- 英
- hereditary spherocytosis, HS
- 同
- 家族性溶血性黄疸 familial hemolytic jaundice、先天性溶血性黄疸 congenital hemolytic jaundice、ミンコフスキー・ショファー症候群 ミンコフスキー-ショファール症候群 Minkowski-Chauffard syndrome
- 関
- 溶血性貧血
概念
- 遺伝性溶血性貧血
- 球状の赤血球が末梢血に出現する
病因
- 赤血球の細胞の裏打ち蛋白(アンキリンなど)の障害により生じる。
疫学
- 5000出生に1例(HIM.653)
遺伝
病態
身体所見
- 黄疸、脾腫、胆石
検査
- 血算：
- 網赤血球：増加 → 造血の亢進
- 正球性高色素性貧血：MCHC高値
- 末梢血：球状赤血球の出現
- 血液生化学
- AST：上昇 → 溶血による
- LDH：上昇 → 溶血による
- 赤血球浸透圧抵抗試験：陽性
- 浸透圧に対する脆弱性 (the presence of osmotic fragility became the main diagnostic test for HS.)
- → (1)赤血球膜の物理的な脆弱性、((2)構造的に水分を取り込む余地がない(出典は？？？))
症状
合併症
参考
- 1. [charged] Hereditary spherocytosis: Mechanism of hemolysis and pathogenesis - uptodate [1]
- 2. [uptodate] Hereditary spherocytosis: Clinical features; diagnosis; and treatment - uptodate [2]
国試
-hereditary spherocytosis
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/08/02 22:57:41」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性球状赤血球症：臨床的特徴、診断および治療 hereditary spherocytosis clinical features diagnosis and treatment
- 2. 遺伝性球状赤血球症：溶血の機序および原因 hereditary spherocytosis mechanism of hemolysis and pathogenesis
- 3. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
- 4. 偶発的胆石患者へのアプローチ approach to the patient with incidental gallstones
- 5. 小児における非抱合型高ビリルビン血症による黄疸の評価 evaluation of jaundice caused by unconjugated hyperbilirubinemia in children
Japanese Journal
- 8.遺伝性球状赤血球症にて脾摘後,17年後に副脾腫大を認めた1例(一般演題,第24回日本小児脾臓研究会)
- 堀川 昌宏,井上 泰介,小川 越史,山崎 江里子,小出 泰平,飯沼 久恵,池田 佳史,稲葉 毅,福島 亮治,冲永 功太
- 日本小児外科学会雑誌 47(5), 882-883, 2011-08-20
- NAID 110008711825
- P-55 胆道穿孔を来たした遺伝性球状赤血球症の1例(肝・胆1,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- 中村 恵美,佐藤 智行,天江 新太郎
- 日本小児外科学会雑誌 47(4), 615, 2011-07-05
- NAID 110008735177
- P-54 遺伝性球状赤血球症の胆汁鬱滞症3例の手術経験(肝・胆1,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- 岡本 晋弥,上本 伸二
- 日本小児外科学会雑誌 47(4), 614, 2011-07-05
- NAID 110008735176
- 38.遺伝性球状赤血球症の双胎に対し行った腹腔鏡下胆嚢・脾臓摘出術の工夫と有用性(一般演題,第29回日本小児内視鏡外科・手術手技研究会)
- 岡 伸一,近藤 亮,清水 法男
- 日本小児外科学会雑誌 46(6), 1000, 2010-10-20
- NAID 110007817543
Related Links
- 遺伝性球状赤血球症（いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう、英 Hereditary spherocytosis, HS）は、溶血性貧血の一種。遺伝性に赤血球が球状化する。 目次. 1 病態; 2 分類; 3 原因; 4 統計; 5 症状; 6 合併症; 7 検査; 8 診断; 9 治療; 10 予後 ...
- そのための慢性の溶血による胆石症（45～85％）、肝障害の合併が多い。そのため、 貧血はなく無症状の場合が多い。また、黄疸も軽く、見落とされることも多い。脾腫は あっても、軽度である。赤血球形態変化は軽く、球状赤血球も少ない。また、遺伝歴 ...
