Wilson病

ウィルソン病

WordNet

1. Scottish ornithologist in the United States (1766-1813) (同)Alexander Wilson
2. Scottish physicist who invented the cloud chamber (1869-1959) (同)Charles Thomson Rees Wilson
3. United States entomologist who has generalized from social insects to other animals including humans (born in 1929) (同)E. O. Wilson, Edward Osborne Wilson
4. United States literary critic (1895-1972) (同)Edmund Wilson
5. author of the first novel by an African American that was published in the United States (1808-1870) (同)Harriet Wilson
6. American Revolutionary leader who was one of the signers of the Declaration of Independence (1742-1798) (同)James Wilson
7. Canadian geophysicist who was a pioneer in the study of plate tectonics (1908-1993) (同)John Tuzo Wilson
8. United States physicist honored for his work on cosmic microwave radiation (born in 1918) (同)Robert Woodrow Wilson
9. English writer of novels and short stories (1913-1991) (同)Sir Angus Wilson, Angus Frank Johnstone Wilson
10. 28th President of the United States; led the United States in World War I and secured the formation of the League of Nations (1856-1924) (同)Woodrow Wilson, Thomas Woodrow Wilson, President Wilson
11. a peak in the San Juan mountains of Colorado (14,246 feet high) (同)Mount Wilson

PrepTutorEJDIC

1. ウィルソン(Thomas Woodrow Wilson;1856‐1924;米国第28代大統領1913‐21)

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/10/12 21:50:09」(JST)

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肝レンズ核変性症(ウィルソン病)
分類及び外部参照情報
カイザー・フライシャー角膜輪が瞳孔の辺縁に茶色の輪としてみられる
ICD-10	E83.0
ICD-9	275.1
OMIM	277900
DiseasesDB	14152
MedlinePlus	000785
eMedicine	med/2413 neuro/570 ped/2441
MeSH	D006527
GeneReviews	Wilson Disease
プロジェクト:病気／Portal:医学と医療

肝レンズ核変性症（かんレンズかくへんせいしょう）とは、先天性代謝異常によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患である。ウィルソン病（Wilson's Disease）とも言う。5歳から15歳頃までに発病する。

原因

本来、消化管で吸収した銅は門脈を経て肝臓に運ばれる。肝臓では、肝細胞が銅を胆管に排出することで生体内の銅バランスを保っている。本症は、肝細胞が銅を排出する段階に異常があり、銅が肝臓に蓄積してしまう。過剰に蓄積された銅はやがて血中にあふれ出し、大脳基底核や角膜、腎臓などに沈着し、神経症状などを引き起こすようになる。

遺伝子診断により、本症ではATP7Bと呼ばれる遺伝子に異常があることが知られている。本症は常染色体劣性遺伝である。

症状

初期には筋硬直による歩行障害、多量のよだれを見る。進行するにつれ言語は断綴性になり、やがては発語不能となる。また、羽ばたき振戦や企図振戦が発現し、様々な精神症状（性格の変化、抑うつ、多幸、知能低下）も出現する。角膜輪はスリットランプで黄褐色・緑色の色素沈着を見ることができる。蓄積銅が肝を障害することで、劇症肝炎、急性肝炎、慢性肝炎、肝硬変など様々な病態を呈す。

検査

• 身体基本検査
  • カイザー・フライシャー角膜輪(Kayser-Fleischer corneal ring) : 銅が角膜の周囲に沈着し黒褐色のリングを示す。これをカイザー・フライシャー角膜輪と言う。
• 血液検査
  • 血清銅の低下。各組織に銅が沈着するために血中銅は低下する。
  • 血清セルロプラスミン値の低下。銅の運搬体であるセルロプラスミンが消費されるためである。
• 尿検査
  • 尿中銅排泄は増加する。
• 肝機能の低下
  • AST、ALTの上昇。
  • 血中ビリルビンの上昇。
  • 血中アルブミンの低下。
  • プロトロンビン時間(PT)、部分トロンボプラスチン時間(APTT)の延長。

治療

治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。

• D-ペニシラミン投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、ネフローゼ症候群や重症筋無力症、全身性エリテマトーデスなどの重篤な副作用が報告されている。
• 塩酸トリエンチンによる銅排泄促進。塩酸トリエンチンは銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。D-ペニシラミンに比べて効果は弱いが、副作用が極めて少ないのがメリットである。
• 亜鉛製剤による銅吸収阻害。排泄の促進作用はないので、治療の安定期または発症前に内服するのがよい。
• 肝硬変の進行が早い場合は肝移植も行うことがある。

