UpToDate Contents
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- 1. ウィスコット・オルドリック症候群 wiskott aldrich syndrome
- 2. 血小板減少症を有する成人患者に対するアプローチ approach to the adult patient with thrombocytopenia
- 3. 同種造血細胞移植の適応判定 determining eligibility for allogeneic hematopoietic cell transplantation
- 4. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
- 5. 消化器病学における臨床病理学的症例：結腸 clinical pathological cases in gastroenterology colon
Japanese Journal
- 膠原病・アレルギー疾患に対する遺伝子治療 原発性免疫不全症 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子治療と核酸治療(Nucleic Acid-Based Therapeutics)--現状と展望)
- 有賀 正
- 日本臨床 68(-) (984), 654-659, 2010-08
- NAID 40017241441
- 明確に定義された免疫不全症(Wiskott-Aldrich症候群,毛細血管拡張性小脳失調症など) (小児の治療指針) -- (免疫・アレルギー)
- 近藤 直実
- 小児科診療 73(-) (866), 222-225, 2010
- NAID 40017118145
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- e-免疫.comは、原発性免疫不全症候群(Primary Immunodeficiency:PID)に関する情報をまとめた情報サイトです。繰り返す感染、長く続く風邪の症状、うちの子は体が弱いと言われるんだけど・・・そんな不安にお応えします。
- 研修医の勉強ノートです。 ... WAS 概念 † X連鎖遺伝形式をとり、血小板減少、湿疹、易感染性を主徴とする 細胞内骨格の機能やシグナル伝達にかかわるとされるWASP遺伝子の異常による
- Wiskott-Aldrich 症候群 (WAS)はX染色体上のWASP遺伝子異常に起因し、血小板減少、 難治性湿疹、易感染性を三主徴とする原発性免疫不全症である。乳児期には出血が、その後は感染、 そして年長児や成人ではリンパ系悪性疾患 ...
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| 国試過去問 | 「110I048」「098A035」「105D015」「097H065」「110I001」「101F067」「098H068」「109B016」「099E069」「108D007」「091B090」「078B013」 |
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「Aldrich症候群」 |
「110I048」
- 生後4週の乳児。元気がないことを心配した母親に連れられて来院した。出生時から左大腿の紅色腫瘤を指摘されていたが、5日前から次第に増大した。前日から活気不良となり腫瘤の色も変わってきたという。来院時、成人手拳大の暗紫紅色、弾性硬の皮下腫瘤がみられる。血液所見：赤血球 410万、白血球 12,000、血小板 4万、Dダイマー 13.8μg/mL(基準 1.0以下)。大腿部の写真(別冊No. 12)を別に示す。
- 最も考えられる疾患はどれか。
※国試ナビ4※ ［110I047］←［国試_110］→［110I049］
「098A035」
- 21歳の女性。抜歯後の出血が5日間続くため来院した。数年前に鼻出血の止血困難があった。皮膚に出血斑を認めない。その他の身体所見に特記すべき異常はない。赤血球405万、Hb11.0g/dl、Ht34％、白血球5,700、血小板28万。出血時間10分以上(基準7分以下)、プロトロンビン時間(PT)11.2秒(基準対照11.3)、APTT58.1秒(基準対照32.2)。
- 最も考えられるのはどれか。
- a. 血友病A
- b. 血小板無力症
- c. ビタミンK欠乏症
- d. von Willebrand病
- e. Wiskott-Aldrich症候群
※国試ナビ4※ ［098A034］←［国試_098］→［098A036］
「105D015」
- 原発性免疫不全症候群と所見の組合せで正しいのはどれか。 2つ選べ。
- a 慢性肉芽腫症－好中球遊走能低下
- b DiGeorge症候群－新生児テタニー
- c Wiskott-Aldrich症候群－運動失調
- d Chediak-Higashi症候群－ペルオキシダーゼ陽性巨大顆粒
- e X連鎖無ガンマグロブリン血症－アデノシンデアミナーゼ欠損
※国試ナビ4※ ［105D014］←［国試_105］→［105D016］
「097H065」
- 好中球に形態異常を認めるのはどれか。
- a. 重症複合免疫不全症
- b. 慢性肉芽腫症
- c. Chediak-Higashi症候群
- d. Wiskott-Aldrich症候群
- e. 毛細血管拡張性失調症(Louis-Bar症候群)
※国試ナビ4※ ［097H064］←［国試_097］→［097H066］
