英: dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
同: 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
関: 進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症

小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆

概念

遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。

疫学

日本では常染色体優性遺伝型小脳失調症はマシャド・ジョセフ病(SCA3型)が1/4を占めており最多で、SCA6型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、16q-ADCAがこれに続く。

病因

第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加

遺伝形式

常染色体優性遺伝

病理

歯状核-赤核、淡蒼球-ルイ体の変性。
中脳被蓋網様体の変性

病態

CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。

参考

1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM

http://omim.org/entry/125370

UpToDate Contents

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1. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
2. 多系統萎縮症：予後および治療 multiple system atrophy prognosis and treatment
3. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
4. アルツハイマー病の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of alzheimer disease
5. パーキンソン病の診断 diagnosis of parkinson disease

Japanese Journal

脳変性疾患におけるCT/MRI--スクリーニングとして知っておくべきこと (脳疾患画像読影のコツとpitfall)

高橋哲哉,西澤正豊
Monthly book medical rehabilitation (132), 160-168, 2011-06
NAID 40018889154

長期経過観察をした歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の28歳女性 : 歩行分析の有用性

栗原まな,高橋佳代子,小萩沢利孝,山内裕子,井田博幸
脳と発達 41(4), 294-298, 2009-07-01
NAID 10024846428

三訂脊髄小脳変性症のすべて日本人の患者さんが多い歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)

池内健
難病と在宅ケア 15(4), 19-21, 2009-07
NAID 40016741655

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★リンクテーブル★

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「認知症」

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英: dementia
同: 痴呆、痴呆症、器質痴呆 organic dementia
関: amyotrophic lateral sclerosis、ハチンスキー虚血スコア

定義

いったん正常に発達した知的機能が持続的に低下し、複数の認知障害があるために社会生活に支障をきたすようになった状態。(参考1)

1. 知的機能が脳の器質性障害によって低下
2. 認知機能が選択的に障害された状態(PSY.312)
3. 記憶と判断力の障害を基本とする症候群(PSY.312)

認知症の概念

1. 記憶障害
2. 記憶以外の認知機能の障害
3. それらによる日常生活や職業生活の障害
4. 意識障害によらないこと

認知症と区別すべき病態

意識障害
加齢による認知機能の低下：日常生活にほぼ支障なし
うつ状態による仮性認知症
精神遅滞

など

認知症の分類

変性認知症

ハンチントン病
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 DRPLA
非Alzheimer型認知症

レビー小体病/レビー小体型認知症：パーキンソニズム、幻視。後頭葉の血流低下。
前頭側頭型認知症：側頭葉および前頭葉の葉状萎縮

ピック病：行動の障害、人格変化。Pick球やPick細胞が存在

アルツハイマー病：側頭葉、頭頂葉

原因疾患

一次性

アルツハイマー病
脳血管性認知症

二次性

原因

KPS.369

アルツハイマー病
血管性認知症：多発性脳梗塞、ラクナ梗塞、ビンスワンガー病、皮質性微小梗塞
薬物・毒物(慢性アルコール性認知症)
頭蓋内占拠性病変：腫瘍、硬膜下病変、脳膿瘍
低酸素
外傷：頭部外傷、ボクサー脳症
正常圧水頭症
変性疾患：パーキンソン病、ハンチントン病、進行性核上性麻痺、ピック病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症、オリーブ橋小脳変性症、眼筋麻痺症候群、異染性白質脳症、ハーラーホルデン・スパッツ病、ウィルソン病
感染症：クロイツフェルト・ヤコブ病、AIDS、ウイルス性脳炎、進行性多巣性白質脳症、ベーチェット病、神経梅毒、慢性細菌性髄膜炎、クリプトコッカス髄膜炎、他の真菌性髄膜炎
栄養障害：ウェルニッケ・コルサコフ症候群(チアミン欠乏症)、ビタミンB12欠乏症、葉酸欠乏症、ペラグラ、マルキアファーヴァ・ビニャーミ病、亜鉛欠乏症
代謝性障害：異染性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、透析認知症、甲状腺機能低下症・甲状腺機能亢進症、腎不全、クッシング症候群、肝不全、副甲状腺疾患
慢性炎症性疾患：膠原病で頭蓋内血管炎を伴うもの(全身性エリテマトーデスなど)、多発性硬化症、ウイップル病

認知症症状

1. 中核症状

認知機能障害：思考・推理・判断・適応・問題解決

記憶障害：初期には記銘力、短期記憶から障害される。早期：エピソード記憶　→　重症：意味記憶
判断力低下
見当識障害
言語障害(失語)
失行
失認

2. 周辺症状

不安
抑うつ
徘徊
不眠
妄想

認知症と老化現象との違い

老化現象
体験の一部を忘れる　←　ヒントを与えられると思い出せる

名前や日付などをとっさに思い出せる
日常生活に支障はない
物忘れに対して自覚がある

認知症

体験した全てを忘れる。最近の記憶がない　←　ヒントを与えられてても思い出せない
時間や自分のいる場所が分からない
日常生活を営むことが困難
物忘れに対して自覚がない

検査

診断

	アルツハイマー病	脳血管性認知症	ピック病
認知症	全般的認知症	まだら認知症	アルツハイマー病に類似。早期には人格、注意力が障害され、次第に記憶力も障害される。
人格	晩期に人格障害	保たれる	早期に人格障害
病識	なし(初期にはあり)	あり	なし
経過	進行性	動揺性、階段状に進行性	進行性
基礎疾患	特になし	高血圧、糖尿病、心疾患	特になし
画像検査	対称性の脳溝開大	脳実質内に脳梗塞巣	側頭葉と前頭葉の萎縮
機能画像検査	側頭葉、頭頂葉での代謝低下	前頭葉を中心とした多発性の脳代謝低下	前頭葉、側頭葉での代謝低下

treatable dementia

治療可能な認知症を診断しておく。根本的な治療が可能で、認知機能は可逆的である。

→ 治療できる認知症

治療

薬物治療：抗認知症薬

認知症高齢者を対象とした事業・施設

相談体制	保健所	地域保健法が定める事業内容「母性及び乳幼児並びに老人の保健に関する事項」による老人精神衛生相談事業
	高齢者総合相談センター	厚労省が都道府県レベルに設置している高齢者に関する相談窓口
	在宅介護支援センター	老人福祉法により市町村が実施の主体となっている施設であり、在宅の要介護高齢者やその介護者の要望に対応した適切なサービスが円滑に提供されるように市町村や関連機関との連絡・調節などを行っている。
	認知症疾患医療センター
在宅対策	介護	訪問介護	ホームヘルプサービス
		通所介護	デイサービス
		短期入所生活介護	ショートステイ
		認知症老人向け毎日通所型デイサービスセンター
		認知症対応型老人共同生活介護	グループホーム
		老人認知症疾患デイ・ケア施設
	福祉	訪問指導
施設対策	介護	介護療養型医療施設
		介護老人保健施設
		介護老人福祉施設
	医療	老人性認知症疾患治療病棟
	福祉	養護老人ホーム
		特別養護老人ホーム