参考文献

• 青木継稔「ウイルソン病」（星和書店）、神経精神疾患モノグラフシリーズ9

関連項目

外部リンク

• ウイルソン病友の会（ＪAWＤ ）

UpToDate Contents

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• 1. ウィルソン病：臨床症状、診断、および自然史 wilson disease clinical manifestations diagnosis and natural history
• 2. ウィルソン病：診断のための検査 wilson disease diagnostic tests
• 3. ウィルソン病：治療および予後 wilson disease treatment and prognosis
• 4. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
• 5. Contrast-enhanced ultrasound for the evaluation of liver lesions

Japanese Journal

• 肝胆膵,消化管疾患と脳神経疾患 (特集 内科疾患と脳神経疾患 : 診断と治療の進歩)

• 永山 寛,片山 泰朗
• 日本内科学会雑誌 101(8), 2212-2218, 2012-08-10
• NAID 40019411930

• 銅代謝異常 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)

• 清水 教一
• 小児科臨床 65(4), 795-800, 2012-04
• NAID 40019191777

Related Links

• ウィルソン病 - MyMed 医療電子教科書

2010年11月18日 ... Wilson病の病因は13番染色体長腕にある銅輸送ATPase (ATP7B)の遺伝子異常で ある。遺伝形式は常染色体劣性で、発症頻度は約1/35000人、保因者頻度は約1/120 人で、世界的にほぼ同じ頻度である。遺伝子変異部位は非常に多彩 ...

• ウイルソン病とは

ウイルソン病は、多くの場合、3～15歳の小児期に、肝障害にて発見されます。肝症状 は、疲れやすかったり、白眼のところや皮膚が黄色（黄疸）くなったりして気づかれます。 しかし、多くは無症状にて、血中AST(GOT）・ALT（GPT)など肝機能の異常を指摘され、 ...

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★リンクテーブル★

国試過去問	「114A061」「108A031」「105A036」「098B026」「099H027」「110I040」「100B036」「113D010」「105I009」「097H058」「078A048」「090A049」「080B053」「089A060」
リンク元	「先天代謝異常症」「遺伝性疾患」「ウィルソン病」「アテトーゼ」「銅」
関連記事	「病」「Wilson」

「114A061」

　　[★]

• 58歳の女性。健康診断で異常を指摘されたため来院した。自覚症状はない。飲酒歴はない。輸血歴はない。身長 152cm、体重 72kg。血圧 152/84mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。神経診察で異常を認めない。血液所見：赤血球 385万、Hb 12.5g/dL、Ht 38%、白血球 4,900、血小板 18万。血液生化学所見：アルブミン 4.4g/dL、総ビリルビン 1.1mg/dL、直接ビリルビン 0.8mg/dL、AST 78U/L、ALT92 U/L、LD 293U/L(基準 120～245)、ALP 347U/L(基準 115～359)、γ-GT 94U/L(基準 8～50)、アミラーゼ 79U/L(基準 37～160)、尿素窒素 18mg/dL、クレアチニン 0.9mg/dL、尿酸 6.9mg/dL、血糖 158mg/dL、HbA1c 7.6%(基準 4.6～6.2)、総コレステロール 216mg/dL、トリグリセリド 190mg/dL、Na 139mEq/L、K4.4mEq/L、Cl 103mEq/L。免疫血清学所見：HBs抗原 陰性、HCV抗体 陰性、抗核抗体 陰性、抗ミトコンドリア抗体 陰性。
• 肝障害の原因として、最も考えられるのはどれか。

• a　Wilson病
• b　Gilbert症候群
• c　自己免疫性肝炎
• d　原発性胆汁性胆管炎
• e　非アルコール性脂肪性肝疾患

[正答]

E

※国試ナビ4※　［114A060］←［国試_114］→［114A062］

「108A031」

　　[★]

• 48歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。 3か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、 Babinski徴候はみられない。 12歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
• 本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。

• a　Wilson病
• b　Leigh脳症
• c　Gaucher病
• d　Machado-Joseph病
• e　Duchenne型進行性筋ジストロフィー

[正答]

D

※国試ナビ4※　［108A030］←［国試_108］→［108A032］

「105A036」

　　[★]

• 52歳の女性。眼精疲労を主訴に来院した。 10年前から両眼の異物感があった。視力は右1.0(矯正不能)、左1.0(矯正不能)。眼圧は右12mmHg、左12mmHg。Schirmer試験は右1 mm、左1 mm(基準10-15)。フルオレセイン染色下での細隙灯顕微鏡検査にて角膜に点状の上皮欠損を認める。眼底に異常を認めない。
• 考えられるのはどれか。

• a　Reiter症候群
• b　Sjogren症候群
• c　Sturge-Weber症候群
• d　von Recklinghausen病
• e　Wilson病

[正答]

B

※国試ナビ4※　［105A035］←［国試_105］→［105A037］

「098B026」

　　[★]

