概念
- チロシンの代謝中間産物であるホモゲンチジン酸をマレイルアセト酢酸へ酸化する酵素であるホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンジチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損によるアミノ酸代謝異常症
- つまりは、不要なチロシンを分解して捨てたいのだけど、ホモゲンチジン酸を分解する酵素がなくって溜まっちゃう
遺伝
症状
三徴
- 1. ホモゲンチジン酸尿(アルカリにおくと酸化され黒色に変化する)
- 2. 関節炎
- 3. 黒色色素沈着(組織黒変症)
UpToDate Contents
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- 1. チロシン代謝障害 disorders of tyrosine metabolism
- 2. 腎疾患の診断における尿検査 urinalysis in the diagnosis of kidney disease
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
Japanese Journal
- 両側人工膝関節全置換術を施行したアルカプトン尿症性膝関節症の1例
- 佐藤 由佳,正岡 利紀,宍戸 孝明,溝上 達朗,永井 秀三,山本 謙吾
- 関東整形災害外科学会雑誌 41(2), 70-75, 2010-04-01
- NAID 10026206004
- 尿検査 アルカプトン(ホモゲンチジン酸) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))
- 岡本 康幸
- 日本臨床 67(-) (968), 165-167, 2009-12
- NAID 40016874456
- 88) 大動脈弁狭窄症を合併したアルカプトン尿症の1例(第208回日本循環器学会関東甲信越地方会)
- 古屋 仁美,桜井 亮太,今井 靖,石坂 信和,山下 尋史,平田 恭信,永井 良三
- Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society 72(Supplement_III), 1070, 2008-10-20
- NAID 110007011101
Related Links
- アルカプトン尿症。アルカプトン尿症とはどんな病気か アルカプトン尿症は、チロシンの 代謝経路にあるホモゲンチジン酸酸化酵素という触媒(しょくばい)酵素の活性が生まれ ながらに低下している病気です。そのため患児では、尿中に大 gooヘルスケア 家庭の ...
- フェニルアラニン分解系に異常があるとアルカプトン尿症またはフェニルケトン尿症( PKU)が発症する。アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼの欠損 で引き起こされ、多量のホモゲンチジン酸が尿に混入する。ホモゲンチジン酸は空気 酸化 ...
- 栄養・生化学辞典 アルカプトン尿症の用語解説 - フェニルアラニン，チロシンの代謝 中間体であるホモゲンチジン酸を代謝するホモゲンチジン酸オキシダーゼを遺伝的に 欠損するため，ホモゲンチジン酸が尿へ排泄される症状．結合組織への色素沈着や， 関節炎 ...
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| リンク元 | 「遺伝性疾患」「アミノ酸代謝異常症」「痙攣」「ホモゲンチジン酸酸化酵素」「ホモゲンチジン酸」 |
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| 関連記事 | 「症」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「痙攣」
痙攣
- 英
- (脳脊髄性)convulsion、seizure、(痛性)cramp、(痙縮)spasm、convulsive
- 同
- 痙攣発作
- 関
- 筋痙攣、痙縮、痙直、痙攣、痙攣性、スパスム、スパズム、てんかん、癲癇、てんかん発作、腹痛、発作、攣縮、けいれん性、れん縮、こむら返り、腓返り、筋けいれん
分類
部位
- 全身性
- 局所性
原因
- 全身性
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
乳幼児期の精神発達遅延＋痙攣
- YN.J-39
- 代謝異常 ：フェニルケトン尿症、糖原病
- 神経皮膚症候群：結節性硬化症、スタージ・ウェバー症候群
- てんかん ：レノックス・ガストー症候群、ウェスト症候群
参考
- 1. 小児科診療・2009年・6号 （103）1083 けいれん
国試
「ホモゲンチジン酸酸化酵素」
- 英
- homogentisic acid oxidase
- 同
- ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼ ホモゲンチジン酸オキシダーゼ homogentisate 1,2-dioxygenase
- チロシン分解系酵素
臨床関連
「ホモゲンチジン酸」
- 英
- homogentisic acid, homogentisate
- 関
- [[]]
臨床関連
「アルカプトン尿症性関節症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？