- 英
- dyschondroplasia
- 同
- 軟骨無形成症、胎児性軟骨発育不全症
- 関
- 骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
- 成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。
UpToDate Contents
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- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
- 3. 軟骨毛髪形成不全症 cartilage hair hypoplasia
- 4. 内反膝の小児に対するアプローチ approach to the child with bow legs
- 5. 変形性関節症の危険因子および考えられる原因 risk factors for and possible causes of osteoarthritis
Japanese Journal
- 骨軟骨形成不全症 (特集 スコティッシュ・フォールド)
- 鷹栖 雅峰
- Clinic note 6(5), 10-16, 2010-05
- NAID 40017134654
- 3. 骨軟骨形成不全症ラットの遺伝解析 : 物理地図上での原因遺伝子(ocd)の存在領域の持定(第19回 日本獣医畜産大学学術交流会(動物医療センター竣工記念))
- 佐々木 哲,小笠原 慶,鈴木 浩悦,斉藤 賢一,鈴木 勝士
- 日本獣医畜産大学研究報告 53, 74, 2004-12-01
- NAID 110004322948
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- 軟骨無形成症とはこんな病気◎はじめに 軟骨無形成症は、四肢短縮型小人症（手足が 短いため背が大きくならない）のうちもっとも頻度が高いもので、発症は1万人～２万５千 人に一人といわれています。 英語ではachondroplasia（アコンドロプラジア）と表記 ...
- 軟骨無形成症はかつて軟骨異栄養症、軟骨形成不全症などとも呼ばれた時期がある。 軟骨無形成症と表現型が似るが程度の軽い軟骨低形成症は独立した疾患と認 識され ている。同病異名や異病同名を避け１疾患1病名を原則とする骨系統疾患国際分類が ...
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| 関連記事 | 「軟骨」「形成不全」「不全」「不全症」「形成」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「シュワルツ・ヤンペル症候群」
- 英
- Schwartz-Jampel syndrome
- 同
- シュワルツ症候群 Schwartz syndrome、筋強直性軟骨ジストロフィー myotonic chondrodystrophy
- 関
- 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、Schwartz-Jampel症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
- dyschondroplasia、hyperostosis corticalis generalisata、Melnick-Needles syndrome、multiple epiphyseal dysplasia、osteochondrodysplasia、spondyloepiphyseal dysplasia
- 骨形成不全と筋強直を伴う遺伝性疾患
参考
- 1. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy.
- SCHWARTZ O, JAMPEL RS.
- Archives of ophthalmology.Arch Ophthalmol.1962 Jul;68:52-7.
- PMID 13909723
「多発性骨端異形成症」
- 英
- multiple epiphyseal dysplasia MED
- ラ
- dysostosis epiphysealis multiplex
- 同
- フェアバンク病 Fairbank disease、リビング・ミュラー病
- 関
- 骨軟骨形成異常、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、多発性骨端骨異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
「骨軟骨形成異常」
- 英
- osteochondrodysplasia
- 関
- 多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、骨軟骨異形成症、軟骨形成不全症、骨軟骨異形成、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
「全身性皮質性骨化過剰症」
- ラ
- hyperostosis corticalis generalisata
- 関
- 骨軟骨形成異常、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、軟骨形成不全症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨増殖症
「軟骨」
分類
「形成不全」
「不全」
「不全症」
- 英
- failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
- 関
- 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症