• 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。

• a. ヘモクロマトーシス
• b. Wilson病(肝レンズ核変性症)
• c. 家族性高コレステロール血症
• d. Ehlers-Danlos症候群
• e. 弾力線維性仮性黄色腫

[正答]

E

※国試ナビ4※　［098B025］←［国試_098］→［098B027］

「099H027」

　　[★]

• 12歳の女児。2週前から右眼の視力の変動があり来院した。右服の前眼部写真を以下に示す。 考えられるのはどれか。

• a. Hurler症候群
• b. Marfan症候群
• c. Sturge-Weber症候群
• d. von Recklinghausen病
• e. Wilson病

[正答]

B

※国試ナビ4※　［099H026］←［国試_099］→［099H028］

「110I040」

　　[★]

• Wilson病について正しいのはどれか。3つ選べ。

• a　大脳基底核に銅が沈着する。
• b　常染色体優性遺伝疾患である。
• c　セルロプラスミンは増加する。
• d　キレート薬が治療に用いられる。
• e　肝臓からの銅排泄障害が原因である。

[正答]

ADE

※国試ナビ4※　［110I039］←［国試_110］→［110I041］

「100B036」

　　[★]

• 疾患と症候の組合せで正しいのはどれか。

• a. 肥厚性幽門狭窄症－高クロール血症
• b. Wilson病－人形様顔貌
• c. 腸重積症－string sign
• d. 乳糖不耐症－白色便性下痢
• e. Gilbert症候群－高間接型ビリルビン血症

[正答]

E

※国試ナビ4※　［100B035］←［国試_100］→［100B037］

「113D010」

　　[★]

• 成人肝移植の適応でないのはどれか。

• a　Wilson病
• b　多発性肝嚢胞
• c　原発性硬化性胆管炎
• d　C型肝炎ウイルス性肝硬変
• e　断酒不能なアルコール性肝硬変

[正答]

E

※国試ナビ4※　［113D009］←［国試_113］→［113D011］

「105I009」

　　[★]

• Wilson病でみられないのはどれか。

• a　アミノ酸尿
• b　溶血性貧血
• c　血清銅の低値
• d　血清尿酸の高値
• e　血清セルロプラスミンの低値

[正答]

D

※国試ナビ4※　［105I008］←［国試_105］→［105I010］

「097H058」

　　[★]

• 顔貌が診断に有用なのはどれか。

• a. 続発性アルドステロン症
• b. 先天性副腎皮質過形成
• c. ケトン性低血糖症
• d. Hurler症候群
• e. Wilson病

[正答]

D

※国試ナビ4※　［097H057］←［国試_097］→［097H059］

「078A048」

　　[★]

• 適切な組み合わせ。３つ。

• (1) Wilson病 － deferoxamine mesilate
• (2) ヘモクロマトーシス － L-dopa
• (3) Lesch-Nyhan症候群 － アロプリノール
• (4) ポルフィリン症 － クロルプロマジン
• (5) 痛風 － プロベネシド

「090A049」

　　[★]

• 常染色体優性遺伝をするのはどれ

• (1) 特発性副甲状腺機能低下症
• (2) 多発性内分泌腫瘍I型
• (3) 家族性甲状腺髄様癌
• (4) Hurler症候群
• (5) Wilson病

• a. (1)(2)
• b. (1)(5)
• c. (2)(3)
• d. (3)(4)
• e. (4)(5)

「080B053」

　　[★]

• 筋緊張亢進を認めるものは？２つ

• (1) Wilson病
• (2) 進行性核上性麻痺
• (3) 脊髄癆
• (4) 皮質性小脳萎縮症
• (5) Charcot-Marie-Tooth病

「089A060」

　　[★]

• 肝内胆管が拡張するのはどれ

• a. Wilson病
• b. Crigler-Najjar症候群
• c. 原発性胆汁性肝硬変
• d. 十二指腸乳頭部癌
• e. 慢性膵炎

「先天代謝異常症」

　　[★]

英

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism

同

先天性代謝異常症

関

先天性代謝異常

先天代謝異常症、先天性代謝異常、先天性代謝疾患、先天代謝異常、metabolic disease

• 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味？

[show details]