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| 国試過去問 | 「110A046」「105D043」「102D045」「103A031」「103B009」「101F040」「097B036」「098G091」「100G082」「086B065」「089B046」「075B013」「089B044」 |
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| 関連記事 | 「血球」「赤血球」「遺伝」「球状」「遺伝性」 |
「110A046」
- 3歳の男児。顔色不良を主訴に来院した。2日前に38℃台の発熱があったが1日で解熱した。昨日の夕方からぐずることが多くなった。今朝になり顔色不良に気付かれ受診した。保育園で伝染性紅斑が流行しているとのことであった。意識は清明。体温 37.8℃。脈拍 148/分、整。血圧 94/56mmHg。皮膚は蒼白。眼瞼結膜は貧血様である。眼球結膜に軽度黄染を認める。口腔内粘膜は蒼白である。咽頭に発赤を認めない。頸部リンパ節を触知しない。胸部の聴診で胸骨左縁にⅡ/Ⅵの収縮期雑音を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝を触知しない。脾を左肋骨弓下に3cm触知する。血液所見：赤血球 120万、Hb 3.6g/dL、Ht 12%、網赤血球0%、白血球 3,800、血小板 18万、PT 72%(基準 80～120)。血液生化学所見：総蛋白 6.4g/dL、アルブミン 4.0g/dL、総ビリルビン 3.9mg/dL、直接ビリルビン 0.8mg/dL、AST 29IU/L、ALT 14IU/L、LD 432IU/L(基準 176～353)、尿酸 4.2mg/dL。免疫血清学所見：CRP 0.3mg/dL、直接Coombs試験 陰性。胸部エックス線写真で明らかな浸潤影はなく、心胸郭比52%である。
- 考えられる疾患はどれか。
- a 鉄欠乏性貧血
- b 再生不良性貧血
- c 遺伝性球状赤血球症
- d 発作性夜間血色素尿症
- e 自己免疫性溶血性貧血
※国試ナビ4※ ［110A045］←［国試_110］→［110A047］
「105D043」
- 1歳7か月の女児。脾腫の精査を目的に来院した。 1歳6か月児健康診査で脾腫を指摘された。出生後の発育と発達とは正常である。眼球結膜に軽度の黄染を認める。腹部で肝を1cm、脾を4cm触知する。血液所見:赤血球 347万、Hb 8.7g/dl、Ht 27%、白血球 12,100、血小板 36万。血液生化学所見:総蛋白 6.4g/dl、アルブミン 4.2g/dl、総ビリルビン 2.0mg/dl、AST 41IU/l、ALT 23IU/l、ALP 558IU/l(基準361-958)、ハプトグロビン 10mg/dl(基準19-170)。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本(別冊No.17)を別に示す。
- 合併によって原疾患が急激に増悪する可能性があるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［105D042］←［国試_105］→［105D044］
「102D045」
- 6歳の女児。顔色不良を主訴に来院した。眼球結膜に黄染を認める。胸骨右縁第3肋間に1/6度の収縮期雑音を認める。右肋骨弓下に肝を1.5cm、左肋骨弓下に脾を3cm触知する。血液所見：赤血球 275万、Hb8.3 g/dl、Ht25％、網赤血球 16％、白血球 9,400、血小板 35万。血液生化学所見：総ビリルビン 4.7mg/dl、直接ビリルビン 0.7mg/dl、ハプトグロビン 0mg/dl(基準19～170)、AST 34IU/l、ALT 18IU/l、LDH 643IU/l(基準286～606)、Fe 97 μg/dl、UIBC 178pg/dl(基準190～280)。直接Coombs試験陰性。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
- 診断はどれか。
※国試ナビ4※ ［102D044］←［国試_102］→［102D046］
「103A031」
