英: Ehlers-Danlos syndrome, EDS
同: (国試)Ehlers-Danlos症候群、過剰弾力性皮膚 cutis hyperelastica
関: マルファン様過剰運動性症候群

コラーゲンの合成あるいは構造の異常
単一遺伝子疾患
遺伝様式は多様

病型

Ehlers-Danlos症候群皮膚脆弱型
Ehlers-Danlos症候群古典型
Ehlers-Danlos症候群後側彎型
Ehlers-Danlos症候群血管型
Ehlers-Danlos症候群間接弛緩型
Ehlers-Danlos症候群過可動型

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/02/06 18:09:21」(JST)

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UpToDate Contents

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1. エーラス・ダンロス症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of ehlers danlos syndromes
2. エーラース・ダンロス症候群のマネージメントの概要 overview of the management of ehlers danlos syndromes
3. 関節過剰可動性症候群 joint hypermobility syndrome
4. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断 genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders
5. 胸部大動脈瘤の疫学、危険因子、病因、および自然史 epidemiology risk factors pathogenesis and natural history of thoracic aortic aneurysm

Japanese Journal

心筋梗塞既往のあるエーラスダンロス症候群IV型合併妊婦の1例

大口昭英,松原茂樹,高橋佳容子,井上荘一郎,齊藤力,三橋武司,山形崇倫,高橋尚人,渡邉淳,島田隆,鈴木光明
日本産科婦人科學會雜誌 61(11), 2077, 2009-11-01
NAID 10025884218

P-1-550 S状結腸穿孔と繰り返す自然気胸を契機に診断された血管型エーラスダンロス症候群(外傷・腹膜炎・その他の腫瘍1,一般演題(ポスター),第64回日本消化器外科学会総会)

大森浩志,小池誠,籏持淳,古庄知己,佐藤仁俊,北角泰人,田井道夫,田窪健二
日本消化器外科学会雑誌 42(7), 1191, 2009-07-01
NAID 110007719127

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★リンクテーブル★

リンク元	「僧帽弁逸脱症」「遺伝性疾患」「皮膚弛緩症」「ぐにゃぐにゃ乳児」「大動脈瘤」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「僧帽弁逸脱症」

エーラス・ダンロス症候群
	EDSの患者には、関節過度可動性がみられる。
分類及び外部参照情報
ICD-10	Q79.6
ICD-9	756.83
MedlinePlus	001468
eMedicine	derm/696 ped/654
Patient UK	エーラス・ダンロス症候群
MeSH	D004535

　　[★]

英: mitral valve prolapse, MVP
同: フロッピーバルブ症候群 floppy valve syndrome、収縮中期クリック・収縮後期雑音症候群 mid-systolic click-late systolic murmur syndrome、僧帽弁逸脱症候群 mitral valve prolapse syndrome MVPS、クリック症候群 click syndrome
関: 僧帽弁閉鎖不全症

概念

僧帽弁の前尖または後尖の一部ないし全部が収縮中期に左房に逸脱膨隆すること。また前後尖の合致しない部分から逆流を生じるため、僧帽弁閉鎖不全症の原因の一つとなっている。

疫学

小児では2:1で女児に多い(男女=1:2) (SPE.16)
僧帽弁逆流で手術適応となり外科に紹介される患者の80-90％は弁尖や腱索の変性に因る逸脱症(ガイドライン1)
痩せている人に多いとされている。また、女性の方が多いとされている。
日本では、軽症も含めると成人では 4-5%に達すると考えられる。

突然死の危険因子は僧帽弁閉鎖不全の存在、高齢、男性とされている。

病因

原因不明だが、遺伝性のコラーゲン疾患であると考えられる(HIM.1472)。マルファン病、骨形成不全症、エーラス・ダンロス症候群では僧帽弁逸脱症がよく見られる所見である。

SPE.16

特発性
二次性：先天性心疾患、虚血性心疾患、心筋症、川崎病、Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群、Turner症候群