先天代謝異常症 : 約 130,000 件
先天性代謝異常症 : 約 22,600 件

代表的な先天性代謝異常症の症状

症状	疾患
特異的な顔貌	ムコ多糖症
	糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常	白皮症
	チロシン血症II型
	Fabry病
毛髪の異常	Menkes病
	アルギニノコハク酸尿症
	フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など	ムコ多糖症
	ガラクトース血症
	チロシン血症II型
水晶体脱臼	ホモシスチン尿症
cherry-red spot	リピドーシス
	糖蛋白代謝異常症
肝腫・脾腫	糖原病
	ガラクトース血症
	Wilson病
	リソソーム病
骨異常	ホモシスチン尿症
	リソソーム病
退行現象	リソソーム病
自傷行為	Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐	尿素サイクル代謝異常症
	有機酸血症
持続する下痢	乳糖不耐症
	Wolman病
筋症状	筋型糖原病
	脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査	疾患	所見
尿	メープルシロップ尿症	異臭
	有機酸尿症
	シスチン尿症	腎結石
	Lesch-Nyhan症候群
白血球	リソソーム病	空胞化、異染性顆粒
生化学	糖原病	低血糖
	有機酸・脂肪酸代謝異常症
	尿素サイクル・有機酸代謝異常症	アンモニア↑
	有機酸血症	代謝性アシドーシス
肝臓	糖原病IV型	肝硬変
	ガラクトース血症
	Wilson病
腎臓	ガラクトース血症	腎不全
	チロシン血症
脊髄液	高尿酸血症	乳酸↑
	異染性白質ジストロフィー	蛋白↑
	Krabbe病

参考

http://www.jc-metabolomics.com/index.html

「遺伝性疾患」

　　[★]

英

hereditary disease

関

先天性疾患

• 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
• 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。

例：Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経	ハンチントン病
	神経線維腫
	筋緊張性ジストロフィー
	結節性硬化症
泌尿器	多発性嚢胞腎
消化器	家族性大腸ポリポーシス
造血期	遺伝性球状赤血球症
	フォンウィルブランド病
骨格	マルファン症候群
	エーラス・ダンロス症候群
	骨形成不全症
	軟骨形成不全症
代謝	家族性高コレステロール血症
	急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝	嚢胞性線維症
	フェニルケトン尿症
	ガラクトース尿症
	ホモシスチン尿症
	リソソーム貯蔵病
	α1-アンチトリプシン欠損症
	Wilson病
	ヘモクロマトーシス
	グリコーゲン貯蔵病
造血性	鎌形赤血球性貧血
	サラセミア
内分泌	先天性副腎過形成
骨格	Ehlers-Danlos症候群
	アルカプトン尿症
神経	神経原性筋萎縮症
	Friedreich失調症
	脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋	Dchenne型筋ジストロフィー
血液	ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
	慢性肉芽腫症
	グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫	無γグロブリン血症
	Wiskott-Aldrich症候群
代謝	尿崩症
	Lesch-Nyhan症候群
神経	脆弱X症候群

伴性優性遺伝

• ビタミンD抵抗性くる病

「ウィルソン病」

　　[★]

英

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease

同

ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degeneration、ウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease

関

カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B、銅

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝　←　構造でなく機能を提供する蛋白だからね

疫学

• 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

• 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

• 十二指腸上部で銅の吸収　→　血行性に肝臓に輸送される　→　胆汁内への銅への排泄が障害される　→　肝細胞内銅沈着　→　肝細胞細胞障害　→　肝硬変
• 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) ＆　セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下？) 　→　血清セルロプラスミン低下　→　(正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
• 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在　→　結合能弱くfreeの血清銅増加

　→　血行性に各臓器に移行・沈着　→　脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)

　→　尿中への銅排泄増加

症候

• 血球：遊離銅は赤血球を脆弱化　→　溶血性貧血
• 肝臓：肝硬変による症状
• 腎臓：近位尿細管上皮細胞を障害　→　ファンコニ症候群

治療

• 食事療法：銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
• 薬物療法：銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

• 1. WILSON DISEASE - OMIM

http://omim.org/entry/277900

• 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
• 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試

• 105I009、101G052

「アテトーゼ」

　　[★]

英

athetosis

同

アテトーシス、アテトーゼ運動 アテトーゼ様運動 athetotic movement

関

不随意運動

• 不随意運動
• 部位：顔面、四肢遠位部(手指、手首、足)
• 運動：不規則な、ゆっくりとした絶え間ない動き。一定の姿位を維持することが困難
• 病変部位：(文献によりばらつきがある)

• 赤核、被殻、淡蒼球
• 線条体を中心として、中脳被蓋、視床下核、視床腹外側部、淡蒼球、内包など広範な部位

• 原因：Wilson病、Lesch-Nyhan症候群、核黄疸、L-dopa過剰投与、脳性麻痺、CO中毒、レンズ核障害
• 治療

• 薬物：精神安定剤、筋弛緩薬
• 機能訓練
• 外科的療法は適応が難しい。

<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=I63SobW58J0</youtube> <youtube>http://www.youtube.com/watch?v=gNKKZAfMr8M</youtube>

「銅」

　　[★]

英

copper, Cu

関

基準値

• 30 μg/day未満

臨床関連

• Wilson病

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患

「Wilson」

　　[★] ウィルソン