- 1歳の女児。発熱と血便とを主訴に入院した。2日前から発熱と頻回の下痢便とがあり、本日、血便がみられた。顔面は蒼白で、皮膚に軽度の黄疸と点状出血とを認める。眼瞼と四肢とに浮腫を認める。尿所見:蛋白3+、潜血3+。血液所見:赤血球270万、Hb 7.0g/dl、白血球12,300、血小板2.2万。血液生化学所見：尿素窒素30mg/dl、クレアチニン1.3mg/dl、総ビリルビン2.5mg/dl、AST 40IU/l、ALT 32IU/l、LD <LDH> 2,860IU/l(基準260～530)。末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
- 考えられるのはどれか。
- a. 腸重積症
- b. 遺伝性球状赤血球症
- c. 溶血性尿毒症症候群
- d. Schonlein-Henoch紫斑病
- e. 特発性血小板減少性紫斑病 ITP
※国試ナビ4※ ［103A030］←［国試_103］→［103A032］
「103B009」
- 乳児期から貧血を呈する9歳男児の末梢血塗抹May-Giemsa染色標本を以下に示す。
- 治療として適切なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［103B008］←［国試_103］→［103B010］
「101F040」
- 遺伝性球状赤血球症で正しいのはどれか。2つ選べ。
※国試ナビ4※ ［101F039］←［国試_101］→［101F041］
「097B036」
- 小球性貧血となるのはどれか。
- (1) 自己免疫性溶血性貧血
- (2) サラセミア
- (3) 鉄欠乏性貧血
- (4) 遺伝性球状赤血球症
- (5) 悪性貧血
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
※国試ナビ4※ ［097B035］←［国試_097］→［097B037］
「098G091」
- 赤血球280万、Hb10.2g/dl、Ht32％の貧血で考えられるのはどれか。
※国試ナビ4※ ［098G090］←［国試_098］→［098G092］
「100G082」
- 貧血を伴わないのはどれか。
※国試ナビ4※ ［100G081］←［国試_100］→［100G083］
「086B065」
- 核黄疸の原因となりうるのはどれ
- (1) 新生児肝炎
- (2) 母児間血液型不適合
- (3) 遺伝性球状赤血球症
- (4) Crigler-Najjar症候群
- (5) Dubin-Johnson症候群
- a. (1)(2)(3)
- b. (1)(2)(5)
- c. (1)(4)(5)
- d. (2)(3)(4)
- e. (3)(4)(5)
「089B046」
- 小児の貧血で低色素性となるのはどれか
- a. (1)(2)
- b. (1)(5)
- c. (2)(3)
- d. (3)(4)
- e. (4)(5)
「075B013」
- 適切な組み合わせを全て選べ
「089B044」
- 大球性貧血となるのはどれか？
- (1) 遺伝性球状赤血球症
- (2) 遺伝性異常ヘモグロビン症
- (3) 鉄芽球性貧血
- (4) blind loop症候群
- (5) 悪性貧血
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「溶血性貧血」
| 溶血の種類 | 機序 | 脾腫 | ヘモグロビン尿 ヘモジデリン尿 |
疾患 |
| 血管外溶血 | Mφで貪食される | ＋ | － | 球状赤血球症 HS 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (温式) ↑冷式より多い |
| 血管内溶血 | 血管内で溶血 | － | ＋ | 自己免疫性溶血性貧血 AIHA (冷式) 発作性夜間ヘモグロビン尿症 PNH G6PD欠損症 赤血球破砕症候群 不適合輸血 |
概念
- 赤血球寿命が種々の原因により短縮することに伴う貧血の総称。
病因
- 赤血球が何らかの原因により破壊され、骨髄の代償能力を超えて赤血球が減少することにより貧血を呈する。 → 溶血が存在するが貧血ではない状態がある。
- 溶血の原因
- 先天性疾患
- 後天性疾患
- 自己抗体による溶血
- 自己免疫性溶血性貧血(温式抗体、冷式抗体)、発作性夜間ヘモグロビン尿症、赤血球破砕症候群
HIM.653
赤血球内の素因
- 1. ヘモグロビンの異常
- 2. 膜-細胞骨格複合体の異常
- 遺伝性球状赤血球症(溶血性貧血のなかで一般的なもの。赤血球の細胞膜蛋白・細胞骨格の異常により球状となり脾臓で捕捉され溶血する)、hereditary elliptocytosis HE
- stomatocytosis
- 3. 代謝経路