2020年改訂版弁膜症治療のガイドライン

僧帽弁逸脱症の素地となるのは、弁尖や腱索へのムコ多糖の蓄積による粘液腫様変性である。マルファン症候群などの結合織異常をきたす疾患に伴うこともあるが、多くの場合は特発性である
弁尖の変化が少なく断裂・延長などの腱索の問題が主である場合と、弁尖自体の粘液腫様変性が主である場合とに大別される。

病態

左室の収縮に伴い左室の大きさがある一定以下になると僧帽弁の逸脱を生じるようになる、らしい

身体所見

聴診：

収縮中期クリック音：I音の後。クリック音
収縮後期逆流性雑音：高調　　←　　圧較差が大きいと高調になるらしい

逆流を伴わない場合には、典型的な収縮中期のクリック音の後に収縮期雑音が聴取されるが、僧帽弁閉鎖不全症が重畳する場合には汎収縮期雑音のみ聴取されるようになりクリック音は聴取されなくなる。
左室を小さくさせるような操作は逸脱をより顕著にするので、収縮中期のクリック音はI音に近づく。例えば、バルサルバ法、立位、亜硝酸アミルがこれにあたる。

臨床症状

無症状のまま経過することがほとんどである。
非定型的胸痛、動悸、胸部不快感や失神がみられることがある。
僧帽弁閉鎖不全が高度になると心不全症候が出現しうる。
腱索が断裂した場合には、急激な心不全症候を呈しうる。

合併症

僧帽弁閉鎖不全症、心不全、感染性心内膜炎、一過性虚血発作・脳卒中

僧帽弁閉鎖不全症：MVPは一次性僧帽弁閉鎖不全症のうち50%を占めている。また、MVPは腱索断裂患者の60%以上を占めている。MVPでは逆流は軽微ないし軽度にとどまり、重症となることは稀であるが2-7%の症例で見られる。
感染性心内膜炎：前感染性心内膜炎患者の1/3の原因を占めるらしい(ソースは不明)

治療

僧帽弁形成術 (ガイドライン1)

交連領域を含む後尖逸脱：弁形成術の最も良い適応で約半数を占める。手術は標準的な矩形切除と弁輪形成術による。
前尖逸脱、両弁尖逸脱：腱索移植術、人工腱索による腱索再建術、edge to edge sutureなど

予後

MVP患者はリスクによって階層化されており、ハイリスクグループの血管死亡率は年間3.4%である。死亡の危険因子は、中等症から重症のMRとLVEF<50%である。(Nonarrhythmic complications of mitral valve prolapse - uptodate)

ガイドライン

1. 弁膜疾患の非薬物治療に関するガイドライン（2007年改訂版）

http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2007_matsuda_h.pdf

国試

104I048

「遺伝性疾患」

　　[★]

英: hereditary disease
関: 先天性疾患

世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。

例：Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経	ハンチントン病
	神経線維腫
	筋緊張性ジストロフィー
	結節性硬化症
泌尿器	多発性嚢胞腎
消化器	家族性大腸ポリポーシス
造血期	遺伝性球状赤血球症
造血期	フォンウィルブランド病
骨格	マルファン症候群
	エーラス・ダンロス症候群
	骨形成不全症
	軟骨形成不全症
代謝	家族性高コレステロール血症
代謝	急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝	嚢胞性線維症
	フェニルケトン尿症
	ガラクトース尿症
	ホモシスチン尿症
	リソソーム貯蔵病
	α1-アンチトリプシン欠損症
	Wilson病
	ヘモクロマトーシス
	グリコーゲン貯蔵病
造血性	鎌形赤血球性貧血
造血性	サラセミア
内分泌	先天性副腎過形成
骨格	Ehlers-Danlos症候群
骨格	アルカプトン尿症
神経	神経原性筋萎縮症
	Friedreich失調症
	脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋	Dchenne型筋ジストロフィー
血液	ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
	慢性肉芽腫症
	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫	無γグロブリン血症
免疫	Wiskott-Aldrich症候群
代謝	尿崩症
代謝	Lesch-Nyhan症候群
神経	脆弱X症候群