「110I001」
- アスペルギルス症が最も合併しやすいのはどれか。
- a 無ガンマグロブリン血症
- b Wiskott-Aldrich症候群
- c 毛細血管拡張性失調症
- d DiGeorge症候群
- e 慢性肉芽腫症
※国試ナビ4※ ［110H038］←［国試_110］→［110I002］
「101F067」
- 血小板数が減少するのはどれか。
- a. 毛細血管拡張性失調症 ataxia telangiectasia
- b. Bruton型無ガンマグロブリン血症
- c. DiGeorge症候群
- d. 高IgM血症
- e. Wiskott-Aldrich症候群
※国試ナビ4※ ［101F066］←［国試_101］→［101F068］
「098H068」
- Tリンパ球に異常がみられないのはどれか。
- a. 慢性肉芽腫症
- b. DiGeorge症候群
- c. Wiskott-Aldrich症候群
- d. 重症複合免疫不全症
- e. 後天性免疫不全症候群(AIDS)
※国試ナビ4※ ［098H067］←［国試_098］→［098H069］
「109B016」
- 好中球の異常によるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［109B015］←［国試_109］→［109B017］
「099E069」
- 細胞性免疫が低下しないのはどれか。
- a. 無ガンマグロブリン血症
- b. DiGeorge症候群
- c. 重症複合免疫不全
- d. Wiskott-Aldrich症候群
- e. 毛細血管拡張性失調症
※国試ナビ4※ ［099E068］←［国試_099］→［099E070］
「108D007」
- Wiskott-Aldrich症候群でみられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［108D006］←［国試_108］→［108D008］
「091B090」
- 水痘が重症化しやすいのはどれか
- (1) 無ガンマグロブリン血症
- (2) 重症複合免疫不全症
- (3) Wiskott-Aldrich症候群
- (4) 毛細血管拡張性失調症
- (5) 慢性肉芽腫症
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「078B013」
- 誤っている組み合わせ
- (a) 高IgE症候群－好中球遊走能低下
- (b) DiGeorge症候群－心奇形
- (c) 慢性肉芽腫症－血小板減少
- (d) ataxia-telangiectasia－IgA低下
- (e) Wiskott-Aldrich症候群－湿疹
「特発性血小板減少性紫斑病」
- 英
- idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP
- 同
- ヴェルルホフ紫斑病 Werlhof purpura、(immune thrombocytopenic purpura← これは上位の疾患概念？)
- 関
- 血小板減少
概念
- 血小板に対する自己抗体によって血小板数が減少し、出血傾向をきたす自己免疫疾患
- 他の自己免疫性疾患による血小板減少は除外(除外診断)。
- 他の自己免疫性疾患との合併も多く、自己免疫性溶血性貧血・SLE・橋本病などが合併しうる。
- 自己免疫性溶血性貧血との合併はEvans症候群
疫学
- 有病率は人口 10万人に対して約15人
- 急性
- 小児に多い。1-3週前にウイルス感染症に罹患した後に発症。6ヶ月以内に治癒。
- 慢性
- 成人(10歳以上。20-40歳)女性に多い。緩慢に発症。軽快と増悪を繰り返す。
病因
- 血小板に対する自己抗体の出現による。
- 凝集に関与する糖蛋白GpIIb\GpIIIaに対する自己抗体が出現することで、自己の血小板に対する免疫反応が惹起され、血小板の破壊亢進が起こる。さらに原因は不明ではあるが粘着に関与する糖蛋白GpIb/GpIXに対する自己抗体も出現してくる。
症候
- 出血症状：皮膚の紫斑(点状出血・斑状出血)・鼻出血・歯肉出血・性器出血(月経多過)
- 関節内出血や深部出血は稀。
身体所見
- 脾腫(巨脾にはならない)
- 急性特発性血小板減少性紫斑病：軽度の発熱、脾臓の軽度腫大？(10%の子供の患者にみられるが、正常な群でも同程度みられる。また、脾摘を受けた患者では脾臓の重さは正常であった。(WCH.1537) → つまり脾腫は一般的な症状とは言えない)
検査
血液
- 血小板数 10万 /μl 以下。赤血球数・白血球数は正常
骨髄検査
- 正形成。巨核球数は正常or増加
- 血小板付着を欠く巨核球が多い。
免疫血清学的検査
- 血小板結合性IgG(PAIgG)：高値 ←特異度低(SLE、肝硬変などでも↑)
- GPIIb・GPIIIa・GPIb・GPIXに対する自己抗体：特異度は高いが、感度が低い。民間病院レベルでは施行できない。
診断
成人の慢性ITPの診断基準
- 厚生労働省特定疾患特発性造血障害研究班(2004試案)
- 1.血小板減少(10万/ul以下)
- 2.末梢血塗沫標本は正常
- 3.以下の検査のうち3項目以上を満たすこと
鑑別診断
- 先天性血小板減少症：
- 後天性血小板減少症：
- 全身性エリテマトーデス：
- 抗リン脂質抗体症候群：APTT延長、ループスアンチコアグラント陽性、抗カルジオリピン抗体陽性を認める。
- 血栓性血小板減少性紫斑病 TTP
- 肝硬変(肝臓の線維化マーカー)
- 骨髄異形成症候群