- 解糖系の異常：pyruvate kinase deficiency
- 還元系の異常：glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency
- 核酸異化異常：pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency
赤血球外の素因
- 先天性
- 家族性溶血尿毒症 familial hemolytic uremic syndrome
- 後天性
- 赤血球の機械的損傷
- 毒物・薬物
- 感染
- 自己免疫性溶血性貧血 AIHA
症状
- 貧血、無胆汁色素尿性または溶血性黄疸、脾腫
参考
- [charged]Extrinsic nonimmune hemolytic anemia due to mechanical damage: Fragmentation hemolysis and hypersplenism - uptodate
「パルボウイルスB19」
- parvo
- 英
- parvovirus B19
- 同
- human parbovirus B19, B19 virus、ヒトパルボウイルスB19、B19型ヒトパルボウイルス
- ヒトに感染するパルボウイルスを特にヒトパルボウイルスと呼ぶが、本wikiではヒト以外のウイルスについては対象外。
- 関
- ウイルス
- first aid step1 2006 p.151,152,154,299
ウイルス学
- -鎖を持つタイプと+鎖を持つタイプが存在
- エンベロープ無し
- DNAウイルス最小
- 赤血球系前駆細胞で増殖。
潜伏期間
- 16-18日
感染経路
- 飛沫経気道感染(接触感染・飛沫感染)
疫学
- 成人の40%が既感染
- 4-5年ごとに流行
- 春に多い
感染症
症状
- SMB.541-542
- 伝染性紅斑
- 急性熱性疾患
- 関節炎
- 成人の伝染性紅斑では関節痛を伴う2-4週間継続する関節炎を呈する。
- 免疫複合体の形成が原因
- 貧血患者への感染
- 先天性溶血性疾患(鎌状赤血球症、サラセミア、遺伝性球状赤血球症)、後天性溶血性疾患(自己免疫性溶血性貧血)に罹患している場合、重症化
- 赤血球の寿命が短縮しているため、パルボウイルスにより赤芽球が減少すると、赤血球が極端に減少し、貧血や骨髄無形成発作を引き起こす
- 急性肝炎
- 妊婦・胎児への感染
- 妊婦の感染→胎児の感染→肝臓での造血能低下→重症の貧血→胎児水腫(非免疫性胎児水腫)、流産、死産
- 経胎盤感染による感染率33%。胎児死亡の危険率は9%
- 免疫不全者への感染
合併症
経過
- 感冒様症状 → 骨髄の赤血球系前駆細胞が消失
- 骨髄機能は10-14日で回復 → 症状は出ない。
- 予後はほとんどの場合良好
治療
- 対症療法
検査
- PCR法、ELISA法、ペア血清
予防
- ワクチン無し
参考
- wikipedia en
- 同
- HPV-B19
「常染色体優性遺伝病」
autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)
- 成人型嚢胞腎 adult polycystic kidney disease
- 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia (hyperlipidemia type IIA)
- マルファン症候群 Marfan's syndrome
- 神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1(von Recklinghausen's disease)
- 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 結節性硬化症 tuberous sclerosis
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 von Hippel-Lindau disease
- ハンチントン病 Huntington's disease
- 家族性大腸腺腫症 familial adenomatous polyposis
- 遺伝性球状赤血球症 hereditary spherocytosis
- 軟骨無形成症 achondroplasia
男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病