伴性優性遺伝

ビタミンD抵抗性くる病

「皮膚弛緩症」

　　[★]

英: loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
ラ: cutis laxa
同: 弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10: Q828
関: 遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717

heterogenousな疾患概念
常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus	name	location	OMIM#
ADCL1	cutis laxa, autosomal dominant 1	14q32.1, 7q11.2	123700
ADCL2	cutis laxa, autosomal dominant 2		614434
ARCL1A	cutis laxa, autosomal recessive, type IA	14q32.1, 11q13	219100
ARCL1B	cutis laxa, autosomal recessive, type IB		614437
ARCL1C	cutis laxa, autosomal recessive, type IC	19q13.1-q13.2	613177
ARCL2A	cutis laxa, autosomal recessive, type IIA	12q24.3	219200
ARCL2B	cutis laxa, autosomal recessive, type IIB	17q25.3	612940
ARCL3A	cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA		219150
ARCL3B	cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB		614438
	cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype		614100

鑑別診断

エーラス・ダンロス症候群、フォン・レックリングハウゼン病(神経線維腫症1型)、弾性線維性仮性黄色腫

「ぐにゃぐにゃ乳児」

　　[★]

英: floppy infant
同: フロッピーインファント、筋緊張低下児

[show details]

フロッピーインファント : 約 5,610 件
ぐにゃぐにゃ乳児 : 約 255 件
筋緊張低下児 : 約 65 件

分類

病因による

大脳皮質：(精神遅滞による？)ダウン症候群、脳性麻痺
大脳基底核
小脳
脊髄
脊髄前角細胞：脊髄性筋萎縮症1型(ウェルドニッヒ・ホフマン病)、
末梢神経：ギランバレー症候群、シャルコー・マリー・トゥース病
神経筋接合部：重症筋無力症
筋肉：先天性ミオパチー、先天性筋ジストロフィー、進行性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、ミトコンドリア脳筋症
結合組織：エーラス・ダンロス症候群、マルファン症候群
全身性疾患：先天性心疾患、糖原病、周期性四肢麻痺、クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)
未分類：プラダー・ウィリ症候群

筋力低下の有無による

筋緊張低下	＋	＋
筋力低下	＋	－
	脊髄性筋萎縮症1型 (ウェルドニッヒ・ホフマン病)	ダウン症候群
	先天性ミオパチー	脳性麻痺
	糖原病	プラダー・ウィリ症候群
	進行性筋ジストロフィー	エーラス・ダンロス症候群
	筋強直性ジストロフィー	マルファン症候群
	重症筋無力症	クレチン症 (先天性甲状腺機能低下症)
	周期性四肢麻痺

「大動脈瘤」

　　[★]

英: aortic aneurysm, aneurysm of the aorta
関: 動脈瘤、大動脈弁輪拡張症 AAE

概念

大動脈に発生する動脈瘤。

分類

部位

病理

疫学

好発部位

腎下部腹部大動脈瘤　60%
上行大動脈瘤　　　　16%
弓部下行大動脈瘤　　7%
腎上部腹部大動脈瘤　5%
胸腹部大動脈瘤　　　2%

動脈硬化性の大動脈瘤の頻度が増加

腹部AAと胸部AAの比較 (YN.C146)

	胸部大動脈瘤	腹部大動脈瘤
aortic aneurysmに占める割合	1/3	2/3
癒着症状	オリバー・カルダレッリ徴候
圧迫症状	胸痛・背部痛、呼吸困難・喘鳴・咳、嚥下困難、頚静脈怒張、嗄声、Horner症候群、上大静脈症候群、前胸部拍動性腫瘤	腰痛、腹痛、イレウス、腹部拍動性腫瘤
破裂症状	突然の激烈な胸痛、背部痛、ショック	腰背部痛、貧血、ショック
その他		下肢動脈閉塞症状(blue toe症候群)