- 薬物アレルギー：PAIgG 増加。薬物中止による血小板の回復で鑑別する。
- ヘノッホ・シェーンライン紫斑病：上気道炎後にアレルギー機序を基礎として生じる血管炎で、下肢に紫斑が出現する。紫斑はやや隆起した点状出血斑で、紅斑様で痒みを伴うことがある。
治療
modality
- ステロイド
- 免疫グロブリン
- ヘリコバクター・ピロリの除菌：日本ではHP感染症との関連が統計的に明らかとなっており、ステロイドに先んじてHP除菌が試みられる。
- 脾摘：ステロイドが奏効しない場合にはやむなく脾臓摘出が検討される。小児の場合は急性例であることが多く、かつ免疫機構の一部として重要な臓器であるため、発症6ヶ月以内では脾摘は見合わせる。
- 血小板輸血は、輸血後破壊されてしまうために、緊急時以外は適応ではない。
治療の選択
- 出典不明
- 血小板数3万/ul以上：経過観察
- 血小板数1万-3万/ul以上 or 重篤な粘膜出血：経口ステロイド
- 血小板数1万以下-3万/ul以上：免疫グロブリン
参考
- 1. 妊娠により重症化した難治性特発性血小板減少性紫斑病に対して摘脾が有効であった１例
- 2. 難病情報センター | 特発性血小板減少性紫斑病（公費対象）
uptodate
- 1. [charged] 成人における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] 成人における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の治療および診断 - uptodate [2]
- 3. [charged] 成人における慢性難治性免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病 - uptodate [3]
- 4. [charged] 小児における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の臨床症状および診断 - uptodate [4]
- 5. [charged] 小児における免疫性（特発性）血小板減少性紫斑病の治療および予後 - uptodate [5]
国試
「免疫不全症候群」
- 英
- immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
- 同
- 免疫不全症、免疫不全 immune deficiency、immunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
- 関
- 先天性免疫不全症、原発性免疫不全症、免疫不全患者
先天性免疫不全症候群
- 重症複合免疫不全症 severe combined immunodeficiency SCID：重篤で主なものはX連鎖劣性遺伝。T細胞-でB細胞とNK細胞は病型ごとに欠損
- 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症：B細胞の内因性欠陥またはT－B細胞相互間の異常により，抗体産生が障害された疾患群で，最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
-
- X連鎖無ガンマグロブリン血症()
- 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症
- IgGサブクラス欠損症/IgGサブクラス欠乏症(IgG subclass deficiency)/Ig heavy-chain gene deletions
- IgA欠損症
- その他
- 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS：血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常～低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
- 2. DNA修復の欠陥
- 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT：毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで？)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
-
- 3. 胸腺の欠損
- 4. immuno-osseous dysplasia
- 5. 高IgE症候群 HIES
- 6. 皮膚粘膜カンジダ症
- 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
- 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
- 免疫調節異常
- 1. 白子症を伴う免疫不全
- Chediak-Higashi症候群 CHS：好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
- 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
- 先天性好中球減少症/重症先天性好中球減少症
- Kostmann症候群
- 周期性好中球減少症
- 伴性好中球減少症/骨髄異形成症
- P14欠損症
- 白血球接着不全症I型/II型/III型
- Rac2欠損
- β-actin欠損
- 局在性若年性歯周囲炎