- HIM.2319
- 高齢男性の子供ではsporadic missense mutationにより発生しやすい
- achondroplasia、polyposis coli、Marfan syndrome、Apert's symdrome
「脾摘出術」
- 英
- splenectomy
- 同
- 摘脾、脾摘、脾臓摘出、脾摘出、(国試)脾摘術、脾臓摘出術
適応
- 脾臓の疾患：脾機能亢進症、脾損傷、脾動脈瘤
- 血液疾患で血球減少が著しい場合：遺伝性球状赤血球症、特発性血小板減少性紫斑病(ITP)、自己免疫性溶血性貧血、脾性血球減少症、サラセミア
- 門脈圧亢進症：肝硬変、バンチ症候群(特発性門脈圧亢進症)、肝外門脈閉塞症
- 脾機能亢進：慢性マラリア、カラアザール、日本住血吸虫症、脾結核、フェルティ症候群、ゴーシェ病
注意
- 脾摘後障害を起こしうる
「血球」
- 英
- hemocyte, blood corpuscle, hematocyte
- ラ
- hemocytus
- 同
- 血液細胞 blood cell
- 関
- 血液
血球の割合
- 下図の値から算出。
| 個数(/ul) | 個数(/ul) | 個数(%) | ||
| 赤血球 | 男：500万 女：450万 |
5000000 | 95.1 | |
| 白血球 |
5000-10000 | 7500 | 0.1 | |
| 血小板 |
15万-35万 | 250000 | 4.8 |
| 血球 | 直径(μm) |
| 前赤芽球 | 14～19 |
| 好塩基性赤芽球 | 12～17 |
| 多染性赤芽球 | 10～15 |
| 正染性赤芽球 | 8～12 |
| 赤血球 | 7～8.5 |
| 骨髄芽球 | 12～20 |
| 前骨髄球 | 16～23 |
| 骨髄球 | 12～20 |
| 後骨髄球 | 12～18 |
| 杆状核(好中球) | 10～18 |
| 分節核(好中球) | 10～16 |
| 分節核(好酸球) | 13～18 |
| 分節核(好塩基球) | 12～16 |
| リンパ芽球 | 11～18 |
| リンパ球 | 7～16 |
| 形質球 | 10～20 |
| 異形リンパ球 | 15～30 |
| 単球 | 13～21 |
| 巨核球(骨髄巨核球) | 35～160 |
| 血小板 | 2～4 |
寿命
- 赤血球：120日
- 好中球：6-8時間
- 血小板：10日
- 形質細胞：1-3日
- メモリー細胞：数年
血球の特徴
| 赤血球 | 単球 | 好酸球 | 好中球 | 好塩基球 | リンパ球 | |
| 大きさ | 7～8μm | 12～20μm | 10～15μm | 10～13μm | 9～12μm | 7～15μm |
| 赤血球と比べた大きさ | －－－－－－ | かなり大きい | 2倍以上 | 約2倍 | 2倍弱 | 小リンパ球は同じ程度 |
| 細胞質 | アズール顆粒。 広く不規則な突起 |
橙赤色の粗大円形顆粒 | 暗紫色に染まる微細な顆粒 アズール顆粒 |
赤紫色の大小不同の顆粒 | 狭く淡い青色 | |
| 核 | くびれ有り | 2葉、眼鏡型 | 桿状好中球 分葉好中球 |
格の上にも顆粒あり | 球形 | |
- 核小体
- クロマチン
- 細胞質
- 顆粒
「赤血球」
- 英
- erythrocyte (Z), red blood cell (Z), RBC
- 関
- 血液、貧血、血液像
赤血球の形状
- 直径：7.62±0.61μm → 7-8μm
- 厚さ：1.0-2.0μm
- 容積：90μm3
- 表面積：130μm2
- 比重：1.097
分化
基準値
2007前期解剖学授業プリント ♂：420万 - 570万 (/μl) 495万±75万 x 10^6 (/μl) ♀：380万 - 550万 (/μl) 465万±85万 x 10^6 (/μl) -2007前期生理学授業プリント ♂：450万 - 610万 /μl ♀：380万 - 530万 /μl -PT.233 ♂：500万 /mm3 ♀：450万 /mm3 -異常値の出るメカニズム第5版 p.79 男：400万-700万/ul 女：350万-600万/ul -HIM 男：430–560 x 10^4/μl 女：400–520 x 10^4/μl
寿命
- 100-120日 → 4ヶ月
赤血球の増加
- テストステロン、低酸素、コルチゾール、エリスロポエチン
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。