 副腎白質ジストロフィー
- (4) Duchenne型進行性筋ジストロフィー
- (5) Lesch-Nyhan症候群
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「078A048」
- 適切な組み合わせ。３つ。
- (1) Wilson病 － deferoxamine mesilate
- (2) ヘモクロマトーシス － L-dopa
- (3) Lesch-Nyhan症候群 － アロプリノール
- (4) ポルフィリン症 － クロルプロマジン
- (5) 痛風 － プロベネシド
「077A050」
- Lesch-Nyhan症候群にみられるのはどれ？３つ選べ
「先天代謝異常症」
- 英
- inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
- 同
- 先天性代謝異常症
- 関
- 先天性代謝異常
- 先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease
- 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？
代表的な先天性代謝異常症の症状
| 症状 | 疾患 |
| 特異的な顔貌 | ムコ多糖症 |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 皮膚の異常 | 白皮症 |
| チロシン血症II型 | |
| Fabry病 | |
| 毛髪の異常 | Menkes病 |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| フェニルケトン尿症 | |
| 角膜混濁、白内障など | ムコ多糖症 |
| ガラクトース血症 | |
| チロシン血症II型 | |
| 水晶体脱臼 | ホモシスチン尿症 |
| cherry-red spot | リピドーシス |
| 糖蛋白代謝異常症 | |
| 肝腫・脾腫 | 糖原病 |
| ガラクトース血症 | |
| Wilson病 | |
| リソソーム病 | |
| 骨異常 | ホモシスチン尿症 |
| リソソーム病 | |
| 退行現象 | リソソーム病 |
| 自傷行為 | Lesch-Nyhan症候群 |
| 反復する嘔吐 | 尿素サイクル代謝異常症 |
| 有機酸血症 | |
| 持続する下痢 | 乳糖不耐症 |
| Wolman病 | |
| 筋症状 | 筋型糖原病 |
| 脂肪酸代謝異常症 |
代表的な先天性代謝異常症の検査所見
| 検査 | 疾患 | 所見 |
| 尿 | メープルシロップ尿症 | 異臭 |
| 有機酸尿症 | ||
| シスチン尿症 | 腎結石 | |
| Lesch-Nyhan症候群 | ||
| 白血球 | リソソーム病 | 空胞化、異染性顆粒 |
| 生化学 | 糖原病 | 低血糖 |
| 有機酸・脂肪酸代謝異常症 | ||
| 尿素サイクル・有機酸代謝異常症 | アンモニア↑ | |
| 有機酸血症 | 代謝性アシドーシス | |
| 肝臓 | 糖原病IV型 | 肝硬変 |
| ガラクトース血症 | ||
| Wilson病 | ||
| 腎臓 | ガラクトース血症 | 腎不全 |
| チロシン血症 | ||
| 脊髄液 | 高尿酸血症 | 乳酸↑ |
| 異染性白質ジストロフィー | 蛋白↑ | |
| Krabbe病 |
参考
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「アテトーゼ」
- 不随意運動
- 部位：顔面、四肢遠位部(手指、手首、足)
- 運動：不規則な、ゆっくりとした絶え間ない動き。一定の姿位を維持することが困難
- 病変部位：(文献によりばらつきがある)
- 薬物：精神安定剤、筋弛緩薬
- 機能訓練
- 外科的療法は適応が難しい。
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=I63SobW58J0</youtube> <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=gNKKZAfMr8M</youtube>
「レッシュ・ナイハン症候群」
- 英
- Lesch-Nyhan syndrome LNS
- 同
- レッシュ・ナイハン病 Lesch-Nyhan disease LND、Lesch-Nyhan症候群、若年性高尿酸血症症候群 juvenile hyperuricemiasyndrome
- 関
- 先天性代謝異常症
- ヒポキサンチン・グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT)の活性低下により生じる (FB.472)
- プリンのサルベージ経路が機能しなくなる
- 大量の尿酸を産生する
- X染色体連鎖劣性遺伝
- けいれん、知能の後れ(mental retardation)などの精神症状
- 破壊的自傷行動(self-mutilation)を示す
<youtube v=Z6OzyXB24gc></youtube>
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候