- Papillon-Lefevre症候群
- 特殊顆粒欠損症
- Shwachman-Diamond症候群
- 慢性肉芽腫症
- 好中球G-6-PD欠損
- ミエロペルオキシダーゼ欠損
- IL-12 and IL-23受容体欠損
- IL-12p40欠損
- INF-γ1受容体欠損
- INF-γ2受容体欠損
- STAT1欠損
- ADA欠損症
- RAG-1/2欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
- Artemis欠損症：TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
- LIG IV欠損症
- TREC定量
- CVID/IgA欠損症
免疫不全症に伴う反復感染の病原体
- 細菌性 → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
- 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害
免疫不全症に伴う感染症
- 1. 体液性免疫不全：B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
- 2. 細胞性免疫不全：T細胞欠損・機能不全
- 日和見感染を起こす
- 1) 重症感染症
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
- 侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
- 2) ウイルス感染
- cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
- 3) 真菌感染
- Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
- 4) 原虫
- 1) 重症感染症
- 日和見感染を起こす
- 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
- SCID
- ①＋②
- 4. 食細胞機能異常
- 細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない
参考
- 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
「原発性免疫不全症候群」
- 英
- primary immunodeficiency syndrome
- 同
- 原発性免疫不全症 先天性免疫不全症 primary immunodeficiency disease
- 関
- 免疫不全症候群
- see also 805
複合およびT細胞免疫不全症候群
- IMD.1132改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
| SCID X連鎖型 | ↓ |
正常～↑ | ↓↓ | IL-2Rγ鎖欠損 | XR | |
| SCID 常染色体劣性型 | ↓ | ↓↓～正常 | ↓↓ | T, B細胞の成熟障害 | AR | |
| ADA欠損症 | ↓ | ↓ | ↓ | 毒性代謝物蓄積によるT,B細胞障害 | AR | |
| プリンヌクレオチドホスホリラ-ゼ欠損症 | 正常～↓ | 正常 | ↓(進行性) | 毒性代謝物によるT細胞障害 | AR | AIHA神経症状 |
| MHCクラスII欠損症 | 正常～↓ | 正常 | 正常 | MHCクラスII分子の転写調節障害 | AR | . l ～ L |
| 細網系形成障害 | ↓(母親由来) | ↓↓ | ↓↓ | リンパ球、骨髄細胞成熟障害 | AR | 顆粒球減少 |
| CD3γ欠損症/CD3ε欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | CD3γまたはCD3ε鎖の転写 | AR | |
| CD8欠損症 | 正常 | 正常 | 正常～↓ | CD8陽性T細胞の成熟障害 | AR |
抗体不全を主とする免疫不全症候群の分類
- IMD.1132改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 | |
| X連鎖無γ-グロブリン血症 | ↓↓ | ↓↓ | preB→B細胞への分化障害 | XR | ||
| IgM増加を伴う免疫グロブリン欠乏症(高IgM症候群) | IgM↑ IgG,IgA,lgEは↓ |
IgM, IgD陽性細胞は正常, 他は↓↓ |
XRではCD40L遺伝子変異によりクラススイッチ障害 | XRその他多様 | 好中球減少症 血小板減少症 溶血性貧血 | |
| 免疫グロブリン重鎖遺伝子欠失 | IgG2, IgG4欠損, ときにIgE, IgA2欠損 | 正常 | 染色体14q32欠損 | AR | ||
| κ鎖欠乏症. | κ鎖↓ 抗体反応は正常または↓ |
κ鎖陽性細胞は正常～↓ | 一部で染色体2p11に点変異 | AR | ||
| 選択的IgGサブクラス欠乏症(ときにIgA欠乏症を伴う) | 1つ以上のIgGサブクラス↓ | 正常 | アイソタイプ分化の障害 | 不明 | ||
| common variabe immunodeficiency (分類不能型免疫不全症) |
多くのアイソタイプで↓(多様) | 正常～↓ | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | リンパ増殖性疾患 悪性腫瘍 自己免疫疾患 | |
| IgA欠乏症 | IgA1.IgA2↓ | 正常 | IgA陽性B細胞の最終分化障害 | 多様 | 自己免疫疾患 アレルギー疾患 | |
| 乳児一過性低γ-グロブリン血症 | IgG.IgA↓ | 正常 | B細胞分化障害、一部ではTヘルパー機能の成熟遅延 | 不明 |
その他の主な原発性免疫不全症候群
- IMD.1133改変
| 疾患名 | 血清Ig | B細胞数 | T細胞数 | 病因 | 遺伝形式 | 随伴症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | IgM↓ IgA, IgE↑ |
正常 | ↓ | CD43の発現異常 | XR | 血小板減少 アトピー様湿疹 |
| 血管拡張性運動失調症(ataxia telangiectasia) | IgA IgG2↓ IgE↓ |
正常 | ↓ | DNA修復障害 | AR | 毛細血管拡張、小脳運動失調、AFP高値、.リンパ網内系腫瘍 |
| DiGeorge症候群 | 正常 | 正常 | 正常～↓ | 胎生期の発生学的異常、胸腺低形成、T細胞機能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下 先天奇形 |
| 慢性皮膚粘膜カンジダ症 | 正常～↑ | 正常 | 正常 | 力ンジダに対する特異的細胞性免疫能不全 | 不明 | 副甲状腺機能低下症 甲状腺機能低下症 Addison病、糖尿病 |
| Chediak-Higashi症候群 | 正常 | 正常 | 正常 | cGMPの生成不全に伴う好中球の減少と機能不全 | AR | 部分白子症 日光過敏症 |
| 補体欠損症 | 正常 | 正常 | 正常 | おのおのの補体蛋白欠損 | AR | SLE様症状 ナイセリア感染症 |
| 慢性肉芽腫症 | 正常 | 正常 | 正常 | NADPHオキシダーゼの活性低下による食細胞機能不全 | XR、AR |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「ウィスコット・アルドリッチ症候群」
- 英
- Wiskott-Aldrich syndrome, WAS
- 同
- ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群
- アルドリッチ症候群 オールドリッチ症候群、オールドリッチ症候群、オルドリック症候群、Aldrich症候群、Aldrich syndrome
- 関
- 血小板減少、免疫不全症候群、原発性免疫不全症候群
概念
- 血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
- B細胞-活性化↓
- 男児のみ
- 免疫不全症、血小板減少、湿疹
遺伝
- X連鎖劣性遺伝
病因
- Xp11.22：WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。
- CD43の発現異常とされる
病態
- 細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。
症状
- ３大徴候
- 1) recurrent infefction 免疫不全 細胞性免疫、IgE高値
- 2) thrombocytepenia 出血性素因 血小板減少による、血便。進行性。
- 3) dermatitis アトピー性皮膚炎 難治性湿疹
- 4) 自己免疫疾患：40-70%の患者で報告がある (参考1)
- 5) 悪性腫瘍：小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)
免疫不全
- Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)
- 反復感染
- capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
- 緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属
皮膚症状=
- 湿疹
- 生後6ヶ月までに湿疹と紫斑が出現。
- 湿疹はアトピー性様
合併症=
- 悪性リンパ腫
検査
- 参考1
- 免疫系
- T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下 B細胞も伴うらしい。
- 免疫グロブリン：(減少～正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
- 特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
- NK細胞数は正常～増加、細胞殺傷能力低下
- 食細胞(好中球など)の遊走能低下。
- リンパ球数：幼小児時は正常、成長につれて減少。
治療
- 造血幹細胞移植(骨髄移植)
予後
- 成人になる前に死亡する。
参考
- 1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [6]
国試
「Wiskott-Aldrich症候群タンパク質」
「Wiskott-Aldrich症候群タンパク質ファミリー」
「神経性Wiskott-Aldrich症候群タンパク質」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候